Trisomy test v 38. rokoch
Ahojte. Mudr mi odporucil kvoli veku (38)dat si spravit trisomy test(390€). Ale som pocula, ze nie je presny a su to vyhodene peniaze. Ze radsej mam ist na morfologicky ultrazvuk...ake su vase skusenosti?.
Stručné zhrnutie
- Trisomy test (neinvazívny NIPT krvný test) detekuje najčastejšie trizomie 21, 13 a 18 a v diskusii boli uvádzané ceny od približne 390 € za základný variant až po ~530 € za komplexné vyšetrenie pokrývajúce všetky chromozómy.
- Morfologický ultrazvuk sa robí neskôr (okoľo 20–23. týždňa) a sleduje fyzické/anatomické nezrovnalosti plodu, no nemusí odhaliť všetky genetické odchýlky ako Downov syndróm.
- Amniocentéza je invazívne vyšetrenie vykonávané približne od 15.–20. tt, slúži na genetické potvrdenie nálezu z NIPT/trisomy testu a môže byť hradená poisťovňou za indikovaných okolností.
Q: Aký je rozdiel medzi trisomy testom a morfologickým ultrazvukom?
A: Trisomy test (NIPT) je neinvazívny krvný génový screening zameraný na trizomie 21, 13 a 18; morfologický ultrazvuk sa robí neskôr (okolo 20–23 tt) a hodnotí anatomické/fyziologické abnormality, pričom morfo nemusí zachytiť genetické odchýlky.
Q: Ako presný je trisomy test u ženy vo veku 38 rokov?
A: V diskusii boli uvádzané odhady presnosti cca 99 % pre ženy v tomto veku; pozitívny výsledok NIPT sa podľa diskusie odporúča potvrdiť invazívnym vyšetrením (amniocentézou).
Q: Kedy sa robí amniocentéza a čo potvrdzuje?
A: Amniocentéza sa podľa diskusie vykonáva od cca 15.–20. týždňa tehotenstva, je to invazívny odber plodovej vody na potvrdenie genetických abnormalít a v niektorých prípadoch ju hradí poisťovňa.
Q: Čo je NIFTY (NIPT) a ako sa líši od bežného trisomy testu?
A: NIFTY je komerčný typ NIPT; v diskusii odporúčali NIFTY ako test s širším spektrom detekovaných porúch (uvádzané "až 94 genetických ochorení") a jeden príspevok spomínal cenu o ~100 € vyššiu než základný trisomy test (t.j. zhruba 490 €).
Q: Čo je "tripple test" a je zadarmo?
A: Tripple test je iný (starší) krvný screening, ktorý v diskusii označili ako bezplatný a menej presný v porovnaní s NIPT/trisomy testom; nie je to to isté ako NIPT.
Q: Aké sú alternatívy a približné ceny genetických testov spomenuté v diskusii?
A: V diskusii boli spomenuté ceny: trisomy test okolo 390 €, NIFTY približne o 100 € viac, Prenascan cca 440 €, a kompletný trisomy test s rozšíreným skenovaním chromozómov za ~530 € (uvádzalo sa, že v niektorých verziách je v cene aj možnosť amniocentézy pri pozitívnom výsledku).
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy test je neinvazívny krvný screening na trizomie a morfologický ultrazvuk hodnotí fyzickú/anatomickú stránku plodu.
- Amniocentéza je invazívne vyšetrenie používané na potvrdenie genetických nálezov z NIPT a vykonáva sa približne od 15.–20. tt.
- Žiadny prenatálny test nedáva 100% istotu, niektoré ochorenia alebo odchýlky môžu zostať neodhalené.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci považovali trisomy test za vysoko presný (~99 %) a cenu 390–530 € za opodstatnenú; iní ho považovali za zbytočný výdavok a radšej čakali na morfologický ultrazvuk.
- Niektorí odporúčali rozšírené NIPT varianty (NIFTY, Prenascan) pre širšie spektrum diagnóz (uvádzané „až 94“), zatiaľ čo iní tieto rozšírenia nepovažovali za nevyhnutné.
Otvorené otázky
- Ktorý konkrétny poskytovateľ a ktorá úroveň vyšetrenia (rôzne „úrovne“/panely) sú optimálne pre konkrétnu pacientku v závislosti od indikácií a rozpočtu?
- Za akých presných podmienok a v ktorých krajinách poisťovňa prepláca NIPT alebo amniocentézu?
Spomenuté značky a firmy
Medirex,NIFTY,Prenascan
Spomenuté produkty a metódy
trisomy test,NIPT,NIFTY,Prenascan,morfologický ultrazvuk,amniocentéza,tripple test,kompletný trisomy test (scan všetkých chromozómov),screening 94 genetických ochorení,tripple test zadarmo
Miesta a osoby
Medirex
@tessa04, na trisomy ti nič hraničné vyjsť nemôže. To, o čom hovoríš je tripple test, ten je zadarmo a niečo úplne, ale úplne iné (a zbytočne)
Trisomy ti povie úplne presne, či tvoje dieťa má alebo nemá DS, Edwards alebo Pattau Syndrom. Žiadne hraničné hodnoty, je to výsledok skúmania DNA, proste tam ta mutácia je alebo nie je.
@vroni presne ako vravi 👏👏👏
@biliki podla toho aku uroven si zvolis, tak ti urobia vysetrenie... su tusim 3 urovne, co vsetko vysetruju. Podla toho je aj cena. Robi to tusim Medirex, tam si to vies presne nastudovat.
Pokial je trisomy zly, robi sa potom este amnio na potvrdenie tusim.
@tessa04 trisomy je tusim povinny po 35tke, nejdem sa ale hadat...
ani morfologicky ultrazvuk nemusi odhalit geneticke odchylky, niektore deticky s downovym syndromom vyzeraju na ultrazvuku uplne ok
@biliki Uz tuto bolo napisane najlepsie napisala @vroni - Trisomy test ma presnost na cca 99% v Tvojom veku by som urcite nevahala. Ja som bola v 39rokoch cakala som zdraveho chlapceka a celebtehotenstvo som si uzivala v klude. Plus je to len odber krvi neunvazivny zakrok na rozdiel od (tiez presnej) amnio
@ingelika78 ved prave. Budem v klude cele tehotenstvo ak testy dobre dopadnu😊 tiez si myslim,ze nemam o com rozmyslat.prvorade je zdravie babätka a tych 390€ stoji za to. A morfolog.je uz len taky zazitok si myslim..
Chod radsej na nifty test, stoji o 100€ viac, ale zahrnuje az 94 genetickych ochoreni.
Morfologicky ultrazvuk nie je len “zazitok” ale naozaj dokaze odhalit nezrovnalosti. Fyzicke nezrovnalosti. Trisomy/nifty/... si zas geneticke testy. Kazdopadne, cim drahsie su geneticke testy, tym viac zavaznych chorob skumaju. Ja som si davala robit prenascan test za nejakych 440€ a ten toho skumal fakt dost. Ak by si sla na amnio, tam tiez skumaju cca najzakldnejsich genetickych chorob.
Maj vsak na pamati, ze ziadny test ani morfo ultrazvuk ti neda istotu, ze dietatko bude naozaj zdrave. Lebo moze mat nieco, co sa bud neskuma alebo v danom vyvojovom stadiu neda este vidiet.
@miskamilka Toto bol nas pripad. V 14tt podla ultrazvuku zdrave dieta a tolko kritizovane tripple testy odhalili downov syndrom a amnio potvrdila.
@biliki Ja uz som si pri poslednom babatku daval tiez robit vsetko podstatne, co som nasla :D
Ja som na týchto testoch bola lebo s tripple testov mi vyšlo podozrenie na Dawnov syndróm 1:250. Doktor ma poslal na genetiku,kde mi tento test ponúkli ako možnosť,kde sú výsledky pravdivé na 99%.A napriek cene som veru šla a neľutujem. Vyšlo mi, že je všetko v poriadku a nemusela som sa trápiť do konca tehotenstva ako to nakoniec dopadne.Z genetiky ma poslali aj na morfologický ultrazvuk a aj ten bol v poriadku
Podla mna miesas dve veci. Trisomy testy sa sustredia len na rozne trizomie (21 znama ako Down a moze aj 13 a 19, zavisi od testov). Kedze v Tvojom veku je riziko vyssie, urcite preto Ti to lekar odporucil. Neviem, ci Ti robil aj krvne testy a mas zle hodnoty, respektive ci v 12tt pozeral sijove prejasnenie, alebo ci to je len na zaklade veku.
Morfologicky ultrazvuk moze odhalit aj trizomiu, pretoze niektore veci su viditelne, ale pozera aj ine eventualne morfologicke chyby u babatka.
Ak pojdes na Trisomy a vyjdu negativne, znamena to, ze Tvoje dietatko nema trizomiu. Neznamena to vsak, ze nemoze mat nejaky problem, iny, dokonca aj nezlucitelny so zivotom, aj ked je to zriedkave. Ale kludne mozes pockat do morfo... ono to zalezi aj od toho, co by si robila keby nahodou bola potvrdena trizomia
@cookie29 nemiesam 2 veci.uz mam 1 tehotenstvo za sebou. Ano robil mi krvne testy. Este nemam vysledky. Na zaklade veku mi odporucil trisomy.
Ale citala som vselico (recenzie resp.vyjadrenia bab) ktore odmietli trisomy(pravdepodobne kvoli cene) a cakaju radsej do 22tt na morfo
Preto by som bola rada keby mi pisali baby co test absolvovali
Mne trisomy nerobili bola som 2x na amniocenteze raz koli zlym vysledkom a raz kol iveku vysli ok hoci najmladsia je autistka ale to sa neda dopredu zistit zatial ale to sme vedeli az v 2 a pol roku
@biliki neriešim ani jedno, svoje dieťa (mám skoro 35, 17tt) by som nedala zabiť, nech by mu zistili čokoľvek. Takže zbytočne nepresný stres. Okrem toho, z mojej skúsenosti s ľuďmi s mentálnym postihnutím, oveľa ťažšie pre rodičov než napríklad Downov syndróm je autizmus. A ten aj tak prenatálne nezistuju. Zatiaľ. VdakaBohu.
@biliki ja som ho absolvovala... dvakrat...ale este raz, zavisi na Tebe, co by si robila, ak ma dieta napriklad Downika. Ak nic, tak nema zmysel nan ist. Iba ak pre Tvoj vnutorny pokoj. Pretoze to eventualne potvrdia vylucia aj neskor... ak to chces vyslovene lopatisticky, tak pokial by si uvazovala nad UPT, tak potrebujes pokial sa nemylim amniocentezu a ta sa robi od 15-20tt. Cize ak pojdes na morfo okolo 22-23tt na amnio uz bude neskoro... Ja som bola na komplet Trisomy, lebo som mala vyssie riziko a v ramci vyskumu som splnala podmienky na bezplatny test, inac by som nebola sla. A teraz som bola druhykrat lebo mam o par rokov viac nez Ty a teraz to preplaca poistovna v takom pripade (nezijem na SK)
Ja som absolvovala trisomy komplet tie najdrahsie za 530 €, ktore skumaju vsetky chromozomy. Vyslo to negativne hoci tripple testy mi vysli 1:5 pre downa. Nasledne som absolvovala morfologicky ultrazvuk u specialistu a ten tiez dopadol dobre. Vyhodou toho najdrahšieho trisomy testu je, ze je v cene aj amniocenteza a spravia ti ju hned v pripade pozitivneho vysledku.
@any_soj no ak mas dieta s autizmom, ktore ma aj stredne tazku mentalnu retardacou tak to je dost tazke najma ak ako moja uplne neverbalna cisto plienkovana nerozumieskoro nicomu a v aprili bude mat 9 a stale musis byt v strehu vediet to dopredu asi by som si to mozno rozmyslela mam 4 starsie deti tie su ok
@biliki trisomy test a morfologicky ultrazvuk su 2 rozdielne veci... na ultrazvuk ides az po trisomy teste, resp.neskor.
Mas rizikovy vek, preto trisomy test. Kto ti povedal ze nie je presny? Ok, tak mozes podstupit amniocentezu, ktora je ovela neprijemnejsia, ako si dat vziat par kvapiek krvi.