Výsledky AFP testov a riziko DS 1:2. Máte podobnú skúsenosť?
Vysledky AFP testov a riziko DS 1:2 ma niekto skusenost s tymto vysledkom ako ste dopadli? zaujima ma ake vysetrenia ste podstupili a ci nakoniec ste mali zdrave dietatko, zaujima ma hlavne taketo vysoke riziko 1:2 az 1:10, viem ze boli falosne rozne vysledky ale zaujima ma hlavne taketo katastroficke cislo
Stručné zhrnutie
- Biochemický AFP/skríningový test môže ukázať vysoké rizikové pomery ako 1:2 až 1:10, avšak ide len o štatistické riziko a výsledky môžu byť falošne pozitívne.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje definitívnu 100% diagnózu chromozomálnych abnormalít a v diskusii bola spomenutá dostupnosť výsledkov už na druhý deň.
- Noninvazívne prenatálne testy (NIPT / Trisomy testy, napr. PrenaScan alebo NeoBona) sú v SR dostupné; v diskusii boli uvedené ceny približne 350 €, 440 € a 600–800 € (zahraničné laboratóriá) a otázka preplácania poisťovňou bola sporná.
Q: Aké vyšetrenia sú odporúčané po AFP výsledku 1:2?
A: Odporúčané sú amniocentéza (definitívna diagnóza), NIPT/Trisomy test z krvi (značky v diskusii: NeoBona, PrenaScan) a kvalitné morfologické ultrazvukové vyšetrenie u špecialistu (v diskusii spomenutý Dr. Grochal v Martine).
Q: Je amniocentéza skutočne 100% diagnostická a aké má riziká?
A: Amniocentéza dokáže 100% potvrdiť chromozomálne zmeny; v diskusii jedna žena uviedla výsledky na druhý deň bez komplikácií, no zároveň sa v diskusii spomenulo riziko potratu ako dôvod, prečo niektoré ženy amnio odmietajú.
Q: Ako spoľahlivý je NIPT/Trisomy test a čo detekuje?
A: Podľa diskusie NIPT/Trisomy testy cielia hlavne na trisómie chromozómov 13, 18 a 21 a mnohí diskutujúci ich považujú za vysoko spoľahlivé pri týchto trisómiach; zároveň sa uviedlo, že NIPT nemusí odhaliť všetky chromozomálne abnormality.
Q: Koľko stojí NIPT/Trisomy test a prepláca ho poisťovňa?
A: V diskusii boli uvedené ceny 350 €, 440 € (NeoBona v Synlab) a 600–800 € za PRENASCAN v zahraničí; niektorí diskutujúci uviedli, že test si hradí pacientka sama, iní písali, že poisťovňa prepláca, takže preplácanie zostáva sporné.
Q: Kde na Slovensku sa odporúča urobiť kvalitné morfologické sono alebo amniocentézu?
A: V diskusii bol spomenutý Dr. Grochal v Martine pre kvalitné morfologické sono a Železničná nemocnica v Bratislave ako miesto, kde údajne robia amniocentézy najlepšie.
Q: Môže chybný termín NT ovplyvniť výsledok skríningu?
A: Áno, v diskusii jedna žena opísala chybu v zadaní dátumu NT merania, ktorá spôsobila falošne vysoké riziko 1:10, a po oprave termínu sa skríning zmenil na 1:600.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové krvné testy (AFP/biochemia) sú iba odhad rizika, nie definitívna diagnoza.
- Amniocentéza poskytuje 100% potvrdenie chromozomálnych abnormalít.
- V SR sú dostupné neinvazívne NIPT/Trisomy testy (uvedené značky: PrenaScan, NeoBona).
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci považujú NIPT za dostatočnú a bežne používanú alternatívu k amniocentéze; iní tvrdia, že NIPT nenahradí amniocentézu pri 100% potvrdení a že len amnio je definitívne.
- Niektorí tvrdia, že poisťovňa prepláca NIPT; iní uvádzajú, že si test hradí pacientka sama (cena ~350–440 € alebo viac v zahraničí).
Otvorené otázky
- Ktoré presné chromozomálne abnormality NIPT deteguje a ktoré nie (rozsah detekcie zostáva otázny)?
- Ako jednotne poisťovne na Slovensku preplácajú NIPT/Trisomy testy?
- Aký podiel falošne pozitívnych výsledkov má AFP skríning pri rôznych pomeroch rizika (napr. 1:2 až 1:10)?
Spomenuté značky a firmy
Synlab,PrenaScan,NeoBona,Železničná nemocnica v Bratislave
Spomenuté produkty a metódy
AFP test,biochemický skríning,NT meranie,morfologické ultrazvukové vyšetrenie,amniocentéza (odber plodovej vody),NIPT,Trisomy test,PrenaScan,NeoBona,PRENASCAN,odber krvi na NIPT,detekcia trisómií 13 18 21,Downov syndróm,Edwardsov syndróm
Miesta a osoby
Martin,Bratislava,Hong Kong,Dr. Grochal
Ahojte, keďže v uplynulých týždňoch som tu prelustrovala množstvo diskusii, čo mi pomahalo zvládať situáciu, rozhodla som sa prispieť svojim príbehom so šťastným pokračovaním...prvé tehotestvo prebiehalo tak hladko, že som ani nevedela..pri druhom stále divný pocit už od začiatku, prvá kontrola 10.3. potvrdenie tehotenstva všetko v poriadku 31.3. opäť kontrola a všetko v poriadku, 6.4. odber krvi a dr volala o pár dni že všetko v poriadku, 14.4. NT meranie u iného lekára a všetko v poriadku, 27.4. poradňa a opäť odber krvi všetko v poriadku...28.4. telefonát od DR aby som si 2.5. prišla pre výsledky a vymenny lístok na genetiku pretože mi vyšlo vysoké riziko na DS...absolútne som nemala tušenie o čo sa jedná ale dúfala som že to nebude až tak zle veď mám 24rokov jedno zdravé dieťa doma a ja som zdravá tiež....keď som 2.5. uvidela na papieri riziko na DS 1:10 položilo ma to...termín na genetiku som mala na 9.5. ..týždeň mi prišiel dlhá doba a neistota bola hrozná...4.5. som podstúpila odber krvi na NIPT, NeoBona od Synlab pretože som si nevedela predstaviť odber plodovej vody, do ktorého ma všetci tlačili...počas návštevy na genetike kedy som so sestričkou spisovala rodokmeň, vyšla lekárka s papiermi ktoré našla v mojom obale kde mám tehotensku knizku s otázkou či som si istá že NT meranie bolo robené 14.4 a nie 6.4. , tak som jej potvrdila že 14.4. že veď to vidí na tej lekárskej správe...doktorka vyslovila vetu počkajte asi sa stala chyba....o pol hodinu vyšla so záverom že prvý skrining vyšiel poztivne z dôvodu že napísali do systému že NT vystrenie bolo vykonané 6.4. namiesto 14.4. a práve preto mi vyšiel skrining s rizikom 1:10 pretože podľa tabuliek bolo dieťa príliš veľké ... nový skrining vyšiel negatívne s výsledok 1:600 ... ďalej mi povedali že mám iba klasicky podstúpiť ďalšie vysetrenia v tehotenstve a že dieťa bude určite zdravé...nikto nevyslovil žiadne ospravedlnenie za to že neúmyselne sposobili veľké starostí a kvázi zbytočne som zaplatila 380€ za testy ktoré sme v skutočnosti nepotrebovali....krvné testy vysli negatívne a morfologia tiež neukazala poškodenie alebo vady takže s najväčšou pravdepodobnostou je malická zdravá....toto je môj príbeh a tak ako mne pomohli slová od veľa žien, ktoré zazili takéto situácie a podelili sa o svoje skúsenosti, dúfam že aj moja skúsenosť niekomu pomôže a dodá vieru a silu ženám ktoré ju budú potrebovať...želám vám so srdca zdravé detičky a krásne tehotenstva ❣
Ahojte. Takže u nás sa ds nepotvrdil. Trisomy to vylúčili aj amnio ale z amnio zistili prečo som mala 1:2 hrozí mi predčasný pôrod tak sa musím setrit