Vysoká pravdepodobnosť Downovho syndrómu
Chcem sa opýtať, či mal niekto podobnú skúsenosť a hlavne počuť pozitívne príbehy, nie komentáre typu, mne by sa to nestalo lebo,... to prosím v tejto chvíli nezvládnem. Mám za sebou niekoľko MA a dostala som sa konečne do 2. trimestra. Tehotenstvo vyzerá byť zatiaľ bezproblémové, ide ale o to, že som v 23.+2 týždni, Celý december a január sme riešili, triplle testy, trisomy testy a morfologické sono. Keďže mi každý v okolí hovoril, že mám dobrú lekárku, kt. vie výsledky zhodnotiť a posúdiťˇ + termíny u Grochala a pod. boli veľmi neskoro až po 24. týždni, tak som to nechala tak.
Teraz ale nastal problém, podľa tripple bežných testov najskôr vyšla vysoká pravdepodobnosť downovho syndrómu (teraz nie), trisomy nie je vyhodnotiteľné, aj po opakovaných odberoch a po morfologickom sone lekárka usúdila, že nevie zhodnotiť stav srdiečka a mám ísť teda na konzultácie, kt. predtým podľa nej neboli potrebné. Či vidí poškodenia na srdci mi nechcela povedať, vraj to nevie zhodnotiť a chce počuť aj druhý názor.
K veci, nespím, nejem a len plačem a som v strese, pretože posledné dni len zúfalo hľadám niekoho, kto by sa vedel vyjadriť, či je všetko v poriadku (pravdaže, vśetci majú kalendáre zúfalo plné) a keďže už začína aj 24. týždeň, je mi jasné, že stojíme predtým, že aj keď dieťa bude ťažko choré, budem ho musieť vynosiť. Manžel ma núti ísť na vyšetrenia, ale ja vnútorne viem, že keď mi dajú zlé spravy, nezvládnem to.
Preto, je tu niekto s podobnou skúsenosťou, kde všetko dobre dopadlo, aj keď lekár povedal, že nevie, či bude všetko v poriadku a k názoru druhého sa nevedel dopracovať? V tomto momente by som celú vec radšej nechala na osud, lebo to vyvolávanie, odmietanie, hľadanie, ma stresuje viac, ako fakt, že neviem ako na tom sme a aj tak v konečnom dôsledku s celou vecou nebudeme vedieť nič spraviť.
Ďakujem za akékoľvek pozitívne skúsenosti
Stručné zhrnutie
- Skríningové testy (triple/testy na trisomie, NIFTY, Prenascan) sú orientačné a v diskusii sa uvádza, že jedinou diagnostickou metódou na potvrdenie trizomií je amniocentéza.
- Prenatálne morfologické sono a špecializované kardiologické vyšetrenia u špecialistov (napr. Grochal, MUDr. Holáň, centrá vo Viedni ako Fetomed Dobling) sú dostupné aj po 23. týždni a môžu určiť potrebu ďalších postupov po pôrode.
- Rodičia v diskusii sa snažia získať vyšetrenia pred 24. týždňom kvôli rozhodnutiam o tehotenstve; niektoré pracoviská však odmietajú prideliť skoré termíny, ak ide o stav, ktorý nie je okamžite život ohrozujúci.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia potvrdia Downov syndróm?
A: V diskusii sa uviedlo, že amniocentéza je jediná diagnostická metóda na potvrdenie trizomií; skríningové testy ako triple test, trisomy test, NIFTY alebo Prenascan sú iba orientačné.
Q: Kde na Slovensku alebo v susedstve hľadať podrobné prenatálne srdcové vyšetrenie?
A: V diskusii boli spomenuté pracoviská a špecialisti: Grochal (Bratislava), MUDr. Michal Holan / Procare (email prenatal@procare.sk), a centrá vo Viedni ako Fetomed Dobling; tiež boli spomenutí špecialisti Dr Douchan a Dr Tichatschek.
Q: Je možné získať skorý termín ako samoplatca, ak sú kalendáre plné?
A: Áno; v diskusii odporúčali skúšať samoplatcovské termíny a telefonické dohody, pričom niektoré súkromné centrá boli ústretovejšie voči samoplatcom.
Q: Koľko môže stáť súkromné „well‑being” alebo doplnkové morfologické vyšetrenie po 23. tt?
A: V diskusii bola spomenutá cena za „well‑being vyšetrenie” vo Fetomed Dobling približne 150 €; tiež sa spomínal príplatok za vyšetrenie mimo ordinačných hodín u niektorých lekárov (v diskusii okolo 30 € u Grochala).
Q: Aké sú možnosti pri zistení srdcovej vady plodu?
A: Diskutujúce rodičky uviedli, že mnohé srdcové vady možno operovať po pôrode a že malé defekty (napr. drobné dierky) sa môžu spontánne uzavrieť do veku ~2 rokov podľa konkrétneho prípadu.
Q: Sú skríningové výsledky konečným verdiktom?
A: Nie; viaceré príspevky uviedli príbehy, kde skríning vykazoval vysoké riziko, avšak následné špecializované sono alebo ďalšie vyšetrenia ukázali zdravé dieťa.
Q: Aké lieky sa spomínali pri hrozbe potratu alebo hematóme v tehotenstve?
A: V diskusii bola spomenutá liečba Utrogestanom (príklad: jedna diskutujúca brala Utrogestan do cca 19. tt) a porovnanie s Duphastonom.
Q: Prečo sa niektorí rodičia obávajú termínu 24. týždňa?
A: V diskusii rodičia uvádzali snahu stihnúť diagnostiku do 24. tt kvôli rozhodnutiam o pokračovaní tehotenstva; z tohto dôvodu vyhľadávali urgentné termíny u špecialistov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (tripple/triple, trisomy, NIFTY, Prenascan) poskytujú iba orientačnú informáciu a na potvrdenie chromozomálnych odchýlok sa v diskusii uvádza amniocentéza.
- Vyhľadať špecializované prenatálne centrum alebo pupillárneho kardiológa (príklady: Grochal, MUDr. Holáň, Fetomed Dobling) je odporúčaný postup pri nejasných nálezoch na morfologickom sono.
- V mnohých reálnych prípadoch z diskusie viedli pôvodné „vysoké riziko” skríningu k narodeniu zdravého dieťaťa.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú okamžité diagnostické výkony (amniocentéza) na potvrdenie diagnózy, zatiaľ čo iní odmietli invazívne testy a uprednostnili pokračovanie tehotenstva bez amniocentézy.
- Niektorí rodičia uprednostňujú aktívne hľadanie špecialistu a skoré vyšetrenia, iní radšej „nechať to plynúť” a vyhýbať sa ďalšiemu stresu.
Otvorené otázky
- Ktoré pracoviská majú reálne voľné termíny pred 24. týždňom pre urgentné prenatálne vyšetrenie v konkrétnych regiónoch?
- Ako interpretovať nevyhodnotiteľný trisomy test pri nízkom obsahu fetálnej DNA v krvnej vzorke?
- Aký je optimálny postup pri nejasnom náleze srdcovej markerovej zmeny na morfologickom sono po 23. tt?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, Procare, Fetomed Dobling, Koch
Spomenuté produkty a metódy
triple test, trisomy test, kombinovaný test, NIFTY test, Prenascan, morfologické sono, amniocentéza, well‑being vyšetrenie (morfo USG po 23. tt), Utrogestan, Duphaston
Miesta a osoby
Grochal, Michal Holan, Holáň, Douchan, Tichatschek, Slezak, Ditteho, Martin, Bratislava, Viedeň
Veľmi držím palce aby všetko dobre dopadlo 🙏. U mňa tripple testy tiež ukázali vysokú pravdepodobnosť Downovho syndrómu 1:25,na morfologickom ultrazvuku síce nebolo vidieť žiadne genetické odchýlky ale doktor ma posielal aj tak na amniocentezu lebo iba ta jediná je stopercentná. Ja som vsak odmietla, vedela som ze si bábätko chceme nechať v každom prípade a nechcela som ho nijako ohrozovať. Dcérka sa nakoniec aj tak narodila predčasne (dokonca to bolo takmer na hranici prežitia podľa našich zákonov v 25tt), mala tiež problém s nejakou spojkou na srdiečku a okrem toho milión iných komplikácií. Ale prežila to, všetko zvládla a uz je z nej úžasná takmer 2 ročná slečna. DS nemá 😊. Viem vas pochopiť akým stresom a neistotou si prechádzate. Držte sa 🙏❤️
A este taka doplnujuca info k vyhodnocovaniu dynamiky rastu HCG.... tu v Ba to pocitaju (neviem ci vsetci ale ex doktor mi tvrdil, ze ano) zenam pausalne, pricom nezohladnuju fakt, ze vyvoj rastu sa ma sledovat odlisne v zavislosti od 1. nameranej hodnoty. Cize tabulecky hcg prevzali, ale metodu vyhodnocovania uz asi nie. Napr.: mame 2 tehotne, pacientke A nameraju prvu hodnotu 2.000 a o 2 dni jej idu brat krv znova a ocakavaju rovnako vysoky percentualny/nasobny narast ako pri pacientke B, ktorej chcu tiez merat o 2 dni a ktorej prva hodnota bola napr. 10.000. U tejto pacientky sa vsak odporuca merat az po 4 dnoch. Potom panikaria a stresuju ako pomaly jej skace hcg a dostavaju pacientku do stresu uplne debilne. Na lopatu: ocakavaju, ze 100kg baba vyskoci 2 metre rovnako rychlo a vysoko ako 40kg. Toto som sa docitala ked ma takto balamutil byvaly lekar a tvrdil, ze asi plod odchadza 🤦♀️🥴. USA mi to vysvetlilo a poslalo kopec clankov o sposobe vyhodnocovania dynamiky.
Ja som mala prvy screening negativny, druhy vyšiel pozitivny. Morfologicky usg v myslave menšia nosova kosticka, otvorena FOA na srdiečku, pozitivny Prenascan na trizomiu 21. Pomer 1:2 na DS. Amnio som odmietla. Prerušenie tehotenstva som odmietla.
Mame krásnu dcérku s potvrdenou diagnozou.
Základná otázka je, ci ti babo chceš za akýchkoľvek okolnosti...
Co sa tyka sona, skúšala si aj koch? Ja som tam bola u ditteho. Čakala som tam vyše hodiny, lebo tiež predo mnou bola maminka, ktorej zistil na sobe daco so srdiečkom... hneď volal kade tade, a počula som cez dvere, ze hneď jej vybavil este konzultáciu u Holana...cize treba skúšať, keď niečo sa nezdá, lekári sa poznajú a odporúča aj ďalej.
Drzim ti palce 🍀✊
Ahoj.my sme na tom boli rovnako, dr mi testy urobila neskoro, vysli nam pozitivne, pre moje opakovane zápaly som nemohla ist na amnio (ani by som inak nesla).kym sme sa dopracovali ku genetike, bola som v 23tt. A teda uz na všetko bolo neskoro. My uz jedneho chlapceka s dmo doma mame takze stres bol u nas 100x nasobny. Nakoniec sme sa nadstavili na to ze jednoducho to bude dobre a v septembri sa nam narodila zdrava dcerka. Neboj vsetko bude dobre, musis v to verit a babatko bude tiez kludne ked aj ty.drzim palce
dakujem vam vsetkym za pozbudive slova a deticky si nasli naozaj uzasne maminky ❤ dnes som bola u p. Ditteho a ten vylucil vsetky chyby, kt. lekarka naznacila, pozrel dopodrobna hlavicku aj srdce. Pravdaze, nevie vylucit vsetky choroby, genetika by bola lepsia, ale na amnio je neskoro a ani by som nesla. on potvrdil tabulkoveho chlapceka. Konecne sa mozeme tesit a padol mi oooooobrovsky balvan so srdca 🙏
Toro su super spravy, gratulujeeeeeem 😁🥳🥳♥️
A teraz sup sup sa od teraz uz len tesit, v dnesny nadherny den vam to tak krasne vyslo 🤗.
Vela zdravicka 🙏💐
(Ja som sa hned na prenatalnom 2.trimestrovom objednala aj na 3.trimester - vybookovani su)
Tiež som mala vysledky 1:120 na Dawnov syndrom, nebola to velka pravdepodobnost ale bolo som z toho hotova....tiez som volala Grochalovi je tam aj moznost vysetrenia mimo ordinacnych hodin, tak som si aj dohodla termin, bolo to v sobotu rano o 6 rano i ked s priplatkom tusim 30 eur 🙂 on sa vyjadril ze podla neho je vsetko v poriadku a tak aj bolo, narodilo sa nam zdrave dievcatko
@aliaray1 ano , chcela som sa, ale ked povedal, ze je vsetko v poriadku, tak som sa od stastia tam na mieste rozplakala a uprimne aj zabudla 🙈 urcite tam pojdem na kontrolu opat aj v 3. trimestry, nech pocujem aj ine nazory, lebo posledne tyzdne boli neznesitelne
Môj synček mal kombinovaný test a morfologicky ultrazvuk 1:19, nálezy na srdiečku, arytmiu…V januári oslávil rok, a je to zdravé, krásne, šikovné dieťatko. Viem presne, čo prežívaš, a aj že nenájdeš pokoj v ničom inom, len v sebe, alebo Bohu- som veriaca, a to jedine mi pomohlo. Asi týždeň som fakt nejedla, nespala a nemyslela na nič iné, prehľadala celý internet, a tu lekársku správu som vedela už naspamäť. Aj keď by som na prerušenie tehotenstva nešla za žiadnych okolnosti, predsa som mala veľký nepokoj z tej neistoty. Bola som objednaná na testy, ďalšie morfo atd, nevedela som si predstaviť ako vydržím 2 týždne do ďalšieho sona, nieto 3 mesiace do pôrodu. Nakoniec som nikam inam nešla, presvedčila som samu seba, že to bude určite ok, modlila som sa, a na pôrod som išla s tým, že som si nepripúšťala inú možnosť, ako že bude zdravý 🙂 držím palce, a prajem hlavne vnútorný pokoj ❤️
Inak ja som brala Utrogestan do cca 19tt. Nechapem preco ti ho nedali. Mne novy gyndos povedal, ze je silnejsi ako duphaston a stiahlo mi to hematom-uplne zmizol.