Tripple test pozitívny - Downov syndróm
Ahojte mamicky prosim o radu som zufala ☹ dnes mi volal doki som v 16 tt a vysiel mi pozitivny screening na Dawnov syndrom 1:55 a trizomia c.13- 1:240 samozrejme ma hned poslal na genetiku a rozhodla som sa pre amniocentezu :( chcem mat 100% vysledok stalo sa niektorej ze mala pozitivny test ale nakoniec sa ukazalo ze je vsetko ok??? Alebo sa mam bat ze babatko bude chore dakujem :(
Stručné zhrnutie
- Tripple test (screening) je štatistické vyšetrenie, ktoré vypočítava pravdepodobnosť Downovho syndrómu a iných trizómií na základe hodnôt z krvi, týždňa tehotenstva a údajov o matke; nie je diagnostický výsledok.
- Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie buniek plodu z plodovej vody a diskutuje sa o nej ako o „zlatom štandarde“, pričom v diskusii sa uvádza riziko potratu približne 1 %; výsledok je považovaný za definitívnejší než screening.
- Neinvazívne krvné testy na trisomie (NIPT / „trisomy testy“ / Prenascan) sa v diskusii uvádzajú ako približne 99 % presné a stoja približne 300–400 EUR; morfologický ultrazvuk (vrátane 3D) je často odporúčaný ako ďalší krok a v jednom príspevku sa spomína cena cca 50 EUR.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny tripple test a ako presný je?
A: Tripple test je skríning, ktorý počíta pravdepodobnosť (napr. 1:55) na základe krvných markerov, týždňa tehotenstva a údajov o matke; nie je diagnostický a môže byť falošne pozitívny.
Q: Aké vyšetrenie potvrdí Downov syndróm s vysokou istotou?
A: Diagnostické vyšetrenie je amniocentéza (odber plodovej vody), ktorá priamo analyzuje chromozómy plodu a výsledok je považovaný za potvrdenie, pričom viaceré príspevky ju označujú za „najspoľahlivejšiu“.
Q: Aké sú riziká amniocentézy a aké sú odporúčania po zákroku?
A: V diskusii sa uvádza riziko potratu okolo 1 %; odporúča sa niekoľkodňový odpočinok (kritické 3 dni podľa jedného príspevku) a vyhnúť sa namáhavej činnosti podľa pokynov lekára.
Q: Aké sú neinvazívne alternatívy k amniocentéze a koľko stoja?
A: Neinvazívne „trisomy testy“ (NIPT) sa v diskusii uvádzajú ako približne 99 % presné a ich cena je spomínaná okolo 300–350 EUR; konkrétne sa spomína aj „prenascan“ s cenou približne 400 EUR.
Q: Kedy má zmysel urobiť morfologický ultrazvuk a koľko stojí 3D sono?
A: Morfologický ultrazvuk (vrátane 3D) sa odporúča ako neinvazívne doplňujúce vyšetrenie na posúdenie anatómie plodu; v jednom príspevku sa uvádza cena okolo 50 EUR za morfologické sono.
Q: Kedy sú výsledky z genetických odberov dostupné?
A: Jeden príspevok uvádza výsledky z amniocentézy do 3 dní; termíny sa však v diskusii líšili, lekár uvádzal aj druhý kontrolný výsledok až za 3 týždne.
Q: Ktorí lekári alebo pracoviská boli v diskusii odporúčaní pre podrobnejší ultrazvuk alebo konzultáciu?
A: V diskusii boli menovaní Mudr. Holan (Bratislava) a Mudr. Grochal (Martin) ako odporúčaní na podrobné morfologické ultrazvuky.
Q: Čo robiť, ak test ukáže vysoké riziko, ale rodičia nechcú interrupciu?
A: Mnohé príspevky odporúčajú prioritne morfologický ultrazvuk alebo NIPT; niektoré rodičky uviedli, že by si aj pri potvrdenom postihnutí dieťa nechali a preto amniocentézu odmietli, ak by výsledok nezmenil rozhodnutie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple test je skríningové, štatistické vyšetrenie, nie diagnostika.
- Amniocentéza je prezentovaná ako diagnostické vyšetrenie s presnejším výsledkom a s uvedeným rizikom potratu cca 1 %.
- Neinvazívne „trisomy“ testy (NIPT / Prenascan) sú v diskusii uvádzané ako približne 99 % presné a platené (cca 300–400 EUR).
- Morfologický ultrazvuk (vrátane 3D) sa v diskusii odporúča ako bezpečné doplňujúce vyšetrenie; v jednom príspevku cena 50 EUR.
Sporné názory
- Niektoré príspevky označujú amniocentézu za nevyhnutnú a „najspoľahlivejšiu“ diagnostiku, iné ju odmietajú kvôli riziku potratu a radia NIPT alebo morfologický ultrazvuk ako alternatívu.
- Niektorí účastníci tvrdia, že výsledky amniocentézy sú 100 % spoľahlivé, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú prípady, kde amniocentéza neodhalila postihnutie (tvrdenie sporné a neoverené).
Otvorené otázky
- Ako často sú tripple testy falošne pozitívne v súčasných podmienkach a aký je reálny pomer falošných poplachov ku potvrdeným diagnózam?
- V akých situáciách by mal byť preferovaný NIPT (trisomy test) pred amniocentézou z hľadiska nákladov, dostupnosti a rizika?
- Aká je optimálna časová stratégia (TT a USG) pri podozrení na trizómie, aby sa minimalizovali falošné výsledky?
Spomenuté značky a firmy
Prenascan,Mudr. Grochal,Mudr. Holan,Prenatálnych Žilina
Spomenuté produkty a metódy
Tripple test,Trisomy testy (NIPT),Prenascan,Amniocentéza,Kordocentéza,Morfologický ultrazvuk,3D ultrazvuk,NT meranie,nosová kostička,odber plodovej vody,EDWARDS (trizómia 18),TRIZÓMIA 13,Downov syndróm,toxoplazmóza (toxo),genetické testovanie,prenatálny skríning
Miesta a osoby
Košice,Martin,Bratislava,Žilina,Mudr. Holan,Mudr. Grochal
Takze zienky idem sa s vami podelit napriek zlym vysledkom a vsetkym zlym okolo tehu sa nam 26.4 narodil krasny a zdravy chlapcek 🙂 vsetkym vam este raz dakujem vase spravy mi pomohli prekonat strach 🙂❤
👶❤ Oh super gratulujem....tiež som názoru,že by tie testy mali zakázať toto je príklad prečo.. Prajem vám všetko najlepšie a veľa zdravia
Tieto testy by mali zakázať. Mne vyšlo to isté no dawnow syndróm a poškodenie srdca už pri prvých testoch, čo sa robia cca v 12tt. Malá má už 2 roky nič jej nie je. Ja som odber plodovej vody odmietla lebo nie je to zrovna bezpečný úkon. Bola som radšej na genetickom ultrazvuku tak bolo všetko v poriadku no riziko je vždy aj keď z plodovej si vody sú výsledky v poriadku. Poznam aj taký prípad kedy ani tripltest nič zlé neukázal a dieťa je postihnuté. Ak môžem odporučiť tak prenatálnych Žilina super doktor milý prístup. Ak sa vám dá skúste najskôr ultrazvuk. A čo keď aj vyjde že bude postihnuté? Treba zvážiť či by ste boli schopná ísť na potrat. Ak nie tak všetky vyšetrenia sú zbytočné a pri amniocenteze riskujete práve aj poškodenie zdravého dieťaťa.