Sono v 12tt : Nosová kostička neprítomná - skúsenosti?
Dobrý deň,
Prosím vás má niekto skusenost s tým, že na ultrazvuku namerali bábätku malú alebo nebola vôbec viditeľná nosová kostička ?
Dnes som absolvovala skrining v 1.trimestri...som 12.tt a všetky merania boli v poriadku..prietoky, srdiečko, mozog, šijové prejasnenie...ale doktorka že nevidí nosovú kostičku rešpektovať.to čo vidí sa javí ako chrupavka podľa farby na ultrazvuku a nemá to takú veľkosť akú má mať. Do lekárskej správy mi napísala že nosová kostička neprítomná.
Mali ste niektorá prosím podobnú skúsenosť a tá kostička sa potom neskôr objavila a bolo všetko v poriadku? 😢😞
Stručné zhrnutie
- V 12. týždni môže ultrazvuk nezobraziť nosovú kostičku, čo zvyšuje rizikový odhad pre Downov syndróm a zvyčajne vedie k doplňujúcim vyšetreniam ako NT meranie, krvné markery, NIPT (MaterniT21, NIFTY), odber klkov alebo amniocentéza.
- Niektorí lekári v diskusii uviedli, že nosová kostička môže byť pri ranom ultrazvuku ťažko viditeľná alebo sa môže dovyvinúť neskôr; v praxi sa v niekoľkých prípadoch pôvodný signál v 12.–20. tt ukázal byť nepatrným markerom pri zdravom dieťati.
- Diagnostická cesta v diskutovaných prípadoch zahŕňala kontrolné morfologické UZV v 16.–20. tt, neinvazívne testy z krvi (MaterniT21, NIFTY — v jednej zmienke NIFTY za 470 €), alebo invazívne postupy (odber klkov, amniocentéza), pričom výsledky amniocentézy boli v diskusii uvádzané do ~3 dní a výsledky odberu klkov v súkromnom pracovisku za 1 deň.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená neprítomnosť nosovej kostičky v 12. týždni?
A: Neprítomnosť nosovej kostičky je jeden z ultrazvukových markerov zvýšeného rizika Downovho syndrómu; v diskusii sa uvádzali odhady rizika zvýšené až na 1:5 alebo 1:6 v kombinácii s ďalšími nálezmi.
Q: Môže sa nosová kostička objaviť neskôr, ak ju nevidieť v 11.–12. tt?
A: Áno; v diskusii jedna pacientka mala v 11. tt neviditeľnú kostičku a o niekoľko dní u špecialistu už bola kosticka viditeľná, iná pacientka mala neprítomnosť v 20. tt, no invazívnym vyšetrením DS vylúčili.
Q: Aké testy sú dostupné na upresnenie diagnózy a aké sú ich ceny/časy výsledkov podľa diskusie?
A: Spomínané testy sú MaterniT21 (NIPT), NIFTY (v jednej poznámke cena 470 €), odber klkov (CVS) s výsledkom v súkromnom Senatorium Koch v Bratislave do 1 dňa, a amniocentéza s výsledkom uvádzaným jednou účastníčkou do ~3 dní.
Q: Je amniocentéza bolestivá a riziková?
A: Skúsenosti v diskusii sa líšili: jedna matka uviedla, že odber bol „bezbolestný“ pri dvoch odberoch, iná uviedla, že to „bolelo, ale dalo sa vydržať“; zároveň niektoré ženy sa obávali rizika pri IVF tehotenstve a vybrali neinvazívny krvný test.
Q: Kedy lekár odporučí genetické vyšetrenie alebo invazívny odber?
A: Lekári v diskusii odporučili genetiku pri kombinácii neprítomnej nosovej kostičky so zvýšeným rizikom zo skríningu alebo s inými nálezmi; konkrétne bolo odporúčané poslať pacientky na genetiku do TN alebo na vyšetrenia u špecialistu (napr. p. Grochal).
Q: Ako časté je, že zdravé dieťa nemá viditeľnú nosovú kostičku?
A: Jeden lekár v diskusii uviedol, že približne 2 % zdravých plodov nemusí mať viditeľnú nosovú kostičku.
Závery z diskusie
Zhoda
- Neprítomnosť nosovej kostičky v prvom trimestri je indikátor na doplňujúce vyšetrenia (krvné testy, NIPT, morfologické UZV, genetika, CVS alebo amniocentéza).
- Kontrolné ultrazvuky v 16.–20. týždni a neinvazívne krvné testy sú bežné kroky pred rozhodnutím o invazívnom odbere.
- V niekoľkých prípadoch z diskusie malo dieťa so „neviditeľnou“ kostičkou nakoniec normálny výsledok a zdravý vývoj.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú čo najskôr ísť na invazívne vyšetrenie (CVS alebo amniocentéza) pre rýchlu odpoveď, zatiaľ čo iní preferujú NIPT z krvi kvôli riziku pri invazívnom zákroku, najmä pri IVF tehotenstve.
Otvorené otázky
- Ktorý postup (kontrolné UZV vs. NIPT vs. CVS/amnio) vedie najrýchlejšie a najspoľahlivejšie k definitívnej diagnóze v rôznych kombináciách markerov?
- Aká presná je štatistika neprítomnosti nosovej kostičky v rôznych gestáciách a pri rôznych nastaveniach ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, Dankovcik, Senatorium Koch Bratislava, MaterniT21, NIFTY, genetika TN
Spomenuté produkty a metódy
MaterniT21, NIFTY, amniocentéza, odber plodovej vody, odber klkov (CVS), meranie NT (šijové prejasnenie), triple test, morfologický ultrazvuk, screening 1. trimestra, NIPT
Miesta a osoby
Bratislava, Trenčín, Košice, Grochal, Dankovcik, Senatorium Koch
@uzliceknervu presne...ale tak pevne verím, že keď všetko ostatné je dobré...tak to tak nakoniec aj bude. Hodnotu NT namerala 1,60
@visna6 nám doktorka namerila 1,2 a doktor 2,08 takže si asi můžu vybrat nebo já nevím 😕
@visna6 a Teda krevní testy taky v pořádku ale taky s nich nemůžu usuzovat jelikož je počítala doktorka která mi namerila úplně něco jiného než doktor... Takže vlastně vůbec nic nevím😕
@uzliceknervu to je tiež super, keď sa dvaja lekári nevedia dohodnúť..každopádne obe hodnoty sú super 🙂
Plodovky sa netreba báť. ja mám dvojčatá a absolvovala som v postate dva odbery naraz a v pohode, je to bezbolestne. Ziadna zo zien co somnou v ten den bola nemala ziadny problem kvoli odberu.
@sterea já nemám strach z bolesti to ne. Ale spíš z toho že se může něco pokazit..... Raději jsme to nechtěli riskovat a i když nemáme peníze na rozhazovani tak jsme si zaplatili neinvazivní test. Těch peněz mi není vůbec líto, hlavně aby se potvrdilo že je miminko zdravé 🙏🙏 nebo se zblazblnim ☹️☹️
@visna6 ahoj. Tak mi dneska volali výsledky a všechno se zdá být v pořádku 😀😀 já jsem tak strašně šťastná jak ještě snad nikdy
😍😍🤩🤩..
U tebe to bude určitě taky tak, držím pěsticky 🙂
@uzliceknervu to je super, veľmi sa s tebou teším 🙂 🙂 dúfam, že aj ja budem v pondelok zo správy lekára šťastná
Chcem povzbudiť všetkých vo budú riešiť problém ako ja. Z ultrazvukov v 12. aj 20.tt mi vychádzalo riziko príšerne vysoké ..1:5 vďaka bodovej kostičky plus srdiečku. Včera sa narodila Eliska, úplne zdravá 😍😍😍
@nelinuskah
@bellovag Dakujeme, to uz ani nie je pravda ze sme to skoro pred rokom riesili...bolo to strasne. Verila som viac utz ako vysledkom z krvi ale nabuduce pojdem na utzuz len kvoli fotke
Ahojte, som 13+2 na základe pozitívneho skríngu mi doporučili kombináciu s meraním NT, včera mi robili uzv a NT vyšlo 1,97 ale nosová kostička neprítomná, srdce v poriadku bez nálezu. Riziko sa zvýšilo na 1:6, máte niekto skúsenosť, že dieťatko bolo zdravé a nosová kostička sa dovyvíjala?
Dala som zau utlrazvuky 60 + 70 + 60, v Ke u odbornika .. Dankovcik .... je na takej urovni ako Grochal, + v Bratislave je tiez jeden, nepamatam meno, vsetci 3 su odbornici len v roznejcasti slovenska. Takze si myslim, ze utz som mala robene spickovo.
V 19tt som mohla ist na nifty za 470e alebo na amnio, co by to zmenilo? Vtom case sa uz hybala, plne zila tak by na prrusenie tak ci tak nesla len zbytocne plno penazi, tolko som vtedy nemala len na odber krvi, a amnio ma zasa dost rizik.
Ku koncu som sa zmirila so vsetkym, ale ano stresy to boli a som si vedoma ze isto posobili aj na malu. Ale plne zdrava a to mi staci 🙂 nabuduce uz na utz idem len pre fotku
@visna6 někde právě píšou že je to jen jeden marker a někde zase že je to důležitý marker pro detekci DS a já nevím čemu věřit. Mám šílený strach:( až mi zazvoní telefon asi to se mnou sekne ☹️ ale musíme těm prckum věřit.. Jaké jsi měla NT?