Riziko NTD 1:2
Ahojte maminky, vo štvrtok mi volala moja gynekologička, že mi vyšli pozitívne tripple testy, vravela mi tiež, že sú častokrát falošné pozitívne, ale že ja mám naozaj veľmi zlý výsledok a to riziko rázštepu nervovej trubice až 1:2. Nemusím Vám opisovať, koľko som sa odvtedy neplakala, musim počkať na morfologicky ultrazvuk, ale zatiaľ by som sa chcela opýtať, či tu je nejaká mamka, ktorá mala až takýto zlý výsledok a má zdravé bábätko. Prípadnej ak ste mali takýto výsledok, ako to dopadlo. Ďakujem Vám za každú skúsenosť 🙏
Stručné zhrnutie
- Tripple test je štatistický skríning s vysokou mierou falošnej pozitívnosti a pri vysokom riziku NTD (napr. 1:2) sa odporúča potvrdiť nález kvalitným morfologickým ultrazvukom alebo ďalšími diagnostickými vyšetreniami.
- Morfologický ultrazvuk (3D/4D u špecialistu) dokáže často zobraziť rázštep nervovej trubice už okolo 12.–13. týždňa tehotenstva a na potvrdenie chromozómových abnormalít sa používa amniocentéza s analýzou plodovej vody.
- V prípade potvrdeného rázštepu chrbtice existujú možnosti fetálnej chirurgickej liečby (referencie na operácie v Brazílii a vo Švajčiarsku) a odporúčaný kontakt na MUDr. Drába, ktorý pomáha vybavovať konzultácie a zákroky.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok tripple testu s vysokým rizikom NTD, napr. 1:2?
A: Tripple test je štatistika; výsledok 1:2 znamená, že podľa krvného skríningu je jeden z dvoch plodov v rizikovej kategórii, ale definitívne zhodnotenie poskytne morfologický ultrazvuk alebo invazívne testovanie.
Q: Kedy je rázštep nervovej trubice viditeľný na ultrazvuku?
A: Rázštep je často vyšetriteľný na morfologickom ultrazvuku už okolo 12.–13. týždňa tehotenstva a kvalitné 3D/4D sonografické vyšetrenie u certifikovaného sonografistu je odporúčané.
Q: Má zmysel robiť amniocentézu pri podozrení na NTD?
A: Amniocentéza poskytne genetické informácie (vylúčenie trizómií 21, 18, 13 a zmien pohlavných chromozómov bolo v diskusii potvrdené) ale niektorí lekári tvrdia, že amniocentéza priamo NTD nemusia ukázať, preto sa najprv odporúča podrobný morfologický sonografický výskum.
Q: Aké sú riziká a postupy pri odbere plodovej vody (amniocentéza) spomenuté v diskusii?
A: V jednej skúsenosti brali 36 ml plodovej vody, odber trval asi dve minúty, niekde odber vykonávajú dvaja lekári s trvalým ultrazvukovým monitorovaním plodu, inde to robila jedna lekárka; po odbere sa uvádzali obavy z horúčky, úniku plodovej vody a rozdielne doby ležania po výkone (20 minút vs. niekoľko hodín).
Q: Aké vyšetrenia sú alternatívou k invazívnym testom pri vysokom AFP alebo pozitívnom skríningu?
A: Alternatívou je opakovaný kvalitný morfologický ultrazvuk u špecialistu (pomenovaní sonografisti: Holan, Čunderlik/Cunderlik, Brestanský, Grochal, Dankovcik) a cieľové genetické krvné testy vrátane nosičských testov pre SLOS (v diskusii spomínaný nosičský test SLOS z krvi za 370 €).
Q: Kto môže pomôcť s organizáciou fetálnej chirurgie alebo konzultácie pri potvrdenom rázštepe chrbtice?
A: V diskusii bol odporúčaný kontakt na MUDr. Mareka Drába ako lekára, ktorý zabezpečuje konzultácie a vybavovanie zákrokov vrátane spolupráce so zahraničnými centrami; spomínali sa tiež operácie v Brazílii a vo Švajčiarsku.
Q: Môže poškodená placenta ovplyvniť výsledky skríningu a rast plodu?
A: Áno; v uvedených skúsenostiach vysoké AFP a pozitívny skríning na NTD boli nakoniec pripisované nepravidelnej/plodovej placente s infarktmi, ktoré spôsobili rastové zaostávanie plodu a predčasný pôrod (porod v 36. týždni).
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple test je len skríningová štatistika a má vysokú mieru falošných pozitív; potvrdzujúce vyšetrenia sú morfologický ultrazvuk a podľa potreby amniocentéza.
- Kvalitný morfologický ultrazvuk u certifikovaného sonografistu sa považuje za kľúčový krok pri vyšetrení podozrenia na NTD.
- V prípade potvrdeného rázštepu chrbtice existujú možnosti liečby vrátane fetálnej chirurgie a dostupnosti konzultácií v zahraničí (Brazília, Švajčiarsko).
Sporné názory
- Amniocentéza ako diagnostický krok: niektorí účastníci tvrdia, že amniocentéza môže potvrdiť alebo vylúčiť chromozómové poruchy, iní uvádzajú, že pri NTD amniocentéza nemusí nič zobraziť a primárny dôraz by mal byť na sonografii.
- Postupy pri odbere plodovej vody: niektorí popisujú štandardný postup s dvoma lekármi a monitorovaním plodu, iní hlásili, že odber vykonala jediná lekárka bez trvalého vizuálneho monitorovania plodu.
Otvorené otázky
- Do akej miery sa výsledok zvýšeného AFP môže spoľahlivo pripísať placentárnym zmenám oproti skutočnému NTD pred potvrdením morfologickým ultrazvukom?
- Aké sú štandardné protokoly po amniocentéze (doba ležania, podávanie antibiotík) vo vybraných slovenských centrách a kde sa líšia?
- Ktoré slovenské poisťovne a za akých podmienok hradia fetálnu chirurgiu v zahraničí (Švajčiarsko, Brazília)?
Spomenuté značky a firmy
Familygarden, obgyn.sk, Kramáre, Ružinov, MUDr. Dráb, MUDr. Grochal, MUDr. Čunderlik (Cunderlik), Holan, Brestanský, Dankovcik, Klinika v Brne, nemocnice v Martine, nemocnice v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, AFP, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, amniocentéza (odber plodovej vody), SLOS nosičský test (krvný test za 370 €), Utrogestan, cystická fibróza test, fetálna chirurgia (operácia v maternici), Arnold‑Chiari malformácia, hydrocefalus
Miesta a osoby
Košice, Kramáre, Ružinov, Martin, Brno, Švajčiarsko, Brazília, Anglicko, MUDr. Marek Dráb, MUDr. Grochal, MUDr. Čunderlik (Cunderlik), Holan, Brestanský, Dankovčík
Ahojte. Rozhodla som sa tu pridat príspevok, aby možno pomohol iným.
1 test tripple , super
2. Odber, katastrofa. NTD razstep 1:2 a SLOS 1:5.
Mám vysoké AFP.
Bolo to dva dni dozadu ....skoro som umrela.
Môj gynekológ povedal, že razsyep nevidí a nech si dám zobrať krv, či som nosičom SLOS za 370€ alebo môžem ísť na amniocentezu.
Samozrejme sa bála, zaplatila som.
Pozerel ma na utz a nič zle nevidel.
Ale dal mi papiere na genetickú ambulanciu, ak chcem amnio. Ale ja som amniocentezu nechcela. Bála som sa.
A plačom som volala p. Grochalovi, ten mal termín až za mesiac. Ale odporučili mi p Čunderlika..našťastie ma zo dal o dva dni. ( Dnes ).
Výsledky? Ani dobre, ani zle.
Našťastie , komplet skontrolovany mozog, sija, chrbtica, bedrá, bruško a orgány ako idú --> na veľký raztep to nevyzerá . Resp, nevidno žiaden.
Avšak..
Moja placenta je nerovnomerna. Bábätko je zrazu menšie ( od 15tt neberiem utrogestan, ) a skrz tu placentu to ma na neho vplyv.
To spôsobilo, že podľa tých záznamov z 11+2 týždňa mám byť v 17+0 , ale doktor dnes nameral 15+0
Ale reálne od dňa otehotnenia by som mala byť 15+4
A zaujímavé, že presne týždeň dozadu mi môj gynekológ nameral podľa obvodu hlavičky 15+4 ... Čiže viac než som mala dnes.
Možno je to rozdiel v kvalite prístroja. Netuším.
V 14tt som prestala užívať utrogestan. Možno to niečo ovplyvnilo aj s tou placentou a výsledkami.
Taktiež má malý tekutinu v srdiečku. Asi po infekte.
Pán doktor navrhol amniocentezu, že to odporúča, že to odpovie mnohé otázky, či je to poškodenie chromozómov alebo prekonanie choroby.
Hneď zajtra mám ísť na Kramáre. V stredu amniocenteza a že dá mi spraviť aj rôzne genetické a iné testy. Cítila som, že mi chce pomôcť. Aj mi povedal, hlavu hore,.bábätko žije, hýbe sa, plodová voda je, bojujeme.. 🙏❤️
Každopádne. Zažila som si najhoršie dva dni a píšem to tu preto, že naozaj som čakala raztep.
Keby idem len ma amniocentezu, nedozvieme sa o placente, veľkosti bábätká a o srdiecku.. Preto určite choďte k certifikovanému sonografistovi..to vyšetrenie je úplne niečo iné než bežná poradňa. Videla som každý stavec detailne, každý orgán. Srdiečko som videla na celú obrazovku. Komory. Uplne niečo iné. A až potom zvážte amniocentezu ...
Uvidíme. Verím že to je riešiteľné. Kamarátka vravela že jej dieťatko zaostávalo dva týždne. Dali jej injekcie a potom všetko dobehlo...
Snáď dobre dopadne aj náš príbeh. Nášho vytúženého syna.
Odberu plodovej vody sa veľmi bojím, ale ak mu chcem pomôcť, tak potrebujeme vedieť, čo sa tam deje.
Jedno jediné chcem, aby mi dali antibiotiká pred odberom, aby sme zamedzili možnosti preniku baktérií do plodovej vody. Snáď to pôjde.
Čítala som, že pár žien dostalo po odbere teplotu a unikla plodová voda ( také staršie príspevky z 2009 roku).. tak chcem maximum, aby to bolo čo najbezpečnejšie.
Aj po odbere mám PN a budem len ležať...
@lenkakamen je to dva roky stara trma a asi neninuplne vhodne jatrit stare rany ked autorka pisala o to dopadlo
Pokračujem v našom príbehu.
Výsledky testov na prenášanie slos sú negatívne. Nie som prenášac.
Akurát mi prišli výsledky
+ Dávam aj foto, ak by niekto potreboval tento test na prenášanie slos ...
Ako sa volá.
Výsledky za 10 dni. Robi sa len z krvi matky.
370€ som platila u môjho gyn..
Taktiež som absolvovala v stredu amniocentezu v Ružinove.
Samotný odber bol nepríjemný, no dal sa vydržať .
Bola som prekvapená že odber robila len jedna lekárka
Sono držala v jednej ruke, druhou napichla bruško. V momente keď brala odber , sono položila. Takže dieťa nebolo monitorované
To vo mne zanechalo obavy. Čitala som že z pravidla odber vykonávajú dvaja lekári. Jeden neustále robí utz plodu a druhý vykonáva odber.
Teraz môžem len dúfať, že dieťaťu sa nič nestalo. Že mi nepichli malého ☝️😔
Po tejto skúsenosti odporúčam kandidátkam na odber plodovej vody iné stredisko .
V dnešnej dobe mi to prišlo ako zbytočný a veľký risk môjho dieťaťa.
Verím, že vedia čo robia, pani doktorka bola milá, avšak aj tak je to cítliva situácia, kde by každy v mojej koži uvítal , keby niekto sledoval plod celý čas.
Neviem či to bola neštandardna situácia. Ja som v tom momente bola zaskočená a už som nemala možnosť reagovať. Čakala som, že sono bude držať p. Sestrička. Nestalo sa tak.
Brali mi 36 ml, čo boli asi tri ampulky. Takže odber trval asi dve minúty. Nebolo to tak, že 123 a hotovo. Ihla bola v maternici dlhšie bez ultrazvuku a a preto mám obavy.
Po odbere som hneď išla von, kde som mala sedieť 20 minút v čakárni a sla som domov . A aj to som čítala, že niekde nechávajú ženy ležať tri hodiny.
Verte, ja by som si radšej poležala 🙏
avšak absencia druhého lekára mi veľmi zmenila pohľad na danú situáciu a stále sa bojím o moje dieťa, či je v poriadku...
Keby to celý čas vidím na monitore --> alebo to vidia oni, tak som omnoho kludnejsia
Po odbere cítim ako keby pichanie spendlikom - ale len keď stojím. Keď ležím, je to ok
Prvé výsledky z plodovej vody je v poriadku -> Vylúčili sme teda trizómiu 21 (Downov sy), 18, 13 a zmeny v počte pohlavných chromozómov.
Na ostatné stále čakáme.
Držte sa ... Hlavne toľko neplacte ako ja, keď vám tie tripple testy takto vyjdu.
Slos som mala 1:5 a razstep 1:2
Uvidíme, čo prinesie zbytok výsledkov. Nakoľko sa testuje aj cysticka fybroza.
Maličký má zo sona vypotok na srdiečku... A práve preto ma mrzí, že som ho tak trápila mojim trápením.
Preto tak nezúfajte. Počkajte na potvrdenie a nie na nejaké štatistiky
Ahojte. Ozyvam sa opäť.
Bábätko po veľmi podrobných testoch z plodovej vody je úplne v poriadku ❤️❤️ 🙏
@marclo0222 prosím vás viem že je to stará téma ale prosím vás ako vám zistili či bude v poriadku alebo nebude dieťatko? Mne vyšlo NTD 1:4 som na zajtra objednaná na amnio.Hrisne sa bojím
@dia712 ahoj. Sono ukázalo čo? Lebo razstep, ktorý ti vyjde z amnio, pokiaľ viem môže byť aj čojaviem len razstep podnebia, úplne neškodná vec, alebo razstep pery, čo sa dnes už dá úplne bezproblémovo poriešiť plastikou. Dôležité je, čo ukazuje sono.
Ak by sa potvrdil razstep chrbtice - je to žiaľ náročné na tvoj čas v tehotenstve, ale som si istá, že pre svoje dieťa urobíš čokoľvek ❤️ Už dosť párov zo Slovenska absolvovalo operáciu bábätka v maternici, niektorí vo Švajčiarsku, niektorí v Anglicku, možno aj inde. Treba kontaktovať MUDr. Dráb v Bratislave, všetko s tebou vybaví (on sa tam chodí už roky školiť, aj svoj tím, neviem, možno už sa im podarilo zaviesť to aj na Slovensku). A platí to poisťovňa.
Tu je kontakt, aj základné info, aj linky na reportáže o mamickach, čo to absolvovali.
Žiaľ, mnohým gynekológom na dieťati nezáleží a volia pre seba najjednochsiu cestu - potrat. MUDr. Dráb v súlade so svetovým trendom a vedeckým pokrokom volí pomoc dieťaťu.
https://www.obgyn.sk/razstep-chrbtice
Veľa sily a lásky ti prajem.
@dia712 mne vyšlo 1:2 ntd a všetko v poriadku.
Syn je už na svete .
Bolo to všetko placentou.
Porodila som kvôli nej predčasne v 36, tt. Pôrod vyvolávali kvôli prietokom.
Placenta mala viaceré infarkty za sebou. Takmer rozpadnúta, na tri časti.
Chlapček mal len dve kilá.
Ale je úplne v poriadku .
Týžden bol v inkubátore a teraz ma 9 týždňov..
Všetky soná, testy, krv, v poriadku ..
A strašne krásny je 🙏🩵
@dia712 nam to potvrdilo sono a nasledne este dalsich 5 kontrolnych usg, nas prvy syn mal vazny razstep chrbtice a hydrocefalus. No mame uz 4r zdraveho syna
@elza_ viete mi prosim napisat email? Mam podobny problem😔 patushkaaaa@gmail.com
Dakujem