Pozitívny tripple test a odporúčanie na genetiku
Ahojte mal niekto pozitívny triple test a boli ste po ivf dnez mi lekár oznámil ze mam tie test pozitívne poslal ma na genetiku strašne sa bojím usg v 13 TT bol v poriadku až teraz v 16 TT vyšli triple pozitívne
Stručné zhrnutie
- Triple test (screening) určuje len pravdepodobnosť trizómií a nie je diagnostický test; v diskusii sa často uvádzali falošne pozitívne výsledky (príklady rizík 1:35, 1:20, 1:2).
- Po pozitívnom triple teste sa bežne odporúča špecializované morfologické sono u expertov (morfo v 20. tt), neinvazívny NIPT (Nifty, Trisomy) alebo diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
- NIPT/Trisomy testy sa v diskusii uvádzali v cenovom rozmedzí približne 300–450 EUR s dobou spracovania 3–10 pracovných dní; amniocentéza bola spomenutá s odhadovaným rizikom komplikácií približne 1 %.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok triple testu?
A: Triple test stanovuje pravdepodobnosť trizómií, nie diagnózu; v príspevkoch sa uvádzali konkrétne pomery napr. 1:35 alebo 1:20 ako indikátory zvýšeného rizika.
Q: Aké vyšetrenia robiť po pozitívnom triple teste?
A: Odporúčané kroky sú špecializované morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono, často okolo 20. tt), NIPT ako Nifty alebo Trisomy a pri potvrdení podozrenia diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Kde a kým môžem dať morfologické sono u špecialistu?
A: V diskusii boli menovaní odborníci vrátane Mudr. Grochala v Martine, Dr. Drobného v Bratislave a prof. Dankovčíka v Košiciach ako lekári, ku ktorým si ženy objednávajú morfologické sono.
Q: Ako presné sú NIPT (Nifty, Trisomy) a koľko stoja?
A: NIPT ako „Nifty“ a „Trisomy“ sú v diskusii prezentované ako presnejšie než triple test; cena sa v príspevkoch pohybovala medzi 300 € a 450 € (Príklady: Medirex ~350 €, Nifty ~450 €).
Q: Ako dlho trvá výsledok NIPT/trisomy testov?
A: Uvádzané časy návratu výsledkov sa pohybovali väčšinou 3–5 pracovných dní, v niektorých prípadoch 5–8 pracovných dní až do 10 pracovných dní.
Q: Čo zistí amniocentéza a aké sú jej riziká?
A: Odber plodovej vody (amniocentéza) je v diskusii označený ako diagnostické vyšetrenie používané na potvrdenie alebo vylúčenie chromozómových porúch; v príspevkoch sa spomínalo riziko komplikácií okolo 1 %, pričom niektoré používateľky zdôrazňovali, že amnio potvrdilo alebo vylúčilo podozrenia.
Q: Môže morfologické sono vylúčiť Downov syndróm?
A: Morfologické sono môže odhaliť anatomické známky trizomií a mnohí špecialisti (Grochal, Drobny, Dankovčík) ho považujú za dôležité; zároveň sa v diskusii uvádza, že niektoré deti s DS mali „ukážkové“ sono bez zrejmých znakov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test je screening určujúci pravdepodobnosť, nie diagnostický výsledok.
- Po pozitívnom triple teste sa bežne odporúča morfologické sono, NIPT (Nifty/Trisomy) alebo amniocentéza.
- NIPT/Trisomy testy sú v diskusii vnímané ako presnejšie než triple test a ich cena sa uvádza približne 300–450 EUR.
Sporné názory
- Amniocentéza vs. odmietnutie: niektoré hlasy považujú amniocentézu za „jediný spôsob“ potvrdiť genetické poruchy, iné ju odmietajú kvôli riziku potratu a komplikáciám.
- Zmysel triple testu: jedna skupina žien žiada zrušenie triple testov pre „zbytočné“ vyvolávanie strachu, druhá skupina ho vníma ako užitočný screening, ktorý môže pripraviť rodičov.
Otvorené otázky
- Prečo niekedy triple test alebo aj NIPT/trisomy vyjde „zle“, no dieťa je nakoniec zdravé (možné dôvody vrátane placentárnej mozaiky nie sú vždy vysvetlené)?
- Ako často sa vyskytne „falošná negatívita“ (veľmi nízke riziko podľa testu, no dieťa sa narodí s DS), a aké sú dôvody takých prípadov?
- Aké je optimálne poradie vyšetrení (morfo sono, NIPT, amniocentéza) pre pacientky po IVF, berúc do úvahy riziko, cenu a psychický dopad?
Spomenuté značky a firmy
trisomytest.sk, Nifty, Medirex, Trisomy, Trisomy Complete, Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
triple test, prvotrimestrálny screening, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono), NT meranie (nuchálne prejasnenie), 3D sono, NIPT (Nifty), Trisomy testy (Trisomy, Trisomy Complete), odber plodovej vody (amniocentéza), vyšetrenie krvi matky (cfDNA), placentárna mozaika, genetické konzultácie
Miesta a osoby
Košice, Humenné, Martin, Bratislava, Zlín, Myslava, prof. Dankovčík, Mudr. Grochal, Dr. Drobny
Ja som tiež odmietla triple test. Minimálne 4 ženy v okolí, čo poznám mali pozitívne výsledky a so stresom chodili na rôzne ďaľšie doplnkové vyšetrenia, platili 400€ a samozrejme všetkým sa narodili zdravé deti. Ale ten stres v tehotenstve........... tak by ma zaujímalo na čo je to dobré? Každá vie, že v tehotenstve treba mať hlavne kľud. Už keď sa dieťatko narodí akékoľvek, určite to nezmení to, že budete plakať a stresovať už počas tehotenstva a len mu priťažíte... aj sebe. Keď si človek pomyslí, že niektoré okamžite v panike zvažujú a podstúpia interupciu... a prídu o zdravé deti...... A potom samozrejme opačný postup - všetko okey a narodí sa choré dieťa. Napriek tej všetkej modernej medicíne a xy prístrojov a odberov. Ja som povedala lekárovi, že chcem max 3 utz úpčas tehu a zospodu ma nevyšetruje vôbec. Cítim sa dobre a keď sa má stať niečo, nezabráni tomu ani moderná medicína.
Ahojte,pridávam sa k Vám ,mám 38 rokov a triple test v 11tt vyšiel riziko DS 1:25.
Objednala som sa na sono robené 12+6tt - NT 1,3mm ,NB+
druhé sono robené 13+3 - NT 2,2mm ,NB+
Zatial som ako tak v kľude ale počkám na odber v 16tt a ked tam bude zas väčšie riziko,podstúpim odber plodovej vody a asi aj trisomy testy.
Držte palce
Ahoj aj ja som mala tieto testy pozitívne na DS zvýšené riziko.Bola som na odbere plodovej vody v BA a vyšlo mi to negatívne.Zbytočne človeka vystresujú.Držkaj sa.
@tinka78887 áno, vyvrátil, žiadne postihnutie tam nebolo, dcéra má už skoro tri roky a zdravá ako repa 😁
Mne už sestrička po odbere oznámila aby som sa nestresovala ak aj vyjde pozitívne, lebo často je to skreslené a nepresné. Ja som si ale dávala robiť zároveň aj Nifty test, ktorý vyšiel v poriadku a Triple nakoniec tiež.
@majuska_ch ďakujem mne namerali NT 4,2 a nosova kosticka nevyvinuta robili mi to t 12tt plus 6...takže vysledok1:4 down tripple test mi robila dr az po sone to uz bolo 13tt plus 5 a má sa to do 12tt tak sa obávam tých výsledkov 😥idem aj na genetiku a odber plodovej drzte mi palce 🙏
@tinka78887 najskor na najrozsirenejsich Trizomy a potom na amnio (na amnio by som nesla ale na Trizomy aj ked boli negativne na vsetko zakladne sme mali problem, tak sme sli aj na amnio, amnio bola posledna volba)
@hope170317 ahoj, sice je toto uz troska starsie, ale chcela som sa opytat, lebo celkom nerozuiem tomu co pises, ale pripomina mi to moju situaciu. mala si zly ten standardny screening, potom negat a potom negat amnio? a odporucal lekar/genetik amnio aj napriek tomu, ze si mala negat Trisomy? lebo ja mam screening 1:6 DS, Trisomy Complete negat, ale kedze ten podiel detskej vzorky v mojej krvi bol az 20% tak genetik hovori, ze nema velky zmysel robit amnio, ze s naj pravdepodobnostou by to aj tak vyslo tak ako Trisomy...no a ja stale nad tou amnio rozmyslam, lebo na jednej strane, ano, je to iste riziko, ale dava to aj vacsiu istotu.. nie ze by som Trisomy neverila, ale isla som do toho s tym, ze som citala, ze ak tam daco bude tak sa aj tak robi amnio pre potvrdenie..a aj ked ja som opacny pripad, tak stale proste rozmyslam, co ak..
@alex2019 ano skoro tak... Tripple pozit na DS, ES... Trizomy negat na vsetko to co je vypisane, ze je predmetom tohto testu, ale pod textom v tych malych pismenach bolo, ze okrem toho, aj ked trizomia 16 nie je predmetom tohto testu detekovali, ze 30 per. buniek vykazuje trizomiu 16. Takze amnio. Amnio tiez nerobia sirokospekralne nejakych co ja viem z nejakych 1000 mutacii je to tiez len ten zaklad 10 ako Ds a pod a navyse len to co vyslovene genetik zakrtne, cize sme mali len ten zaklad plus t16... Amnio sme mali negativne ale... Ale malo to ale to je na dlhšie, robili nam nove vyhodnotenie amnio na dalsie co ziadala geneticka. Podstata u nas bola v tom, ze dna plodu a dna placenty je rozdielna. To znamena ze placenta moze mat bunky DS ale plod nie a aj naopak. Ja som mala vadnu placentu (evidentne) a preto tie bunky t16 ktore vaak plod nevykazoval.


@lin232 Tesim ss s tebou😍😍😍