Trisomy verzsus amniocentéza

Stručné zhrnutie

• Krvné skríningové testy (triple test, trisomy/NIPT) sú v praxi vykazovali falošne pozitívne aj falošne negatívne výsledky a nefungujú ako definitívne potvrdenie trisomií; diagnostické potvrdenie poskytuje amniocentéza.
• Súkromné NIPT/trisomy testy majú v praxi premenlivú rýchlosť vyhodnotenia a kvalitu služieb; v diskusii boli uvádzané ceny okolo 350 € za test a celkové náklady na viacero vyšetrení až približne 1 000 €.
• Amniocentéza je popisovaná ako invazívne, ale diagnosticky spoľahlivé vyšetrenie; v jednom prípade bolo pri zákroku odobratých približne 20 ml plodovej vody a prvé výsledky prišli približne za 2–3 dni.

Q: Aký je rozdiel medzi triple/tripl testom, trisomy (NIPT) a amniocentézou?
A: Triple test a prvotrimestriálny skríning sú neinvazívne krvné skríningy; trisomy test (NIPT, napr. Nifty) je citlivejší neinvazívny test z krvi, ale ani on nie je diagnostický; amniocentéza je invazívne diagnostické vyšetrenie potvrdzujúce alebo vylučujúce trisomie.

Q: Sú výsledky súkromných NIPT/trisomy testov použiteľné na ukončenie tehotenstva?
A: Súkromné NIPT/trisomy testy nie sú v diskusii považované za zdravotný záver pre právny alebo medicínsky postup; na rozhodnutie o ukončení tehotenstva sa v praxi odporúča diagnostická amniocentéza.

Q: Aká je presnosť NIPT/trisomy testov podľa skúseností v diskusii?
A: V diskusii boli uvádzané prípady falošne pozitívnych NIPT výsledkov (pozitívne trizomie s negatívnou amniocentézou a zdravým dieťaťom) aj prípady, kde skríningy prehliadli postihnutie; všeobecný záver je, že NIPT znižuje neistotu, ale nezaistí diagnostiku.

Q: Koľko stojí NIPT/trisomy test a ako dlho sa čaká na výsledok podľa reálnych skúseností?
A: V jednom prípade bol spomenutý poplatok 350 € za trisomy test a sľubované "do 5 pracovných dní" sa v praxi oneskorilo na približne 9 dní; iné skúsenosti v diskusii uvádzajú celkové náklady na viaceré vyšetrenia až okolo 1 000 €.

Q: Čo robiť pri vysokom riziku z prvotrimestriálneho skríningu (napr. pomer 1:50 alebo 1:2)?
A: Pri vysokom riziku (napr. 1:50, 1:2) sa v diskusii odporúčalo ísť priamo na amniocentézu alebo ďalšie vyšetrenia podľa genetika, pretože pri takomto pomere je racionálne nepotrebovať ďalší neinvazívny skríning.

Q: Koľko plodovej vody sa odoberie pri amniocentéze a ako rýchlo sú výsledky dostupné?
A: V jednej skúsenosti bolo odobratých približne 20 ml plodovej vody; prvé vyhodnotenie prišlo približne za 2–3 dni a kompletné výsledky za niekoľko dní až dvoch týždňov.

Q: Čo je test Nifty a aké má výsledky v praxi?
A: Nifty (NiftyPro, niftypro.sk) je komerčný NIPT; v diskusii bolo uvedené, že celosvetovo bolo vykonaných viac než 3,3 milióna testov, a je prezentovaný ako presnejší než niektoré tradičné skríningy, pričom stále vyžaduje amniocentézu na definitívnu diagnózu.

Závery z diskusie

Zhoda

• Amniocentéza je považovaná za diagnostické vyšetrenie potrebné na potvrdenie alebo vylúčenie trisomií.
• Krvné skríningy (triple test, trisomy/NIPT) môžu viesť k silnému stresu a nevedú k právne použitelnému diagnózovaniu bez amniocentézy.

Sporné názory

• Niektoré hlasy považujú platené trisomy testy za užitočné pre rýchly orientačný výsledok, zatiaľ čo iné ich označujú za "vyhodené peniaze" kvôli psychickému zaťaženiu a problémom so spoľahlivosťou laboratórnych termínov.
• Niektorí uvádzajú, že amniocentéza nie je "nic hrozného" a prináša rýchle výsledky, iní ju považujú za veľmi stresujúcu a obávajú sa rizík.

Otvorené otázky

• Ako často spôsobí konfined placental mosaicism falošne pozitívny výsledok NIPT v reálnej populácii?
• Ktoré laboratóriá alebo poskytovatelia NIPT garantujú dodržanie termínov a kvalitu vyšetrenia?
• Aký je presný rozdiel v citlivosti a špecificite medzi komerčnými NIPT (napr. Nifty) a štandardným triple testom pri lokálnych poskytovateľoch?

Spomenuté značky a firmy

Nifty,NiftyPro

Spomenuté produkty a metódy

triple test,tripple test,trisomy test,NIPT,Nifty,amniocentéza,3D morfológia,1. trimestriálny skríning,nosová kostička,trizomia 21 (Downov syndróm),trizomia 18 (Edwards syndróm),trizomia 13,odber ~20 ml plodovej vody,UPT

Miesta a osoby

žiadne