Smith-Lemli-Opitz syndróm z tripple testov
Vyšlo prosím vás niekomu z tripple testov pozitívny screening na SLO syndrom? dakujem za každé info...
Stručné zhrnutie
- Pozitívny výsledok tripple testu na Smith‑Lemli‑Opitz syndróm (SLOS) udáva zvýšené riziko podľa pomeru (napr. 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), no nie je definitívnou diagnózou; na 100 % potvrdenie alebo vylúčenie je potrebná amniocentéza (odber plodovej vody).
- Morfologický ultrazvuk (2D/3D/4D) dokáže zobraziť vonkajšie znaky spojené so SLOS (zrastené prsty, malá hlavička, srdcové vady), avšak SLOS je metabolická porucha súvisiaca s nízkou hladinou cholesterolu a nie vždy je na sono viditeľná.
- NIPT/NIFTY pro sa v diskusii uvádza ako negatívny v 12. tt v niektorých prípadoch, ale SLOS často nie je súčasťou štandardných NIPT panelov; špecifické genetické vyšetrenia alebo test prenašania génu (napr. Medgen prenášanie SLOS za 370 €) a plodová voda sú dostupné diagnostické možnosti.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok tripple testu na SLOS?
A: Pozitívny tripple test znamená zvýšené riziko podľa vypočítaného pomeru (v diskusii uvádzané pomery: 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), pričom výsledok treba potvrdiť amniocentézou, ktorá dá genetickú diagnózu na 100 %.
Q: Kedy sa robí tripple test a aká je jeho vypovedacia hodnota?
A: Tripple test sa zvyčajne vykonáva okolo 16. tt; v 12. tt sa robí prvotrimestrálny skríning a NIFTY (NIPT) v niektorých prípadoch v 12. tt, ale tripple test na SLOS je nespresný a môže dávať falošne pozitívne výsledky.
Q: Ktoré prenatálne vyšetrenia dokážu SLOS odhaliť alebo vylúčiť?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje genetické potvrdenie alebo vylúčenie SLOS; morfologický ultrazvuk (3D/4D) môže ukázať vonkajšie znaky ako zrastené prsty alebo srdcovú vadu, ale nie vždy zahlási metabolické abnormality, a testy krve rodičov zisťujú nosičstvo génu.
Q: Môže morfologický ultrazvuk vylúčiť SLOS?
A: Morfologický UZ môže odhaliť mnohé štrukturálne abnormality spojené so SLOS (napr. 6 prstov, srdcové vady), ale SLOS je metabolická porucha a mierne formy nemusia byť na sono viditeľné, preto je na 100 % rozhodujúca amniocentéza.
Q: Dokáže krvné vyšetrenie rodičov vylúčiť riziko SLOS u plodu?
A: Genetické vyšetrenie krvi rodičov zisťuje nosičstvo mutácie a pomôže odhadnúť riziko; v diskusii súhlasí viac lekárov, že tieto testy nie sú 100 % definitívne pre diagnózu plodu a pri podozrení sa odporúča amniocentéza.
Q: Kde na Slovensku alebo v ČR hľadať odbornú genetickú konzultáciu a morfologický ultrazvuk?
A: V diskusii sú spomínaní špecialisti a miesta: MUDr. Grochál (Martin), Dr. Holáň (Bratislava, ProCare), Doc. Ondrejčák (klinická genetika, BA), genetika v Brne a fakultná nemocnica Kramáre (Bratislava) pre pediatrickú starostlivosť a genetiku.
Q: Koľko stojí test prenašania SLOS v Medgen?
A: V diskusii je uvedené, že test na prenášanie SLOS v Medgen stál 370 €.
Q: Čo robiť, ak nechcem podstúpiť amniocentézu, ale mám zvýšené riziko?
A: Možnosti sú opakované krvné skríningy, detailné morfologické UZ u špecialistu (3D/4D u lekárov ako Grochál alebo Holáň), testovanie rodičov na nosičstvo génu a sledovanie plodu; finálne potvrdenie SLOS však poskytuje len amniocentéza.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple test udáva pravdepodobnosť (pomery ako 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), nie definitívnu diagnózu SLOS.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii uvedená ako vyšetrenie, ktoré potvrdí alebo vylúči SLOS na 100 %.
- Morfologický ultrazvuk (3D/4D) je odporúčaný ako ďalšie vyšetrenie na zobrazenie vonkajších znakov, ale nemusí odhaliť všetky varianty SLOS.
Sporné názory
- Niektorí odborníci a rodičia tvrdia, že morfologický UZ dokáže včas vylúčiť SLOS, zatiaľ čo iní upozorňujú, že SLOS ako metabolická porucha nemusí byť na sono viditeľná a môže prebehnúť bez zjavnej anatomickej odchýlky.
- Niektorí rodičia preferujú okamžitú amniocentézu pre istotu a rozhodovanie o ďalšom postupe, iní ju odmietajú z osobných alebo etických dôvodov.
Otvorené otázky
- Do akej miery sú krvné screeningy a opakované tripple testy spoľahlivé pri detekcii SLOS v porovnaní s amniocentézou?
- Ktoré centrá a laboratóriá systematicky zaraďujú SLOS do prenatálnych panelov a aké sú rozdiely medzi NIPT/NIFTY a špecifickými genetickými testami pre SLOS?
Spomenuté značky a firmy
ProCare, Medgen, NIFTY (NIPT), Oddelenie klinickej genetiky (znap.sk), Fakultná nemocnica Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, screening 12. tt (prvotrimestrálny screening), morfologický ultrazvuk 2D/3D/4D, amniocentéza (odber plodovej vody), NIFTY pro (NIPT), AFP, uE3 (estriol), genetické testy z krvi rodičov (test na nosičstvo), testy hladiny cholesterolu u novorodenca, Medgen test prenášania SLOS (370 €)
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Kramáre, Nitra, Brno, Hlohovec, MUDr. Grochál, Dr. Holáň, Doc. Ondrejčák, MUDr. Denisa Doubková, Dr. Vlasin, Dr. Brestanský
Ahoj,tak vcera jsem byla na genetu v Brne a utz v 18tt naprosto v pořádku. Ale i tak sem si nechala vzít odběr plodovky. Ted dlouhých 14 dni čekání.. doufam ze vse bude oki. Kdyz utz byl bez problémů... 🙂
No ja doufam.. ptala sem se dr.jestli by uz neco na utz videla a ona ze ty videtelny ano.. tak doufam ze vse bude naprosto v pořádku. Rikali ze kdyby výsledky byly špatný budou mi volat jinak se to dozvim na internetu a pote u mého gynekologa. At nevolaji !! 🙂
Ahojte, mne tiež vyšiel SLO syndrom 1:200 prvýkrát a opakovali mi tripple test , mala som 1:140 výsledok, Dawnov 1:5200 a razštepy 1:5500... ale keďže mám po 35, tak vraj ten SLO syndrom mam iný ako by som mala mať... gynekolog odporučil konzultaciu s genetičkou , jednou jedinou v NR ( smutné) , bola som aj u nej objednať sa na termín konzultácie a tá mi hneď povedala, že to sa inak ako amnio nedá vylúčiť ( z krvi určite nie, iba z plodovej vody), v utorok2.5. idem MUDr. Grochalovi do Martina(budem v 20 tyzdni) a mám jej doniesť výsledok zo sona, vraj sa to dá pozrieť už na prstoch ručičky, nožičky... strašne sa bojím, a neviem čo mam robiť, aj keby mi povie v Martine, že je všetko OK, neviem, či sa nechám zožierať netrpezlivosťou, či bude bábo OK až do pôrodu :( alebo ozaj podstúpim amnio...
@jahodka1411
Ja len tolko co mi povedal Dr Holaň v BA (tiež podozrenie na Slos a T18). Slos vam cez 3D nevyluci/nepotvrdim kedze ide o poruchu suvisiaci s cholesterolom. To dokaze len amnio. Ine je to v pripade downa kde viem odpozorovat odchylky (prsty, nos ...) ak ste z okolia NR skuste v ba aj Holana. Pracuje v procare. Ja som s nim bola nadmieru spokojna 😉 a samozrejme drzim palce nech vsetko dobre dopadne 🙂
Ahojte mozem sa tiez pridat??..ja som mala tiez vysledky na slos 1v7 a na trizomiu18 1v2..sla som na amnio a potvrdila sa trizomia 18..bola som uz v 19tt..tak som sa rozhodla ze teh..ukoncim ale myslim ze slos je geneticky dedicne tak tam musia ist obaja rodicia na geneticke testy..a trizomia 18 je nezlucitelna so zivotom moj syncek by mi umrel a nedokazala by som si pochovat dieta tak preto som sa rozhodla to ukoncit..vela som sa informovala a deticky s takou diagnozou trpia..aj na morf.
Uzv sa to potvrdilo mal trosku ohnute rucicky..inak vyzeral v poriadku aj rastol aj kopkal..porodila som ho v 23tt..mam 2zdrave deti a za take 3mesiace skusime znova..je to hrozne smutne no viem ze znova podstupim vsetky testy vratane amnio..prajem vsetkym maminkam co maju take zle vysledky aby to dobre dopadlo a mali zdrave deticky lebo viem aky je to pocit a strach..no nastastie sa casto tie testy mylia a vecsinou je vsetko v poriadku..🙂
Mne vyšlo SLO 1:5 a deň predtým ako prišli výsledky na pohotovosti zistili že bábätko už nežije. Bola som v 17tt a príroda to zariadila sama.
Ahojte, vyšli mi pozitívne výsledky 1:55, že má bábätko slo syndróm. Rozmýšľam, že nepôjdem na amniocentezu. Chcem sa vás spýtať, tie čo ste nešli, aké vyšetrenia robili vašim deťom po pôrode aby zistili, či sú teda zdravé alebo ho majú
@lussylu a môžem sa spýtať vysvetlili ti po genetike alebo teda po amnio ze preco si mala take vysledky ? Ja mam tiez 1:5. :-/
Pripájam sa v roku 2022 - možno niekomu pomôžem … Mala som robené nifty pro testy - vyšli Negatívne v 12 tt. Ultrazvuk kde dieťa bolo vetcie ale úplne v poriadku … v 16 tt mi prišli výsledky z krvi kde sa ukázalo Slos 1:17 plus ďalšie dve syndromy …mudr. Ma utešoval že to bude dobre nakoľko nifty sú negatívne ale že doporučuje genetiku …keďže pracujem ako zdravotník a môj strýko robí na pôrodnici hneď som dala konzultácie z inými Mudr…. Každého reakcia bola že si myslia že to je skreslene kvôli veku a nifty sa nemýlia … Nakoľko Slos nie je zahrnutý v Niftoch …hneď som genetikovi napísala že ani mi netreba dávať možnosti - nakoľko chcem amniocentezu vzhľadom kebyže sa to potvrdí nech nemusím riešiť ďalej … Genetik výborný nemôžem nič povedať … za tri dni som mala vybavene všetko genetika plodová voda všetko …zákrok neboli nič mi nebolo - mudr povedala že si nemyslí že dieťatko je choré … zrýchlena amnio urobená myslím výsledky aj krv - skoro ma porazilo keď mi na druhý deň došiel meil od Genetika - biochémia negatívna , na druhý deň plodová voda - negatívna … z časti som si vydýchla … ale Slos ten ešte čakám …. Je to veľmi náročné a stresujúce … ale treba myslieť pozitívne … Ja som ten typ čo je pripravený na najhoršie … potvrdili že budeme mať dievčatko ❤️Modlim sa aby sa Slos nepotvrdil - mam doma 3 krásne zdravé dcéry …. Všetkým mamičkám ktoré toto prežívajú želám len to najlepsie a aby ak sa da nestresovali ľahko sa to píše ale ťažko sa to robí - som vtom viem ocom píšem … dufam že všetky čo ste mali podozrenie na Slos máte zdravé bábätka a tešíte sa ❤️
Ahojte. Ja som.mala SLO syndrom 1:5. Nasledna amnio a genetika u pana Grochala toto vylucila a syncek je zdravy. Pevne nervy a vsetko dobre maminky len nech su vase deticky zdrave. Viem co prezivate. Od tych testov az po porod kym mi nepovedali ze je v poriadku ma to matalo a bala som sa.
@majulienka11 ďakujeme ❤️Tak ja čakám už iba ten Slos - sú to neskutočne nervy💝
@lucecyta ahoj, ja som mala SLO 1:25 a aj Downov syndróm. Syn je úplne zdravý... Odporúčali mi ísť na amnio, ja som však nešla. Bola som vsak na sone u Grochala... Neboj sa, bude dobre.. 😊
@gajdosovci ďakujem ❤️Som rada že malý je zdravý jupi ❤️❤️❤️❤️Ja ešte musím počkať lebo slo nemám ešte hotové ale mala mi v bruchu tak skáče už že až až ❤️
@lulululululululu ahoj každú chvíľku rodim už ❤️ Všetky testy negatívne ❤️❤️❤️❤️❤️Keď porodim dám vedieť ;) ale amnio negatívna ❤️Aj všetky ultrazvuky;)
Mala som slos 1:5 a afp razstepy 1:2
Bábätko po veľmi podrobnom skúmaní plodovej vody ( dávali tam aj veci navyše ) úplne zdravé.
Sono tiež v poriadku.
Ma síce perikardiálny výpotok na srdiečku - asi z nejakej infekcie prekonanej. Bola som chorá.
Zvykne sa vstrebať.
Ale geneticky je v poriadku 🙏❤️
Preplakala som mesiac...mesiac...
@lucecyta január/február...
Takže si ešte počkáme.
Samozrejme. Stále mám strach.
Bolo to strašné obdobie ..
AFP ma byt >20 a ja mám 224.
Ešte aj v genetickej ambulancii mi pri prvej návšteve povedali, že s mojimi hodnotami bohužiaľ ani nemám počítať s tým, že to bude zdravý plod.
Strasne som plakala
Našťastie, v plodovej vode všetko v poriadku. Dala som si k tomu ešte spraviť zvlast testy v medgen na prenášanie slos za 370€ a nie som prenášac tohto génu.
Tak to isto nemá ani maličký..
A vam sa narodilo zdravé dieťatko ? Písala ste ešte ešte napíšete , v roku. 2022
@oktober3 áno úplne zdravé … čo sa tyka slos mne vyšlo z plodovej vody že tam je niečo ale nemá to vplyv na plod a mali pravdu ❤️❤️❤️❤️❤️ mala sa narodila zdravá bude mať 2 roky a milujeme ju …. Mne na genetike povedali že ja som ako Kinder vajíčko ….. že ani plodová voda mi nič nezaručí ja som tŕpla do dňa pôrodu ….. ale mala sa narodila zdravá ❤️❤️❤️❤️drzim place takze bude to Vodnar ako ja ❤️❤️❤️
@stepa1803
Dr.Vlasin mi rikal,ze se s tim setkal jednou a na utz to videl.Jinak nech si vzit krev alespon Ty,pokud by to nedej boze vyslo pozitivni,musel by i partner,jak jsem psala,prenaseci byste museli byt oba.Webove stranky s komunitou lidi,ktere maji takto narozene deti jsem nasla na USA strankach..tam jsou i popsany pripady jednotlive..zkus vyhledat na googlu..a nenech se opravdu odbyt..Doubkova mi nejdriv rekla,ze z krve se to nepozna a za tyden volala,at prijedeme..dost neprofesionalni,to si dostudovala asi pres vikend 👎..ja mezitim prozila desne dny s otazniky a s myslenami jen na to..