Riziko Downovho syndrómu 1:100
Ahojte..som v 16tt a mám 39r
1 genetika bola ok.
Teraz dnes 2 mám riziko dawn syndromu 1:100a mám ísť na genetiku
Treba sa obávať..mám trochu strach.
Stručné zhrnutie
- Riziko 1:100 pre Downov syndróm v 16. tt je populačné štatistické riziko ovplyvnené vyšším materinským vekom, nie individuálna istota pre konkrétne dieťa.
- Diagnostické možnosti uvedené v diskusii sú NT ultrazvuk (prejasnenie šije), morfologický ultrazvuk, platené krvné testy typu Nifty/trisomy a potvrdzujúca amniocentéza.
- Amniocentéza potvrdzuje prítomnosť chromozomálnych abnormalít, ale v diskusii ju niektoré osoby odmietli kvôli riziku potratu, zatiaľ čo iné ju odporúčajú pre definitívnu istotu.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok skríningu "1:100" pri riziku Downovho syndrómu?
A: "1:100" znamená, že v populácii 100 žien s rovnakým vekom a parametrami by teoreticky jedno dieťa malo Downov syndróm a 99 nie; ide o populačné štatistické riziko, nie individuálnu diagnostiku.
Q: Aké krvné testy sú dostupné ako dodatočné vyšetrenie a čo poskytujú?
A: V diskusii boli spomenuté platené Nifty alebo "trisomy" testy ako krvné testy na detekciu najčastejších trizomií; jeden komentár uviedol, že jedným odberom krvi možno získať takmer 100% istotu podľa poskytovateľa testu.
Q: Čo je NT ultrazvuk a aký má význam pri skríningu?
A: NT ultrazvuk meria prejasnenie šije plodu v prvom trimestri a slúži ako súčasť skríningového hodnotenia spolu s krvnými markermi; v diskusii bol odporúčaná aj morfologická kontrola u špecialistu (napr. Grochal).
Q: Čo robí genetické poradenstvo a kam ma môžu poslať?
A: Genetika zvyčajne vysvetlí výsledky skríningu, ponúkne ďalšie možnosti (Nifty/trisomy, NT/morfo ultrazvuk) a pri indikácii odosiela na amniocentézu; v diskusii boli spomenuté pracoviská v Trenčíne a Žiline.
Q: Čo je amniocentéza a aké sú jej hlavné výhody a riziká?
A: Amniocentéza je invazívny odber plodovej vody, ktorý dokáže potvrdiť chromozomálne abnormality (napr. Downov syndróm) a v diskusii ju niektoré ženy podstúpili a potvrdili diagnózu, zatiaľ čo iné ju odmietli pre riziko potratu.
Q: Aké alternatívy k amniocentéze sú odporúčané, ak chcem istotu bez invazívneho zákroku?
A: Ako alternatívy sa v diskusii uvádzali platené Nifty/trisomy krvné testy a podrobné morfologické ultrazvuky u špecialistu; jedna respondentka uviedla, že preferovala NT a morfo ultrazvuk namiesto amniocentézy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové riziká (napr. 1:100) sú populačné a zvyšujú sa s vekom matky.
- Amniocentéza potvrdzuje chromozomálne vady, ale je spojená s rizikom potratu.
- Platené krvné testy (Nifty/trisomy) a podrobné morfologické UTZ sú bežne ponúkané možnosti medzi NT a amniocentézou.
Sporné názory
- Niektoré osoby odporúčajú ísť na amniocentézu kvôli definitívnej diagnóze, zatiaľ čo iné ju odmietajú kvôli riziku potratu.
- Niektorí preferujú bezplatné sledovanie pomocou ultrazvuku (NT, morfo), iní preferujú platené krvné testy pre vyššiu istotu.
Otvorené otázky
- Pri riziku 1:100 zostáva otvorené, či uprednostniť okamžitý Nifty/trisomy test alebo sledovanie pomocou NT/morfologického ultrazvuku.
- Nie je jednotná odpoveď, kedy presne poslať ženu s rizikom 1:100 na amniocentézu v rámci lokálnych postupov.
Spomenuté značky a firmy
Grochal,Cegysu,Žilina,Trenčín
Spomenuté produkty a metódy
Nifty,trisomy testy,amniocentéza,NT ultrazvuk,prejasnenie šije,morfo ultrazvuk,morfologický utz,tripple testov,Trisomy,odbery krvi,Apgar skóre
Miesta a osoby
Trenčín,Žilina,Grochal,Cegysu
1:100 znamena, ze keby si mala 100 deti, tak mozno jeden bude downik. 100 deti neplanujes, ci?
@anonym_69d270 What? Toto čo za vysvetlenie …..
Ja som mala horšie ako ty kvôli veku. Lekárka ma ani neposlala na geteniku, ale podľa morfologickeho sona všetko ok.
Ja som mala horšie ako ty kvôli veku. Lekárka ma ani neposlala na geteniku, ale podľa morfologickeho sona všetko ok.
@anonym_862a8d už si porodila?
Ja som mala 1:20, išla som na Trisomy, morfo ultrazvuk ku Grochalovi. Žiadna genetika a amniocentéza, kde je riziko potratu. Dieťa zdravé.
@anonym_b973b6 to je zaujímavé že ani genetika..že ta neposlali
@siskaa86 ja som mala 1:140, poslali ma najskôr na NT ultrazvuk, ten vyšiel dobre a tiež aj na genetiku. Tam mi predpokladám budú navrhovať amniocentézu. Ale chcem ísť radšej na trisomy testy, amnio až keď by vyšli nejako zle. Mám 39r, tiež som 1986 a teraz som v 16tt
@siskaa86 je to kvôli vyššiemu veku.Nechala by si si ho napriek výsledku?Ja by som išla na amnio
@siskaa86 Kamoška mala 1:4, vek 35. Bola aj na amniocentéze. Dcérka je zdravá.
@siskaa86 ja som mala 1:140, poslali ma najskôr na NT ultrazvuk, ten vyšiel dobre a tiež aj na genetiku. Tam mi predpokladám budú navrhovať amniocentézu. Ale chcem ísť radšej na trisomy testy, amnio až keď by vyšli nejako zle. Mám 39r, tiež som 1986 a teraz som v 16tt
@anonym_30c30b aj aj ja aj ja..máme to rovnako..zaujímavé že 1 genetika bola ok..asi si dám trisomy..amnio isto nie
@siskaa86 ja som mala 1:140, poslali ma najskôr na NT ultrazvuk, ten vyšiel dobre a tiež aj na genetiku. Tam mi predpokladám budú navrhovať amniocentézu. Ale chcem ísť radšej na trisomy testy, amnio až keď by vyšli nejako zle. Mám 39r, tiež som 1986 a teraz som v 16tt
@anonym_30c30b ja idem na morfo sono 17.11..
Ja som mala 1:20, išla som na Trisomy, morfo ultrazvuk ku Grochalovi. Žiadna genetika a amniocentéza, kde je riziko potratu. Dieťa zdravé.
@anonym_e14d8d však aj ja si myslím že amnio nie je dobré pre dieta
@anonym_30c30b ja idem na morfo sono 17.11..
@siskaa86 tak to máme úplne rovnako. Tiež idem na morfo sono 17.11. A teraz v utorok na genetiku
@anonym_30c30b nie zbojníci ale dvojnici😀
@siskaa86 anoo, do nemocnice na 7.30 a toho 17.11. do Cegysu a ty? A ako ti vyšiel NT ultrazvuk?
@anonym_30c30b no vidíš..to je náhoda..ja som mala doteraz všetko ok..si z TN?
@siskaa86 ja tiež, až na tie štatistiky z tripple testov. Áno, som z TN
@belasy_motylik co sa stalo? 😱
Moja ma mikrocefaliu... zistilo sa to ale az tyzdne po porode 😢
@anonym_6ecdbb kopec vecí, bojujeme už 16 rokov.