icon

Vyšli mi obidva pozitívne výsledky na DS

avatar
baska2809
25. feb 2022

Ahojte , vyšli mi obidva pozitívne výs. na DS. Teraz som v 17.tt je , mali ste 4D ult ci odber vody?

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 18. jún 2026 · 127 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Zvýšené riziko na Downov syndróm v skríningových testoch je iba pravdepodobnosť a po pozitívnom skríningu sa bežne odporúčajú morfologický ultrazvuk, NIPT (Trisomy / Nifty / NeoBona) alebo amniocentéza ako ďalšie kroky.
  • NIPT testy spomínané v diskusii boli Nifty, Nifty Pro, Trisomy a NeoBona (Synlab), pričom účastníčky uvádzali ceny v stovkách eur (príklady 300 € a 380 €) a jedno tvrdenie o 99,9 % istote Nifty Pro bolo v diskusii nezávisle prehlásené.
  • Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii označená ako jediná metóda, ktorá vie genetické trizómie potvrdiť jednoznačne, ale jej riziko potratu bolo v diskusii predmetom protichodných skúseností.


Q: Aké vyšetrenia sú dostupné po pozitívnom skríningu na Downov syndróm?
A: Po pozitívnom skríningu sa v diskusii odporúčali morfologický ultrazvuk (morfologické sono 3D/4D), NIPT testy ako Trisomy alebo Nifty/Nifty Pro, a diagnosticky jednoznačná amniocentéza (odber plodovej vody).

Q: Čo je NIPT a aké konkrétne testy boli v diskusii spomenuté?
A: NIPT sú neinvazívne krvné testy; v diskusii boli spomenuté Trisomy, Nifty, Nifty Pro a NeoBona od Synlab.

Q: Koľko stoja NIPT a iné platené testy podľa diskusie?
A: V diskusii účastníčky uvádzali príklady cien okolo 300 € (jedna skúsenosť) a 380 € za NeoBona (Synlab); Nifty Pro bolo v diskusii označené ako „drahšie“, bez jednotnej ceny.

Q: Čo je amniocentéza a do kedy sa dá vykonať?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody vykonávaný pod ultrazvukom, ktorý dokáže potvrdiť chromozómové odchýlky „na 100 %“ podľa viacerých tvrdení v diskusii, a v jednej účastníčke bola spomenutá lehota vykonať odber najneskôr do 24. týždňa tehotenstva.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť genetické testy?
A: Morfologický ultrazvuk dokáže zachytiť fyzické znaky a srdcové chyby a v diskusii špecialisti ako MUDr. Grochal v Martine boli odporúčaní na podrobné sono, ale viac účastníčok zdôraznilo, že ultrazvuk nevie spočítať chromozómy a nezastupuje genetické testy.

Q: Aké sú skúsenosti a riziká spojené s amniocentézou podľa diskusie?
A: Diskusia obsahuje protichodné skúsenosti: niektoré ženy písali, že amniocentéza prebehla bez komplikácií a riziko je „minimálne“, iné opisovali prípady potratu po odobraní plodovej vody.

Q: Kde na Slovensku hľadať špecialistu na morfologické sono spomenutého v diskusii?
A: V diskusii viaceré účastníčky odporúčali MUDr. Grochala v Martine; ako ďalší spomenutí odborníci boli MUDr. Holan a MUDr. Cunderlik v Bratislave a prenatal centrum v Žiline.

Q: Kedy sa oplatí zvážiť NIPT namiesto amniocentézy podľa diskusie?
A: Účastníčky uviedli, že NIPT je preferovaná, ak chcú neinvazívne vyšetrenie (po 12. týždni) a sú ochotné zaplatiť, zatiaľ čo amniocentéza sa považuje za diagnostickú istotu, ale s diskutovaným rizikom; konkrétne rozhodnutie podľa diskusie závisí od osobného postoja k riziku a možností následných krokov.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Po pozitívnom skríningu sa bežne odporúča získať ďalšie vyšetrenia ako morfologický ultrazvuk, NIPT (Trisomy/Nifty) alebo amniocentézu.
  • Skríningové výsledky sú len pravdepodobnosti a môžu byť falošne pozitívne alebo falošne negatívne.
  • MUDr. Grochal v Martine bol v diskusii opakovane odporúčaný ako špecialista na morfologické ultrazvuky.


Sporné názory

  • Amniocentéza: niektorí ju považujú za bezpečnú a diagnosticky rozhodujúcu, iní ju odmietajú pre riziko potratu a psychický stres.
  • Morfologický ultrazvuk: niektorí tvrdia, že kvalitné morfo sono u špecialistu môže v praxi DS vylúčiť, iní uvádzajú prípady, kde morfo USG nič neodhalilo a DS bolo zistené až po pôrode.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera rizika potratu po amniocentéze v súčasných podmienkach špecializovaných pracovísk?
  • Aká je reálna štatistická presnosť jednotlivých NIPT (Nifty, Nifty Pro, NeoBona, Trisomy) v bežnej praxi?
  • Do akej miery a za akých okolností dokáže morfologické sono spoľahlivo detegovať fyzické prejavy trizómie pred pôrodom?


Spomenuté značky a firmy

Synlab, NeoBona, Nifty, Nifty Pro, Trisomy, Prenatal Žilina, Nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, Hlohovec

Spomenuté produkty a metódy

amniocentéza, odber plodovej vody, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, NT meranie, triple test, trisomy test, NIPT, NeoBona, Nifty, Nifty Pro, Digoxin, PAPP

Miesta a osoby

Martin, MUDr. Grochal, MUDr. Holan, MUDr. Cunderlik, Žilina, Hlohovec, Kramáre, Ružinov, Bratislava

avatar
monikafox2018
26. feb 2022

@baska2809 moj brat mal mat DS, je úplne zdravý…

avatar
fev
26. feb 2022

@baska2809 Preto som ich pri treťom dieťatku úplne odmietla. Pri prvom synovi som ich mala pozitívne, bola som v takom strese, že to u mňa spustilo reťazovú reakciu a začali sa mi nabaľovať neskutočné problémy a to len vďaka tomu, že som mala negatívne myšlienky. Preležala som celé tehotenstvo v nemocnici,syn sa narodil predčasne a nakoniec zistili, že som mala zle vypočítaný termín. Zbytočne som sa trápila a všetko dopadlo našťastie dobre. Pri ďalších tehotenstvách som bola v pohode a užila som si to. Držím Vám palce,tešte sa na dieťatko a všetko dobre dopadne.

avatar
e3v3a3
26. feb 2022

@baska2809 ja som bola tiež na amniocenteze

avatar
dian32
26. feb 2022

@baska2809 mne starsi skuseny dotor na kramaroch povedal ze toto nie je žiaden dôveryhodný test je to iba skrining priprovnal to k antigenovym testom ...velmi casto je falosne pozitivny a taktiež často falosne negativny.... nemam osobnu skúsenosť ale v blizsom okoli som zachytila uz par žien s podozrením deti sa narodili zdravé, dokonca si jedna dieťatko dala zobrať a nakoniec by bolo aj to zdravé.. 😪 urcite to treba konzultovať

avatar
tehula2016
26. feb 2022

Ja som mala pri synovi vysoke NT, zly ultrazvuk srdca, zle vysledky krvi - 1:6 na DS, velmi nizku hodnotu PAPP, ktora poukazuje na mozne geneticke vady..a mam zdraveho syna..

avatar
janka987
26. feb 2022

@baska2809 pri prvom ( mala.som 30r.) mi tiez vyslo..nesla som a amnio..len na 3d..verila.som drobcovi, ze bude zdravy a bol..pri druhom ( 38r.) som tento test rovno odmietla..a navstivila som v Martine MUDr. Gruchalu.. vsetko bolo oki.

avatar
janka987
26. feb 2022

oprava * nesla som ani raz na amnio

avatar
btus
26. feb 2022

bola som na amnio, pretože vek, Nie je to nič hrozné. Robia z toho zbytočné bububu. Ak dodržíš, že po odbere 3 dni ležaať a nič nerobiť, nemá sa ti čo stať a ani dieťatku,

avatar
lyci
26. feb 2022

@baska2809 statisticky na niekoho to chore dieta vyjst musi. ak to chces s istotou vediet tak jedine amnio alebo nifty, trisomy a pod testy. tam to pozeraju priamo v genoch.
pri amnio uz nie su take rizika ako ked sa to napr. robilo naslepo bez sledovania na ultrazvuku

avatar
rommie
26. feb 2022

Amnio, riziko minimálne, výsledok istý

avatar
nika_16
26. feb 2022

Ja som tieto vyšetrenia odmietla, nechcela som stresovať seba a dieťa. Veľakrát sú výsledky chybné, dieťa sa narodí zdravé. A keď nie je zdravé, čo je to za logiku, že len zdravý jedinec má právo žiť?! Mám mentálne postihnutého brata, už má skoro 30 rokov. Pre našu rodinu je veľkým obohatením. Dieťa je vždy dar 🙂

avatar
kulumulu123
26. feb 2022

@baska2809 ved tie testy si kkudne mohla odmietnut alebo su povinne?? Ak si rozhodnuta si dieta nechat aj napriek ds tak by som sa na vsrtky ostatne testy na zistenie ds vykaslala... Mne vyslo 1:15 a syn sa narodil sice bez ds ale s vyvojovou chybou ❤️ po operacii je ako ktorekolvek ine zdrave dieta. Preto si myslim ze niekedy ten vysledok moze skreslit aj iny skryty problem. Bola som na morfolog utz u vychyteneho gyn v ba ds takmer vylucil ale tu chybu na ❤️ nenasiel ani on zistila sa po porode....

avatar
baskaj
27. feb 2022

Na amniocentezu by som nikdy nešla. Bratrancova manželka po nej potratila zdravé dievčatko. Na sono by som šla, aby som sa vedela psychicky pripraviť, lebo ja osobne nemám rada prekvapenia.
Ale hlavu hore, neboj sa! Všetko sa deje tak, ako má! 🙂

avatar
adazdca
27. feb 2022

Ja som absolvovala amniocentezu a psychicky mi to pomohlo. To vyšetrenie nie je nič strašné a v hlave som si nastavila, že nič sa nestane a proste chcem vedieť ako to s bábätkom bude. Čakať v neistote bolo pre mňa nepredstaviteľné . Držím palce nech je bábo v poriadku..♥️🍀

avatar
zuzanockamt
27. feb 2022

@baska2809 Určite by som riešila AMC, jediná ti dá 100% výsledok, žiadny iný test ani UZV nie je tak presný. Absolvovala som AMC kvôli veku, žiadny problém ani ťažkosti, dieťa zdravé a v termíne. Počas celého zákroku je dieťa pod sonom, čiže zásah ihlou nehrozí, sú tam dvaja lekári a sestra.

avatar
megguska17
27. feb 2022

@baska2809 najlepšie výsledky a NAJPRESNEJSIE sú cez Nifty Pro. Stojí to síce viac, ale máte 99,9% istotu.
Držím palce

avatar
sarah1988
27. feb 2022

@baska2809 ja som tiez mala nervy ,lebo 1:150
A geneticka mi rozpravala takym stylom ako keby by vedela ze dcerka ma DS

Mala je uplne zdrava 💗

avatar
megan777
27. feb 2022

@baska2809 mna poslali vzhľadom na moj vek vtedy 41rokov aby som isla na odber plodovej vody koli veku a vysledky som mala na DS dobre ,ale ja som odmietla a isla som len v Martine dr Grochal na normalne 4Dsono a verila som mu a dietatko mam zdrave akurat sa predcasne narodil ale to dr Grochal aj napisal datum porodu skor.

avatar
dankuk
27. feb 2022

@baska2809 nemusite sa bat amniocentezy. Robi sa pri utrazvuku a babatku neublizi. Pohovor na genetike je len o tom, ze lekar zistuje geneticke poruchy v rodine. Znama mala tiez vysledky z krvi poukazujuce na DM, lekar ju neposlal na amnio a narodilo sa jej dieta - dcera s DM. Matka sa psychicky zrutila, dcera putovala do ustavu a teraz si ju bravaju domov len na vikendy. Nie kazdy ma psychicku silu a materialne zazemie na vychovu postihnuteho dietata. Lebo ano, mama sa bude musiet vzdat prace, obetovat sa a vychovavat.

avatar
stachovalenka8
27. feb 2022

@baska2809 nechoďte na odber plodovej vody, určite nie. Máme s manželom 3 deti a pri prvom a treťom nám tiež hovorili že budú mať DS. Prvé som rodila v 26.r a tretie v 39.r. Prvá dcéra sa narodila zdravá,je veľmi inteligentná, chodí po olympiádach,na konci minulého školského roka jej celá škola 4x tlieskala za úspechy v ročníku, dostala niekoľko ocenení. Dalsí syn čo mal mať DS je tiež zdravý, má 2 mesiace . Nikdy by som svojim deťom neurobila to,že by som išla na odber plodovej vody a riskovala tak že o nej prídem. Doktorom nemôžete všetko veriť. Aj keby sa nám národí dieťa s DS tak by sme si ho nechali a boli by sme naň rovnako pyšní za všetky jeho úspechy.Kamarátka išla na ten odber v 5mesiaci a potratila z toho.

avatar
stachovalenka8
27. feb 2022

@stachovalenka8 výsledky sme inak mali 1:300, poznám aj ženy čo mali vyššie riziko na DS a porodili zdravé deti.

avatar
stachovalenka8
27. feb 2022

@stachovalenka8 pri oboch deťoch s týmto podozrením som mala zelenú plodovú vodu/kakli si a cikli do vody 🙂. Takže doktorom ukazuje zvýšené riziko na DS aj keď máte zdravé dieťa, akurát tá znečistená plodová voda to tam celé mätie pri výsledkoch

avatar
lilu2008
27. feb 2022

@baska2809 ak sono, tak u dr. GROCHALA. Neskutočne dobrý doktor a odborník.

avatar
megan777
27. feb 2022

@lilu2008 presne tak❤️

avatar
sonia2010
27. feb 2022

Tiež mi pri dcére vyšlo zvýšené riziko na DS. Ono sa tuším nejak berie do úvahy pri tom aj vek a váha, čo teda čím vyšší vek aj váha, tým väčšie riziko. Na genetike ma upozornila, že pri amnio je tam nejaké malé riziko potratu. Zaplatili sme si teda trisomy testy. Ukázalo sa že dieťa je zdravé a je to dievčatko. Ak ti nerobí problém si to zaplatiť, určite ti odporúčam radšej trisomy. Držím palce a prajem iba dobré správy🙂

avatar
lorin29
27. feb 2022

@sonia2010 presne tak berie sa do úvahy vek pretože je to v podstate "štatistika" kamarátka toto vyšetrenie odmietla vraj je to úplne zbytočné a len to ženy stresuje.... Čiže čím vyšší vek tým vyjde väčšie riziko a hlavne po 30tke 🙂

avatar
sonia2010
27. feb 2022

@lorin29 hej, ja som mala 34rokov a vahu vtedy nejak cez 80kg, cize k dobrym vysledkom mi ani jedno nepridalo

avatar
s_mt
27. feb 2022

@baska2809 ja som mala pri obidvoch detoch zle vysledky, riziko 1:5 a 1:19, pri synovi som isla na amnio a dodnes lutujem, zbytocny stres. Obe deti su zdrave, tie vysledky mozu byt zle koli veku..
Ale je to na vas..

avatar
evulka1234
27. feb 2022

@baska2809 Ak sa bojíš a nechceš sa zbytočne stresovať choď na amnio ja som bola aj moja švagriná na Kramaroch všetko prebehlo rýchlo a profesionálne. Všetko dobre dopadlo a našim dcérkam sa nič nestalo neboj sa.

avatar
veronikavasakova
27. feb 2022

Ja som pred 15 rokmi mala výsledok 1:140. Neriešila som žiadne iné vyšetrenia lebo som vedela ze dieťa porodim aj keď nebude úplne zdravé. Aj deti s DS si zaslúžia žiť. Je to určite ťažké ale sú to tiež krásne detičky. Ťažkosti z nás robia silných ľudí. Drzim palce nech je malicke v poriadku.