Rázštep chrbtice 1:2 / Downov syndróm
Zdravím mamičky.. vopred ďakujem ak si niekto prečíta môj príbeh, už neviem, ako ďalej a nemám sa komu zdôveriť 🙁
S priateľom práve prežívame najťažšie chvíle, čakáme druhé vytúžené bábätko, no tripple testy dopadli veľmi zle. V prvom vyšla šanca na rázštep chrbtice 1 v 11 a v opakovanom teste dokonca citujem “VIAC ako 1 v 2” (nie je tam preklep) a na Downov syndróm 1 v 80 😢😢
Moja gynekologička mi tiež moc nepridala, keď vravela že takú pacientku ešte ani nemala. Plačem ako píšem tieto riadky, budúci týždeň idem na amnio a do MT ku Grochalovi na morfo ultrazvuk, no obávame sa najhoršieho.. máme zdravého 5 ročného synčeka, ktorý sa na súrodenca veľmi teší, chceli sme ho zobrať aj na UZV ale za týchto podmienok nemôžme, ani neviem ako by sme mu to oznámili keby sa diagnózy potvrdili 😢 💔 Doteraz totiž vyzeralo byť všetko v poriadku, ani nás nenapadlo že by sa mohlo toto stať.
Bola by som vďačná ak by ste sa podelili so svojimi skúsenosťami, prípadne vašich známych.. ak viete o niekom kto mal až takto zlé výsledky a aj tak sa narodilo zdravé bábo.. alebo aj naopak komu sa potvrdili vrodené vady.. ako sa ďalej rozhodli.. Mám 24r (čiže vzhľadom na vek by malo byť riziko naopak nízke), som v poslednom ročníku VŠ a ani neviem či to zvládnem dokončiť.. som psychicky na dne 😥
Ďakujem moc za akúkoľvek podporu 🌞
@shanti_7 paráda, gratulujem 🙂 za ako dlho od amnio si sa dozvedela prvé výsledky? volala si tam, či sami sa ozvali?
@badimeria Podľa PM som 19. tt, podľa sono meraní 18. tt ... a podľa Grochalu to neznamená vôbec nič zlé, cyklus nemám úplne pravideľný a plodné dni tiež nie sú vždy presne podľa tabuliek, tak skrátka sa mohlo stať že som otehotnela skôr.. ty si v ktorom teraz? A vraj ten dvojcievny pupočník má veľa žien, a že len veľmi málokedy to môže vyvolať vážnejšie problémy.. vravel, že sa nie je čoho báť. Spýtam sa na to ale pre istotu aj svojej gyn
@badimeria s veľkosťou bábätka si fakt nerob žiadne starosti. Ja som mala klasické tehu ale aj tak mi týždne vždy skákali raz bola po zadu a na ďalšej kontrole už v norme. Dokonca raz som zažila že aj po predu 🤣 mala som od dvoch lekárov 3 rôzne termíny pôrodu 🤣 obaja hovorili že sa mi narodí malinké babo. a nakoniec mala 3070g a 49cm 🙂 a Vám ostatne mamičky držím palce nech výsledky sú ok 👌🏻❤️
@bublina_ výsledky som mala mať klasicky do 21 dní, ale presne na 14. deň mi volala docentka z genetiky, že jej to nedalo a volala do laboratória aspoň na tie prvé výsledky, ktoré sa dajú zistiť po pár dňoch. A tie vlastne vylučujú tie najčastejšie chromozómové chyby. Okrem downa, tam boli tuším ešte 2 syndrómy, ak si dobre pamätám
@bublina_ výsledky vyzerajú zle, ale zázraky sa dejú. Veľmi na teba myslím a modlim sa za dobré správy a za silu prijať aj akúkoľvek informáciu. O riziku razstepu často hovorí hodnota AFP a tá býva často skreslena (napríklad krvácaním v tehu). Ďalej testy na DS mnohým vyšli zlé a detičky boli v poriadku. Niekedy zlé výsledky vyplynú zo zle zadanych parametrov matky- vek, kg, týždeň tt.
Prajem veľa síl!
@bublina_
@dominika7990 ďakujem krásne teraz som 13+3. Budem silno držať palce a verím ze babetko je v poriadku to isté sa modlím aj za seba. Ďakujem za odpovede pekný vecer
@bublina_ ja ta potesim opacne, nie moc stastnym pribehom, so mnou na izbe lezala mamina, co jej po porode zobrali babatko, ze maju podozrenie na downa a ona napriek vysokemu veku mala triple testy v poriadku, ze ju ani neposlali na ine odbery a u babatka sa downov syndrom bohuzial potvrdil. V rodine sme inak mali rovnaku skusenost ako ty, pri tehotenstvach s dievcatkom zle testy, deti su zdrave.
@bublina_ ahoj,ja som mala vysledky na DS 1:6...neverila som na amnio som sa bala ist aby neublizili dietatku..morfologicky utz bol uplne v poriadku vsetko zo 16tich znakov ktore kontroluju..citala som na nete pribehy o blbych vysledkoch a stastnych koncoch..tripple testy som povazovala za totalnu blbost ktorou zbytocne stresuju buduce maminy..u nas sa zial po porode diagnoza potvrdila..napriek tomu ze na morfologickom bolo vsetko tiptop..neviem treba si fakt zvazit na co clovek ma a na co nie..urcite ist na amnio a potom sa mat moznost rozhodnut..neskor som sa dozvedela ze dietatko s DS neprodukuje v peceni nejake latky ktore bezne deti maju..preto to v tych krvnych vysledkoch tak vyskoci..a nie kvoli veku..deti s ds maju aj 20 rocny..drzim palce nech vsetko dobre dopadne..ak by si nieco potrebovala vediet kludne napis.
Ahojte, ja som bola dnes na genetike, ale vlastne to bola len konzultácia. Nič nové som sa nedozvedela. Objednala som sa na trisomy test na odber. Výsledky budú o týžden. Čiže pred Veľkou Nocou by som mala vedieť čo a ako.
Ahojte! Zabudla som napisat update z minuleho tyzdna, dostala som vysledky z amnio - DS negativny ☺️☺️ ALE.. dozvedela som sa od geneticiek nieco, comu moc nerozumiem 🤔
Ked som si bola po vysledky, spomenula som, ze som v 17tt absolvovala ten morfo uzv u Grochalu, a ze videl 3 markery na Down (o tom ale povedal ze to vobec nemusi nic znamenat, a ze vysledky z amnio budu klucove).. a o pol hodinu mi volali z genetiky, ze si to este prepocitali ked som im hovorila to o markeroch.. a ze im vysli zle hodnoty na “nejaku” inu vadu, ze nevedia aku, ale ze mam absolvovat este dalsie morfo sono lebo podla nich bolo to u Grochalu prilis skoro robene. Asi 2x som sa pytala co to vlastne znamena ta “nejaka” ina vada, ale nevedeli mi povedat, len tak zahovarali.. tak som volala Grochalovi a tiez tomu nerozumel 🤔🤔 neviete niekto, co mohli mat na mysli? Ci im vysla napr. sanca na pritomnost nejakej vyvojovej vady (nie genetickej)? Idem este teda na dalsie morfo buduci tyzden len to budem akurat koncit 23.tt, snad to nebude neskoro :/
@bublina_ pomoxtct ti zial neviem.....velmi ti drzim palce, musis byt silna...drz sa
@bublina Absolvuj este raz Grochala a uvidis. Ak im nieco nevyslo a nevedia co, v konecnom vysledku to nemusi vobec nic znamenat. Ak je to VVCh, tak to Grochal uvidi. Pripadne zisti nejake odchylky, ktore by mohli byt markerom pre nejaky specificky tip genetickeho ochorenia ktore standardne nezistuju. Uvidis co Grochal zisti,budem drzat palceky. Daj vediet...
@bublina_ celkom nerozumiem teraz..grochalovi vyšli tri markery na Dawna, že pozitívne? a povedal, že to nič neznamená?..ja by som 100 % utekala ešte raz k nemu, nech vysvetlí.. a tie výsledky z amnio dopadli dobre, nie? ja si myslím, že keby si to nespomenula, tak ti ani o polhodinu nevolajú..😉 inak sú to trošku divné vedecké metódy, keď musia " vyzvedať", ako to dopadlo u iného odborníka..pozri, ja by som bola v tomto prípade zatiaľ kľudná...nestresuj sa....ale ku Grochalovi určite choď..myslím, že to bude všetko o.k., uvidíš..mám z toho dobrý pocit..x -ženám už povedali všeličo možné a majú zdravé detičky🙂
mne tiez povedali, ze mam mat downa, vystresovali ma nenormalne, ked som sa rozrevala urobili testy este raz. Tento vysledok sposobil zly termin posledneho menzesu a nakoniec bolo vsetko ok. Niekedy to treba nechat tak a nestresovat. drzim prsteky
Ja poznám babu ktorej gyn oznámila výsledky testov nasledovne: vy mate take hrozne výsledky ze to som este nezažila, niekto vo vašej rodine ma downov syndróm????? Po prvé by som takú dr asi doslova ojebala ultrazvukom a po druhé, babenke sa narodilo úplne zdravé bábätko! 🙂 síce celé tehotenstvo preplakala a uz vyberala skolky a skoly pre takto postihnuté detičky, no nakoniec všetko dobre dopadlo, babenka ma 24 rokov, takze vekom to nebolo... mysli pozitívne, to je naj! Držím ti velmi palce!!
Mne vyslo riziko v 1.tehotenstve na raštep 1:3 , v druhom tehotenstve riziko na DS 1:45 🤔 Doma mám 2 krásne zdravé detičky ...a podľa mňa by tie tripple testy by mali zrusiť... neviete si predstaviť, čo som prežívala
Ešte by ma baby zaujimalo. Keď sa tieto falošné pozitívne výsledky tripple testov nepotvrdia, čím môže byt teda spôsobený ten výsledok? Pýtala som sa doktora na genetickom sone a ten mi povedal, že napríklad vyššia hodnota hcg u ženy v týchto testoch môže v budúcnosti znamenať, že bude mat žena problémy s tlakom, bude vyšší. Nemáte nejaké ďalšie názory doktorov na tuto problematiku?
@sugar25 mňa tiež strašili od začiatku len preto že som mala 38 / 3. die´ta/..a ja som bola jedine v 12. týždni u Grochala..je fakt super.. odvtedy som sa už nebála celé tehu.. 🙂