Trisomy test pozitívny výsledok
Ahojte chcem sa spýtať vyšiel mi pozitívny trisomy test na DS , samozrejme idem na amnio tiež na genetiku ,ale to čakanie ma úplne zničí chcem sa spýtať je na to šanca aby dieťatko bolo zdravé ? Volala mi sestrička , že mi robili aj PAPP-A testy a že tie sú negatívne .... vie mi prosím niekto vysvetliť čo sú tie testy ? K doktorke idem až v pondelok a sestrička nie je príliž ochotná :/ Ďakujem
Stručné zhrnutie
- Trisomy (NIPT) test analyzuje fetálnu DNA v krvi matky a diskusia uvádza, že pri pozitívnom výsledku pre Downov syndróm je štatistická pravdepodobnosť >99 %, ale pozitívny NIPT treba potvrdiť diagnostickou amniocentézou.
- PAPP-A je tehotenský proteín, ktorého nízka hladina v ~12. tt až do ~13–14. tt môže poukazovať na vyššie riziko Downovho syndrómu; jeho výsledok sa v diskusii používal spolu s NIPT a morfologickým sonom.
- Tripple test (serologické štatistické screenovanie) je v diskusii hodnotený ako menej presný a zbytočný po vykonaní genetického trisomy/NIPT testu; niektoré laboratóriá účtujú trisomy test ~530 € a v niektorých ponukách bývala zahrnutá aj možná konzultácia alebo amniocentéza pri pozitívnom výsledku.
Najčastejšie otázky
Q: Čo presne vyšetruje trisomy (NIPT) test a ako presný býva výsledok?
A: Trisomy/NIPT test izoluje fragmenty fetálnej DNA v materskej krvi a v diskusii ho viacero prispievateľov opisuje ako test s citlivosťou nad 99 % pre najčastejšie trisómie (napr. Downov syndróm); pozitívny výsledok sa odporúča potvrdiť amniocentézou.
Q: Čo je PAPP-A a ako sa používa v prenatálnom screeningu?
A: PAPP-A je tehotenský proteín; v diskusii bolo vysvetlené, že pri Downovom syndróme býva jeho hladina znížená v prvom trimestri (okolo 12.–13.–14. tt), a výsledok PAPP-A sa používa spolu so sonografickými markerami pri oceňovaní rizika.
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a trisomy/NIPT testom a má zmysel robiť triple test po NIPT?
A: Triple test je sekvenčné serologické štatistické vyšetrenie a diskusia ho označuje za menej presný a často nepotrebný po genetickom NIPT teste; niektoré prispievateľky uviedli, že v mnohých krajinách sa triple testy už prestávajú bežne používať.
Q: Čo je amniocentéza a kedy sa vykonáva?
A: Amniocentéza (amniocentéza) je invazívne diagnostické vyšetrenie plodovej vody, ktoré v diskusii uviedli ako konečné potvrdenie genetických výsledkov; v príkladoch z diskusie ju plánovali okolo 15.–16. tt a niekde ju v cenovom balíčku s trisomy testom uviedli ako možnosť pri pozitívnom výsledku.
Q: Aké sú možné príčiny falošne pozitívneho výsledku NIPT?
A: V diskusii boli uvedené príčiny falošne pozitívnych výsledkov: chyby v laboratóriu alebo administratíve, záměna vzorky, "miznúce dvojča" (vanishing twin), konfined placental mosaicizmus a zvyšky DNA po spontánnom potratení.
Q: Kde na Slovensku hľadať odbornú a sociálnu pomoc pri pozitívnom genetickom náleze v tehotenstve?
A: Diskusia odporučila vyhľadať genetické poradenstvo a morfologické sono (napr. konzultácie u špecialistov ako MUDr. Grochal v Martine), kontaktovať centrum včasnej intervencie a Platformu rodín pre laické poradenstvo; obvodný lekár môže vystaviť výmenný lístok na psychológa, pričom sedenia sú spomenuté ako hradené.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy/NIPT testy analyzujú fetálnu DNA v krvi matky a pri pozitívnom výsledku sa odporúča potvrdenie amniocentézou.
- Tripple testy sú v diskusii označené ako štatistické, menej presné a vo viacerých prípadoch zbytočné po genetickom teste.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono) patrí medzi štandardné doplňujúce vyšetrenia pre posúdenie orgánových znakov plodu.
Sporné názory
- Niektorí prispievatelia tvrdia, že trisomy/NIPT test je takmer diagnostický (>99 %), zatiaľ čo iní pripomínajú, že formálne ide o screeningový test a diagnostickým zlatým štandardom zostáva amniocentéza.
- Časť diskusie prezentuje názor, že život s dieťaťom s Downovým syndrómom nie je tragédia a spoločnosť by mala poskytovať väčšiu podporu, zatiaľ čo iní zdôrazňujú záťaž, ktorú môže výchova dieťaťa s postihnutím priniesť a považujú ukončenie tehotenstva za legitímnu voľbu v niektorých prípadoch.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera falošne pozitívnych výsledkov pre konkrétne komerčné NIPT (rôzne laboratóriá/markerové panely)?
- Aké sú lokálne kapacity a čakacie lehoty na amniocentézu a genetické konzultácie v konkrétnych mestách (napr. Banská Bystrica, Martin)?
- Aké konkrétne štandardy kompenzácie platia pri falošnom pozitívnom výsledku u komerčných testov typu Nifty?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Platforma rodín, Modrý koník, Alexis, laboratórium (všeobecne)
Spomenuté produkty a metódy
trisomy test (NIPT), PAPP-A, triple test, Nifty, amniocentéza (amnio), odber choriových klkov (CVS), morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo), genetické poradenstvo, screeningové metódy, diagnostické metódy
Miesta a osoby
Martin, Banská Bystrica, MUDr. Grochal, MUDr. Hlaváčik, Viera Vlčková, Jérôme Lejeune
@cintia31 este ak mas moznost pozri si tento film
https://www.csfd.cz/film/423479-24-tydnu/prehled/
@cintia31 no presne ako tu napisala hedna pani je šanca ak by sa jedno embryo vstrebavalo alebo odišlo, že tam niečo z neho ostalo a to ovplyvnuje vysledky. Ale mne napríklad lekar povedal, že jedno embryo sa vstrebava aj mi ukazal kde 🤷🏽♀️ A pri trisomy sme to neuvadzali (videl to lekár v 6+1 a testy sme robili 12+1) všetko vyšlo ok.
@zazvorka87 vy nesúdte nikoho. Autorka sa nevyjadrila ako sa rozhodla a nikoho nezaujima čo by ste spravili vy. Vy nie ste v takkej situácii. A nech sa autorka rozhdone akokolvek bude to správne nikto nemáme právo nikoho súdiť. Vy sa jej o dieťa nepostaráte v prípade potreby tak blbé reči si nechajte niekde inde, toto naozaj nepotrebuje teraz čítať.
@brezza nie o tomto ani neviem vtedy , keď mi to moja doktorka 03.01. oznámila ja som doslova onemela ja sa ani nepamatam či som sa vôbec na niečo pýtala .Dostala som termín na 11.01. do BB na amnio nakoniec mi to nespravili presunuli ma na 19.01. Do Martina manžel volal asi už 5-krát so snahou , že vyplatíme penaize nech to stojí čo stojí ale od 19tt robia neviem presne aké vyšetrenia viac vymenovali v telefone ale potrebuje všetky výsledky . Jednoducho nás nezoberú skôr .
mne ked sa to stalo, Dr. mi oznamil, ze Trisomy je spolahlive na 99,8%.. zvysne 0,2% sa uvadza "pre istotu", napr. ak by doslo k zamene v labaku..
i tak som dufala.. zial.. 🤷♀️
nechcem ti brat nadeje ale amnio to pravdepodobne potvrdi
@zazvorka87 Prepáč, ale tieto tvoje komentáre sú úplne od veci. Autorka je v situácii, v ktorej prakticky neexistuje dobré riešenie. Ide len o to, čo je pre ňu a jej muža stráviteľnejšie. Možno sa rozhodne dieťa si nechať a prispôsobiť tomu celý svoj doterajší život. Bude to jej voľba.
Alebo sa rozhodne inak. Ja som si trebárs zaplatila trisomy napriek tomu, že dovtedajšie testy dopadli dobre a ani som nemala nijako zvýšené riziko. Môj muž nie je z tých, čo by ma kvôli chorému dieťaťu opustil, napriek tomu sme obaja mali názor, že chceme len zdravé dieťa (samozrejme v rámci toho, čo je možné zistiť a ovplyvniť). My sami sme sa necítili mentálne na to vychovávať postihnuté dieťa. A tiež sme sa zhodli, že ísť na potrat je z nášho pohľadu lepšie aj pre choré dieťa.
Ale nech sa cintia rozhodne akokoľvek, bude to pre nich asi najťažšia vec, akej v živote čelili.
@zazvorka87 Prečo sa snažíš u autorky vzbudiť pocity viny? To dieťa nechce momentálne nič, nemá dostatočne vyvinú nervovú sústavu. Áno, ak si ho nechajú, potom bude chcieť žiť a určite veľmi ocení, že ho rodičia milujú. Zvlášť deti s downovým syndrómom bývajú veľmi vďačné. Ale zatiaľ to dieťa nevie nič ani o sebe, ani o svojich rodičoch a už vôbec nie o nejakej túžbe byť milované.
@zazvorka87 tiež mam maličke doma dokonca po IVF a nie nebudem súdiť nikoho v takejto situácii tieto reči si nechajte pre seba či to prežívate alebo nie. Pre tu ženu je to aj bez vašich poznámok dosť náročné. Ani keď sa žena rozhodne ukončiť tehotenstvo z iného dôvodu by som nesúdila každá vie prečo to robí a pre každú to je náročné. Nesúď a nebudeš súdený. Neviem kto dal komu právo súdiť niekoho iného. Nie ste v tej situácii tak kašlite na to. Žena v takejto situácii potrebuje podporu potrebuje len aby vedela že nech sa rozhodne akokoľvek vždy to bude v poriadku. Vždy! Pokiaľ jej nechcete pomôcť s výchovov takeho dieťatka alebo im pomôcť finančne alebo ju podporiť myslím že sa netreba vôbec vyjadrovať. Ona sama sa nevyjadrila čo spraví alebo nespraví.
@zazvorka87 a nie neviete čo by ste v takej situácii robila vy a nad čím by ste uvažovala. Nikto nevie ako by reagoval v danej situácii tak prosim nevyjadrujte sa čo by ste vy. Vaša kamarátka ma možno dieťatko s ľahšim DS ale sú detičky ktoré majú horšie stavy aj pridružené ochorenia. Ano sú to vďačné detičky ale pracovať s takým dieťaťom je náročné a nehovorím o tom že sa zmení celý život od základov ako aj to že nie každý muž vydrží ten tlak že ma choré dieťa a matka veľakrát s takým dieťaťom ostane sama. Nehovorím, že by to bol aj tento prípad ale to či si nechá alebo nenechá je len a len na rozhodnutí páru a netreba nikoho súdit ani nikoho prehovárať a nahovárať a rozorávať čo by kto urobil. Ja si netrúfam povedať čo by som urobila a to sme na trisomy boli. Riešila by som to v daný okamih. Jednoducho je to tak náročné rozhodnutie a vy tu vzbudzujete pocit viny, ktorý bude mať aj bez vás. Zbytočne tomj nepridávajte.
Autorka, ja viem, že máš strach a milión otázok. Kto by nemal! Ale keď budeš sama nad tým dumat, nič si nepomôžes. Naozaj, prosím choď do centra včasnej intervencie, rozpráva sa s odborníkmi, dajú ti úplne iný pohľad na vec. Ver mi, že to potrebuješ, aby si sa vedela s partnerom správne rozhodnúť. Správne rozhodnutie je, len ho ešte nepoznáš. Potrebuješ pomoc a podporu, aby si ho našla. Nepočúvaj rady ľudí, ktorí v tvojej situácii neboli ani niesu. Sustred sa na odborníkov a ľudí, čo zažili to isté, čo ty prežívaš - je jedno, či sa rozhodli tak ci onak
@zazvorka87 neviete,o čom rozprávas,keďže také dieťa nemás doma. Je predsa úplne niečo iné,keď ma také dieťa niekto druhý,ako keď to máte prežívať sama so svojim vlastným dieťaťom. A to nehovorim o DS. To je jedna z tých miernejsich porúch.
Inak mna este nieco napadlo, ono ked nebudu na usg znaky down, moze to byt iba take liznute. My sme mali v skolke dvojicky, chlapec a dievca, Intelekt bol ok, ale ten chlapec mal vyrazne crty downa, to dievca menej. Podla mna tam tiez nieco bolo, ale velmi jemne prejavene. Tie deti mali abnormalny apetit, inak oki
@anjelik9993 zdravím, nerada reagujem na takéto témy, keďže už mam niečo za sebou ale nechce s ami veriť, že amnio bola pozitivna a dieťa zdravé.... Ak je to tak, samozrejme ma to veľmi teší
....
@cintia31 ak by som bola opäť tehotná, tak by som verila jedine MUDr. Grochalovi z Martina. Žiadnym testom ani ničomu podobnemu. Skus mu zajtra zavolať a povedz ze sú aj poriadne priplatíš ak to nie je problém len nech ta vyšetrí kľudne aj zajtra..... Aspoň budete vedieť na com si. Lebo keď ti on povie, tak je to na 100 percent.
@cintia31 ahoj 🙂 Prosím, kým budeš čítať ďalej, prečítaj si to podstatné. Tento krátky status jednej maminy. Zďaleka nie je jediný, aký som kedy čítala. https://m.facebook.com/downovsyndrom.sk/photos/...
Píšeš, že na morfo sone nič nepotvrdili, takže vyzerá, že je všetko v poriadku (srdce a iné orgány). Takže teraz budem hnusná (a ver mi, že cieľom je pomôcť ti cítiť sa lepšie, uvedomiť si realitu situácie, netopit sa v absurdnosť neurcitom strachu), ale - ukrutná bolesť? A z čoho prosím ťa? Načo sa zbytočne tyras a trápiš? Poznáš niekoho s Downovym syndrómom? Máš s niekým takým skúsenosť vzťahu? Lebo ja áno mám, a na základe toho sme mali v žiadosti na adopciu vyslovene že prijmeme radi dieťa s DS (neponúkli nám žiaľ také nakoniec). A genetiku sme nedávali robiť v žiadnom tehotenstve, lebo proste to fakt nie je tragédia. Dávali sme len kvalitné sono, aby sme sa mohli pripraviť na život po pôrode, ak by boli choré nejaké orgány. Tragédia je, keď dieťa zomrie. A je úplne jedno, či je to v dôsledku vážnych poškodení orgánov, alebo zdravé dieťa (ako naša dcéra v 38.tt). Z mojej skúsenosti - bola by som neskutočne vdačnejšia, ak by bola žila aspoň chvíľu po pôrode, aspoň vidieť jej pohľad a smieť ju pohladiť tak, aby to citila. Prosím, určite skontaktuj niektorú z matiek z Platformy rodín. Sú to mamy s deťmi s rôznou chorobou či postihnutím, viaceré sú tam s dieťaťom s DS. Vieru Vlčkovú som mala česť stretnúť aj osobne, skvelá žena. Ale je ich tam viacero. https://www.platformarodin.sk/rodiciarodicom/la...
Z mojej skúsenosti (zo života v komunite s ľuďmi s mentálnym postihnutím) je oveľa oveľa ťažšie pre rodinu a okolie napríklad autizmus, lebo narušuje niečo veľmi dôležité - schopnosť vzťahu.. To sa zatiaľ (našťastie) prenatálne nezistuje..
Každopádne môže byť fajn aj vypočuť si niektorého z "ambasadorov_. Sú to ľudia s DS, ktorí verejne vystupujú na obranu práva na život ľudí, ako sú oni sami. Napríklad tento, myslím, že konkrétny prrejav je z OSN. "Som muž s DS a môj život je hodný žitia." e
Ako horievam nášmu synovi s náznakmi adhd - klíďo béďo. Takže nádych výdych, ppohladkaj svoju dcérku v brušku, smieš sa z nej aj naďalej tešiť. Ona je toho hodná 🙂 ePokiaľ ide o vzdialenú budúcnosť - som názoru, že dieťa má v istom veku opustiť domov, keď dospie, aj dieťa s DS. Môže byť samostatna (to ti teraz žiadna genetika nepovie, ako rozsiahle prejavy bude konkrétne u nej DS mať), môže potrebovať chránené bývanie či kkomunitu.
A pokiaľ ide o peniaze, ktoré tiež spomínaš - kľudne ti tu dám verejný prísľub (ak chces, môžme to aj nejako zoficialnit, hoci neviem presne ako by sa to dalo) dlhodobej pomoci aspoň v malom. 100 mesačne kľudne, ak pri rozhodovaní pomôže viac, tak mám v BA byť v nekomerčnom prenájme, bez zisku. Môžem ho prenajať komerčne, pár stoviek mesačne tam bude isto najbližšie roky. Ak by to malo zachrániť život tvojej dcérky, som ochotná ho predať a dať ti, koľko bude treba na veci, ktoré spomínaš. Nedristam, myslím to vážne. Na dôkaz, že to nie sú len prázdne slová, prikladám aspoň link na môj FB. Že som skutočná osoba, nielen profil na koňovi :D dhttps://m.facebook.com/story/graphql_permalink/... veľa radosti z vašej vytúženej dcérky vám prajem 🙂 ❤️
@annm81 môžem sa spýtať, keď ste sa s manželom zhodli, že chcete len zdravé dieťa a že aj pre dieťa je lepšie nezit, než nebyť 100%zdrave - si aj za eutanáziu? Že ak by ti ochorelo povedzme ročne či dvojročné dieťa.. A teraz nemyslím nejakú chorobu, že by sa dlhodobo zmietalo v bolestiach, keďže DS nebolí a ani mnohé vážnejšie diagnózy nebolia.
Nerýpem, fakt chcem vedieť, ako to vnímaš. Ak nie, tak prečo? V čom je rozdiel?
@zazvorka87 mne je strašne smutno z toho, ako sa konkrétne z DS urobil úplne zbytočne strašiak tehotných žien... Namiesto potľapkávania ich po pleci a suhlasenia s ich voľbou je podľa mňa treba normálne robiť osvetu
@any_soj prečo nasilu presadzujete svoj názor a postoj? Pre autorku bolo potrebné aby vedela o zdravotnom stave svojho dieťaťa keďže zaplatila za gen.testy, otázka neznela či má ísť na potrat a vy tu miešate svoje emócie, pocity a "vseobimajuce dobro" svojou násilnou pasívne agresívnou formou....🤮
Trisomy už nie je štatistický test a výsledok je takmer istý. Pod to "takmer" spadajú málo pravdepodobné prípady - zámena vzorky s inou ženou, nesprávne vyhodnotenie v laboratóriu, administratívna chyba. Držím palce, aby ste situácii zvládli!