Som homozygot. Podarí sa mi vynosiť bábo?

Stručné zhrnutie

• Mutácie génu MTHFR (najčastejšie C677T a A1298C) sa v diskusii spájali s opakovanými spontánnymi potratmi a so zvýšeným rizikom trombofilných komplikácií počas tehotenstva.
• Bežné terapeutické prístupy uvedené v diskusii zahŕňajú denné injekčné podávanie nízkomolekulárneho heparínu (Fraxiparin, Fragmin, Clexane), prípadne nízku dávku acetylsalicylovej kyseliny (Anopyrin/Aspirin) a zvýšenú suplementáciu folátmi alebo metylfolátom (Femibion, Pregnafolin, Solgar folát, Novalac).
• Odporúčané vyšetrenia a sledovanie zahŕňajú genetické testy (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A), meranie hladiny homocysteínu, vyšetrenie protíltatok (antifosfolipidový syndróm) a pravidelné sledovanie hematológom v špecializovaných centrách (Košice, Michalovce, Brno, Bratislava).

Najčastejšie otázky

Q: Ako sa lieči MTHFR homozygot počas plánovania a priebehu tehotenstva?
A: Diskutujúce uvádzali nasadenie denného nízkomolekulárneho heparínu (Fraxiparin alebo Fragmin alebo Clexane) podľa rozhodnutia hematológa, zvýšenú dávku kyseliny listovej alebo metylfolátu (Femibion, Pregnafolin, Solgar folát) a v niektorých prípadoch nízku dávku Anopyrinu; súčasťou liečby je pravidelné sledovanie krvného obrazu hematológom.

Q: Kto môže predpísať Fraxiparin alebo injekcie na riedenie krvi?
A: Väčšina príspevkov uvádza, že Fraxiparin predpisuje hematológ; viaceré príspevky tiež uviedli, že injekcie môže predpísať alebo zabezpečiť aj gynekológ v tehotenstve.

Q: Aké vyšetrenia by som si mala dať urobiť pri opakovaných potratoch?
A: Diskusia odporúča genetické testy na MTHFR (C677T, A1298C) a FV Leiden (G1691A), meranie homocysteínu, testy na antifosfolipidové protilátky (lupus), a prípadne karyotyp rodičov; niektoré prípady poslali krv do metabolickej ambulancie na pravidelné merania homocysteínu.

Q: Kedy začať s injekciami pri podozrení na trombofíliu?
A: V praxi diskutujúce uviedli začatie LMWH okamžite po potvrdení tehotenstva alebo pri prvom meškajúcom menštruačnom cykle; jedna skúsenosť uviedla začiatok od 3. týždňa po meškajúcej menštruácii.

Q: Pomôžu vitamíny alebo metylfolát namiesto klasickej kyseliny listovej?
A: Viaceré ženy v diskusii odporúčali Femibion alebo produkty s metylfolátom (Pregnafolin, Solgar folát, Novalac) ako vhodnejšiu formu folátovej suplementácie pri MTHFR mutácii; konkrétne indikácie má určiť hematológ alebo gynekológ.

Q: Kde sa v SR/regionálne môžem objednať na hematologické/genetické vyšetrenia?
A: Diskutujúce uvádzali vyšetrenia v Košiciach (hematológia, konkrétne menovaná pani doktorka Bukova), Michalovciach (odosielanie vzoriek do Košíc), v Bratislave (genetika, Ba) a tiež konzultáciu v Brne u MUDr. Renaty Gaillyovej (odd. lek. genetiky Brno) ako príklad miest, kde sa testy riešili.

Q: Môžem donosiť dieťa, ak som homozygot MTHFR?
A: Diskutujúce uvádzali viaceré úspešné prípady donosenej gravidity pri dennom podávaní LMWH a sledovaní hematológom (prípady dosiahnutia 33. tt, 33. tt, pôrod pri 40 rokoch a novorodenec 4 mesiace), takže v praxi je možné donosiť pri adekvátnej liečbe a sledovaní.

Závery z diskusie

Zhoda

• MTHFR mutácie (C677T, A1298C) sa v diskusii považujú za potenciálny faktor pri opakovaných potratov a pri hodnotení sa odporúča meranie homocysteínu a konzultácia s hematológom.
• Bežné liečebné postupy uvádzané v diskusii sú nízkomolekulárny heparín (Fraxiparin, Fragmin, Clexane), zvýšená suplementácia folátmi/metylfolátom (Femibion, Pregnafolin, Solgar) a pravidelné hematologické kontroly.
• Vyšetrenia odporúčané pred ďalším tehotenstvom zahŕňajú genetiku (MTHFR, FV Leiden), meranie homocysteínu a testy na antifosfolipidové protilátky.

Sporné názory

• Niektorí odborníci v diskusii tvrdia, že samotná MTHFR mutácia nie je dostatočná na indikáciu injekčnej liečby; iní odporúčajú preventívne nasadenie LMWH pri opakovaných stratách tehotenstva.

Otvorené otázky

• Nie je jednotný konsenzus, kedy presne začať LMWH pri žene s MTHFR homozygotom ešte pred potvrdeným tehotenstvom (variačné praktiky: od meškajúcej menštruácie, od pozitívneho testu, od 3. týždňa).
• Nie sú dlhodobé jednoznačné štúdie definujúce prognózu dieťaťa a optimálny režim liečby pri rôznych kombináciách mutácií (MTHFR + FV Leiden a pod.).

Spomenuté značky a firmy

Genetika Brno, hematológia Košice, hematológia Michalovce, centrum asistovanej reprodukcie (CARe), metabolická ambulancia, nová nemocnica, Modrykonik

Spomenuté produkty a metódy

Fraxiparin, Fragmin, Clexane, Anopyrin/Aspirin, Femibion, Pregnafolin, Solgar folát, Novalac vitamíny, Vigantol, Euthyrox, Ascorutin, Magnézium, Clostylbegyt, Pregnyl, Duphaston, homocystein test, meranie protilátok (antifosfolipidové), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A, trombofilie, riedenie krvi, kompresné pančuchy, injekčné podávanie nízkomolekulárneho heparínu

Miesta a osoby

Brno, Košice, Michalovce, Bratislava, MUDr. Renata Gaillyová, HULIKOVA, pani doktorka Bukova