Pozitívny skríning. Čo sa bude diať na genetike?
Ahojte dievčatá,
celú noc som od strachu nespala, včera som dostala výsledky zo skríningu na rázštep nervovej trubice a downov. Vyšiel mi pozitívny na rázštep nervovej trubice. V teste je napísané riziko NTD - 1 v 14. Preboha baby, čo to znamená? V utorok mám ísť na genetiku. Teraz som v 18. tt a mám hrozný strach o malinké. Prosím poraďte mi a čo sa vlastne na tej genetike bude diať?
Ďakujem veľmi pekne za rady.
Stručné zhrnutie
- Skríningové krvné testy (triple test, AFP, NT) často dávajú falošne pozitívne výsledky a vedú k odoslaniu na genetiku a prípadnú amniocentézu.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii prezentovaná ako diagnostická metóda na zistenie chromozomálnych chýb, pričom niektoré pracoviská ponúkajú urýchlené výsledky zaslaním vzorky do Prahy za približne 140 EUR + cca 80 EUR kuriér.
- Morfologický ultrazvuk, 4D/3D ultrazvuk a špecializované prenatálne centrá (napr. Centrum prenatálnej diagnostiky v KE, genetika v Martine, Kramáre) sa bežne používajú na doplnenie skríningových testov, pretože rázštepy nervovej trubice sa často dajú zobraziť sonograficky.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok skríningu NTD 1:14?
A: Výsledok NTD 1:14 znamená odhadované riziko 1 z 14, že by mohla byť prítomná vada nervovej trubice; takýto výsledok obvykle nasmeruje pacienta na genetickú konzultáciu a často na morfologický ultrazvuk alebo amniocentézu.
Q: Ako prebieha genetická konzultácia?
A: Genetická konzultácia obyčajne zahŕňa rozhovor o rodinnej anamnéze, odber krvi na upresňujúce testy a často doplňujúci ultrazvuk; v Martine napríklad berú krv a vykonávajú následný ultrazvuk.
Q: Ako prebieha amniocentéza a aké sú očakávania po zákroku?
A: Amniocentéza prebieha ultrazvukom pod kontrolou, cez brušnú stenu sa vpichne ihla a odoberie cca 20 ml plodovej vody; ženy popisovali vpich ako pocit podobný odberu krvi, následne býva krátke pozorovanie v zariadení, ležanie/domáci odpočinok 2–3 dni a neschopnosť často na cca 7 dní.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii bolo uvádzané riziko potratu 0,5–1 %; niektoré príspevky spomínali subjektívne prípady komplikácií, a preto je možné vnímanie rizika individuálne rozchádzajúce sa.
Q: Čo zistí morfologický ultrazvuk a čo potvrdí amniocentéza?
A: Morfologický ultrazvuk dokáže zobraziť štrukturálne vady ako rázštepy nervovej trubice či absenciu nosovej kosti, ale nemôže odhaliť všetky genetické poruchy; amniocentéza poskytuje chromozomálne/genetické vyšetrenie (trisomie 21, 18, 13 a iné) s diagnostickou istotou.
Q: Kde na Slovensku možno absolvovať špecializované prenatálne vyšetrenia a genetiku?
A: Spomenuté pracoviská v diskusii zahŕňajú genetiku a vyšetrenia v Martine, Centrum prenatálnej diagnostiky v KE, Kramáre (Bratislava), oddelenia v Ružinove a Železničnú nemocnicu v Košiciach, súkromné pracoviská ako Femme s.r.o. (Záporožská, Petržalka) a Prenatal v ZA; viacerí tiež spomínali Žilinu, Liptovský Mikuláš, RK (Ružomberok), Čadcu, TN (Trenčín) a Prešov.
Q: Ako rýchlo môžem mať výsledky z amniocentézy a aké sú možnosti zrýchlenia?
A: Štandardné výsledky sa v niektorých prípadoch vracali do ~3 týždňov; zaslanie vzorky do Prahy môže skrátiť výsledok na 48 hodín, a metóda QF‑PCR bola v diskusii spomínaná s výsledkom do 24 hodín, pričom za zrýchlenie niektoré ženy platili ~140 EUR + ~80 EUR kuriér.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové krvné testy (triple test, AFP, NT) sú v praxi často nespoľahlivé a dávajú falošne pozitívne výsledky.
- Amniocentéza je považovaná za diagnostickú metódu, ktorá dokáže potvrdiť alebo vyvrátiť chromozomálne abnormality.
- Ultrazvuk (morfologický, 4D/3D) sa bežne používa na vizualizáciu NTD a ďalších štrukturálnych vád.
Sporné názory
- Niektoré ženy odmietajú amniocentézu a spoliehajú sa na ultrazvuk a klinický pocit; iné ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu, pričom obe skupiny považujú svoje rozhodnutie za opodstatnené.
- Niektorí diskutujúci pripisujú potratu po amniocentéze priamo zákroku, iní tvrdia, že potratu súvisiaceho s vnútromaternicovou vadou sa nesprávne pripisuje amniocentéze.
Otvorené otázky
- Presná miery rizika potratu po amniocentéze v konkrétnych centrách zostáva pre niektoré pacientky nejasná.
- Variabilita v preplácaní a dostupnosti urýchlených výsledkov poisťovňou v rôznych zdravotníckych zariadeniach nie je jednotne jasná.
Spomenuté značky a firmy
Femme s.r.o., Centrum prenatálnej diagnostiky (KE), Kramáre, Prenatal (ZA), Železničná nemocnica, Kochu
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT (šíjové prejasnenie), odber plodovej vody (amniocentéza), odber choriových klkov (CVS), morfologický ultrazvuk, 4D/3D ultrazvuk, QF‑PCR, Beta HCG, PAPP‑A, kombinovaný test, IVF, urýchlené zaslanie vzorky do Prahy, meranie nosovej kosti, trizómie 21/18/13, Edwardsov syndróm, cystická fibróza
Miesta a osoby
Martin, Kramáre, Ružinov, Košice (KE), Petržalka, Žilina, Liptovský Mikuláš, Ružomberok, Čadca, Trenčín (TN), Prešov, Praha, Myslava, MUDr. Čunderlík, Dr. Dankovčík, Dr. Slezák
Ahojte, dievčence ja idem zajtra na AMC metodou QF PCR z DNA, vysledok mam do 24 hodin. Je rozdiel v diagnostikovani chorob toutou metodou a klasickou metodou? Ja fakt neviem, ci som sa rozhodla spravne. Dakujem
baby nerada sa pridavam k tejto teme. aj ja mam pozitivny skrining, dnes som sa dozvedela. strasne sa bojim. citam diskusie, clanky, a vidim ze to moze byt aj falosny poplach. ale moze a nemusi. strach je priserny. ...
@dvojbodka tak to mas pravdu,,,,,teraz si aj mna troška upokojila tvojim člankom,ja som mala zlý test na DS a tak som podstupila amniocentezu, a si tak hovorim, ze aspon budem vediet ci je vsetko o.k alebo nie,,je to tak,cim modernejšie metódy zistovania poškodenia dieťaťa a strašenie mladých mamičiek,ze je nieco pozitívne,tým viac mozu pokaziť to krásne obdobie tehulkovania,,,ako o tom vsetky ženy hovoria.....
@zuzu3101 AHoj na toto čakam aj ja,bola som predvčerom na AMC a teraz čakam na vysledky 😀 dufam ze ma pozitívne potešia.....lebo som mala DS 1:250,,,,,a ked som videla tvoj pomer.....tak dufam ze aj AMC doapdla dobre,ale zatial sa citim dobre,ked oddychujem doma cely tyzden 😀
@zuzu3101 je lepsie čakat na vysledok 3 tyzdne,lebo aj dozrievanie buniek potrebuje v genetickom centre svoj čas,tak mas aspon spolahlivejšie vysledky, ako keby sa malo platit viac a vysledky AMC by mali byt do 24h,to moze znova skreslovat vysledky.....radsej nechat tomu čas,,,,,
ja som mala pri obidvoch tehotenstvach pozitivny skrinning, pri obidvoch som bola na AMC. Vsetko nakoniec dopadlo dobre, MAM DVE ZDRAVE DETICKY. drzim Vam vsetkym palceky, ja som si to prezila, poplakala, strasny strach prezivala a nakoniec vsetko bolo OK. DRZTE SA VSETKO DOBRE DOPADNE!!!
ahojte dievcata,
Som v 16tt, vyšiel mi pozitívny skrining na dawnovn syndróm, najskôr mi vyšlo 1:160 a po vyšetrení v martine mi vyšlo 1:100, idem na odber plodovej vody, mam veľký strach, nejem, nespím, veľmi sa bojím o babatko, neviem co ma caka.......
@sonyana ahoj....chapem ako ti je,ten strach a nevedomost do coho ides...prezila som si to v septembri a mala som podobne pocity,nehovoriac o tom ze som strasny stresmen a pomaly som bola ako chodiaca matoha z toho strachu......no nakoniec odber plodovej vody nebolo nic hrozne ...ani som nevedela kedy ju dr odobral len som si vsimla ze berie striekacku tak som vedela ze uz asi ..... a potom samozrejme ze prisiel strach o babatko,no lezala som skoro tyzden lebo som mala po amnio bolesti....ale zvladli sme to.....a dalsie najtazsie obdobie bolo cakanie za vysledkami,unas to bolo trosku komplikovane lebo ja som musela cakat 1 mesiac....kedze nasa dg je velmi vzacna a vysetrenie sa robi len v nemecku a trva to tak dlho,na dawnov syndrom sme mali do 2 tyzdnov vysledky ale na druhu dg sme si pockali....tie tyzdne cakania boli strasne to nebudem klamat,ved sa malo rozhodnut o buducnosti mojho babtka a tuzba mat zdrave ach jaj.. no veeru bude to tazke ale pametaj ze vela zenam vysiel pozitivny skrining a nakoniec vsetko dobre dopadlo,krvne testy niesu spolahlive..drzim palce nech vsetko dobre dopadne 😉
Ahojte zienky mam hrozny strach o svoje prve dietatko vysli my pozitivne testy na genetiku co to zanmena? ☹
Ahoj, ani ja neviem co to znamená, prečo takto tie testy vychádzajú a zbytočne trápia budúce mamičky, aj ja čakám na výsledky z odberu plodovej vody a mám veľký strach, ale verím, že všetko bude v poriadku, myslím si, že ani ty sa nemáš čoho báť, keď mi bolo najhoršie, prečítala som si príspevky čo si tu kočky píšu a strašne ma to povzbudilo, budem ti držať palce 🙂 len sa neboj aj keď to asi píšem zbytočne keď aj ja sa trápim, predsa ide o zdravie tvojho drobca.
ahojte. chcela by som sa spytat. som podla utrazvuku 11tt +4 dni tehotna / od ms by to malo byt 12tt +1d/ a chces som mala ultrazvuk/skrining. Vyslo mi, ze moznost downovho syndromu je 1:215. velkost baba je 49.9mm a velkost sijoveho prejasnenia -NT je 2mm. velkost lebky je 65.6mm, dufam, ze ta velkost lebky je normalna. Velmi sa obavam toho sijoveho prejasnenia je az 2mm pri velkosti babatka 49.9mm... dnes som isla na krv a musim cakat., hrozne sa bojim. ake mate vy skusonosti a ake ste mali vysledky? je mozne, ze o tyzden, dva sa velkost babatka zvacsi a sija rastie pomaly a sa zmensi a uz to nebude take alarmujuce ... dakujem za vsetky odpovede
@nikadel Nika, norma na NT je od 1 do 3, pri meraní veľa záleží aj na prístroji a zručnosti doktora. Myslím, že tvoje výsledky vôbec nie sú až také zlé. Skús pozrieť tuto: https://www.modrykonik.sk/forum/o-tehotenstve/ake-su-normalne-nt-hodnoty-v-tehotenstve/
Klára tam urobila pekný prehľad - väčšinou - zdravých detičiek s podstatne vyššími hodnotami NT. 😉
Ahojte vsetky maminy a budúce maminy. Ja som mala tiez NT 3 mm a veľké haloo okolo toho narobili. Žijem vo Švajčiarsku a žiadne krvne testy mi nerobili, len ten ultrazvuk v 12 týždni a odvtedy chodíme len po vysetreniach. Kratkosti; odber z placenty v 12tt a potrebné ultrazvuky. Dnes som v 21+5tt a oznámili nám konečne, že je vsetko v poriadku. Hlavy hore babenky, vsetko bude ok, to len tie tabuľky nám zneprijemnuju tehotenstvo. Nie si v tabuľke tak uz musíš vsetky možné vyšetrenia absolvovať! Držím všetkým palčeky co este čakajú na výsledky z genetiky. 🙂
Tak kocky, dnes mi volali koli vysledkom z plodovej vody, vyzerá to teda tak ze sa u mna DS potvrdil, neviem čo mám robiť, som zúfalá, zajtra tam mám znova ísť a ani neviem koli čomu, strašne sa bojím.
ešte som sa chcela opýtať, povedali mi, že mám teda prísť a že sa dohodneme na ďalšom postupe, čo ma ešte čaká, mám ešte vôbec dúfať, že sa to zmení?
Ahoj, ti robili uz testy z plodovej vody, alebo len ti krv brali a ultrazvuk? Na genetike ti povedia co našli a chcú vam to vysvetlit co vás bude čakať, ake rizika budete mat. Držím palčeky aby ti to dobre dopadlo. Hlavne nemôžeš prestať veriť že ten poklad v brusku zdravý je.
Výsledky boli už z plodovej vody, zajtra nastupujem do nemocnice, môj anjelik pôjde do nebíčka, ani neviem čo mám cítiť a čo povedať, jednoducho takto strašne som sa necítila ešte nikdy vo svojom živote.
To mi je strašne ľúto. Rozumiem ti a ja by som sa tak isto rozhodla. Držte sa 🙂
ahojte volam sa aneta a mam velki strah ze stratim moje dieta mooj doktor mi iba papier dal ze mam Pozitívny skríng a ma obiedal az na druhi tyzden prosim vas poradte mi
@anitacsa ahoj no co bola si niekde na genetike resp. amniocenteze? co ti povedali? nestresuj sa precitaj si vsetky prispevky ... vela ludi tu pise ze to je dost casto krat nepresne a zbytocne vylakaju buduce maminky...ja mam tiez pozitivny zajtra idem na amniocentezu... verim ze vsetko bude ok 🙂

@angi07 Ahoj.Tak výsledky z AMC už máme a budeme mať ZDRAVÉ dievčatko 🙂 🙂 Som neskutočne šťastná..A k tým testom nemám slov...Moje riziko na DS ktoré mi vyšlo 1:13 sa ukázalo ako ukážková falošná pozitivita.. 🙂 🙂