T 18 (Edwardsov syndróm) u bábätka
Dnes mi zistili z výsledkov amniocentézy trisomiu 18 bábätka 😓. Stalo sa to niekomu ? Prežilo bábätko až do pôrodu či ste radšej zvolili prerušenie ?
Moje bábo má aj opuch a hydrops- naliate je tekutinou a hypoplasticke plúcka má.
Mňa by len zaujímalo či teti s pridruženým hydropsom, opuchom…prežijú, alebo je to rovno ortiel nezlučitelný so životom ?
Ďakujem za zdielanie ❤️.
Stručné zhrnutie
- Trisomia 18 (Edwardsov syndróm) je v praxi často považovaná za diagnózu prakticky nezlučiteľnú so životom; pri narodení bábätká zvyčajne prežijú len niekoľko hodín až dní.
- Hydrops fetalis a hypoplázia pľúc výrazne zhoršujú prognózu plodu a diskusia uvádza, že hydrops často vedie k intrauterinnému úmrtiu, pričom mnohé príbehy spomínajú úmrtia v priebehu tehotenstva často do približne 25. týždňa.
- Po pozitívnom skríningu sa bežne vykonáva amniocentéza na genetické potvrdenie, a následné možnosti zahŕňajú prerušenie tehotenstva z medicínskych dôvodov, vyvolanie pôrodu/kyretáž alebo perinatálnu paliatívnu starostlivosť; podporu ponúkajú organizácie ako Plamienok a PVdP (pvdp.sk).
Najčastejšie otázky
Q: Aké organizácie poskytujú psychologickú a perinatálnu podporu pri prenatálnom zistení ťažkej vývojovej chyby?
A: Plamienok (n.o.) ponúka bezplatný rozhovor počas tehotenstva pri zistení diagnózy a podporu po strate; web PVdP má sekciu pre rodičov (https://www.pvdp.sk/pre-rodicov/) a v diskusii bola odporučená aj konzultácia u Mudr. Grochala.
Q: Ako prebieha diagnostika trisomie 18 po pozitívnom prvotrimestrálnom skríningu?
A: V prípade vysokého rizika prvého skríningu sa v diskusii odporúčala amniocentéza na genetické potvrdenie; niektorí lekári v diskusii odradili NIPT/Nifty pri vysokom riziku a preferovali invazívne potvrdenie.
Q: Aká je prognóza pri Edwardsovom syndróme s pridruženým hydropsom?
A: Diskusia uvádza, že Edwardsov syndróm je často nezlučiteľný so životom, pri narodení dieťa môže prežiť len niekoľko hodín až dní, a hydrops fetalis výrazne zvyšuje riziko intrauterinného úmrtia.
Q: Aké možnosti starostlivosti sú po prenatálnom potvrdení T18?
A: Možnosti zahŕňajú prerušenie tehotenstva z medicínskych dôvodov (v diskusii spomenuli vyvolanie pôrodu a následnú kyretáž), alebo plán perinatálnej paliatívnej starostlivosti, ktorý môže vylúčiť umelé predlžovanie života po pôrode.
Q: Čo je kyretáž a kedy ju lekári navrhujú?
A: Kyretáž je gynekologický zákrok na evakuáciu obsahu maternice; v diskusii ju lekári navrhovali po zistení, že plodu prestalo biť srdce a že veľkosť plodu umožňovala vykonať zákrok.
Q: Existujú prípady prežitia detí s Edwardsovým syndrómom?
A: V diskusii sa uvádzali ojedinelé anekdoty o deťoch s Edwardsovým syndrómom, ktoré prežili niekoľko dní alebo týždňov, ale celkový konsenzus bol, že dlhodobé prežitie je veľmi zriedkavé.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomia 18 (Edwardsov syndróm) je v diskusii považovaná za diagnózu prakticky nezlučiteľnú so životom.
- Hydrops fetalis a hypoplastické pľúca významne zhoršujú prognózu a často vedú k intrauterinnému úmrtiu.
- Po pozitívnom skríningu sa bežne vykonáva amniocentéza na genetické potvrdenie.
Sporné názory
- Pokračovať v tehotenstve a poskytnúť novorodencovi komfortnú paliatívnu starostlivosť versus ukončiť tehotenstvo z dôvodu predpokladaného utrpenia plodu.
- Používať po pôrode umelé udržiavanie života na prístrojoch versus zvoliť neintervenčnú paliatívnu starostlivosť.
- Potreba NIPT/Nifty versus priamy prechod na amniocentézu pri vysoko pozitívnom skríningu.
Otvorené otázky
- Aká je presná kvantifikovateľná šanca na prežitie pri kombinácii T18 + hydrops + hypoplázia pľúc?
- Aké sú presné právne a administratívne podmienky pre prerušenie tehotenstva v konkrétnej situácii (kedy je potrebná amniocentéza vs. NIPT)?
- Aký je optimálny perinatálny plán (časovanie vyvolania pôrodu, potreba cisárskeho rezu) v prípade zistenia nezlučiteľnej s životom vývojovej chyby pri zohľadnení matkiných rizík?
Spomenuté značky a firmy
Plamienok, PVdP, Slovoplus
Spomenuté produkty a metódy
Trisomia 18 (Edwardsov syndróm), hydrops fetalis, hypoplastické pľúca, prvý skríning v tehotenstve, NIPT / Nifty, amniocentéza, vyvolanie pôrodu (indukcia pôrodu), kyretáž, umelé udržiavanie života na prístrojoch, perinatálna paliatívna starostlivosť, kniha Chiara Corbella Petrillo
Miesta a osoby
Chiara Corbella Petrillo, Mudr. Grochal, Danica Paprnáková, Zuzana Haasová
V januári mi zomrel synček po pôrode v 33tt. Hydrops zistení v 20 tt . Žiaľ hydrops je veľmi závažný stav sám o sebe. Náš syn žiadnu inú diagnózu nemal, nezvládol samotný hydrops. Mrzí ma to , detičiek čo toto zvládnu je žalostné minimum.
@mariaola je velmi smutne, co prezivas. Tento syndrom nie je velmi casty a mozno tu nie je vela zien, ktore si tym presli. Na tvoje otazky ti daju kvalifikovane odpovede len lekari, aj ked kazdy pripad je asi iny. Neviem, ci si veriaca, urob, ako citis, vacsina zien (vratanie mña) by bola za ukonecenie tehotenstva, ale rozhodnut sa musis sama, drzim palce
@liloastitch Ďakujem krásne, aj som si myslela, že hydrops + T18 je asi naozaj 0% šanca na život. Rozhodujem umelé prerušenie a svedomie by ma umučilo,keby bábo mohlo žiť aj keď na prístrojoch by som nechcela udržiavať bábo. Tak mám zmiešané pocity….
@tenerifka ďakujem áno som veriaca. No neverím na umelé udržiavanie života na prístrojoch od narodenia. Mala som tak už jedno dieťa 13 dní a zomrelo, ale na vývojovú chybu bránice. Áno lekári povedia, ale súsenosti iných mamičiek sú tiež hodnotné a povbudivé a určite aj to mi pomôže rozhodnúť sa.
@mariaola bola tu jedna mamicka v mojej skupine junovky ked som cakala prve dieta pred 7r . Tusim sa volal Maximko zil Iba par dni. Mozno dva tyzdne mal Edwards. Mamicka zdielala fotky a kazdy den ho spomenula bola zronena muselo to byt velmi tazke hoci uz jedno vacsie dietatko mala, potom Asi o 2roky mala dalsie zdrave dieta a bola ako vymenena. Jej Nick si nepamatam.
@mariaola znovu sa stretnúť s hydropsom , tak volím ukončenie tehotenstva. Samotné tehotenstvo bolo veľmi náročné, po psychickej a aj fyzickej stránke. Tam sa postupne pridružia aj samotnej matke rôzne komplikácie, ja som 95% času strávila v nemocnici. O nášho synčeka sa po pôrode starali tí najlepší lekári, boli na jeho stav maximálne pripravení aj tak mu nedokázali pomôcť. V umelom spánku na prístrojoch vydržal pár hodín. A úprimne ti poviem, vidieť to malé dieťatko v stave, čo mu ten opuch spôsobil. Druhý krát by som to nedokázala. Muselo to byť trápenie aj pre neho.
Uff, je mi ľúto, že takto to máš... Bohužiaľ, toto je diagnóza prakticky nezlučiteľna so životom. 😥Bábätko možno nanajvýš prežije pár hodín po narodení.
Prajem veľa síl, a do budúcnosti zdravé dieťatko.
@mariaola je mi velmi luto, co prezivas. Skus sa nakontaktovat tu https://www.pvdp.sk/pre-rodicov/
@mariaola ahoj moja milá môj Maximko nemal túto konkrétnu diagnózu mal iný syndróm Potterovej žil 29 dní z toho bol 8 dní doma bez prístrojov v starostlivosti nás a n.o. Plamienok. Aktuálne Plamienok ponúka aj rozhovor zdarma počas tehotenstva pri zistení diagnózy kde vysvetlia do detailu čo a ako by bolo nech už urobíte akékoľvek rozhodnutie.... Mne sa po 2 rokoch od smrti Maximka narodila ďalšia dcéra obe dcéry mám úplne zdravé ❤️ Na MK nefungujem moc na toto forum ma upozornila kamoška ak by čokoľvek si chcela vedieť ohľadne Plamienka a ich fungovania ozvi sa mi prosím ťa cez Instagram "livkalife" ďakujem ♥️ myslím na teba držte sa veľa veľa síl 🙏
Ahoj, neviem síce poradiť, ale strašne ma mrzí, čo prežívaš. Prajem ti len to najlepšie v živote. Posielam kopec pozitívnej energie aspoň takto na diaľku. Drž sa.
@liloastitch Och 😢😢😢. To he naozaj strašné, moc ma to mrzí a asi budem musieť ukončiť čím skôr ako čítam a uvidím no čo bude zajtra na Ultrazvuku.
@mariaola mrzi ma to 😑 mozem sa spytat kolko mas rokov? Zistili ti to pocas screeningu alebo si mala trisomy/nifty?