Smith-Lemli-Opitz syndróm z tripple testov

Stručné zhrnutie

• Pozitívny výsledok tripple testu na Smith‑Lemli‑Opitz syndróm (SLOS) udáva zvýšené riziko podľa pomeru (napr. 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), no nie je definitívnou diagnózou; na 100 % potvrdenie alebo vylúčenie je potrebná amniocentéza (odber plodovej vody).

• Morfologický ultrazvuk (2D/3D/4D) dokáže zobraziť vonkajšie znaky spojené so SLOS (zrastené prsty, malá hlavička, srdcové vady), avšak SLOS je metabolická porucha súvisiaca s nízkou hladinou cholesterolu a nie vždy je na sono viditeľná.

• NIPT/NIFTY pro sa v diskusii uvádza ako negatívny v 12. tt v niektorých prípadoch, ale SLOS často nie je súčasťou štandardných NIPT panelov; špecifické genetické vyšetrenia alebo test prenašania génu (napr. Medgen prenášanie SLOS za 370 €) a plodová voda sú dostupné diagnostické možnosti.

Najčastejšie otázky

Q: Čo znamená pozitívny výsledok tripple testu na SLOS?
A: Pozitívny tripple test znamená zvýšené riziko podľa vypočítaného pomeru (v diskusii uvádzané pomery: 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), pričom výsledok treba potvrdiť amniocentézou, ktorá dá genetickú diagnózu na 100 %.

Q: Kedy sa robí tripple test a aká je jeho vypovedacia hodnota?
A: Tripple test sa zvyčajne vykonáva okolo 16. tt; v 12. tt sa robí prvotrimestrálny skríning a NIFTY (NIPT) v niektorých prípadoch v 12. tt, ale tripple test na SLOS je nespresný a môže dávať falošne pozitívne výsledky.

Q: Ktoré prenatálne vyšetrenia dokážu SLOS odhaliť alebo vylúčiť?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje genetické potvrdenie alebo vylúčenie SLOS; morfologický ultrazvuk (3D/4D) môže ukázať vonkajšie znaky ako zrastené prsty alebo srdcovú vadu, ale nie vždy zahlási metabolické abnormality, a testy krve rodičov zisťujú nosičstvo génu.

Q: Môže morfologický ultrazvuk vylúčiť SLOS?
A: Morfologický UZ môže odhaliť mnohé štrukturálne abnormality spojené so SLOS (napr. 6 prstov, srdcové vady), ale SLOS je metabolická porucha a mierne formy nemusia byť na sono viditeľné, preto je na 100 % rozhodujúca amniocentéza.

Q: Dokáže krvné vyšetrenie rodičov vylúčiť riziko SLOS u plodu?
A: Genetické vyšetrenie krvi rodičov zisťuje nosičstvo mutácie a pomôže odhadnúť riziko; v diskusii súhlasí viac lekárov, že tieto testy nie sú 100 % definitívne pre diagnózu plodu a pri podozrení sa odporúča amniocentéza.

Q: Kde na Slovensku alebo v ČR hľadať odbornú genetickú konzultáciu a morfologický ultrazvuk?
A: V diskusii sú spomínaní špecialisti a miesta: MUDr. Grochál (Martin), Dr. Holáň (Bratislava, ProCare), Doc. Ondrejčák (klinická genetika, BA), genetika v Brne a fakultná nemocnica Kramáre (Bratislava) pre pediatrickú starostlivosť a genetiku.

Q: Koľko stojí test prenašania SLOS v Medgen?
A: V diskusii je uvedené, že test na prenášanie SLOS v Medgen stál 370 €.

Q: Čo robiť, ak nechcem podstúpiť amniocentézu, ale mám zvýšené riziko?
A: Možnosti sú opakované krvné skríningy, detailné morfologické UZ u špecialistu (3D/4D u lekárov ako Grochál alebo Holáň), testovanie rodičov na nosičstvo génu a sledovanie plodu; finálne potvrdenie SLOS však poskytuje len amniocentéza.

Závery z diskusie

Zhoda

• Tripple test udáva pravdepodobnosť (pomery ako 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), nie definitívnu diagnózu SLOS.
• Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii uvedená ako vyšetrenie, ktoré potvrdí alebo vylúči SLOS na 100 %.
• Morfologický ultrazvuk (3D/4D) je odporúčaný ako ďalšie vyšetrenie na zobrazenie vonkajších znakov, ale nemusí odhaliť všetky varianty SLOS.

Sporné názory

• Niektorí odborníci a rodičia tvrdia, že morfologický UZ dokáže včas vylúčiť SLOS, zatiaľ čo iní upozorňujú, že SLOS ako metabolická porucha nemusí byť na sono viditeľná a môže prebehnúť bez zjavnej anatomickej odchýlky.
• Niektorí rodičia preferujú okamžitú amniocentézu pre istotu a rozhodovanie o ďalšom postupe, iní ju odmietajú z osobných alebo etických dôvodov.

Otvorené otázky

• Do akej miery sú krvné screeningy a opakované tripple testy spoľahlivé pri detekcii SLOS v porovnaní s amniocentézou?
• Ktoré centrá a laboratóriá systematicky zaraďujú SLOS do prenatálnych panelov a aké sú rozdiely medzi NIPT/NIFTY a špecifickými genetickými testami pre SLOS?

Spomenuté značky a firmy

ProCare, Medgen, NIFTY (NIPT), Oddelenie klinickej genetiky (znap.sk), Fakultná nemocnica Kramáre

Spomenuté produkty a metódy

tripple test, screening 12. tt (prvotrimestrálny screening), morfologický ultrazvuk 2D/3D/4D, amniocentéza (odber plodovej vody), NIFTY pro (NIPT), AFP, uE3 (estriol), genetické testy z krvi rodičov (test na nosičstvo), testy hladiny cholesterolu u novorodenca, Medgen test prenášania SLOS (370 €)

Miesta a osoby

Martin, Bratislava, Kramáre, Nitra, Brno, Hlohovec, MUDr. Grochál, Dr. Holáň, Doc. Ondrejčák, MUDr. Denisa Doubková, Dr. Vlasin, Dr. Brestanský