Som homozygot. Podarí sa mi vynosiť bábo?
ahojte má nejaká skúsenosť stouto zázračnou diagnozou?Ja bohužial 3potraty a možno ako-takú nádej nakolko sa len teraz prišlo na to čo mi vlastn je! poteší ak napíšete 😕
Stručné zhrnutie
- Mutácie génu MTHFR (najčastejšie C677T a A1298C) sa v diskusii spájali s opakovanými spontánnymi potratmi a so zvýšeným rizikom trombofilných komplikácií počas tehotenstva.
- Bežné terapeutické prístupy uvedené v diskusii zahŕňajú denné injekčné podávanie nízkomolekulárneho heparínu (Fraxiparin, Fragmin, Clexane), prípadne nízku dávku acetylsalicylovej kyseliny (Anopyrin/Aspirin) a zvýšenú suplementáciu folátmi alebo metylfolátom (Femibion, Pregnafolin, Solgar folát, Novalac).
- Odporúčané vyšetrenia a sledovanie zahŕňajú genetické testy (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A), meranie hladiny homocysteínu, vyšetrenie protíltatok (antifosfolipidový syndróm) a pravidelné sledovanie hematológom v špecializovaných centrách (Košice, Michalovce, Brno, Bratislava).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa lieči MTHFR homozygot počas plánovania a priebehu tehotenstva?
A: Diskutujúce uvádzali nasadenie denného nízkomolekulárneho heparínu (Fraxiparin alebo Fragmin alebo Clexane) podľa rozhodnutia hematológa, zvýšenú dávku kyseliny listovej alebo metylfolátu (Femibion, Pregnafolin, Solgar folát) a v niektorých prípadoch nízku dávku Anopyrinu; súčasťou liečby je pravidelné sledovanie krvného obrazu hematológom.
Q: Kto môže predpísať Fraxiparin alebo injekcie na riedenie krvi?
A: Väčšina príspevkov uvádza, že Fraxiparin predpisuje hematológ; viaceré príspevky tiež uviedli, že injekcie môže predpísať alebo zabezpečiť aj gynekológ v tehotenstve.
Q: Aké vyšetrenia by som si mala dať urobiť pri opakovaných potratoch?
A: Diskusia odporúča genetické testy na MTHFR (C677T, A1298C) a FV Leiden (G1691A), meranie homocysteínu, testy na antifosfolipidové protilátky (lupus), a prípadne karyotyp rodičov; niektoré prípady poslali krv do metabolickej ambulancie na pravidelné merania homocysteínu.
Q: Kedy začať s injekciami pri podozrení na trombofíliu?
A: V praxi diskutujúce uviedli začatie LMWH okamžite po potvrdení tehotenstva alebo pri prvom meškajúcom menštruačnom cykle; jedna skúsenosť uviedla začiatok od 3. týždňa po meškajúcej menštruácii.
Q: Pomôžu vitamíny alebo metylfolát namiesto klasickej kyseliny listovej?
A: Viaceré ženy v diskusii odporúčali Femibion alebo produkty s metylfolátom (Pregnafolin, Solgar folát, Novalac) ako vhodnejšiu formu folátovej suplementácie pri MTHFR mutácii; konkrétne indikácie má určiť hematológ alebo gynekológ.
Q: Kde sa v SR/regionálne môžem objednať na hematologické/genetické vyšetrenia?
A: Diskutujúce uvádzali vyšetrenia v Košiciach (hematológia, konkrétne menovaná pani doktorka Bukova), Michalovciach (odosielanie vzoriek do Košíc), v Bratislave (genetika, Ba) a tiež konzultáciu v Brne u MUDr. Renaty Gaillyovej (odd. lek. genetiky Brno) ako príklad miest, kde sa testy riešili.
Q: Môžem donosiť dieťa, ak som homozygot MTHFR?
A: Diskutujúce uvádzali viaceré úspešné prípady donosenej gravidity pri dennom podávaní LMWH a sledovaní hematológom (prípady dosiahnutia 33. tt, 33. tt, pôrod pri 40 rokoch a novorodenec 4 mesiace), takže v praxi je možné donosiť pri adekvátnej liečbe a sledovaní.
Závery z diskusie
Zhoda
- MTHFR mutácie (C677T, A1298C) sa v diskusii považujú za potenciálny faktor pri opakovaných potratov a pri hodnotení sa odporúča meranie homocysteínu a konzultácia s hematológom.
- Bežné liečebné postupy uvádzané v diskusii sú nízkomolekulárny heparín (Fraxiparin, Fragmin, Clexane), zvýšená suplementácia folátmi/metylfolátom (Femibion, Pregnafolin, Solgar) a pravidelné hematologické kontroly.
- Vyšetrenia odporúčané pred ďalším tehotenstvom zahŕňajú genetiku (MTHFR, FV Leiden), meranie homocysteínu a testy na antifosfolipidové protilátky.
Sporné názory
- Niektorí odborníci v diskusii tvrdia, že samotná MTHFR mutácia nie je dostatočná na indikáciu injekčnej liečby; iní odporúčajú preventívne nasadenie LMWH pri opakovaných stratách tehotenstva.
Otvorené otázky
- Nie je jednotný konsenzus, kedy presne začať LMWH pri žene s MTHFR homozygotom ešte pred potvrdeným tehotenstvom (variačné praktiky: od meškajúcej menštruácie, od pozitívneho testu, od 3. týždňa).
- Nie sú dlhodobé jednoznačné štúdie definujúce prognózu dieťaťa a optimálny režim liečby pri rôznych kombináciách mutácií (MTHFR + FV Leiden a pod.).
Spomenuté značky a firmy
Genetika Brno, hematológia Košice, hematológia Michalovce, centrum asistovanej reprodukcie (CARe), metabolická ambulancia, nová nemocnica, Modrykonik
Spomenuté produkty a metódy
Fraxiparin, Fragmin, Clexane, Anopyrin/Aspirin, Femibion, Pregnafolin, Solgar folát, Novalac vitamíny, Vigantol, Euthyrox, Ascorutin, Magnézium, Clostylbegyt, Pregnyl, Duphaston, homocystein test, meranie protilátok (antifosfolipidové), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A, trombofilie, riedenie krvi, kompresné pančuchy, injekčné podávanie nízkomolekulárneho heparínu
Miesta a osoby
Brno, Košice, Michalovce, Bratislava, MUDr. Renata Gaillyová, HULIKOVA, pani doktorka Bukova
@mon777 ja mám za sebou 4x MA raz v 22tt som rodila mrtve. Mám dve deti no chceme ešte no 3r sa nedarí. Pred rokom mi zistili 4mutacie 2x heterozyhota 2x homozygotaTHFR C677T no stale verím že sa nám to podarí. Žiadne inj.mi nedali že až v tehu neviem či aj to nieje problem že mi ich nedali skor tak ako aj tu baby beru ešte pred tehu.
3x sme prišli o dieťa. Škrípe nám to v posteli, lebo sa proste nedá myslieť na to, že v ak sa náhodou podarí aj keď to neplánujeme. ms mi chodí kedy sa jej zachce a vďaka Leidenovi mi tak bude chodiť celý život, lebo sa hormóny (ani HAK, ani duphaston ani nič podobné) nedoporucuju. Takže ani len v tom si nepomôžem. Jedine, v vo môžem dúfať je zázrak, dostatok fraxiparinu v lekárňach (čo je totálny nonsens), v silu vitaminov B6 a B12 a v tu najsilnejsiu kyselinu listovu, aku hadam este ani len nevytvorili v žiadnom laboratóriu.
Keby mám len jednu z mutácii, hľadí sa mi na to s väčším optimizmom. Ale po poslednom tehu, keď som si pichala injekcie, brala vitamíny a aj tak to prd pomohlo už neverím v nič. 😢
@butterfly333 čo ja by som dala za jedno. Chceli sme veľkú rodinu, obaja túžime po troch-štyroch...A nakoniec asi budeme len mačky chovať, jak sibnute stareny z americkych serialov
@mon777
chapem Tvoj smutok aj pesimizmus, ale ja mam tiez "len" jednu mutaciu, MTHFR homo, Leidena nemam, a tiez sme prisli 3x o babo, a to aj ked som si od pozitivneho testu pichala Fraxiparine...a este z praveku tejto stranky si pamatam x bab, co mali horsie a kopec mutacii trombofilnych, a maju deti.
my uz mame medzicasom stvrte 🙂
tym vsetkym chcem povedat len to, ze to osobne nepovazujem za sebecke, a keby sa mali rozmnozovat iba totalne schopni a absolutne zdravi jedinci, uz davno svet vymrie.
ja mam 2 baby a 2 chalanov, a myslim, ze v case, az oni budu riesit svoje otehotnenie, medicina, svet aj zivot uz bude podstatne dalej ako dnes. takze toto za nich neriesim, verim, ze nejako sa s tym zrovnaju ako som sa musela aj ja, a to som o svojej trombofilii do druheho potratu ani len netusila,a moji rodicia tiez.
drzim Ti moc palce, ked to najhorsie preboli, mozno uvidis aj svetielko na konci tunela...
Hlavu hore ženy musíte veriť!!!! Mám 40 rokov som tiež homozygot a porodila som zdravého chlapčeka moju lásku❤.... dnes už má krásne 4 mesiace. Držím Vám prsty moje🙂
@pallacinka ahoj možem sa spytat? Mám za sebou 5x MA po poslednom potrate ma poslali na hematologiu kde mi zistili 4 mutacie aj MTHFR C667T homoz. No nič mi nedali vraj až ked budem tehu. No od posledneho MA čo je vyše roka sa nedarí celkovo 3r a nič. No čo som čitala mala tak telo mi nespracuva kys.listovu čiže by som mala brat niečo čo obsahuje matylfolat. Ti si brala len kys.listovu čo je na predpis?ta stači? Lebo čo som čitala tak že ani keby beriem velje davky kys.listovej to nepomože treba niečo kde je ten metylfolát. Tak neviem čo.
@butterfly333 Ahoj, ja som zakazdym verna Femibionu, bravala som ho par tyzdnov/mesiacov pred tehu, pocas aj po nom (viac-menej pravidelne 🙂). V suvislosti s touto mutaciou mi ho odporucala este moja stara lekarka. Tato mutacia samotna inac nie je vraj dovodom na ziadnu inu liecbu, mam teraz novu hematologicku a podla nej to nie je potrebne. Staci chodit na kontroly a byt pod dohladom. Ale ak mas aj nejake ine mutacie a hlavne tolko MA za sebou, uz by som na nej trvala. Prajem vela stastia, nech je uz to dalsie tehu uspesne!
@pallacinka ja rozmyšlan že skusim pragnafolin 800 . Takže ta kys listova čo je na predpis by mi asi nebola dobre.
@pallacinka ahoj chcem sa ešte spytat brala si preventivne anopyrin alebo aspyrin?
@butterfly333 Nie, nebrala som nic z toho, celkovo som ziadne lieky nebrala, iba v sestonedeli fraxiparin injekcie (aj tie mi uz viaceri lekari povedali, ze boli zbytocne).
@butterfly333 ahoj ja mam tiez mutaciu a jedno MA ako som ostala tehotna minuly rok hned som utekala hematologicke ona povedala ze mutacia ako taka nieje problem ze treba spravit aj ine vysetrenia tam sa ukazalo ze jedny hodnoty zrazania krvy su hranicne a kedze som uz mala MA nasadila aspirin ktory som brala do 32tt okrem toho zistila ze skoro vobec nemam Dvitamin takze nasadila aj Vigantol a este som brala Euthyrox na stitnu tiez hranicne hodnoty...na hemato som potom chodila kazdych 6tt na kontrolu v 32tt som aspirin prestala brat a o par tt som mala pravu nohu ako slon na kontrole ma hemato trochu vystrasila lebo ze to moze byt tromboza dala mi pochat fraxiparin a 4dni pred terminom som este musela nahanat cievneho...tromboza sa nastastie nepotvrdila ale fraxik mi ostal do porodu a vdaka bohu tentokrat sme to dotiahli do uspesneho konca .....drzim palce
@milagros ja ako ostanem tehu hned inj.cele tehu. No beriem aspyrin no a bola som aj na cievnom vraj tu trombozu nemám podcenovat musim nosit dennodenne kompresne pančuchy.
@butterfly333 staci ti folat napr. od Solgara 400 mg...s MTFR nema vyznam brat kyselinu listovu, lebo aj tak si ju telo nevie rozlozit a nic z nej nema
@lucinocka ved to preto zhanam niečo s folatom. Rozmyšlam že kupim pregnafolin.
@lucinocka a ktore je lepšie a cenovo vyhodne? Ten pregnafolin 30ks 10,99€ ten od solgara čo stoji a kde sa da obj.lebo som to pozerala a stranka nieje v slovenčine.
@butterfly333 to ti neviem povedat, ja byvam v Chorvatsku... ja beriem folat od solgara+novalac...obe som kupila v lekarni... solgar je 100 tabliet, berie sa jedna denne, cize vydrzi fakt dlho a novalac je 30 tabliet , tiez sa berie jedna denne
@mon777 ahoj pozerám ze sa vám nakoniec zadarilo. Gratulujem. Aj si brala v tehu či pred6tehu niečo? Ja stále nič.
@butterfly333 bolo to ťažké na začiatku, tskmer som potratila, ale podarilo sa. Krvácala som, tak som si aj poležal v nemocnici s hematómom pod dcérkou štyri dni na injekciách (5-6tt). Mala som duphaston do konca 11tt (ak sa dobre pamätám), ascorutin tiež tak dlho, magnézium podľa potreby a fragmin 2500 0.2 vďaka nim je naša malá potvora s nami už pomaly pol roka 😍😍😍
@mon777 to je krásne gratulujem. Ja som pri oboch tehu mala rizikové a krvacala a ležala celé tehu v nemocnici no už to bolo dávno. Teraz vyše roka a pol sa nám nedarí.
@butterfly333 umele ste neskusili....?drzim silno palce ...ja som prisla o jedno a bola som suca na psychiatriu ...si neviem ani predstavit co musis prezivat ty
@milagros ešte nie ale ideme to riešiť no najprv musím vybrať tie injekcie na zvýšené cytokiny a pôjdeme v auguste do centra na konzultáciu.



@milagros je to krásne...Ale ak máš len jednu mutáciu, nie ak máš obe...
Jedna moja časť verí, že sa v 21. storočí dá niečo robiť, druhá moja časť bojuje s myšlienkou dieťa radšej nemať. Nechcem sa dožiť toho, že mi raz moja dcéra povie to, čo zo mňa vyplavili pred takmer rokom emocie... Nechcem, aby ma moja dcéra znenavidela len pre to, že bude mať rovnakú túžbu a tá hnusná krv jej zničí celý zivot tak, jak ho posrala mne a môjmu mužovi. Všetko je v prdeli a nikto ma nepresvedčí o opaku. Naše dieťa (chlapec či dievča) bude minimálne MTHFR A1298A hetero a pri veľkom šťastí Leidena zdedia moje vnúčatá. Krásny genetický základ...