Trisomy test pozitívny výsledok
Ahojte chcem sa spýtať vyšiel mi pozitívny trisomy test na DS , samozrejme idem na amnio tiež na genetiku ,ale to čakanie ma úplne zničí chcem sa spýtať je na to šanca aby dieťatko bolo zdravé ? Volala mi sestrička , že mi robili aj PAPP-A testy a že tie sú negatívne .... vie mi prosím niekto vysvetliť čo sú tie testy ? K doktorke idem až v pondelok a sestrička nie je príliž ochotná :/ Ďakujem
Stručné zhrnutie
- Trisomy (NIPT) test analyzuje fetálnu DNA v krvi matky a diskusia uvádza, že pri pozitívnom výsledku pre Downov syndróm je štatistická pravdepodobnosť >99 %, ale pozitívny NIPT treba potvrdiť diagnostickou amniocentézou.
- PAPP-A je tehotenský proteín, ktorého nízka hladina v ~12. tt až do ~13–14. tt môže poukazovať na vyššie riziko Downovho syndrómu; jeho výsledok sa v diskusii používal spolu s NIPT a morfologickým sonom.
- Tripple test (serologické štatistické screenovanie) je v diskusii hodnotený ako menej presný a zbytočný po vykonaní genetického trisomy/NIPT testu; niektoré laboratóriá účtujú trisomy test ~530 € a v niektorých ponukách bývala zahrnutá aj možná konzultácia alebo amniocentéza pri pozitívnom výsledku.
Najčastejšie otázky
Q: Čo presne vyšetruje trisomy (NIPT) test a ako presný býva výsledok?
A: Trisomy/NIPT test izoluje fragmenty fetálnej DNA v materskej krvi a v diskusii ho viacero prispievateľov opisuje ako test s citlivosťou nad 99 % pre najčastejšie trisómie (napr. Downov syndróm); pozitívny výsledok sa odporúča potvrdiť amniocentézou.
Q: Čo je PAPP-A a ako sa používa v prenatálnom screeningu?
A: PAPP-A je tehotenský proteín; v diskusii bolo vysvetlené, že pri Downovom syndróme býva jeho hladina znížená v prvom trimestri (okolo 12.–13.–14. tt), a výsledok PAPP-A sa používa spolu so sonografickými markerami pri oceňovaní rizika.
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a trisomy/NIPT testom a má zmysel robiť triple test po NIPT?
A: Triple test je sekvenčné serologické štatistické vyšetrenie a diskusia ho označuje za menej presný a často nepotrebný po genetickom NIPT teste; niektoré prispievateľky uviedli, že v mnohých krajinách sa triple testy už prestávajú bežne používať.
Q: Čo je amniocentéza a kedy sa vykonáva?
A: Amniocentéza (amniocentéza) je invazívne diagnostické vyšetrenie plodovej vody, ktoré v diskusii uviedli ako konečné potvrdenie genetických výsledkov; v príkladoch z diskusie ju plánovali okolo 15.–16. tt a niekde ju v cenovom balíčku s trisomy testom uviedli ako možnosť pri pozitívnom výsledku.
Q: Aké sú možné príčiny falošne pozitívneho výsledku NIPT?
A: V diskusii boli uvedené príčiny falošne pozitívnych výsledkov: chyby v laboratóriu alebo administratíve, záměna vzorky, "miznúce dvojča" (vanishing twin), konfined placental mosaicizmus a zvyšky DNA po spontánnom potratení.
Q: Kde na Slovensku hľadať odbornú a sociálnu pomoc pri pozitívnom genetickom náleze v tehotenstve?
A: Diskusia odporučila vyhľadať genetické poradenstvo a morfologické sono (napr. konzultácie u špecialistov ako MUDr. Grochal v Martine), kontaktovať centrum včasnej intervencie a Platformu rodín pre laické poradenstvo; obvodný lekár môže vystaviť výmenný lístok na psychológa, pričom sedenia sú spomenuté ako hradené.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy/NIPT testy analyzujú fetálnu DNA v krvi matky a pri pozitívnom výsledku sa odporúča potvrdenie amniocentézou.
- Tripple testy sú v diskusii označené ako štatistické, menej presné a vo viacerých prípadoch zbytočné po genetickom teste.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono) patrí medzi štandardné doplňujúce vyšetrenia pre posúdenie orgánových znakov plodu.
Sporné názory
- Niektorí prispievatelia tvrdia, že trisomy/NIPT test je takmer diagnostický (>99 %), zatiaľ čo iní pripomínajú, že formálne ide o screeningový test a diagnostickým zlatým štandardom zostáva amniocentéza.
- Časť diskusie prezentuje názor, že život s dieťaťom s Downovým syndrómom nie je tragédia a spoločnosť by mala poskytovať väčšiu podporu, zatiaľ čo iní zdôrazňujú záťaž, ktorú môže výchova dieťaťa s postihnutím priniesť a považujú ukončenie tehotenstva za legitímnu voľbu v niektorých prípadoch.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera falošne pozitívnych výsledkov pre konkrétne komerčné NIPT (rôzne laboratóriá/markerové panely)?
- Aké sú lokálne kapacity a čakacie lehoty na amniocentézu a genetické konzultácie v konkrétnych mestách (napr. Banská Bystrica, Martin)?
- Aké konkrétne štandardy kompenzácie platia pri falošnom pozitívnom výsledku u komerčných testov typu Nifty?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Platforma rodín, Modrý koník, Alexis, laboratórium (všeobecne)
Spomenuté produkty a metódy
trisomy test (NIPT), PAPP-A, triple test, Nifty, amniocentéza (amnio), odber choriových klkov (CVS), morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo), genetické poradenstvo, screeningové metódy, diagnostické metódy
Miesta a osoby
Martin, Banská Bystrica, MUDr. Grochal, MUDr. Hlaváčik, Viera Vlčková, Jérôme Lejeune
@any_soj Jasné, že sa môžeš spýtať. Ak hovoríme o bolestivej nezvratnej chorobe, alebo chorobe, pri ktorej nastane úplne ochrnutie a podobne, tak áno, som za eutanáziu. Pre dospelých a deti, ktoré sa o tom dokážu rozhodnúť sami, určite. Pri menších deťoch je to strašne ťažké - nebola som v takej situácii a dúfam, že nikdy nebudem.
Pokiaľ ide o zvládnuteľné ochorenie dvojročného, ročného dieťaťa, dokonca aj novorodenca, tak nie. Rozdiel oproti potratu je pre mňa zásadný v tom, že také dieťa vníma svoje okolie a cíti bolesť. Potraty sa vykonávajú v dobe, keď plod nemá funkčné vedomie a teda vôbec nevie, že sa s ním niečo deje.
@ahaknaj a vy ste si nevšimla, že tá žena je nešťastná a zažíva podľa vlastných slov ukrutnu bolesť? Snažím sa jej pomôcť ako viem. Napríklad aj osvetlením situácie, racionalizáciou toho, čo prežíva - totiž že to naozaj nie je tragédia. Nerobím to dokonale, ale podľa mňa je dôležité nie upnut sa na predstavu, že to možno bude dobre (rozumej, že dieťa nemá DS), ale že to je dobré - že je mamou vysnívanej (podľa jej slov) dcérke, ktorá vyzerá, že nemá život ohrozujúce problémy a pravdepodobne má geneticky dané niečo naviac - jeden chromozóm, ktorý možno spôsobí zníženy intelekt, možno horší sluch, ale veľmi pravdepodobne obrovskú schopnosť milovať, ktorá podľa svedectiev rodičov (tých, čo sa možno tiež zľakli, ale strach prekonali) je obrovským darom pre nich aj pre okolie.
@annm81 ďakujem za odpoveď. K tomu koncu - lekári, ktorí robili potraty a prestali s tým, sa zhodujú vo svojich svedectvach v tom, že plod sa uhýbať pred potratovych nástrojom v maternici (samozrejme aj pred iným niečím, čo by tam bolo zavedené - nie že by vedel, čo to je, ale vníma cudzí predmet vo svojom chránenom prostredí). Plus s modernými prístrojmi vieme už aj také veci, že plodu pri potrate neskutočne vyletí pulz hore, na základe toho usudzujú, že vníma ohrozenie, strach. To len že to nemusí byť tak jednoznačné ani pred narodením.
@martinaju ja tam už ďalšiu odpoveď od @anjelik9993 nevidím...ak išlo o trisomy a výsledky teda boli falošne pozitívne, mali jej vyplatiť odškodné pokiaľ viem ...aspoň pri Nifty to tak majú 🙄
@any_soj a ty si myslíš, ze ked budes kopírovať a vkladať do každej diskusie ten istý príspevok, tak niekomu reálne pomôžeš? Prečítala si si vôbec, čo sa autorka pýta? Ci sa hráš na slovenskú Lila Rose?
Vyjadrujes sa, ako by si poznala všetky prípady s DS, a ze je to ovela "lepsie" ako autizmus... Niektoré deti s DS su neverbálne, niektoré majú aj autizmus a niektoré skončia napojené na hadičkach. Ale také prípady v tvojom dokonalom svete asi neexistujú, ze?
Autorka spomenula svoje dôvody a zije v štáte, kde ma pravo sa legálne rozhodnúť o ďalšom priebehu tehotenstva. Tak co takto radšej nechať rozhodnutie na nu.
@babyjune áno, píšem to do každej diskusie, lebo sú to podľa mňa dôležité veci a záleží mi na každej žene, ktorá tento strach prežíva. Preto to píšem stále znovu. Napríklad na tom FB Downov syndróm, z ktorého zdieľam link, je kopa svedectiev o tom, ako sa rodičia najprv zľakli a teraz by nemenili na svojom dieťati ani jeden chromozóm. Zdieľam ale stále ten jeden, lebo v ňom mama hovorí "nečítajte všeobecné informácie, ale skutočné príbehy" a to je hlavná pointa. Celá paranoja okolo DS je problémom nepočúva ja a necitania skutočných príbehov ľudí s DS a rodín s dieťaťom s DS.
@any_soj Ja sa na to pozerám skôr tak, že ak máme jasnú definíciu mozgovej smrti (a to teda máme a je celosvetovo v podstate rovnaká), kedy človek stráca svoje práva a vlastne prestáva byť človekom, nie je dôvod, aby sme plodu v rovnakom štádiu mozgovej aktivity prisudzovali status človeka. Áno, má potenciál stať sa človekom, ale potenciál stať sa človekom má aj každá spermia, takže potom by mala byť odsudzovaná aj masturbácia a každý chránený pohlavný styk?
@babyjune a inak áno, poznám aj také prípady, ktoré opisuješ - ľudí s DS a s autizmom, ktorí nerozprávajú. Aj s tými mám skúsenosť vzťahu a trvám na tom, že ich život je hodný žitia. A že sú pre mňa a mnohých iných darom. Čo som ale fakt ešte nezažila je, aby bol DS príčinou napojenia na hadičky. Azda okrem infúzie a transfúzie pri operácii srdca, čo je ale bežná vec aj mimo DS. Ale napríklad kamoskin syn bez DS bol kvôli leukémii na hadičkach už dlho. Alebo inej kamošky dcéra kvôli meningitíde, alebo.... Čo tým chcem povedať? Že žiadne naše dieťa nie je dokonale zdravé. Chorobám nemôžeme zabrániť tak, že odstránime chorých - neostali by sme nikto.
@any_soj Spermia nepotrebuje žiadny zásah. Správa sa tak, ako je naprogramovaná - teda na vyhľadanie vajíčka a jeho oplodnenie. Ak jej postavíme do cesty prekážku (chránený styk) bránime jej potenciálu vytvoriť nového človeka. Áno, pri mozgovej smrti je mozog v stave, kedy nemá šancu obnoviť svoju funkčnosť. Ale tu sme znova pri tom, že šancu dopracovať sa k funkčnému mozgu majú aj pohlavné bunky. Čo je pre mňa podstatné je, že ak funkčnosť mozgu definuje ukončenie konkrétneho ľudského života, potom by rovnaké kritérium malo platiť pri jeho vzniku.
@annm81 inak, zaujímavé s tou mozgovou smrťou, nikdy mi to nenapadlo prepojiť. Ale keď už to spomínaš, začala som trochu hľadať a teda aj tá trocha, čo som zatiaľ našla, mi nesedí s tým prirovnanie - "došlo k nezvratnému vyhasnutiu všetkých funkcií celého mozgu, teda k mozgovej smrti
(Zákon č. 576/2004)" Embryo ani plod v žiadnom prípade nie je v stave porovnateľnom s mozgovou smrťou. Naopak, jeho mozog "maká", vyvíja sa, pracuje, je zachytitelna jeho činnosť už pár týždňov po počatí.
@any_soj U plodu sa vyskytuje istá aktivita mozgových buniek - ale sú to len úplne náhodné výboje, žiadna cielená aktivita mozgu, žiadna odpoveď na konkrétny vonkajší alebo vnútorný podnet. A naopak, aj u mozgovo mŕtvych ľudí sa môžu vyskytovať reflexy, ale sú to reflexy iných než mozgových buniek.
Cakala som, kedy sa tu objavi sektarka menom any soj. Zena, ktora zdiela Zaborsku na svojom FB profile….prosim vas, chodte svoje rady rozdavat tam, kde o ne stoja. Nemate ziadne pravo hovorit druhym zenam, co maju robit. Vy ste v takej situacii nikdy neboli. Je mi luto, ze ste prisli o svoju dcerku, avsak boli ste v inej situacii ako pani tu. Ona sa nepytala na vas nazor. Nikdy ale nikdy nesudte cloveka, ked ste nekrqcali v jeho topankach. To si zapamatajte. A nezabudajte si este zapamatat, ze to, ze to tak citite vy a bijete sa do hrude za svoju pravdu, neznamena, ze to tak maju aj ine zeny.
Prvýkrát som sa prihlásila na modrý koník lebo som videla celkom normálne diskusie nechcem nikoho uraziť ale už vôbec nečítam čo píšete moja otázka znela jasne pýtala som sa hlavne na 2 veci . Poznám rodiny s DS nie jedno (to len preto aby som každého uistila prečo som nepoložila vlastne otázku na ktorú mi píšete odpovede) .
Ešte raz ďakujem za odpovede za všetky , ale prosím ženy musíte sa takto správať ? Ako mi viaceré písali do správy nabudúce len anonymne otázky toto je hrozné .... ospravedlňujem sa ale už neútočte jedna na druhú a prosím ani na mňa.Ďakujem tolerujte sa navzájom prosím .
@any_soj Každý si nesie svoj kríž. Pre pani, ktorá tu zdieľa svoje emócie a obavy, nikto z nás nebude Šimonom z Kyrény. A rovnako jej nikto z nás nesmie nakladať ďalší kríž výčitiek a pochybností.
@borabalazova a ja naopak som presvedčená, že k slobodnemu rozhodnutiu treba informácie. A áno, informácie spochybňujú, to je pointa slobodného rozhodnutia.
@cintia31 milá autorka, ešte ti chcem jednu vec povedať - keď ti budú ľudia radiť, zváž, koho rada má väčšiu vierohodnosť. Či ľudí, ktorí človeka s DS zblízka nepoznajú, alebo ľudí, ktorí s niektorým z nich majú vzťah. Napríklad ako jedna mamička, ktorá ti tu písala, že má dieťa s DS 🙂 Alebo ako táto - https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=101... „Každý akosi automaticky očakával, že pôjdem na interrupciu. Manželova mama si myslela, že sme sa zbláznili, moja prichádzala s katastrofickými scenármi, sestra stále plakala. My s Ivanom sme v tom však mali jasno.“ A poznámka pre ostatných - myslíte, že v takomto nastavení okolia, ako píše táto mama, je možné urobiť slobodné rozhodnutie? Áno, Táňa s Ivanom zvládli ísť proti prúdu. Ja som však stále presvedčená, že tým, že píšem do diskusie "tvoje dieťa je vzácne a smieš sa z neho tešiť" nemôžem matke ublížiť. Naopak.
@martina123s ale ja naozaj nerozumiem, v čom je problém. Informácie sú problém? Vieš, v čom je rozdiel medzi nami dvomi? Že ja som za 1.ponukla tejto žene reálnu konkrétnu pomoc (keďže v komente spomenula peniaze) a za 2.ak sa rozhodne pre potrat a náhodou následne bude mať postabortivny syndróm, bola by som ochotná platiť jej psychológa. Jasné, táto to možno nepotrebuje. Ale opisujem princíp. Mňa zaujíma táto a aj každá nešťastná žena, ktora sa rozhoduje, čo ďalej (v komente písala), naozajstne. Nielen ak sa rozhodne ako by sa mne páčilo. Naozaj neviem, aký zmysel má útočiť na mňa.
@any_soj Ešte raz: pani neuviedla, že nemá dostatok informácií k Down syndrómu. Pýtala sa na pravdepodobnosť správnosti Trisomy testu a na to jej tu viaceré ženy vecne odpovedali. Vaše komentáre sú v tejto diskusii irelevantné.

@any_soj chcela som niečo napísať , ale už nemusím 🙂 píšeš mi z duše. Nechápem ako môže spoločnosť dovoliť a považovať deti s DS za niečo také hrozne ,odstrašujúce , odsúdené na potrat. To dieťa len potrebuje lásku tak ako zdravé, a často tu lásku dokáže rozdavať ešte viac...Mňa až z toho mrazí ako sa pristupuje k takýmto detičkám. Hrozna doba kedy sa od všetkého a všetkých vyžaduje len určita "dokonalost" ale teda nie vnútorná ale iba vonkajšia.
Každopádne autorka , držím prsty aby dieťatko bolo podľa vašich predstáv a všetko dobre dopadlo . A hlavne prajem veľa síl aby ak bude musieť padnúť nejaké rozhodnutie, aby bolo správne 🙏