Pozitívny skríning. Čo sa bude diať na genetike?
Ahojte dievčatá,
celú noc som od strachu nespala, včera som dostala výsledky zo skríningu na rázštep nervovej trubice a downov. Vyšiel mi pozitívny na rázštep nervovej trubice. V teste je napísané riziko NTD - 1 v 14. Preboha baby, čo to znamená? V utorok mám ísť na genetiku. Teraz som v 18. tt a mám hrozný strach o malinké. Prosím poraďte mi a čo sa vlastne na tej genetike bude diať?
Ďakujem veľmi pekne za rady.
Stručné zhrnutie
- Skríningové krvné testy (triple test, AFP, NT) často dávajú falošne pozitívne výsledky a vedú k odoslaniu na genetiku a prípadnú amniocentézu.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii prezentovaná ako diagnostická metóda na zistenie chromozomálnych chýb, pričom niektoré pracoviská ponúkajú urýchlené výsledky zaslaním vzorky do Prahy za približne 140 EUR + cca 80 EUR kuriér.
- Morfologický ultrazvuk, 4D/3D ultrazvuk a špecializované prenatálne centrá (napr. Centrum prenatálnej diagnostiky v KE, genetika v Martine, Kramáre) sa bežne používajú na doplnenie skríningových testov, pretože rázštepy nervovej trubice sa často dajú zobraziť sonograficky.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok skríningu NTD 1:14?
A: Výsledok NTD 1:14 znamená odhadované riziko 1 z 14, že by mohla byť prítomná vada nervovej trubice; takýto výsledok obvykle nasmeruje pacienta na genetickú konzultáciu a často na morfologický ultrazvuk alebo amniocentézu.
Q: Ako prebieha genetická konzultácia?
A: Genetická konzultácia obyčajne zahŕňa rozhovor o rodinnej anamnéze, odber krvi na upresňujúce testy a často doplňujúci ultrazvuk; v Martine napríklad berú krv a vykonávajú následný ultrazvuk.
Q: Ako prebieha amniocentéza a aké sú očakávania po zákroku?
A: Amniocentéza prebieha ultrazvukom pod kontrolou, cez brušnú stenu sa vpichne ihla a odoberie cca 20 ml plodovej vody; ženy popisovali vpich ako pocit podobný odberu krvi, následne býva krátke pozorovanie v zariadení, ležanie/domáci odpočinok 2–3 dni a neschopnosť často na cca 7 dní.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii bolo uvádzané riziko potratu 0,5–1 %; niektoré príspevky spomínali subjektívne prípady komplikácií, a preto je možné vnímanie rizika individuálne rozchádzajúce sa.
Q: Čo zistí morfologický ultrazvuk a čo potvrdí amniocentéza?
A: Morfologický ultrazvuk dokáže zobraziť štrukturálne vady ako rázštepy nervovej trubice či absenciu nosovej kosti, ale nemôže odhaliť všetky genetické poruchy; amniocentéza poskytuje chromozomálne/genetické vyšetrenie (trisomie 21, 18, 13 a iné) s diagnostickou istotou.
Q: Kde na Slovensku možno absolvovať špecializované prenatálne vyšetrenia a genetiku?
A: Spomenuté pracoviská v diskusii zahŕňajú genetiku a vyšetrenia v Martine, Centrum prenatálnej diagnostiky v KE, Kramáre (Bratislava), oddelenia v Ružinove a Železničnú nemocnicu v Košiciach, súkromné pracoviská ako Femme s.r.o. (Záporožská, Petržalka) a Prenatal v ZA; viacerí tiež spomínali Žilinu, Liptovský Mikuláš, RK (Ružomberok), Čadcu, TN (Trenčín) a Prešov.
Q: Ako rýchlo môžem mať výsledky z amniocentézy a aké sú možnosti zrýchlenia?
A: Štandardné výsledky sa v niektorých prípadoch vracali do ~3 týždňov; zaslanie vzorky do Prahy môže skrátiť výsledok na 48 hodín, a metóda QF‑PCR bola v diskusii spomínaná s výsledkom do 24 hodín, pričom za zrýchlenie niektoré ženy platili ~140 EUR + ~80 EUR kuriér.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové krvné testy (triple test, AFP, NT) sú v praxi často nespoľahlivé a dávajú falošne pozitívne výsledky.
- Amniocentéza je považovaná za diagnostickú metódu, ktorá dokáže potvrdiť alebo vyvrátiť chromozomálne abnormality.
- Ultrazvuk (morfologický, 4D/3D) sa bežne používa na vizualizáciu NTD a ďalších štrukturálnych vád.
Sporné názory
- Niektoré ženy odmietajú amniocentézu a spoliehajú sa na ultrazvuk a klinický pocit; iné ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu, pričom obe skupiny považujú svoje rozhodnutie za opodstatnené.
- Niektorí diskutujúci pripisujú potratu po amniocentéze priamo zákroku, iní tvrdia, že potratu súvisiaceho s vnútromaternicovou vadou sa nesprávne pripisuje amniocentéze.
Otvorené otázky
- Presná miery rizika potratu po amniocentéze v konkrétnych centrách zostáva pre niektoré pacientky nejasná.
- Variabilita v preplácaní a dostupnosti urýchlených výsledkov poisťovňou v rôznych zdravotníckych zariadeniach nie je jednotne jasná.
Spomenuté značky a firmy
Femme s.r.o., Centrum prenatálnej diagnostiky (KE), Kramáre, Prenatal (ZA), Železničná nemocnica, Kochu
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT (šíjové prejasnenie), odber plodovej vody (amniocentéza), odber choriových klkov (CVS), morfologický ultrazvuk, 4D/3D ultrazvuk, QF‑PCR, Beta HCG, PAPP‑A, kombinovaný test, IVF, urýchlené zaslanie vzorky do Prahy, meranie nosovej kosti, trizómie 21/18/13, Edwardsov syndróm, cystická fibróza
Miesta a osoby
Martin, Kramáre, Ružinov, Košice (KE), Petržalka, Žilina, Liptovský Mikuláš, Ružomberok, Čadca, Trenčín (TN), Prešov, Praha, Myslava, MUDr. Čunderlík, Dr. Dankovčík, Dr. Slezák
@katka211182 Dakujem no áno to som už mala.....Pred týždňom som bola,ale musela som ísť ešte aj včera lebo bolo zlé otočené a nedal sa určiť profil dieťaťa tak preto som išla ešte aj včera.
@anicka621 už ti odpísala kočka vyššie. Ano morfologicky ultrazvuk. No mali to podla mna promptnejšie robiť, ale hlavne nestresuj. Zajtra ti povedia na genetike. Ja som tak bola na genetike a o dva dni ma brali na ten odber. Potom presne o 3 týždne som mala dojsť na tú genetiku osobne po výsledky.
Ahojte, dnes som bola v Martine na genetike, bola som tam preventívne, pretože prvé tehotenstvo mi bolo prerušené v 21 týždni z dôvodu nálezu M. Down, výsledky budem mať v utorok, teraz som v 16. týždni, robili mi dnes aj ultrazvuk kde mi povedali, že zatial je všetko v poriadku, no aj tak som nervózna a bojím sa toho či ma nečaká zasa to, čo prvý krát, už neviem či by som to zvládla. máte niektorá takú skúsenosť??? že sa vám prvý krát stalo niečo podobné??? veľmi sa bojím, že sa to celé zopakuje
ahoj sonyana,,mám už jedného zdraveho 6.ročneho syna, tiež som mala prerušené druhé tehotenstvo v 24.týždni pre zlé vysledky amnio-diag.bola turnerov syndrom,bolo to moje druhé tehotenstvo,teraz som v 16tt a čaká ma genetika v Martine a znova stresy,ale som počula,že sa to už podruhy krat nestáva,ale neviem či je to pravda...Ozaj a z tej genetiky sa chodí potom hned aj na ten odber?či ako to tam funguje?diky za info..
ahojte pridam moju skusenost... davala som si robit prenascan- preventivne- vysiel negativny... prvy skrining vysiel 1:720 riziko ds, upravene vzhladom na vek 1:270, tripple testy 1:30. napriek tomu, ze prenascan negativny, isla som na genetiku, kde mi odporucili aj tak amnio, pretoze prenascan je takisto len skrining a niektore anomalie- rarity nemusis zachytit. bola som na amnio a vsetko je v poriadku. papp test- prvy skrining iste ovplyvnilo to, ze som 6 tt kvoli hematomu krvacala... ten nasledne bol upraveny vzhladom na vek z negativneho na pozitivny a nasledne kedze jeho hodnota je sucastou tripple testu, riziko este zvysil... mozno sa pytate, preco som amnio podstupila, ked prenascan za nemale peniaze bol negativny- pretoze mi to dvaja genetici- jeden z toho spoluziacka z gympla odporucili. navyse kamoska minuly rok po vsetkych negativnych testoch porodila maleho s ds.... tak obava, vek, vytuzene dieta, genetik a vsetko dokopy ma prijmelo k rozhodnutiu ze amnio bude spravna volba. citala som tu na fore, ze zial aj po skvelom morfo sa narodilo chore dieta. riziko potratu pri amnio- najma ak cakate zdrave babo je 1:200, predsa len riziko ds som mala niekolko nasobne horsie... cely cas som verila, ze mala je zdrava a preto bude amnio len maly zakrok, ktory to vsetko potvrdi. o tyzden idem este na poslednu etapu a to morfo k dr.holanovi a sna uz to budeme mat zo vsetkych stran potvrdene ze je vsetko v poriadku
Ahoj erika1016, tak ja sa musím pochváliť, že výsledky vyšli dobre z genetiky a malé by malo byť zdravé 🙂 na odber plodovej vody hneď nejdeš, na odber plodovej vody sa chodí ak budú zlé výsledky z odberu krvi na genetike, môžeš ale aj nemusíš ísť, ja som šla a som rada, že som to podstúpila, pretože tam sa potvrdilo, že malý bol chorý, tentokrát mi povedala primárka v martine na genetike, že na odber plodovej vody ísť nemusím, lebo výsledky vyšli veľmi dobré, tak som ani nešla, ale nie je to bolestivé síce to hrozivo vyzerá ale nie je, teda aspoň podľa mňa, každopádne prajem aby všetko dobre dopadlo a aby bolo bábätko zdravé a mohla si sa tešiť 🙂
No pekne. Ja som mala zle krvné testy nie na dawna ale Rážštep atď... poslali ma na genetické vyšetrenie. Išla som s partnerom. Zobrali aj od neho kartičku poistenca že kvôli odberom a nič. Krv nám nebrali len sa opýtali na také veci či sme aj mi vedeli, že každý z našich rodín je zdraví. Potom sme išli ultrazvuk kde nám pozerali Bábo. Povedali že vyzerá byť v poriadku. Podľa toho nám vypísali papiere že som odmietla amino a že podľa našich rodín by malo byť všetko v poriadku aké že mám ísť na morfologicke vyšetrenie. Objednala som sa. Mala som ísť k Čunderlikovy 12.12.2014. No len že som mala strašne bolesti na pravej strane až k chrbtici od pupku. Volala som mu ci ma aj rak vyšetrí alebo mám ísť na pohotovosť. Že mám ísť na Kramare a potom mu zavolať pre nový termín. Kramároch mi zistili že mám zápal v obličiek. Antibiotiká a infuzka. Našťastie som tam išla v čas a nemusela som zostať ležať. Volám pi víkende Čunderlikovy a oni mi dávali nový termín ba január. Volala som v BA ba 6miest a nikto má skôr nezobral. Takze som presvihla ten termín že keby niečo objavili tak sa ešte niečo dá robiť. Dostala som termín k Feriancovi. Na 7.1.2015 mala som tam ísť na 15:40 v ten deň mi volali z recepcie že sa stal omyl. Ferianec pracuje len v utorok a to bola streda. Tak že tam mám ísť ale že na 13:30 (zdrhla som preto z roboty) a že ma nejaká lekárka teda vyšetrí. Namiesto cca 40 minút vysetrenia čo je morfologicke som tam bola max 10 minút. Síce mi napísala na papier že morfologia plodu ale mi nepovedala nič viac ako lekár na 3d. A Bábo sa nechcelo otočiť tvárou ku nej tak mi Buchala po bruchu a nakoniec mi len povedala že škoda že sa nemôže vyjadriť k tvaričke či je v poriadku. Takže z tohoto mi vyplýva že osud to takto blbosť zariadil že žiadnu dôležitú kontrolu nemám poriadne spravenu. Môžem len dúfať ako v praveku že bude naše zlatíčko zdravé. Ja.viem som možno hlúpa že som niesla na amino ale tam vidia hlavne dawna a to som mala celkom dobrú hodnotu takže morfo bolo najdôležitejšie. V BA je dosť špecialistov a ja som sa nevedela dostať ani k jednému. ☹
ahojte tak dovolim si napisat aj moju skusenost mala som 40 ked som otehotnela citila som sa super no napriek tomu som mala zle tripl testy 1:9 na DS kto to zazil viete ako som sa citila cely den som preplakala no po dlhsom uvazovani a po navsteve genetiky som odmietla amniocentezu z toho dovodu ze aj tak by som tehotenstvo neprerusila a inac som nechcela ohrozit babo predsa len 1 zo 100 konci potratom a to sa mi zda dost vysoke riziko a tak som po dlhsom hladani a recenziach nasla morfo-geneticky ultrazvuk v Kosiciach-Myslave kde sa na to specializuju a po ich vysetreni a prepocitani mi vyslo riziko 1:636 . dnes ma moj chlapcek 4 mesiace a je uplne zdravy pri narodeni mal 10 bodov apgarovej skore. tak len tolko k tym krvnym testom je to zastarale a dlho to uz nik neprepocitaval lebo aj sestricka mi povedala ze dnes ma kazda druha zle vysledky a ze vela zien to vysetrenie aj odmieta . Tak ja len tolko a prajem vam stastne tehotenstvo a nech vam to dobre dopadne 🙂 vzdy treba mysliet pozitivne 🙂
@sonyana ,dakujem za info,no ja som amnio už raz absolvovala,takže viem do čoho by som išla...lenže turnerov syndrom postihuje len dievčatá,takže včera na genetickom sone videli chlapca a bolo všetko ok,ešte uvidim,čo vysledky krvi a potom sa uvidi či na to pojdem,možno aj nie..tak uvidime....
Baby, sice je mnoho zien, ktorym vysli zle triple testy a nakoniec bolo vsetko ok, ale mam znamu, ktorej vyslo riziko na dawnov syndrom 1:20 a aj sa to nakoniec potvrdilo. Su tie testy sice zastarale, ale nieco na nich asi bude, ked ich dodnes robia.....a myslim si, ze aj ked su mozno nespolahlive, vo vela pripadoch pomozu odhalit pripadne vady deticiek. Takze zachovajte klud, nerobte paniku, zvazte dalsie vysetrenia a az potom ak je treba robte paniku a stres, co bude dalej......kazdej ale samozrejme zelam ak aj cisla vyjdu zle, nech je to naozaj len omyl a nech kazda ma krasne zdrave dietatko.
Ahojte baby, chcela by som sa na niečo opýtať aj keď mi je to veľmi nepríjemné a možno si o mne aj čo to pomyslíte ale predsa len skúsim, na to že som tehotná som prišla v 9, týždni povedali mi to na ultrazvuku, vtedy mi stanovili predbežný TP na 27.5.2015 včera som bola na ultrazvuku a uz mi to prehodili na 23.5.2015 aby ste ma chápali som veľmi nervózna pretože dňa 20.júla som mala pohlavný styk s jedným kamarátom od vtedy som mala menzes hned 24.7 a dalšiu 19.8. v auguste mi skončila menštruácia 24.8 a v ten deň som mala pohlavný styk s bývalim priateľom ku ktorému som sa vrátila a bola by som nerada keby dieťatko bolo splodené v tom Júli viem že sa to počíta od prvého dňa poslednej menštruácie, ku včerajšiemu dňu som teda v 12.týždeň plus 4 dni, mám strach, samozrejme, že dieťatko budem mať rada nech je to akokoľvek ale nemôžem predsa dieťa pripísať niekomu koho nie je a mám veľké výčitky a bojím sa. prosím napíšte mi svoj názor ďakujem
Ahoj baby bola som u lekara v 19tyzni visli mi teste na riziko na dawnovho sindromu 1:90co i o tom mislite

@anicka621 Pod slovom morfo je myslený morfologický (podrobný) ultrazvuk, ktorý trvá cca 30 minút a doktor premeraním všetkých častí telíčka vie predbežne vylúčiť prípadné vrodené vady... Ale pokiaľ má nejaké podozrenie, tak si to chce potvrdiť alebo vylúčiť tým odberom, ktorého výsledok je vraj 97%ný.