Smith-Lemli-Opitz syndróm z tripple testov
Vyšlo prosím vás niekomu z tripple testov pozitívny screening na SLO syndrom? dakujem za každé info...
Stručné zhrnutie
- Pozitívny výsledok tripple testu na Smith‑Lemli‑Opitz syndróm (SLOS) udáva zvýšené riziko podľa pomeru (napr. 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), no nie je definitívnou diagnózou; na 100 % potvrdenie alebo vylúčenie je potrebná amniocentéza (odber plodovej vody).
- Morfologický ultrazvuk (2D/3D/4D) dokáže zobraziť vonkajšie znaky spojené so SLOS (zrastené prsty, malá hlavička, srdcové vady), avšak SLOS je metabolická porucha súvisiaca s nízkou hladinou cholesterolu a nie vždy je na sono viditeľná.
- NIPT/NIFTY pro sa v diskusii uvádza ako negatívny v 12. tt v niektorých prípadoch, ale SLOS často nie je súčasťou štandardných NIPT panelov; špecifické genetické vyšetrenia alebo test prenašania génu (napr. Medgen prenášanie SLOS za 370 €) a plodová voda sú dostupné diagnostické možnosti.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok tripple testu na SLOS?
A: Pozitívny tripple test znamená zvýšené riziko podľa vypočítaného pomeru (v diskusii uvádzané pomery: 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), pričom výsledok treba potvrdiť amniocentézou, ktorá dá genetickú diagnózu na 100 %.
Q: Kedy sa robí tripple test a aká je jeho vypovedacia hodnota?
A: Tripple test sa zvyčajne vykonáva okolo 16. tt; v 12. tt sa robí prvotrimestrálny skríning a NIFTY (NIPT) v niektorých prípadoch v 12. tt, ale tripple test na SLOS je nespresný a môže dávať falošne pozitívne výsledky.
Q: Ktoré prenatálne vyšetrenia dokážu SLOS odhaliť alebo vylúčiť?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje genetické potvrdenie alebo vylúčenie SLOS; morfologický ultrazvuk (3D/4D) môže ukázať vonkajšie znaky ako zrastené prsty alebo srdcovú vadu, ale nie vždy zahlási metabolické abnormality, a testy krve rodičov zisťujú nosičstvo génu.
Q: Môže morfologický ultrazvuk vylúčiť SLOS?
A: Morfologický UZ môže odhaliť mnohé štrukturálne abnormality spojené so SLOS (napr. 6 prstov, srdcové vady), ale SLOS je metabolická porucha a mierne formy nemusia byť na sono viditeľné, preto je na 100 % rozhodujúca amniocentéza.
Q: Dokáže krvné vyšetrenie rodičov vylúčiť riziko SLOS u plodu?
A: Genetické vyšetrenie krvi rodičov zisťuje nosičstvo mutácie a pomôže odhadnúť riziko; v diskusii súhlasí viac lekárov, že tieto testy nie sú 100 % definitívne pre diagnózu plodu a pri podozrení sa odporúča amniocentéza.
Q: Kde na Slovensku alebo v ČR hľadať odbornú genetickú konzultáciu a morfologický ultrazvuk?
A: V diskusii sú spomínaní špecialisti a miesta: MUDr. Grochál (Martin), Dr. Holáň (Bratislava, ProCare), Doc. Ondrejčák (klinická genetika, BA), genetika v Brne a fakultná nemocnica Kramáre (Bratislava) pre pediatrickú starostlivosť a genetiku.
Q: Koľko stojí test prenašania SLOS v Medgen?
A: V diskusii je uvedené, že test na prenášanie SLOS v Medgen stál 370 €.
Q: Čo robiť, ak nechcem podstúpiť amniocentézu, ale mám zvýšené riziko?
A: Možnosti sú opakované krvné skríningy, detailné morfologické UZ u špecialistu (3D/4D u lekárov ako Grochál alebo Holáň), testovanie rodičov na nosičstvo génu a sledovanie plodu; finálne potvrdenie SLOS však poskytuje len amniocentéza.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple test udáva pravdepodobnosť (pomery ako 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), nie definitívnu diagnózu SLOS.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii uvedená ako vyšetrenie, ktoré potvrdí alebo vylúči SLOS na 100 %.
- Morfologický ultrazvuk (3D/4D) je odporúčaný ako ďalšie vyšetrenie na zobrazenie vonkajších znakov, ale nemusí odhaliť všetky varianty SLOS.
Sporné názory
- Niektorí odborníci a rodičia tvrdia, že morfologický UZ dokáže včas vylúčiť SLOS, zatiaľ čo iní upozorňujú, že SLOS ako metabolická porucha nemusí byť na sono viditeľná a môže prebehnúť bez zjavnej anatomickej odchýlky.
- Niektorí rodičia preferujú okamžitú amniocentézu pre istotu a rozhodovanie o ďalšom postupe, iní ju odmietajú z osobných alebo etických dôvodov.
Otvorené otázky
- Do akej miery sú krvné screeningy a opakované tripple testy spoľahlivé pri detekcii SLOS v porovnaní s amniocentézou?
- Ktoré centrá a laboratóriá systematicky zaraďujú SLOS do prenatálnych panelov a aké sú rozdiely medzi NIPT/NIFTY a špecifickými genetickými testami pre SLOS?
Spomenuté značky a firmy
ProCare, Medgen, NIFTY (NIPT), Oddelenie klinickej genetiky (znap.sk), Fakultná nemocnica Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, screening 12. tt (prvotrimestrálny screening), morfologický ultrazvuk 2D/3D/4D, amniocentéza (odber plodovej vody), NIFTY pro (NIPT), AFP, uE3 (estriol), genetické testy z krvi rodičov (test na nosičstvo), testy hladiny cholesterolu u novorodenca, Medgen test prenášania SLOS (370 €)
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Kramáre, Nitra, Brno, Hlohovec, MUDr. Grochál, Dr. Holáň, Doc. Ondrejčák, MUDr. Denisa Doubková, Dr. Vlasin, Dr. Brestanský
@anawi ved ako som napisala je to kazdej osobna vec ja by som nezniesla pocit ze nikdy nebude normalne a ze budem musiet byt 24 hodin viac menej len pre jedno dieta . Kazda zena marka sme ina. Vychovavam 3 deti a nemyslim si ze zle posluchaju su slysne vedia sa chovat ale pri takom postihnuti ako je lemliho syndrom rak to by som popro statku a dvoch predchadzajucich detoch nezvladla. A ukamenuj ma kludne je to moj nazor. Nedokazal by som zit s pocitom ze som zlyhala a nemam zdrave dieta
@anawi dakujem pekne.... ja citim, ze je v poriadku... uvidim v utorok... vela sil prajem... ak budem mat este otazky, tak sa ozvem.... vdaka
@gajdosovci
Dobry den,dnes jsem objevila tuto diskuzi a chtela jsem se dotazat,jak Vam tehotenstvi dopadlo?Ja dnes dle tripple zvysene riziko na SLO 1:85.Jsem ve 20.tydnu,ultrazvuk je naprosto v poradku,ale na genetice nam samozrejme doporucili amnio,coz jsme odmitli..mam starosti a jsem zmatena,proto hledam vice info o zkusenostech ostatnich..dekuji!
@sarinka86 ahoj, no som práve v 23tt a už to neriešim... Na genetike mi opakovali tripple testy a tam mi vyšlo riziko 1:3000, ale len na downov syndróm, kdežto prvý krát mi vyšiel 1: 30. Druhýkrát mi testy na Slo nerobili. Geneticka ten prvy test zhodnotila ako zlý test, tak jej verím.. v 20 TT som bola na morfol. sone v Martine, kde lekár všetko podrobne skontroloval, ešte odporučil prísť v 30tt, čo ja samozrejme už nepôjdem, lebo hneď na zaciatku sa ma spýtal, že keby mi povie niečo zle, ako by som ďalej postupovala. My sme manželom vieme, že by sme nic už nespravili. Verím lekárom, verím dieťatku, že je zdravé.. držím palce 😉
@gajdosovci
Ahoj,dekuji za rychlou odpoved!Ve ctvrtek jsem objednana jeste jednou a ultrazvuk,kde pro muj klid dr znovu vse proveri..to je minimum,co mohu udelat..mohu se zeptat,v jakem tydnu tehotenstvi Ti tripple test opakovali?Ptala jsem se na toto dr a ta mi rekla,ze ted uz by to nemelo vypovidajici hodnotu,ze se to dela v 16 tt a hotovo..tak nevim..dekuji a drzim palce..musim se dat do kupy a trochu se zklidnit..na amnio nechci,bojim se rizika.
@sarinka86 tripple test mi opakovali v 17tt. Robili mi to po známosti a nemyslím, že keby to nemá zmysel, by to opakovali... Robil ti tvoj lekár aj screening v 12tt? Mne nie, vraj by robiť mal a dalo by sa týmto vylúčiť poškodenie plodu.. určite choď na morfol. sono, aj dvom odborníkom, budeš kludnejsia.. Ja verím, že to bude O.k 😋
Ano,sla jsem na screening (ultrazvuk a odber krve) ve 12.tydnu,negativni.Ale i tak me poslali na trippl v 16.tydnu..dawn opet negativni,pouze k veku riziko,ALE ted v tom tripplu vysel 1:85 ten SLOS..ultrazvuk i ted ve 20.tydnu v poradku...dr mi rekl,ze na utz to videl a odhalil jednou,ze ostatni byly falesne pozitivni..rikam si,ze tato nemoc ma v podstate vsechny priznaky viditelne na ultrazvuku,tak SNAD..ta doba je silena,lepsi vedet mene,ale samozrejme toto bereme v potaz,kdyz na vysetreni jdeme..jsou dobrovolna..
@sarinka86 Opakovany tripple test mi na SLOS nerobili.... Geneticka v Nitre mi opakovany test odmietla urobit, hned ma plasila a posielala na amnio, a tak som sla do Martina na genetiku, kde ale vysetrenia na SLOS nerobia.. Len na Downa.... Vysvetlila mi to tak, ze vysetruje sa tam jedna zlozka, ktora moze poukazat SLOS, v prvom teste som to mala vysoko zvysene a v druhom teste som to uz mala v norme.... Mne aj v prvom teste vysiel Down 1:30 a av druhom, bol negativny.. Sama tym testom nerozumiem, preco vychadzaju take rozdielne vysledky, v Martine mi dokonca povedali, ze u nich vobec SLOS gynekologovia nevysetruju, len Downa... Tiez si myslim, ze na sone by nieco podozrive uz vidiet bolo, moje babatko ma vsetky prsteky v poriadku, srdiecko aj ostatne organy... Nijaky doktor mi ale neda zaruku na zaklade sona, ze je zdravy.. Kazdy lekar povedal, ze on nevidi ziadnu odchylku, nic zvlastne , ze on vidi vsetko v poriadku.... Ale ked sa chcem uistit, mam ist na amnio... Ja im verim, tak preto to uz neriesim.... Viem ze stale nad tym rozmyslas, mne to trvalo 3 tyzdne, pokial som pochopila, ze uz ziadne vysetrenia. Potom mi aj manzel hovoril, ze naco sme teda behali po sonach, lekaroch, ale ja tvrdim, ze som potrebovala cas to predychat... Skutocne, pokial ti lekar ktoremu samozrejme veris povie, ze je babatko v poriadku, tak mu ver.. Ver dietatku a svojej intuicii..
Dekuji moc za milou odpoved..ano,je to stres..uz chci byt v klidu a konecne si tehotenstvi uzivat..uvidim,jaky budu mit pocit zitra..jestli me tedy znovu na ultrazvuku ujisti,ze je holcicka v poradku...muj manzel je v naprostem klidu a taky nechce,abych na amnio sla..i tak to vse ve me stale hloda.Az budu tehotna podruhe,odjedu do Afriky a nenecham si testovat nic 🙂..je ti des...nektere me kamaradky tripple predem odmitly a ted se aspon nestresuji,nemaji cim..at se Ti dari a dekuji za podporu..
Ahojte. Tripple test mi vysiel negat. na Downa ale hodnota uE3 velmi nizka. To mi vsak nikto nepovedal. Problem nastal az teraz ked som bola v 23tt u Dr. Grochala v MT. Videl na sone viac odchyliek a teda ma poslal na genetiku. Moj gyn. mi dal papier s vysledkom tripple a nejde mi do hlavy ze tu nizku hodnotu estradiolu nikto neriesil. Ale to je slovenske zdravotnictvo, ako sa vravi, pomoz si sam. Geneticka dala na vyber 2 diagnozy bud Down alebo SLOS. Rozplakala som sa v ordinacii a ledva trafila domov. Poslala ma na amnio ktoru som absolvovala. Na vysledky cakam. Chcem mat totiz uplnu istotu. Ak by bolo dietatko chore, ukoncila by som tehu. Moj brat ma detsku mozgovu obrnu a teda viem co je to mat chore dieta. Je to tazky udel pre rodicov aj pre dietatko. V tomto mam jasno. Ale nejdem predbiehat, vysledky ukazu.
@babika133 drzim Vam palce nech je vsetko negativne a mate zdrave dietatko 😉
@babika133 Mne dr povedal, že Amnio je na 100% ostatné sú len "v rovine úvah". Najhoršie je čakať na výsledky tej amnio. Tiež som si tým prešla 😉
Veru,to cakanie je narocne. Dakujem za podporu. Prajem rychly a bezproblemovy porod 😉
Ahoj holky. Nahodou jsem nasla tuto diskuzi. Byla jsem v 10tt na prvnim screeningu ten bohuzel vyšel spatne.. tak sem dr rozhodla ze pockame a uděláme jeste tripple testy v 16tt.ty vysli dobre.ale i tak oba vysledky odeslala do Brna na genetiku kde to propocitali a vyslo zvysene riziko Smith-Lemli-Optiziva syndromu. Riziko stanovili na 1/7 což není malé, je to kvůli snížené hladině estriolu v krvi pri odebirani tripple testu. ☹ delali mi akorat utz a tam je vse v naprostém poradku.. rikam si ze by tam uz muselo byt neco videt.. v pondělí 3.4 jedu so brna na genetickou konzultaci a nejspis mi budou navrhovat odběr plodove vody a kazdopadne mi udelaji podrobnější utz.mam velky obavy. O tomhle syndromu slyšim poprve ☹ ach jo. Dekuji za jakoukoliv odpověď. Ale to riziko je vysoke si myslim a to me zneklidňuje.. ☹
@stepa1803 ahoj. Ja som mala po tripple testoch riziko 1:5. Ešte horšie. Jediné čo mi lekári povedali že cez utz si nedovolia "tipnuť" či dieťatko bude postihnute smith syndromom. Na 100% len odber plodovej vody. Šla som a nelutujem. Sme zdraví. Držím palce 😉
@zuzana_sterbova ahoj. No tak dekuji. Snad taky budeme mit štěstí 🙂 doufam v to. V pondělí jedu do Brna taky přemýšlím nad odberem plodove vody. Asi to podstoupim.. ale pak to cekani na vysledek.. ☹ ted se bojim a porad přemýšlím nad tim... ☹ to je strasny..
@stepa1803 to cakanie na vysledok je najhorsie. Ale som typ cloveka co mysli pozitivne. Negativum si nepripustam. Tiez som si zakazala guglit na internete. V rodine nemame nikoho s takymto ochorenim a v case odberu triple testov som mala herpes. Zrejme to skreslilo tie vysledky. Drzim silno prsty 🙏
Jeste jednou moc děkuji. Ja v to verim ale obavy jsou porad ☹ dam vědět v pondělí co nam rekli..
@stepa1803
Ahoj,mela jsem podobny scenar...riziko tedy 1:85.Trvej na utz od dr.Vlasina..ten me uklidnil..vyjmenoval,co vse ty deti maji a u me nic takoveho neshledal.Nicmene geneticka samozrejme plodovou vodu navrhne,chteji delat vykony..ALE,tohle je dedicka nemoc,oba a partnerem byste museli byt prenaseci zmutovaneho genu a i tak ke sance,ze dite bude zdrave.Kazdopadne tohle se da vysetrit z krve,obema na vzali krev a bylo to ok.Plodovku jsem odmitla a ta "bezva" geneticka mi pak jeste volala at tedy prijedeme na odbery..drzim palce a pevne nervy na vyborne geneticke konzultaci..
@sarinka86 ahoj, no ja jdu k doktorce Denisa Doubkova.. no ja co sem slysela ze by uz muselo byt neco videt na utz v 16tt. A muj utz byl naprosto v pořádku... akorat to riziko 1:7 je desive :( mam fakt strasny strach.. ☹ a muj gynekolog rikal ze se s tímhle jeste nesetkal... tak uvidim..verim ze bude mimi zdrave 🙂
@stepa1803 ja som mala krvne testy uplne v poriadku, na utz v 20tt boli vydiet 3 vady, nikto a ani lekar netusil ze by mohlo ist o tento syndrom. Synček sa mi narodil so SLOS, pisala som to tu v tejto diskusii. Velmi ti drzim palce nech mas zdrave dietatko. Na krvne testy sa neda vobec spolahnut, ak utz nic neukazal a je vsetko v poriadku, myslim si ze dietatko bude zdrave.
@anawi ahoj. Tak to je mi lito ☹ ale urcite je to velky bojovník 🙂 no jak jsem psala naposledy mi delali utz v 16tt sice to nebyl tak dobry ultrazvuk jak maji v Brne ale myslím si ze tak i tak by uz tam nejaky naznak byt musel.. moc dekuji za podporu.. ja uz jednou těhotenství prerusila ve 21tydnu v roce 2011 tak mam obavy..na psychiku to neni vůbec dobry ☹ ale to nebyl zadny SLOS ale zavodnovani mozecku... no modlim se kazdy den at je všechno v poradku. Jedu v pondělí 3.4 a to budu 18tt. Snad dostanu dobre zprávy.
@stepa1803
Prave u Doubkove jsme take byli..ten utz chtej ale od Vlasina,je specialista.Rekni mu vyslovne,ze mas podezreni na SLOS.Doubkova Te bez pardonu pozene na plodovku..ale jde to opravdu indikovat z odberu krve,tak se nenechte odbyt.Jak psala pani s chlapeckem..ona i manzel jsou nosici,je to dedivne onemocneni..plodovka neni potreba.Drzim palce.
Ja prave jedu sama bez pritele.. ten je mimo cr ☹ a nemuze se vratit... takze doufam ze to nebude nějaký problem... a tak utz by to taky snad uz melo ukazat..a pokud bude vse oki tak si myslim ze plodovka by nemusela byt.. uvidime.. nemas k tomu jeste treba nejake informace ? Ja si to hledala na netu a nic sem nenasla..je toho strasne málo... :-/ jestli treba v brne nerikali ze pripady meli a neprokazalo se to... nebo tak..kazda informace dobra 🙂
@gajdosovci ked mas sono ok ako pises tak babatko nebude mat slos. Ja nikdy nezabudnem ako mi na novorodeneckom ked som sedela pri jeho postielke jedna doktorka povedala, ze bude tazko mentalne retardovany, zrutil sa mi vtedy cely svet. Teraz by som tam sla a nakopala ju niekde. Predstavovala som si ako bude len lezat a nevnimat, ale on sa smeje, hra sa, komunikuje, hybe sa. Ano zaostava vo vyvoji a ma aj kopu inych problemov ale ved ine som necakala, ale ti lekari ti povedia tu najhorsiu moznu variantu. Som v kontakte s rodinami ktore maju slos deticky a tie deti chodia. Proste je to o tom kto ti co povie, a na slovensku je toho naozaj malo a aj informacie su biedne. A ty sa naozaj nemusis bat ked je sono v poriadku, dietatko je zdrave.