Tripple test pozitívny - Downov syndróm
Ahojte mamicky prosim o radu som zufala ☹ dnes mi volal doki som v 16 tt a vysiel mi pozitivny screening na Dawnov syndrom 1:55 a trizomia c.13- 1:240 samozrejme ma hned poslal na genetiku a rozhodla som sa pre amniocentezu :( chcem mat 100% vysledok stalo sa niektorej ze mala pozitivny test ale nakoniec sa ukazalo ze je vsetko ok??? Alebo sa mam bat ze babatko bude chore dakujem :(
Stručné zhrnutie
- Tripple test (screening) je štatistické vyšetrenie, ktoré vypočítava pravdepodobnosť Downovho syndrómu a iných trizómií na základe hodnôt z krvi, týždňa tehotenstva a údajov o matke; nie je diagnostický výsledok.
- Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie buniek plodu z plodovej vody a diskutuje sa o nej ako o „zlatom štandarde“, pričom v diskusii sa uvádza riziko potratu približne 1 %; výsledok je považovaný za definitívnejší než screening.
- Neinvazívne krvné testy na trisomie (NIPT / „trisomy testy“ / Prenascan) sa v diskusii uvádzajú ako približne 99 % presné a stoja približne 300–400 EUR; morfologický ultrazvuk (vrátane 3D) je často odporúčaný ako ďalší krok a v jednom príspevku sa spomína cena cca 50 EUR.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny tripple test a ako presný je?
A: Tripple test je skríning, ktorý počíta pravdepodobnosť (napr. 1:55) na základe krvných markerov, týždňa tehotenstva a údajov o matke; nie je diagnostický a môže byť falošne pozitívny.
Q: Aké vyšetrenie potvrdí Downov syndróm s vysokou istotou?
A: Diagnostické vyšetrenie je amniocentéza (odber plodovej vody), ktorá priamo analyzuje chromozómy plodu a výsledok je považovaný za potvrdenie, pričom viaceré príspevky ju označujú za „najspoľahlivejšiu“.
Q: Aké sú riziká amniocentézy a aké sú odporúčania po zákroku?
A: V diskusii sa uvádza riziko potratu okolo 1 %; odporúča sa niekoľkodňový odpočinok (kritické 3 dni podľa jedného príspevku) a vyhnúť sa namáhavej činnosti podľa pokynov lekára.
Q: Aké sú neinvazívne alternatívy k amniocentéze a koľko stoja?
A: Neinvazívne „trisomy testy“ (NIPT) sa v diskusii uvádzajú ako približne 99 % presné a ich cena je spomínaná okolo 300–350 EUR; konkrétne sa spomína aj „prenascan“ s cenou približne 400 EUR.
Q: Kedy má zmysel urobiť morfologický ultrazvuk a koľko stojí 3D sono?
A: Morfologický ultrazvuk (vrátane 3D) sa odporúča ako neinvazívne doplňujúce vyšetrenie na posúdenie anatómie plodu; v jednom príspevku sa uvádza cena okolo 50 EUR za morfologické sono.
Q: Kedy sú výsledky z genetických odberov dostupné?
A: Jeden príspevok uvádza výsledky z amniocentézy do 3 dní; termíny sa však v diskusii líšili, lekár uvádzal aj druhý kontrolný výsledok až za 3 týždne.
Q: Ktorí lekári alebo pracoviská boli v diskusii odporúčaní pre podrobnejší ultrazvuk alebo konzultáciu?
A: V diskusii boli menovaní Mudr. Holan (Bratislava) a Mudr. Grochal (Martin) ako odporúčaní na podrobné morfologické ultrazvuky.
Q: Čo robiť, ak test ukáže vysoké riziko, ale rodičia nechcú interrupciu?
A: Mnohé príspevky odporúčajú prioritne morfologický ultrazvuk alebo NIPT; niektoré rodičky uviedli, že by si aj pri potvrdenom postihnutí dieťa nechali a preto amniocentézu odmietli, ak by výsledok nezmenil rozhodnutie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple test je skríningové, štatistické vyšetrenie, nie diagnostika.
- Amniocentéza je prezentovaná ako diagnostické vyšetrenie s presnejším výsledkom a s uvedeným rizikom potratu cca 1 %.
- Neinvazívne „trisomy“ testy (NIPT / Prenascan) sú v diskusii uvádzané ako približne 99 % presné a platené (cca 300–400 EUR).
- Morfologický ultrazvuk (vrátane 3D) sa v diskusii odporúča ako bezpečné doplňujúce vyšetrenie; v jednom príspevku cena 50 EUR.
Sporné názory
- Niektoré príspevky označujú amniocentézu za nevyhnutnú a „najspoľahlivejšiu“ diagnostiku, iné ju odmietajú kvôli riziku potratu a radia NIPT alebo morfologický ultrazvuk ako alternatívu.
- Niektorí účastníci tvrdia, že výsledky amniocentézy sú 100 % spoľahlivé, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú prípady, kde amniocentéza neodhalila postihnutie (tvrdenie sporné a neoverené).
Otvorené otázky
- Ako často sú tripple testy falošne pozitívne v súčasných podmienkach a aký je reálny pomer falošných poplachov ku potvrdeným diagnózam?
- V akých situáciách by mal byť preferovaný NIPT (trisomy test) pred amniocentézou z hľadiska nákladov, dostupnosti a rizika?
- Aká je optimálna časová stratégia (TT a USG) pri podozrení na trizómie, aby sa minimalizovali falošné výsledky?
Spomenuté značky a firmy
Prenascan,Mudr. Grochal,Mudr. Holan,Prenatálnych Žilina
Spomenuté produkty a metódy
Tripple test,Trisomy testy (NIPT),Prenascan,Amniocentéza,Kordocentéza,Morfologický ultrazvuk,3D ultrazvuk,NT meranie,nosová kostička,odber plodovej vody,EDWARDS (trizómia 18),TRIZÓMIA 13,Downov syndróm,toxoplazmóza (toxo),genetické testovanie,prenatálny skríning
Miesta a osoby
Košice,Martin,Bratislava,Žilina,Mudr. Holan,Mudr. Grochal
@nadulik90 drz sa a neboj,vs dobre dopadne..aj ked nerozumiem,ze 1vysledok?
Vsak ja som mala vsetky do 3dni
Ani amniocenteza nezaruči že sa Ti babetko narodi zdrave....Mam znamu, ktora ju podstupila,,,vyslo že babetko bude zdrave a nebolo tomu tak...Mne tie testy tiež vysli zle ,,,,tiež som sa bala ale verila som že to bude ok a vdaka Bohu dietatko sa mi narodilo zdrave....Držim palce....A ver že Tvoje babetko zdrave bude......DRzim palce
Ja osobne by som sa na amnio bala ist... je tam umrtnost 1:100, co je horse skore nez napr trizomia 13... 😕😕😕
Kazdopadne drzim silno prsty... a neskusite ist aj napr ku Mudr Grochalovi?
@nikitka444 no ja mam mat prvy vysledok teraz po tyzdni a ten druhy za 3 tyzdne tak mi vravel primar
Maminky konecne som sa dockala tel z genetiky vraj tam nic nieje ze sa ziadne nepotvrdilo a budeme mat 3 chlapceka 🙂
@nadulik90 Tesim sa s Vami. Viem, ze niet krajsej spravy, ako ked Vam napriek vsetkemu,oznamia, ze dietatko bude zdrave. Drzte sa a mam taky pocit, ze vacsinou tie tripple testy vyjdu zle pri chlapcoch. Pretoze pri dcerke som mala este o skoro tri roky viac a vsetko vyslo norme. I ked pri nej, aby som sa nenudila, mi vysiel zas pozitivne test na toxoplazmozu,ale opatovny odber krvi na infektologii,nastastie toxoplazmozu nepotvrdil. A deticky su zdrave. Jedno ma uz tri roky aj mesiac a to druhe uz 5 mesiacikov😊
Maminky poprosim o radu mam tyzden po amnio a dnes zacinam byt brutalne chora mandle , z nosa mi tecie ako z kohutika nemoze to uz mat ziaden vplyv po amnio bojim sa aby sa nieco nestalo doki mi vravel ze takych 10-15 dni su rizikove a mam strach aby sa nahodou nieco nespustilo ????
@nadulik90 fuuu to neviem...treba sa opytat dr...ale mandle nepodcenuj a ak mas anginu, bez po atb...lebo neliecena angina dokaze narobit riadnu sarapatu
@petikmir... neviem to so 100%istotou..no aspon v mojom okoli to tak bolo...vacsinou ked kamosky a zname cakali chlapceka vysiel tripple test na DS pozitivne..
Ahojte, v pondelok som bola v 16tt na krv na genetiku, včera telefonát, že mám ísť na genetiku. Po dnešnej návšteve genetičky som sa dozvedela, že mám veľmi vysoké riziko na downa :( bola mi ponúknutá amniocentéza alebo trisomy test. Nebola som schopná sa v tom momente rozhodnúť (predsa len, potrebujem to prekonzultovať aj s manželom), preto sa máme rozhodnúť a dať vedieť do utorku. Neviem, čo mám robiť a veľmi sa bojím 😢
S prvym mi tripple vysli tiez zle, vysoka pravdopodobnost DS, na amniocentezu som nesla. Potom som zmenila lekara, novy mi povedal, ze tripple su nepresne a velmi citlive na cas, ak sa spravia skor/neskor nez je spravny termin vychadzaju blbosti. Mam podobne informacie aj odinakial, takze som ich pri druhom neriesila vobec, podla mojho lekara existuju aj ine = presnejsie metody zistenia DS (aj neinvazivne)
Dievcata amniocenteza nieje 100% radsej si dajte spravit krvne testy sice sa za nich plati tusim cca 300-350 euro ale su 99% spolahlive.
ahoj, ja som mala 1:30 a mám zdravu dcérku....podstupila som amnio, tiež som chcela mat istotu, ale našťastie sa to vyvrátilo....neboj aj ty budes mat zdrave bábo...tie testy by mali zakazat...len zostresuju mamicku🙂
@dagaz odkial mas tuto informaciu? Co moze byt spolahlivejsie, ako analyza priamo buniek plodu?
@kaciatkotn krvne test su cista statistika, pocitaju riziko ( do pocitaca sa hodia hodnoty z krvi, odhadovany tt, tvoj vek a pod) a pocitac vypocita riziko. Ak ti vypocital vysoke riziko, ja by som volila test diagnosticky, amniocentezu. zatial sa neplas, mozno je len plany poplach.
@simsalabim riziko mám 1:8, čo je veľmi vysoké. uvidím, zvažujem najskôr trisomy test, ak bude treba, pôjdem aj na amnio
Ahojte dievcata, dovolte sa mi podelit o moju skusenost. Z krvnych testov nam vyslo ze ma byt DS, pravdepodobnost 1v9, amnio sme odmietli. Lucka sa narodila s DS, apgar skore mala 10, chvala Bohu nema ziadne ine problemy, aj srdiecko je v poriadku. Ma 3,5 roka, sama chodi, napapa sa sama, aj oblecie aj ked to potom napravujem, cez den po dome nema ani plienku, pyta sa na nocnik, rozumie vsetkemu, je o nieco pozadu ako jej rovesntnici este rozprava veeeelmi malinko. Su aj odbornici ochotni pomoct, poradit na ktorych sa mozete obratit uz v case tehotenstva. Velakrat mi stisne srdce...no nemenila by som...ak mate niektora zaujem blizie sa porozpravat...tak kludne mi piste spravy.
@evittam to naozaj? ja som to nikdy nepocula a velmi som to riesila.... ja co poznam, vsetkym sa potvrdili vysledky amnio...
Ahojte,moje výsledky boli 1:9 ds,bola som v Martine na ultrazvuku a úžasný pán doktor ma upokojil,že je všetko v poriadku.mam krásnu
Dievčatá,chcem vás povzbudiť.Mne tiež vychádzal test na downov pozitívny.Nešla som ani na odber plodovej vody a verila že môj drobček je zdravý.A včera sa mi narodil krásny a zdravý syn....Tak hlavne treba pozitívne myslieť a veriť že všetko bude dobré...🙂