Zlé morfo sono a amniocentéza
ahojte baby potrebujem trošku nádej....som v 19+6tt, dnes som absolvovala morfo sono u Grochala s výsledkom viacerých markerov na downov alebo iny syndrom...absencia nosovej kosti, hypoplazia strednych clankov malickov na rukach a edem na zahlavi....odoslal ma na amniocentezu na ktoru ma objednali na budúci štvrtok...na sone v 12tt kostičku doktorka videla, sijove prejasnenie bolo v poriadku...je šanca že bábo bude zdravé? U každého lekára dneska len plačem, totálne som sa zosypala...takto pred vianocami toto bude ťažké čakanie....
Stručné zhrnutie
- Abnormálne nálezy na morfologickom sono ako absencia nosovej kostičky, hypoplázia stredných článkov prstov a edém na záhlaví sú v diskusii prezentované ako ultrazvukové markery asociované s Downovým syndrómom a inými chromozomálnymi abnormalitami.
- Amniocentéza je v diskusii uvedená ako invazívne vyšetrenie, ktoré poskytuje definitívne výsledky pri podozrení na trisomie, zatiaľ čo neinvazívne trisomy/NIFTY testy sú vnímané ako doplnkové a môžu byť nákladné (v diskusii spomenutých 350 €).
- MUDr. Grochal je v diskusii opakovane označený za špičkového špecialistu na prenatálnu diagnostiku a jeho nálezy boli viackrát diskutované ako smerujúce k odporúčaniu amniocentézy.
Najčastejšie otázky
Q: Aké ultrazvukové markery sú pri morfologickom sono považované za rizikové pre Downov syndróm?
A: V diskusii sú konkrétne spomenuté absencia nosovej kostičky, hypoplázia stredných článkov malíčkov na rukách a edém na záhlaví ako markery, ktoré viedli k odporúčaniu amniocentézy.
Q: Čo je amniocentéza a kedy sa odporúča?
A: Amniocentéza je invazívne odberové genetické vyšetrenie, ktoré podľa diskusie poskytuje definitívne výsledky pri podozrení na chromozomálne abnormality zistené na sono; v diskutovanom prípade bola objednaná pri približne 20. týždni.
Q: Má zmysel najprv spraviť NIPT/trisomy (NIFTY) test alebo rovno amniocentézu?
A: V diskusii niektoré príspevky odporúčajú rovno amniocentézu ako definitívne vyšetrenie; trisomy/NIFTY test bol v diskusii spomenutý ako alternatíva, ktorá môže stáť približne 350 € a podľa zmienky genetičky nemusí byť postačujúci pre rozhodnutie o prerušení tehotenstva bez invazívneho potvrdenia.
Q: Čo je CVS a kedy sa robí?
A: CVS (odber z placenty) bolo v diskusii uvedené ako alternatíva k amniocentéze, pričom jedna účastníčka napísala, že CVS sa vykonáva iba do určitého týždňa tehotenstva (nešpecifikovaný hrančný týždeň v diskusii).
Q: Aké sú príklady konkrétnych výsledkov skríningu spomenutých v diskusii?
A: V diskusii bol uvedený výsledok triple testu 1:58 000 a šijové prejasnenie 1,15 mm; v tehotenskej knižke bola tiež zaznamenaná prítomnosť nosovej kostičky v 12. týždni.
Q: Ako sa v diskusii hodnotí spoľahlivosť špecialistu MUDr. Grochala?
A: MUDr. Grochal bol v diskusii označený za jedného z najlepších odborníkov na prenatálnu diagnostiku na Slovensku a jedna účastníčka uviedla cenu jednej sono vyšetrenia u neho 90 €.
Q: Aké sú ďalšie praktické kroky po pozitívnych markeroch na sono?
A: V diskusii odporúčali konzultáciu s genetikom, zváženie NIPT/trisomy testu ako medzi-krok a v prípade viacerých markerov odporúčali vykonať amniocentézu na potvrdenie diagnózy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza poskytuje definitívne genetické výsledky pri podozrení na trisomie.
- Viacero ultrazvukových markerov (absencia nosovej kostičky, hypoplázia článkov, edém) zvyšuje indikáciu pre invazívne vyšetrenie.
- MUDr. Grochal je v diskusii vnímaný ako špičkový odborník v prenatálnej diagnostike.
- Trisomy/NIFTY testy sú v diskusii spomenuté ako nákladnejšia neinvazívna možnosť (v diskusii 350 €) a nie vždy nahradia invazívne potvrdenie.
Sporné názory
- Niektorí účastníci diskusie vyjadrujú obavy, že lekári môžu zbytočne posielať na ďalšie vyšetrenia alebo „strašiť“, zatiaľ čo iní obhajujú, že MUDr. Grochal a podobní špecialisti majú vysokú presnosť a odoslanie na amniocentézu bolo opodstatnené.
Otvorené otázky
- Prečo sa nosová kostička v niektorých prípadoch javila prítomná v 12. týždni a neskôr absentovala?
- V ktorých konkrétnych kombináciách ultrazvukových markerov je amniocentéza jednoznačne indikovaná?
- V akých prípadoch genetička akceptuje výsledok NIPT bez ďalšieho invazívneho potvrdenia?
- Aká je štatistická pravdepodobnosť viacerých falošne pozitívnych markerov pri morfologickom sono?
Spomenuté značky a firmy
MUDr. Grochal, Platforma rodín, Facebook
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, CVS (odber z placenty), trisomy test, NIFTY, triple test, šijové prejasnenie (NT), nosová kostička (ultrazvukový znak), hypoplázia stredných článkov prstov, edém na záhlaví, UPT
Miesta a osoby
MUDr. Grochal, Slovensko
Ahojte, dnes volali z genetiky, malý je zdravý!!!! Vianočné zázraky sa dejú ❤ ďakujem všetkým ❤
Zena, gratulujem!!! ♥️♥️♥️ Ja som to takto prezivala 2 roky dozadu a mam zdraveho synceka pri sebe 😊🍀
Samozrejme držím palce aby to dopadlo ok.
Ale ako som napisala nech sa rozhodneš akokolvek je to najlepšie rozhodnutie pre teba aj pre dietatko ako aj prr staršie dietatko doma. A nie nikto nemá právo súdiť ťa. Nemusíš s nikym diskutovať a preberať svoje dôvody. Už bez toho aby ta niekto súdil je to najťažšie rozhodnutie v živote. Drž sa ❤️Potom prosim napis kludne aj do sukromnej ako to dopadlo (zaujima ma či je šanca že sa Grochal mýli).