Vidno predispozíciu na Downov syndróm aj na UTZ?
Ahojte, zistili mi pozitívnu predispozíciu na DS zo skríningu v II. trimestri. Doktor ma ihneď poslal na Trisomy testy/ Amnio, chcem sa spýtať či výsledok /či už negatívny alebo pozitívny/ bude vidno aj na morfologickom ultrazvuku? Bábätko by som si tak či tak nechala, čiže pre mňa sa nič nemení, ale neviem prečo mi doktor nepovedal o možnosti "zistiť" to z morfo sona (ak sa to teda dá), ktoré ma tak či tak o týždeň čaká. Máte niektorá skúsenosť? Vďaka za odpovede.
Su viacere znaky ktore by mohli indikovat DS a mohli by byt vidno na morfo utz. Ale 100% istota je len amnio, nifty su tiez velmi spolahlive.
Na morfologickom utz lekár vidí podľa nosovej kostičky DS, trisomy testy z krvi máš istotu.
Ultrazvuk nevie DS spolahlivo vylucit. Niektore deti maju len velmi mierne znaky, na sone nebadatelne... preto je aj vela deti v soku pri porode, ked sa take babatko narodi, lebo tomu nic nenaznacovalo... isla by som na istotu a dala zobrat krv... amnio mas rychlejsie, ale tam mas zvyskove riziko, predsalen je to ihla do brucha.
Presne. Mne to sam pán Doktor Grochal potvrdil.
Som sa opýtala, že či sa vie vylúčiť na sto percent.
Nemali sme ale podozrenie.
Len potvrdzujem, že morfo nie.
Ja som isla na amnio, vsetko prebehlo v poriadku a aj výsledky mam dobre. Mala som 1:170 DS a našťastie sa vylúčil.
Preddispociu na DS, ved to je tuším jediná genetická choroba, kde poznáme príčinu, chromozóm naviac a to sa snáď deje v okamihu počatia...? ▪️
Ahoj. V prvom rade sa vobec neplas. Tie tripple testy su len statisticke testy a casto vychadzaju falosne pozitivne. Ja som mala vysledok 1:5 a maly je zdravy. Bola som aj na trisomy testoch, tie vysli negativne, aj na morfologickom ultrazvuku. Tam tiez lekar nic nevidel. Na ultrazvuku mozu byt vidiet znaky pre downov syndrom, ale v minimum pripadoch ho ani ultrazvuk neodhali, napr. ked sa jedna o mozaiku. Pre pokoj duse chod na trisomy/nifty testy alebo na amniocentezu.