Šijové rozjasnenie - zlé výsledky.
Ahojte baby, práve sa mi zrútil svet. Dnes som bola na vyšetrení v 13tt a doktor mi povedal ze ma podozrenie na downov syndróm, kvôli veľkej odchýlke v oblasti hlavičky. Sama som to videla ze to bolo ozaj väčšie, vysvetlil mi ze aká ta ma byt norma a naše bábätko ma žiaľ viac ako by malo mať. Poslal ma ešte do Martina, ale je to zrejme. Mate s tým niektorá skúsenosť? Už neverím ze to bude v poriadku 😔😔
Stručné zhrnutie
- Zvýšené šijové prejasnenie (NT) 5 mm a viac sa v praxi považuje za významné a vedie k ďalším vyšetreniam z dôvodu rizika trizómií a fetálnych anomálií.
- Ďalšie diagnostické kroky popisované v diskusii zahŕňali krvné testy na trisómie (uvádzané výsledky napr. 1:30, 1:40, 1:90, 1:4, 1:7, 1:14), odber choriových klkov a amniocentézu.
- V diskusii boli dokumentované prípady s vysokým NT (príklady: 5 mm, 5,6 mm, 8,1 mm, 10,30 mm), ktoré viedli buď k odporúčaniu prerušenia tehotenstva pre nezlúčiteľné anomálie, alebo k narodeniu zdravého dieťaťa; oba scenáre sa vyskytli.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená zvýšené šijové prejasnenie (NT) a ktoré hodnoty sú považované za vysoké?
A: NT sa meria v milimetroch pri prvom skríningu; v diskusii sa uvádzali hodnoty 5 mm, 5,6 mm, 8,1 mm a 10,30 mm ako výrazne zvýšené a spojené s vyšším rizikom genetických a srdcových chýb.
Q: Aké ďalšie vyšetrenia sa odporúčajú pri zvýšenom NT?
A: Odporúčané vyšetrenia zahŕňali krvné testy na trisómie (trizomy/tripletesty), odber choriových klkov (CVS) a amniocentézu; jeden lekár v diskusii odporučil prerušenie pri viacnásobných anomáliách bez ďalšieho invazívneho testovania.
Q: Čo je amniocentéza a odber choriových klkov, a kedy sa robia?
A: Amniocentéza odoberá plodovú vodu na genetickú analýzu, odber choriových klkov (CVS) odoberá tkanivo placenty; v diskusii sa tieto postupy používali po pozitívnych skríningových testoch alebo pri výrazných ultrazvukových nálezoch.
Q: Môže byť vysoké NT, ale nakoniec sa narodiť zdravé dieťa?
A: Áno; v diskusii boli uvádzané prípady, kde napriek vysokému NT a zmenám na sonografiách sa narodilo zdravé dieťa, rovnako ako prípady s potvrdenými závažnými vadami.
Q: Ktorí špecialisti a pracoviská sú spomínané ako referenčné pre ďalšie vyšetrenia na Slovensku?
A: V diskusii sa spomína vyšetrenie v Martine u Dr. Grochala a konzultácia v Bratislave u docenta Ferianca; tiež je zmienka o vyhľadávaní informácií na Modrykonik.sk.
Q: Aké konkrétne ultrazvukové nálezy naznačovali závažný stav v diskusii?
A: V diskusii boli uvedené chýbajúca nosová kosť, opuch záhlavia rozšírený po celom tele (hydrops plodu), srdcové vady a dvojcievny pupočník ako nálezy spojené so závažnejšou prognózou.
Závery z diskusie
Zhoda
- Zvýšené NT vedie k odporúčaniu ďalších genetických vyšetrení (krvné testy, odber choriových klkov, amniocentéza).
- Výrazný opuch a viacero anomálií (srdce, nosová kosť, hydrops) sú v diskusii považované za závažné prognostické faktory.
- V diskusii sa uvádzajú prípady falešných poplachov i prípady s potvrdenou genetickou chybou.
Sporné názory
- Niektorí špecialisti v diskusii odporúčali prerušenie tehotenstva pri viacnásobných anomáliách; iní rodičia si napriek zlým nálezom nechali dieťa a niektoré deti boli následne zdravé.
- Niektoré prístupy uvádzali, že po pozitívnom skríningu je nutné okamžité invazívne vyšetrenie (CVS/amnio), zatiaľ čo iní uvádzali, že výsledky krvi a ďalšie sondy môžu mať prednost.
Otvorené otázky
- Aká bude presná genetická diagnóza v konkrétnych prípadoch so zvýšeným NT a aké sú výsledky cytogenetických testov?
- Aká je prognóza a liečebná možnosť pre plod s hydropsom a komplexnou srdcovou vadou zistenou prenatálne?
- Aké je riziko opakovania podobného nálezu v ďalšom tehotenstve pre konkrétnych rodičov?
Spomenuté značky a firmy
Dr. Grochal, docent Ferianc, Martin, Bratislava, Modrykonik.sk
Spomenuté produkty a metódy
šijové prejasnenie (NT), amniocentéza, odber choriových klkov (CVS), tripletesty/trizomy testy, krvné testy na trisómie (príklady pomerov: 1:30, 1:40, 1:90, 1:4, 1:7, 1:14), kyretáž, vyšetrenie srdca plodu, hydrops plodu, ultrazvukový skríning v 11.–13. tt
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Dr. Grochal, docent Ferianc, Modrykonik.sk
Posielam ti vela sily, este to vobec nic nemusi znamenat 🍀🍀🍀 Viem, to tazko prezivas, ale skus mysliet pozitivne...
@sssima pozri na tuto diskusiu je tam vela dievcat co mali vysoke nt a zdrave deti https://www.modrykonik.sk/forum/o-tehotenstve/ake-su-normalne-nt-hodnoty-v-tehotenstve/
Chod na trisomy test,aj kolegyna ide zajtra,tiez sa jej doktoroci nieco nezda,na NT nebola,ale testy z krvi jej vysli zle
Zarovwn som tu niekde v diakusii citala ,ze babe ktora mala vzdy vaetky vysledky dobre sa narodil down...ono nikto ti nezaruci ze dieta bude zdrave presne ako ti nikto neda 100nu istotu ze bude mat vyvinovu chybu...vela ludi verilo ze vserko bude ok a aj bolo!
@sssima moj mal skoro 5,aj nosova kosticka sa nepozdavala....posielali ma kde kade,no nakoniec aj som amnio odmietla.
Lahke to nebolo,ale povedali sme si,ze bábätko je nase a chceme ho. Syn ma o chvilu 4r.nic mu nie je,lekár,kt.u mna spominal okrem ineho aj potrat neveril.
@terezka1947 áno viem ze amnio sa dá spraviť a aj nejaký dráhy test. No uvidím čo zajtra v tom Martine
@sssima dr.Grochal je jeden z najlepších,je veľmi ľudský,príjemný, citlivý,výborný odborník...chodila som k nemu pri oboch tehotenstvach,prvé bolo bezproblémové,druhé bolo všetko ok do 20.tt.,potom zistil,že má malý problém s mocovym mechúrom, vybavil nám v Bratislave docenta Ferianca a ten náš riešil dalej,hneď pri kontrole som mu vravela,že nechcem prísť k malého...každá jedna kontrola bola o strachu,ako je na tom maly....je naozaj TOP...viem,že máte strach,úplne to s Vami cítim,nechajte si ním poradiť,vždy chce len to najlepšie pre mamičku a bábo,držím Vám silno všetky prsty,budem na Vás zajtra myslieť,skúste sa upokojiť,bábätko všetko prežíva s Vami😘
@sssima ja som tym presla v january...presne sme mali 5 .Bola som aj na amnio..
Ahojte, tak už to mame za sebou. Potvrdilo sa to co sme predpokladali. Všetky výsledky zle, hlavne srdce. To NT bolo až 5,6 mm. Čaká nás to najhoršie obdobie. Všetkým maminka prajem aby mali bábätká zdravé a mohli si užívať tehu.
@sssima to ma veľmi mrzí,nechcem sa pýtať ako ste sa rozhodli,lebo viem,že si to musíte nechať prejsť hlavou a nájsť všetko za a proti...chcela by som Vám len dodať energiu a silu...my máme tiež veľa toho za sebou,3x operácie ešte pocas tehotenstva,má za sebou 6 operácii,ešte pár nás čaká,veľa plaču,stresu,výčitiek, extrémne dva ťažké roky za sebou, ale vidím,že každým dňom sme kúsok k cieľu....držím palce bez ohľadu na to ako sa rozhodnete 😙😙😙
bud silna a nech sa rozhodnete akokolvek prajem vela sil! neviem si to ani predstavit co musis prezivat :(
@sssima neviem si ani predstaviť, čo prežívate, ale ešte to stále nemusí byť 100 %, aj keď dr. Grochal je fakt odborník, ja som bola v 13. t. a bolo našťastie všetko o.k., ale veľa prípadov už bolo, že predsa len sa lekári aj mýlili.. napríklad nemôžeš mať posunutý aj týždeň,? myslím, že si v inom týždni ako predpokladajú..všetko sa stáva..aj zázraky niekedy..
@lacibo určite sa nemýlil doktor. Predovšetkým tu ide o defekt srdca, chýbajúca nosova košická, opuch záhlavia. Downov syndróm 1:4, ale idem aj na amnio. Mne geneticka povedala ze to môže byť aj iný syndróm. V každom prípade tie poškodenia tam sú. Stále tomu nemôžem uveriť ako sa to mohlo stať. 😓😓
@sssima ahoj toto iste sme mali aj my...prajem vela sil .Ono je to velmi tazke ale vsetko to raz prejde.drzim palceky
@sssima Ahoj, v prvom rade ma veľmi mrzí, prajem veľa síl a dúfam že to dobre dopadne. Úplne ťa chápem a viem ako sa cítiš... Presne toto som zažila pred mesiacom. Na prvom skrinigu u gyn. sa mu nezdalo šijové prejasnenie, mameral až 8,1mm. Hneď ma poslal k Dr. Grochalovi, na druhý deň Dr. Grochal nameral NT až 10,30mm, opuch bol okolo celého plodu, nie len v záhlaví, taktiež našiel rôzne anomálie, srdce, dvojcievny pupočník, nosná kosť nenájdená a iné.... Odporučil nám prerušenie, ani nás neposielal na amniocentezu alebo odber chloriovych klkov. (Vravel že ak chceme, nech ideme aj na tie vyšetrenia, ale vraj aj ak by vyšli negatívne odporúča prerušenie teh. nakoľko tie anomálie kt. bolo vidno na sone sú nezlúčitelné so životom). Takže u mňa pondelok prvý skrining u doktora (tešila som sa ako malé dieťa že si ponesiem domov fotku z utz, miesto toho som odišla so záchvatom plaču celá ustráchaná ako sa zo dňa na deň to z čoho som sa tak tešila dokázalo takto “pokaziť”..), v utorok sono u Grochala... a vo štvrtok po vyplakonom mori slz kyretáž..... Prešlo odvtedy presne mesiac a 6 dní a ja stále nedokážem pochopiť že prečo... bolo to prvé moje tehotenstvo... Prajem ti kopu síl a posielam objatie, možno ešte nie je nič stratené v tvojom prípade, veď koľkým predpovedali všetkomožné zlé a nakoniec sa narodili zdravé detičky
A aku si mala ti NT hodnotu?nehadz flintu do zita.... Uvidis na dalsom vysetreni. Vela mamiciek tak malo a nakoniec sa im narodilo zdrave babetko... Drzim palce