Výsledky Triple testov - zlé hodnoty na rázštep
Ahojte, mám pomaly 35 rokov, čakám druhé dieťatko, z výsledkov Triple testov mi vyšlo zvýšené riziko na rázštep. Presné údaje neviem, dr mi volal pred chvíľou s tým že či chcem ísť do BB na ultrazvuk, prípadne amnio. V 12tt som absolvovala morfo v MT u pána Grochala kde mi povedal že je všetko v absolútnom poriadku.... Môj dr však nebudem výsledky z tohto morfo, nevšimol si v knižke papier od neho.
Povedal že ak tam bolo všetko ok dosť možné že v BB len urobia kontrolné morfo sono a amnio ani nebude treba. Ale neviem, mám z toho zmiešané pocity. Máte s tým skúsenosť!
Stručné zhrnutie
- Triple testy sú štatistické vyšetrenie, ktoré môže byť skreslené materinským vekom (napr. 35 rokov), krvácaním, nesprávnym určením termínu alebo načasovaním odberu krvi.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenia v 12. tt a v 20. tt sú preferované pre detekciu rázštepov chrbtice a tváre a špecialisti (napr. MUDr. Grochal v Martine) ich vykonávajú ako kontrolu.
- Ďalšie kroky pri zvýšenom riziku zahŕňajú kontrolné morfologické sono, NIPT/Nifty (spomínaná cena 500 €), genetické konzultácie a pri indikácii odber plodovej vody (amniocentéza); niektoré pracoviská posielajú na genetiku pri hodnotách vyšších ako „3“ alebo pri klinickom náleze.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok Triple testu pri riziku rázštepu?
A: Triple test dáva štatistické riziko, ktoré sa vyjadruje pomerom (napr. 1:55 alebo 1:16) alebo číselnou hodnotou (v diskusii spomenutá hodnota 2,6); výsledok nie je priame potvrdenie chirurgického defektu.
Q: Ako spoľahlivé sú triple testy pri detekcii rázštepov?
A: Triple testy sú len informačné a majú časté falošné pozitíva; morfologické ultrazvuky v 12. tt alebo 20. tt sú spoľahlivejšie pri zobrazení rázštepu chrbtice alebo tváre.
Q: Kedy je indikovaná amniocentéza (odber plodovej vody)?
A: Amniocentéza sa zvyčajne odporúča pri podozrení na chromozómové abnormality po genetickej konzultácii alebo pri vysokom riziku podľa miestnych kritérií (v diskusii spomínané posielanie pri hodnote nad „3“), pričom amniocentéza potvrdzuje chromozómové zmeny, nie vždy štrukturálne defekty.
Q: Kedy ísť na morfologické ultrazvuky a ktoré pracoviská sú odporúčané?
A: Prvý morfologický sono sa robí okolo 12. tt a kontrolné rozsiahle morfologické vyšetrenie okolo 20. tt; v diskusii boli spomenuté pracoviská a odborníci ako MUDr. Grochal (Martin), Roosveltka a Centrum reprodukčnej medicíny na Rudlovskej, a tiež portál Gynscreen (gynscreen.sk) pre prenatálne vyšetrenia.
Q: Čo je Nifty test a koľko stojí?
A: Nifty je NIPT (neinvazívny prenatálny test z krvi matky) na detekciu trisomií, ktorý sa robí od ~11. tt; v diskusii bola uvedená cena 500 €.
Q: Čo môže skresliť výsledok triple testu?
A: Skreslenie môže spôsobiť vyšší materinský vek (napr. 35 rokov), dlhodobé krvácanie (v diskusii spomenuté 3 týždne), nesprávne určenie termínu tehotenstva alebo odber krvi v nevhodnom čase.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú štatistické a môžu mať falošné pozitíva.
- Morfologické ultrazvuky v 12. tt a 20. tt sú kľúčové pri vylúčení rázštepov.
- Pri zvýšenom riziku sú bežné ďalšie kroky: kontrolné sono, NIPT/Nifty a genetické vyšetrenie; amniocentéza sa vykonáva pri indikácii.
Sporné názory
- Amniocentéza môže potvrdiť chromozómové abnormality, ale nie všetky diskutujúce hlásili, že by amnio odhalilo rázštep; jedno tvrdenie bolo, že „na amnio to nevedia povedať“.
- Niektorí tvrdia, že drahé testy (Nifty, trisomy testy) pri nich potvrdili normálny výsledok, zatiaľ čo iní mali napriek negatívnemu NIPT/tri‑testu štrukturálny defekt.
Otvorené otázky
- Aká presná hranica rizika (konkrétna číselná hodnota) by mala viesť k povinnej genetike alebo amniocentéze vo vybranom pracovisku?
- Do akej miery dokáže dlhodobé krvácanie (napr. 3 týždne) skresliť konkrétne hodnoty triple testu?
- Ktoré rutinné kombinácie vyšetrení (morfo 12. tt + NIPT + kontrola v 20. tt) poskytujú najvyššiu spoľahlivosť pri detekcii rázštepov?
Spomenuté značky a firmy
MUDr. Grochal, Gynscreen, Roosveltka, Centrum reprodukčnej medicíny na Rudlovskej
Spomenuté produkty a metódy
Triple test, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (12. tt a 20. tt), NIPT/Nifty test, trisomy testy, genetické vyšetrenia, amniocentéza (odber plodovej vody), vyšetrenie na NTD (neural tube defect / rázštep chrbtice)
Miesta a osoby
Martin, Banská Bystrica, Rudlovská, Roosveltka, MUDr. Grochal
@lujka30 áno na morfologickom ultrazvuku mi to potvrdili ... Okolo 19tt ...takže odporúčam ísť ku odborníkovi a veľmi ti držím palce aby sa to u teba nepotvrdilo ...
@henrietka12 a ako to zvládate? Ja stále dúfam v to, že bude ok a len vyšli zle testy, aj keď ta pravdepodobnosť je strašne vysoká.
@lujka30 tak bolo to už min rok v októbri tak už prešiel daaku čas a našťastie mám doma už jednu dcérku tak som to mala trošku ľahšie kvôli nej ...
Neboj sa toto nemusí byt tvoj prípad vtedy ešte jedna ďalšia mamička mali ešte vyššie hodnoty ako ja a jej bábätko bolo zdravé tie tripple testy sú veľmi nepresné ináč ... Ale niekdy sa proste trafia a bol to môj prípad ... Už si sa objednala na morfo ultrazvuk ?
@henrietka12 myslela som, že ako to zvládate s chorým dieťatkom. Ešte sme neobjednávali sono. V utorok idem na Nifty test a potom mi Dr dá papiere asi do Martina.
@lujka30 bola som upt 😪 ... Naše babo mala aj iné pridružené choroby a nechceli sme aby sa trápila alebo by zomrela hneď po pôrode a to by som asi nezvládla ...
@henrietka12 ahoj. Prosím ta a neskôr na sone ti už ukázalo, že babo ma razstep? Ja som v 16tt a dnes mi Dr povedala presne toto, že 1:2, no na sone nevidí nič a to ho ma kvalitne. Podľa nej je v poriadku, aj keď tvaricku dnes nevidela, len chrbticu. No musím ísť na krv a chce ma poslať ešte do Martina.