Tehotenstvo a riziko Downovho syndrómu
Žienky, vyšli Vám výsledky z Tripple testu s vysokým rizikom Downovho syndrómu? Veľmi sa bojím. Som v 13 tt, riziko DS 1:45, ultrazvuk bol v poriadku. Idem na Trisomy test. Dopadlo Vám to nakoniec dobre a mali ste zdravé detičky? Je tu niektorá z Vás, ktorej Trisomy test ukázal pozitívny výsledok a bábätko sa narodilo zdravé? Môžu sa testy takto mýliť? Ďakujem Vám za všetky odpovede.
Stručné zhrnutie
- Tripple test je screeningové vyšetrenie, ktoré podáva štatistické riziko (v diskusii sa uvádzali príklady rizík 1:45, 1:2, 1:5, 1:50), nie definitívnu diagnostiku chromozomálnych porúch.
- Neinvazívne krvné testy označované ako Trisomy test alebo Nifty boli v diskusii popísané ako presnejšie než tripple testy; v príspevkoch sa uvádzalo označenie „99% isté“, pričom niektoré skúsenosti v diskusii naznačujú, že ani tieto testy nie sú absolútne definitívne.
- Amniocentéza bola v diskusii označená ako potvrzujúce diagnostické vyšetrenie (v príspevkoch opísané ako „100%“) a účastníčky uviedli, že oficiálne výsledky z amniocentézy bývajú často požadované pri rozhodovaní o ukončení tehotenstva (UPT).
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a Trisomy/Nifty testom?
A: Tripple test poskytuje štatistické riziko založené na hladinách markerov a veku matky; v diskusii uvádzali príklady výsledkov 1:45 alebo 1:2. Trisomy/Nifty sú NIPT krvné testy s vyššou citlivosťou podľa príspevkov a niektoré ženy ich označili ako „99% isté“, avšak diskusia uvádzala, že ani tieto testy nemusia byť definitívne.
Q: Kedy treba zvážiť amniocentézu a je nutná pred potratom?
A: V diskusii uviedli, že amniocentéza je diagnostické vyšetrenie, ktoré potvrdzuje chromozomálne odchýlky, a že výsledok amniocentézy je často požadovaný pri žiadosti o ukončenie tehotenstva (UPT).
Q: Ako presné sú tripple testy a Trisomy/Nifty v praxi?
A: Diskusia obsahovala zmiešané skúsenosti: niektoré ženy písali, že tripple testy často dávajú falošné pozitíva, niektoré príspevky tvrdili, že Trisomy/Nifty sú „99% isté“, a zároveň boli uvedené prípady, kde všetky prenatálne vyšetrenia boli normálne, no dieťa sa narodilo s genetickou poruchou.
Q: Môže byť morfologický ultrazvuk v poriadku, ale genetický test byť pozitívny?
A: Áno; v diskusii boli prípady, kde morfologické ultrazvuky a 4D sono boli opísané ako „v poriadku“, no amniocentéza potvrdila chromozomálnu odchýlku alebo dieťa sa narodilo s Downovým syndrómom napriek normálnemu sono.
Q: Ako sa bežne oznamujú výsledky Trisomy testu a kedy je zmysluplné robiť morfologický ultrazvuk?
A: V diskusii ženy hlásili, že výsledky Trisomy testu prišli SMS správou a lekári dostali výsledky e-mailom. Morfologické ultrazvuky boli v diskusii odporúčané až z neskorších týždňov; jedna žena uviedla, že v 15–17. týždni by lekár na morfo sonu „nič nevidel“ a kliniky v Bratislave odmietali robiť morfo príliš skoro.
Q: Aké sú bežné ďalšie kroky pri vysokom riziku v triple teste?
A: V diskusii ženy odporúčali ísť na presnejší NIPT (Trisomy alebo Nifty) alebo priamo na amniocentézu; pri výsledku 1:2 gynekológ a genetika odporučili amniocentézu na potvrdenie a rozhodnutie o ďalšom postupe.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple testy sú v diskusii vnímané predovšetkým ako štatistický screening, nie diagnostika.
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické vyšetrenie používané na potvrdenie chromozómových odchýlok a pri rozhodovaní o UPT.
- Ultrazvuk (morfo, 4D sono) môže byť normálny aj pri prítomnosti chromozomálnej poruchy.
Sporné názory
- Jedna možnosť: Testy sú „zbytočné“ a často dávajú falošné pozitíva; druhá možnosť: Testy a vyšetrenia treba využiť, lebo dávajú rodičom možnosť rozhodnúť sa (diskusia uvádza obe perspektívy).
Otvorené otázky
- Kedy presne morfologický ultrazvuk dokáže spoľahlivo odhaliť znaky Downovho syndrómu?
- Sú NIPT/Trisomy testy dostačujúce bez potvrdenia amniocentézou pri závažných rozhodnutiach?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
Tripple test, Trisomy test, Nifty, amniocentéza, morfo sono, morfologické vyšetrenie, 4D sono, UPT, histologia, screeningové odbery
Miesta a osoby
MUDr. Grochal, dr. Holáňa, Martin, Bratislava
Bola som na vsetkych vysetreniach beznych co sa robia v tehotenstve,traja rozni gynekologovia,tri rozna sona,4D sono kde je vsetko vidiet perfektne tvar,prejasnenie sije,nosova kosticka aj stehenna kost vsetko ako ma bit,aj morfologicke vysetrenie srdca ktore ukazalo zdrave srdce ale ked sa narodil to tak nebolo.Takze ja som ukazka ze ked je vsetko perfektne nakonci to vypalilo inak.Tak aj vam teraz vysledky su neni dobre a predsa porodite dieta bez Downa
@canerko
Toto sa stalo aj kamoške, všetko OK, všetky vyšetrenia OK, nič nenaznačovalo žiadn problém s dieťaťom. Bábo sa narodilo s nejakou genetickou poruchou, nie je to síce Down, ale malá má 11 a je na úrovni tak 2ročného dieťaťa.
@vlada41
Kamoška je liečebný pedagóg, pracuje s deťmi s viacnásobným telesným a mentálnym postihnutím a Down je podľ jej slov vec, ktorej sa všetci najviac boja, ale je to jedna z vecí, ktorá je v porovnaní s vecami, ktoré môžu deťom byť dosť v pohode. Ja si myslím, že tvoje bábo je na 99,9% zdravé. Viem, že je to ťažké, ale hoď sa do kľudu. Tie testy sú strašná somarina, je to ozaj veľmi veľmi nepresné a ako som to vyššie písala, kamoška mala Downa 1:2 a má zdravé dieťa. Daj si spraviť amnio prípadne, ale myslím, že tvoje bábo je ok, nenechaj sa stresovať strachom.
ja by som tym testom az tak neverila. ja som mala vsetky odbery super. 2x u grochala v martine tiez vsetko v najlepsom poriadku a dcerka sa narodila s ds. celkom prekvapko.ale som za nu stastna.je uzastna.a osobne poznam niekolko zien co cakali dietatko s ds a narodili sa im zdrave deti.
Ahoj, nie, dieta zdrave nebolo. rozhodli sme sa pre ukoncenie tehotenstva a histologia diagnozu potvrdila. prosim, neber, ze ta chcem strasit, ale aj ked tu pocuvas same informacie ako su testy blbost atd,, nie vzdy je to tak. moj morfologicky ultrazvuk (kontrolny po amniocenteze) bol uplne v poriadku. robil ho naozaj jeden z TOP lekarov a povedal, ze ak by o diagnoze nevedel, povazoval by to za uplne zdrave dieta. jeden znak z cca 10tich bol hranicny, inak vsetko ok.
@yoxinka ahoj, toto sa stalo v roku v roku 2014 a dieta zdrave nebolo, histologia po preruseni tehotenstva diagnozu potvrdila. viem, ze to myslis dobre a pozitivne myslenie je fajn a v pripade vysledkov tripple testov je 99 zo 100 falosne pozitivnych, ale ten jeden proste nie je. myslim, ze testy na potvrdenie/vyvratenie diagnozy su dobra vec, aby mal clovek sancu rozhodnut sa, ak nie je na taketo dieta pripraveny.
@vlada41
Ahoj. Ja rozumiem, čo sa snažíš povedať. Ja myslím, že je to skôr o postoji ako o testoch. Poznám ženy, ktoré mali mať dieťa s vážnym handicepom, nejako to prijali, pripravovali sa na to a narodili sa in zdravé deti. A opačne, ženám, ktoré mali všetky výsledky ok, porodili postihnuté dieťa. Dieťa sa môže narodiť hluché, nevidiace, to nikto nezistí, môže sa stať niečo pri pôrode …. Môj malý mal po pôrode problémy so srdiečkom, žiadny uzv to neukázal a bola som top špičkového odvorníka, dr. Holáňa. Kamoška má Downa, všetky vyšetrenia v tehotenstve OK 🤷♀️. Tento víkend mi hovorila kamoška, že jej kolegyni spadlo 9mesačné dieťa na hlavu, má následky do konca života. Len my sme tu všetci fixnutí na jeden dva prenatálne testy, dokopy na 5 ochorení … vieš, čo chcem povedať? Kamarátke po uzv povedali, že jej bábo nemá mozog 🥲, šla na UPT a ja tomu úplne rozumiem. Áno, jeden test zo sto môže byť práve tvoj, ale sú tam ďalšie vyšetrenia, ktoré to potvrdia/vyvrátia a potom sa rodičia môžu rozhodnúť. Len tripple testy sú ozaj vec, ktoré sú skôr chybné ako OK.
@yoxinka ahoj, moja odpoved neobhajovala tripple testy. skor bola o tom, ze su dostupne vysetrenia, ktore mozu odhalit veci, s ktorymi rodicia nie su pripraveni bojovat a maju sancu sa rozhodnut. zlahcovanie "neboj, bude to dobre", "urcite bude zdrave", "to ta len strasia" podla mna nie je spravne. z mojej skusenosti doporucujem mysliet pozitivne a vyuzit moznosti, ktore mi medicina ponuka. Moje dalsie dieta malo tiez vyvojovu chybu na plucach, ktoru odhalili v 21. tyzdni a mohla skoncit dobre aj velmi zle. bola som schopna pripravit sa na riziko a pracovat s nim. mala som ponuku na UPT, ale odmietla som. dopadlo to dobre. vzhladom na moje skusenosti vzdy poukazem na to, ze moze to dopadnut zle aj dobre, ale v kazdom pripade je treba vyuzit vsetky moznosti a podla nich sa rozhodnut. a s tym rozhodnutim potom aj zit.
Žienky, tak bola som na Trisomy test a výsledky sú v poriadku. Čakám zdravé bábätko. Ďakujem za všetky Vaše komentáre.
@ivushiatko Ahoj, mala. Absolvovala som UPT. Ak mas otazky, kludne napis spravu.
Ahoj bola si nakoniec na tych trisomy testcoch? Ako dopadli. Ja som bola dnes, tak budeme cakat na vysledky, aj ked 4D utz bol ok aj vsetky hodnoty merania, screeening pozitivny 1:2 ale dr. vravela, ze netreba sa dat vystrasit ze velku vahu ma vek, co ej v mojom pripade 36 rokov, ja verim,ze je vsetko ako ma byt a babtko je zdravucke.
@vlada41 Amnio Vám vyšlo pozitívne? A bábätko sa narodilo zdravé?