Riziko NTD 1:2
Ahojte maminky, vo štvrtok mi volala moja gynekologička, že mi vyšli pozitívne tripple testy, vravela mi tiež, že sú častokrát falošné pozitívne, ale že ja mám naozaj veľmi zlý výsledok a to riziko rázštepu nervovej trubice až 1:2. Nemusím Vám opisovať, koľko som sa odvtedy neplakala, musim počkať na morfologicky ultrazvuk, ale zatiaľ by som sa chcela opýtať, či tu je nejaká mamka, ktorá mala až takýto zlý výsledok a má zdravé bábätko. Prípadnej ak ste mali takýto výsledok, ako to dopadlo. Ďakujem Vám za každú skúsenosť 🙏
Stručné zhrnutie
- Tripple test je štatistický skríning s vysokou mierou falošnej pozitívnosti a pri vysokom riziku NTD (napr. 1:2) sa odporúča potvrdiť nález kvalitným morfologickým ultrazvukom alebo ďalšími diagnostickými vyšetreniami.
- Morfologický ultrazvuk (3D/4D u špecialistu) dokáže často zobraziť rázštep nervovej trubice už okolo 12.–13. týždňa tehotenstva a na potvrdenie chromozómových abnormalít sa používa amniocentéza s analýzou plodovej vody.
- V prípade potvrdeného rázštepu chrbtice existujú možnosti fetálnej chirurgickej liečby (referencie na operácie v Brazílii a vo Švajčiarsku) a odporúčaný kontakt na MUDr. Drába, ktorý pomáha vybavovať konzultácie a zákroky.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok tripple testu s vysokým rizikom NTD, napr. 1:2?
A: Tripple test je štatistika; výsledok 1:2 znamená, že podľa krvného skríningu je jeden z dvoch plodov v rizikovej kategórii, ale definitívne zhodnotenie poskytne morfologický ultrazvuk alebo invazívne testovanie.
Q: Kedy je rázštep nervovej trubice viditeľný na ultrazvuku?
A: Rázštep je často vyšetriteľný na morfologickom ultrazvuku už okolo 12.–13. týždňa tehotenstva a kvalitné 3D/4D sonografické vyšetrenie u certifikovaného sonografistu je odporúčané.
Q: Má zmysel robiť amniocentézu pri podozrení na NTD?
A: Amniocentéza poskytne genetické informácie (vylúčenie trizómií 21, 18, 13 a zmien pohlavných chromozómov bolo v diskusii potvrdené) ale niektorí lekári tvrdia, že amniocentéza priamo NTD nemusia ukázať, preto sa najprv odporúča podrobný morfologický sonografický výskum.
Q: Aké sú riziká a postupy pri odbere plodovej vody (amniocentéza) spomenuté v diskusii?
A: V jednej skúsenosti brali 36 ml plodovej vody, odber trval asi dve minúty, niekde odber vykonávajú dvaja lekári s trvalým ultrazvukovým monitorovaním plodu, inde to robila jedna lekárka; po odbere sa uvádzali obavy z horúčky, úniku plodovej vody a rozdielne doby ležania po výkone (20 minút vs. niekoľko hodín).
Q: Aké vyšetrenia sú alternatívou k invazívnym testom pri vysokom AFP alebo pozitívnom skríningu?
A: Alternatívou je opakovaný kvalitný morfologický ultrazvuk u špecialistu (pomenovaní sonografisti: Holan, Čunderlik/Cunderlik, Brestanský, Grochal, Dankovcik) a cieľové genetické krvné testy vrátane nosičských testov pre SLOS (v diskusii spomínaný nosičský test SLOS z krvi za 370 €).
Q: Kto môže pomôcť s organizáciou fetálnej chirurgie alebo konzultácie pri potvrdenom rázštepe chrbtice?
A: V diskusii bol odporúčaný kontakt na MUDr. Mareka Drába ako lekára, ktorý zabezpečuje konzultácie a vybavovanie zákrokov vrátane spolupráce so zahraničnými centrami; spomínali sa tiež operácie v Brazílii a vo Švajčiarsku.
Q: Môže poškodená placenta ovplyvniť výsledky skríningu a rast plodu?
A: Áno; v uvedených skúsenostiach vysoké AFP a pozitívny skríning na NTD boli nakoniec pripisované nepravidelnej/plodovej placente s infarktmi, ktoré spôsobili rastové zaostávanie plodu a predčasný pôrod (porod v 36. týždni).
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple test je len skríningová štatistika a má vysokú mieru falošných pozitív; potvrdzujúce vyšetrenia sú morfologický ultrazvuk a podľa potreby amniocentéza.
- Kvalitný morfologický ultrazvuk u certifikovaného sonografistu sa považuje za kľúčový krok pri vyšetrení podozrenia na NTD.
- V prípade potvrdeného rázštepu chrbtice existujú možnosti liečby vrátane fetálnej chirurgie a dostupnosti konzultácií v zahraničí (Brazília, Švajčiarsko).
Sporné názory
- Amniocentéza ako diagnostický krok: niektorí účastníci tvrdia, že amniocentéza môže potvrdiť alebo vylúčiť chromozómové poruchy, iní uvádzajú, že pri NTD amniocentéza nemusí nič zobraziť a primárny dôraz by mal byť na sonografii.
- Postupy pri odbere plodovej vody: niektorí popisujú štandardný postup s dvoma lekármi a monitorovaním plodu, iní hlásili, že odber vykonala jediná lekárka bez trvalého vizuálneho monitorovania plodu.
Otvorené otázky
- Do akej miery sa výsledok zvýšeného AFP môže spoľahlivo pripísať placentárnym zmenám oproti skutočnému NTD pred potvrdením morfologickým ultrazvukom?
- Aké sú štandardné protokoly po amniocentéze (doba ležania, podávanie antibiotík) vo vybraných slovenských centrách a kde sa líšia?
- Ktoré slovenské poisťovne a za akých podmienok hradia fetálnu chirurgiu v zahraničí (Švajčiarsko, Brazília)?
Spomenuté značky a firmy
Familygarden, obgyn.sk, Kramáre, Ružinov, MUDr. Dráb, MUDr. Grochal, MUDr. Čunderlik (Cunderlik), Holan, Brestanský, Dankovcik, Klinika v Brne, nemocnice v Martine, nemocnice v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, AFP, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, amniocentéza (odber plodovej vody), SLOS nosičský test (krvný test za 370 €), Utrogestan, cystická fibróza test, fetálna chirurgia (operácia v maternici), Arnold‑Chiari malformácia, hydrocefalus
Miesta a osoby
Košice, Kramáre, Ružinov, Martin, Brno, Švajčiarsko, Brazília, Anglicko, MUDr. Marek Dráb, MUDr. Grochal, MUDr. Čunderlik (Cunderlik), Holan, Brestanský, Dankovčík
@andreaejc ja len sprostredkovane od spolužiačky na strednej... otehotnela myslím že v 2. ročníku SŠ a povedali jej to isté... nad potratom ani nerozmýšľaľa a nakoniec má úplne zdravé dievčatko... povedala že by neskutočne ľutovala, keby sa nejako dozvedela, žeby bolo zdravé..
švagrinej tiež vyšli horšie výsledky, ale z dôvodu že mala trochu vyšší vek, tak automaticky že vysoké riziko atd... a tiež to dopadlo dobre..
uvidíš na morfologickom, prípadne nejakom 4D... aj v Martine sa venujú takým špeci prípadom pri zlých výsledkoch... a viem, že tam vedia ukázať aj nechty na rukách s tými špeci prístrojmi, tak aj toto možeš skúsiť... myslím, že tam to už uvidia naisto
@andreaejc tripple testy su statistika, takze sanca, ze vysledok je nespravny, je velmi vysoka. Ja som mala oba razy zle tripple testy, pri druhom velmi. Treba ist diagnosticke vysetrenia - napr ambio. Drzim palce 🍀
Razstep nervovej trubice je dobre vidieť aj na sono. Choďte k dobrému doktorovi na kvalitné morfologicke sono.
Nebojte bude to dobre,ja som tiez mala velmi zle vysledky tripple testov,ako bolo spomenute je to statistika,byt tehotna opat, tieto testy odmietnem,v zahranici sa vobec nerobia,dokazu neuveritelne vystresovat mamicky,preplakala som aj ja vela noci aj dni,amnio som odmietla,bola som na morfo sone u dr Grochala,kt.ube,pecil,ze babatko vyzera v poriadku,doma nam beha zdravy 20 mesacny certik
@andreaejc ja som mala vysoke riziko na downa a vsetko okej. Ja som sla na trisomy ale ten razstep by malo byt vidiet aj na sone. Drzim prsty.
@andreaejc urcite odporucam kvalitny morfologicky ultrazvuk (Holan, Cunderlik, Brestansky, Grochal..). Pri NTD amnio nemusi ukazat nic. Ja som mala riziko NTD 1:8 a maly mal razstep chrbtice. Ak chces viac info, kludne napis
@andreaejc skúsenosť nemám, lebo genetiku sme nedávali robiť. Ale ak by sa diagnóza potvrdila, odporúčam kontaktovať odborníka Mareka Drába. Už celkom dosť ženám pomohol vybaviť úspešnú operáciu počas tehotenstva, už to prináša so svojím tímom aj na Slovensko a aj vo Švajci to prepláca naša poisťovňa. https://familygarden.sk/pavla-lenyiova/
@mina17 len na povzbudenie, ak by sa potvrdilo🙂 táto mamina vraví: nečítajte všeobecné info, ale konkrétne príbehy..." https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=101...
Ahoj ja som na tom rovnako v piatok som sa dozvedela vysledky a tiez NTD viac ako 1:2 😥
Všetkým Vám, zienky, ďakujem za podporu. Odpisem takto na všetky otázky- amniocentezu mi nespomínali, ale morfologicky ultrazvuk, na ktorý som beztak objednaná koncom apríla (som z KE a tu chodím kvázi povinne na všetky tri tie veľké 3D ultrazvuky) - ja mám zlý pocit z týchto krvných výsledkov hlavne preto, lebo už z prvého 3D ultrazvuku som odchádzala so zmiesanymi pocitmi- lekár bol taký mĺkvy (v porovnani, keď som tam bola ešte s prvým synčekom) a prišlo mi, ze si tak príliš a nepokojné prezerá chrbát a hlavičku. Povedal mi, ze čo sa týka tohto skrinigu, kde sa pozoruje hlavne downov syndróm, tak je všetko v poriadku a o ostatnom je neetické rozprávať dopredu, lebo sa všetko ešte vyvija. Preto má takto veľmi znepokojujú výsledky, nemôžem ani spávať, mám o chvíľu 1,5 rocneho synčeka a vôbec si nedokazem predstaviť mat takto choré bábätko. Zároveň som veriaca a neviem si predtavit ist na potrat. No mám hrozný zmätok. Švagriná mi v Brne vybavila nejakého super doktora - idem teda skôr na morfologicky ultrazvuk (tu už vylučujú raztep cca v 13tt, takze ja na prelome 18/19 by som už mala byt dobre viditeľná ) a genetiku. Ale aj tak mám pocit, ze do utorka sa zbláznim z tej neistoty. Stále ani necítim ako druhorodicka pohyby a celé má to znepokojuje. Snažím sa ale ostať pozitívna a modlim sa každý deň za zázrak, tak snáď sa udeje 🙏
@marclo0222 To má veľmi mrzi- ja som tuto na MK nováčik a neviem, ci sa tu dá pisat súkromné, ale kebyže máš čas a chuť pozdielat skúsenosť, napíšeš mi, či si si bábätko nechala a ak áno, čo vlastne táto diagnoza reálne obnáša? Neviem si to vôbec predtavit, nikdy som o tom nepočula …
Ja som mala v treťom tehotenstve tiež pozitívny tripple test, riziko NDT 1:110...plakala som, nevedela som sa dočkať morfologickeho sona...to vďaka Bohu toto riziko vyvrátilo a mám zdravého 1,5 ročného syna 💙🙂
Tak držím palce nech je to v poriadku aj u Teba ❤️🙏
Ahoj, mne vyšiel 1:4 NTD, preplakala som 3 týždne kým som sa dostala na morfologicky UTZ ( bola som u Dankovcika v KE, ten nevidel žiadne anomálie), drobec sa ma narodiť o pár dni, takže este neviem na 100% či mal lekár pravdu, a skoro celé tehotenstvo tŕpnem ako to dopadne…
@andreaejc Ahoj. Držím prsty. Amnio sa v prípade rizika NTD nerobí. Pokial viem nie je to poškodenie na génovej úrovni a teda tam genetika zmysel nemá. Nedá sa to teda vylúčiť cez tieto testy. Kedy máš ten morfo utz?
Riziko 1:2 znamená, že každé druhé dieta/plod s takýmto výsledkom z krvi matky je zdravé. Tak šanca tu vždy je. Je to štatistika práve pre následne preverenie či je všetko pri rizikovejších hodnotách v poriadku.
Moj kolega hovoril, ze ich s tym strasili, ze vypil pol flase borovicky... a nic z toho. Vies co, tie testy by mali zrusit, maju velku falosnu pozitivitu a najma staci, ked je HCG nizsie, nedajboze vyssi vek, alebo si otehotnela neskor ako na 14. den a uz to ukazuje sprostosti
Ahojte. Prepáčte, nestihla som sa ozvať, keďže sa nas život otočil celkom dosť naruby …. u nás je razstep (cca 5 stavcov) bohužiaľ potvrdený aj s rôznymi známkami na mozgu (niečo ako arnold- chiariho malformacia) poslali nás rovno na potrat, ale objavila som jednu zlatu maminku, ktorá s touto diagnózou bola s bábätkom este v brusku na operáciu v Brazílii a písala doktorovi z KE, ktorý jej to vybavil, tak este asi pôjdeme na konzultácii tam a uvidíme, aké sú prognózy atd, keďže väčšina iných lekárov a gynekológov rovno posiela na potrat :(
@andreaejc nemám skúsenosť, ale veľmi veľmi veľmi držím palce 🙏