Sono v 12tt : Nosová kostička neprítomná - skúsenosti?
Dobrý deň,
Prosím vás má niekto skusenost s tým, že na ultrazvuku namerali bábätku malú alebo nebola vôbec viditeľná nosová kostička ?
Dnes som absolvovala skrining v 1.trimestri...som 12.tt a všetky merania boli v poriadku..prietoky, srdiečko, mozog, šijové prejasnenie...ale doktorka že nevidí nosovú kostičku rešpektovať.to čo vidí sa javí ako chrupavka podľa farby na ultrazvuku a nemá to takú veľkosť akú má mať. Do lekárskej správy mi napísala že nosová kostička neprítomná.
Mali ste niektorá prosím podobnú skúsenosť a tá kostička sa potom neskôr objavila a bolo všetko v poriadku? 😢😞
Stručné zhrnutie
- V 12. týždni môže ultrazvuk nezobraziť nosovú kostičku, čo zvyšuje rizikový odhad pre Downov syndróm a zvyčajne vedie k doplňujúcim vyšetreniam ako NT meranie, krvné markery, NIPT (MaterniT21, NIFTY), odber klkov alebo amniocentéza.
- Niektorí lekári v diskusii uviedli, že nosová kostička môže byť pri ranom ultrazvuku ťažko viditeľná alebo sa môže dovyvinúť neskôr; v praxi sa v niekoľkých prípadoch pôvodný signál v 12.–20. tt ukázal byť nepatrným markerom pri zdravom dieťati.
- Diagnostická cesta v diskutovaných prípadoch zahŕňala kontrolné morfologické UZV v 16.–20. tt, neinvazívne testy z krvi (MaterniT21, NIFTY — v jednej zmienke NIFTY za 470 €), alebo invazívne postupy (odber klkov, amniocentéza), pričom výsledky amniocentézy boli v diskusii uvádzané do ~3 dní a výsledky odberu klkov v súkromnom pracovisku za 1 deň.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená neprítomnosť nosovej kostičky v 12. týždni?
A: Neprítomnosť nosovej kostičky je jeden z ultrazvukových markerov zvýšeného rizika Downovho syndrómu; v diskusii sa uvádzali odhady rizika zvýšené až na 1:5 alebo 1:6 v kombinácii s ďalšími nálezmi.
Q: Môže sa nosová kostička objaviť neskôr, ak ju nevidieť v 11.–12. tt?
A: Áno; v diskusii jedna pacientka mala v 11. tt neviditeľnú kostičku a o niekoľko dní u špecialistu už bola kosticka viditeľná, iná pacientka mala neprítomnosť v 20. tt, no invazívnym vyšetrením DS vylúčili.
Q: Aké testy sú dostupné na upresnenie diagnózy a aké sú ich ceny/časy výsledkov podľa diskusie?
A: Spomínané testy sú MaterniT21 (NIPT), NIFTY (v jednej poznámke cena 470 €), odber klkov (CVS) s výsledkom v súkromnom Senatorium Koch v Bratislave do 1 dňa, a amniocentéza s výsledkom uvádzaným jednou účastníčkou do ~3 dní.
Q: Je amniocentéza bolestivá a riziková?
A: Skúsenosti v diskusii sa líšili: jedna matka uviedla, že odber bol „bezbolestný“ pri dvoch odberoch, iná uviedla, že to „bolelo, ale dalo sa vydržať“; zároveň niektoré ženy sa obávali rizika pri IVF tehotenstve a vybrali neinvazívny krvný test.
Q: Kedy lekár odporučí genetické vyšetrenie alebo invazívny odber?
A: Lekári v diskusii odporučili genetiku pri kombinácii neprítomnej nosovej kostičky so zvýšeným rizikom zo skríningu alebo s inými nálezmi; konkrétne bolo odporúčané poslať pacientky na genetiku do TN alebo na vyšetrenia u špecialistu (napr. p. Grochal).
Q: Ako časté je, že zdravé dieťa nemá viditeľnú nosovú kostičku?
A: Jeden lekár v diskusii uviedol, že približne 2 % zdravých plodov nemusí mať viditeľnú nosovú kostičku.
Závery z diskusie
Zhoda
- Neprítomnosť nosovej kostičky v prvom trimestri je indikátor na doplňujúce vyšetrenia (krvné testy, NIPT, morfologické UZV, genetika, CVS alebo amniocentéza).
- Kontrolné ultrazvuky v 16.–20. týždni a neinvazívne krvné testy sú bežné kroky pred rozhodnutím o invazívnom odbere.
- V niekoľkých prípadoch z diskusie malo dieťa so „neviditeľnou“ kostičkou nakoniec normálny výsledok a zdravý vývoj.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú čo najskôr ísť na invazívne vyšetrenie (CVS alebo amniocentéza) pre rýchlu odpoveď, zatiaľ čo iní preferujú NIPT z krvi kvôli riziku pri invazívnom zákroku, najmä pri IVF tehotenstve.
Otvorené otázky
- Ktorý postup (kontrolné UZV vs. NIPT vs. CVS/amnio) vedie najrýchlejšie a najspoľahlivejšie k definitívnej diagnóze v rôznych kombináciách markerov?
- Aká presná je štatistika neprítomnosti nosovej kostičky v rôznych gestáciách a pri rôznych nastaveniach ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, Dankovcik, Senatorium Koch Bratislava, MaterniT21, NIFTY, genetika TN
Spomenuté produkty a metódy
MaterniT21, NIFTY, amniocentéza, odber plodovej vody, odber klkov (CVS), meranie NT (šijové prejasnenie), triple test, morfologický ultrazvuk, screening 1. trimestra, NIPT
Miesta a osoby
Bratislava, Trenčín, Košice, Grochal, Dankovcik, Senatorium Koch
Ahoj presne toto riesim ani mojej dcerke nevidno nosovu kosticku ale uz som v 21 tyzdni...bola som aj na odbere plodovej vody tak down vyluceny...inak vsetky merania su uplne v poriadku...doktor mi povedal ze 2 % zdravych ludi ju nema....alebo ju proste nemusi byt vidno....verim mu a viem ze je zdrava... este uvidis ako ti dopadne skrining v 16 tyzdni...drz sa.
@whatever1 všetko bolo dobré, aj to prejasnenie aj prietoky v srdci iba tá kostička tam nebola alebo bola ale nedalo sa určiť že je to ona :/
Výsledky z krvi este nemám až budúci týždeň tak uvidím, doktorka to zhrnula že je to len jeden ukazovateľ na zvýšené riziko 10% tak verím že ešte sa tam objavi, ale nevedela som dnes nad ničím rozmýšľať len toto všade pozerám, hladam
@visna6 mne v 11tt gynekológ robil tiež tieto merania svojim super ultrazvukom. Malému nebolo vidieť ručičky toboz nohy, sijove prejasnenie 0.0mm a košická žiadna. O 6 dní na to som bola u špecialistu na vlastnú žiadosť, malé v poriadku, končatiny krásne, prejasnenie 1.6mm a kosticka pekná. Záleží aký má lekár ultrazvuk, určite bude všetko v poriadku 😘
No tak dúfam že všetko bude ok, 🙈
Už mám výsledky z krvi a sú dobr, nič zvýšené, nič znížené.
Prejasnenie, srdiečko, prietoky všetko bolo fajn.
Už len noštek 😕
Ahojte zienky ja som prave vcera bola na sone u pana Grochala kde mi povedal ze nase babo (12tt) je v opuchu , chlopnicka mu zle dolieha a nostek nieje dobre este stvarovany, cize podozrenie na DS, odporucil ma na genetiku do Tn kde mi to bud potvrdia alebo vyvratia , kedze babo je male a nieje iste ze to tak je a opuch sa casto v 20tt upravi.Takze my stale este verime a modlime aby amnio vysla dobre. ...
@visna6 Vianocny zazrak sa nekonal bol nam zisteny edwarsov syndrom cize som sa rozhodla pre ukoncenie ...verim ze a uz chcem aby toto tazke obdobie bolo za mnou a uz prislo prave to dobre ...vela sil prajem kazdej mamicke co bude prezivat nieco podobne , spravila som myslim max ...odber klkov mi spravili v Bratislave v sukromnom senatorium Koch , vysledky som mala za den , bolelo to ale da sa to vydrzat ...preto ak budete premyslat tak nemusite sa nicoho bat a budete mat predstavu o zdravotnom stave vasho babatka aby ste vedeli co dalej...
@visna6 ahoj. Můžu se zeptat jak to u Vas dopadlo? Momentálně čekáme na výsledky testů a je to k nevydrzeni :( ... Děkuju za odpoved
@uzliceknervu v pondelok idem na morfologický ultrazvuk, ale mám z toho úplnú paniku. Z krvných testov v 1.trimestri a po tripple bol výsledok negatívny i keď hraničný. Podľa lekárky boli hodnoty krvi v poriadku, tak neviem či to riziko vyskočilo kvôli tej kostičke. Ostatné veci sme mali v poriadku aj na ultrazvuku prvom, aj krv..len tá kosť. Uvidím čo sa v pondelok dozviem, ja sa už iba modlím, aby to bolo všetko dobré.
@visna6 držím pěsti ať nám to všechno dobře dopadne a též se jen modlím aby to bylo vsechno v pořádku. To čekání je šílené :(
@uzliceknervu ty si si už dávala robiť aj nejaké na dna plodu testy? plodovka, trisomy, .. alebo niečo také? Ja rozmýšľam, že som si to mala dať hneď a teraz by som už nebola v nervoch ale vedela čo a ako
@visna6 nechali jsme si udělat test MaterniT21, z plodove vody která my byla doporučena mám strach už jen proto že je tam nějaké to riziko a máme vymodleneho prcka z ivf takže si jen tak další neuděláme :( a navíc jsem na začátku hodně krvacela z hematomu. Krev mi brali v pátek a za 14 dní by měl být výsledek a já se jen modlím aby nám řekli dobre zprávy... 🙏
@uzliceknervu Tak to budete vedieť na čom ste, držím silno prsty nech to dobre dopadne. Tiež ste mali zlú tu kostičku?
@visna6 děkuju a taky držím pěsti... Na UZV dr neviděla košíčků, pak teď něco zahlédla ale opravdu mašličkou tak mne objednala na druhý den ke kolegovi a ten potvrdil že je opravdu malička. Jinak vlastně ani nevím jak bylo mimi veliké protože doktorka namerila 7cm a dr na druhý den 9cm🤷... Ale okamžitě mi byla doporučena plodovky. Teda od doktora. Doktorka mi ji den předem naopak nedoporučoval vzhledem k ivf a taky proto jsme se rozhodli pro neinvazivní test... Tobě plodovky nedoporučili?
@uzliceknervu spomenula ju, ale asi by som na ňu nešla..skôr na ten test z krvi. Vtedy keď som tam bola tak sa vyjadrila, že je to len jeden marker a je ešte malé, že uvidíme pri ďalšom ultrazvuku
@visna6 Ake bolo vysledne zrnutie celeho screeningu? A kolko percentnu sancu na downa? Nemas to tam napisane? Ja myslim ze by ta informovala keby si sa mala bat a poslala by ta este na ine vysetrenia. Ono je dolezite tusim aj to sijove prejasnenie a to si mala ok...Neboj