Zlé výsledky - trizomia 18, hydrocefalus
Ahojte, dnes je najhorsi a najtazsi den v mojom zivote. Prisli mi vysledky triple testov - podozrenie na trizomiu 18. Nasledne na to, som isla na morfologicky ultrazvuk vraj k najepsiemu specialistovi dr. Cundernikovi s malou dusickou, ale v nadeji, ze vsetko dobre dopadne. No zial tu sa len potvrdilo, ze nie je vsetko v poriadku - rozsirenie bocnych komor - hydrocefalus.
Vraj mam ist hned zajtra na potrat. Geneticka poradila to iste. Amniocenteza moze este zhorsit a potvrdit trizomiu 18 povedali.
Predomnou stoji otazka najtazsia v mojom a manzelovom zivote - ist na potrat co sa vylucuje s nasim nabozenskym no aj moralnym presvedcenim alebo sa trapit a urobit spravnu vec - cakat ci dieta dozije porodu a ak ano, ci dozije mesiaca, roku alebo co sa vlastne bude diat.
Tak mi napadlo, ci sa tu najde mamicka, ktorej morfologicky ultrazvuk ukazoval nieco, no po porode zistila, ze ma zdrave dieta, cize bol chybny alebo ci sa tu najde nejaka mamicka, ktorej dieta ma hydrocefalus alebo trizomiu 18.
Stručné zhrnutie
- Prenatálna diagnostika v téme zahŕňala screening (triple test, AFP), morfologický ultrazvuk a potvrdenie chromozomálnych porúch odberom plodovej vody (amniocentéza).
- Amniocentéza v diskusii opakovane potvrdila alebo vylúčila trizómie a účastníčky uvádzali, že výsledky zvyčajne prichádzajú približne za 3 týždne, pričom spomínali aj rýchle platené testy s 2–3 dňovou variabilitou.
- Lekári a centrá odporúčaní ľuďmi v téme zahŕňali Dr. Cundernika / Cunderlika, Dr. Holana (Medifera), Dr. Grochala (Martin, femicare.org) ako zdroje druhého názoru pri podozrení na trizómiu a hydrocefalus.
Najčastejšie otázky
Q: Ktoré vyšetrenia dokážu potvrdiť alebo vylúčiť trizómiu 18?
A: Screening zahŕňa triple test a AFP; morfologické ultrazvukové vyšetrenie hľadá markery; definitívne potvrdí alebo vylúči trizómiu 18 odber plodovej vody (amniocentéza), pričom účastníčky uviedli typickú čakaciu dobu na výsledky približne 3 týždne.
Q: Existujú neinvazívne alternatívy k amniocentéze?
A: V diskusii bola spomenutá Panorama (NIPT) ako test z krvi ako neinvazívna možnosť; niektoré príspevky odporúčali tiež 3D ultrazvuk ako doplnok k morfologickému sono.
Q: Kde hľadať druhý názor pri podozrení na trizómiu alebo hydrocefalus?
A: Účastníčky odporúčali špecialistov: Dr. Cundernik / Cunderlik, Dr. Holan v Medifere (Medifera) a Dr. Grochal v Martine; pre Dr. Grochala bola uvedená webová adresa femicare.org.
Q: Aké sú riziká a priebeh amniocentézy podľa skúseností v téme?
A: Amniocentéza bola opísaná ako nepríjemný vpich, účastníčky hlásili typické riziko vyvolania potratu a čakaciu dobu na výsledky približne 3 týždne; v diskusii sa tiež spomenuli platené rýchle analýzy s výsledkom za 2–3 dni.
Q: Aká je prognóza pre plod s trizómiou 18 a hydrocefalusom podľa príspevkov?
A: V diskusii sa trizómia 18 (Edwardsov syndróm) opísala prevažne ako vážne postihnutie často nezlučiteľné so životom; jeden príspevok uviedol číslo "asi 95% zomiera počas vnútromaternicového vývoja" (tento údaj v téme nebol odborné konsenzom a je spomínaný ako názorný príklad), pritom v téme sa zároveň uvádzali konkrétne prípady prežitia od niekoľkých mesiacov po narodení až po prípady, kde UTZ bol falošne pozitívny a dieťa sa narodilo zdravé.
Q: Aké reálne výsledky po potvrdení diagnózy ľudia v diskusii opisovali?
A: V téme boli opisy rôznych scenárov: jedno dieťa s potvrdenou T18 žilo približne 6 mesiacov s kyslíkovou podporou a sondážnym kŕmením, iný prípad triploidie skončil úmrtím pri pôrode (Agatka), a zároveň boli uvedené prípady, kde morfologický UTZ a zvýšené markery napokon viedli k narodeniu zdravého dieťaťa (príklad: Dominko má dnes 8 rokov).
Závery z diskusie
Zhoda
- Diagnostická cesta väčšinou zahŕňa screening (triple test/AFP), morfologický ultrazvuk a pri podozrení potvrdenie odberom plodovej vody (amniocentéza).
- Mnohé príspevky odporúčajú vyhľadať druhý názor u špecialistu na prenatálne ultrazvukové vyšetrenia (menovite Dr. Cundernik/Cunderlik, Dr. Holan, Dr. Grochal).
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že trizómia 18 je väčšinou nezlučiteľná so životom a odporúčajú ukončenie tehotenstva, zatiaľ čo iné príspevky dokumentujú prípady, kde UTZ/triple test bol falošne pozitívny a dieťa sa narodilo zdravé.
Otvorené otázky
- Aká je presná individuálna prognóza pre konkrétny plod pri kombinácii trizómie 18 a hydrocefalu, keďže výsledky sa medzi prípadmi veľmi líšia?
- Aké je presné riziko vyvolania potratu po amniocentéze v konkrétnych podmienkach a ako sa to porovnáva s prínosom definitívnej diagnózy?
Spomenuté značky a firmy
Medifera, femicare.org, Modrykonik.cz, Česká televize, mojasvadba.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, amniocentéza (odber plodovej vody), odber choriových klkov, Panorama (NIPT z krvi), Vojtova metóda (Vojtovka), sondážne kŕmenie, kyslíkový prístroj, umelé prerušenie tehotenstva, diagnostika trizómia 18 (Edwardsov syndróm), trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 13, triploidie
Miesta a osoby
Dr. Cundernik / Dr. Cunderlik, Dr. Holan, Dr. Grochal, Dr. Gašparík, Dr. Slezák, Martin, Ružinov, Bratislava, Banská Štiavnica
ja som si presla smrtou dietatka tesne po porode. dietatku zistili geneticke vady az vtedy..
@crapula je mi to velmi luto nedokazem si ani len predstavit co prezivate 😢 vala sil
@sara700 ahoj ja som crapula zakladatelka temy... pisala som hore ze nase dievcatko malo triploidiu. Nemala som to srdce ist na potrat, okolo 32.tyzdna na mna prisli kontrakcie a pri porode Agatka umrela. 😢
@mgabriskova až sa mi husia koža spravila.... Ty si nás fotila...kedysi sme ešte s bývalým vyhrali na mojasvadba.sk u Teba fotenie... v Starom meste sme sa fotili... niekedy v apríli 2012 to mohlo byť...
držím palce aby si sa mala už len dobre....
@mgabriskova to fotenie bolo 2013, aj som našla foto u Teba na FB ešte 😀
moc držím palce 😉
@mgabriskova ahoj dakujem za odpoved..a je mi to velmi luto..ja prave cakam na vysledky z amnio..som uz v 20tt..a ty teraz cakas dalsie babatko?
@sara700 ahoj uf ťažké cakanie, držím moc palce nech to dopadne pozitivne! Z ultrazvuku sa javí všetko ok? Lebo mne bolo aj na ňom vidieť odchýlky vo veľkosti napr alebo hydrocefalus. Áno, teraz čakám tak trpnem, ale mám dobrého tusaka, tak verím že to vyjde 🙂
@mgabriskova si veľmi silná žena, obdivujem ťa, čo si dokázala. Málokto by nesiel dnes na potrat, keby vedel, čo si vedela ty. Je mi ľúto, že to takto dopadlo. Držím ti palce v druhom tehotenstve, nech máš krásné zdravé dieťatko. 😊
@sara700 veľmi ti držím palce, aby to dobre dopadlo pre teba a tvoje babo
@mgabriskova práve čítam tvoje príspevky...aj keď je to dávnejšie..moc som ti držala.palce...a som.rada,že si sa zachovala tak ako si sa zachovala..skláňam sa pred tebou a máš môj velký obdiv...slzy mi padajú,ked som to dočítala...čítam,že čakas babatko...velmi ti držim palce a prosim Pana Boha aby všetko dopadlo na výbornú...😊
@mgabriskova ahoj ja len že veľmi ti držím prsty a prajem zdravé krásne bábätko si veľmi silná a statočná žienka
❤🙂
@golfinka8690
@bobricek1979 ahojte, dakujem moc ❤aj ja vám prajem zdravé bábätká🙂
@mgabriskova..ahoj dakujem ti ze mi odpisujes si jedina s kym sa bavim o tejto teme nikto tomu vlastne nerozumie..a ano uzv bol v pohode velmi dosledne pozeral hlavicku mozog aj srdiecko vsetko bolo ako ma byt..teraz malinky uz velmi kope..som presne 12 dni po odbere vody..no doktor vravel ze ked nebude nieco v poriadku tak zavolaju skor ako tie tri tyzdne..tebe tu triplodiu zistili az z amniocentezy??..ja som mala na prvom screeningu dopisane dole iba rukou perom ze v pripade vitality plodu triplodia..ale na druhom v tom 16tt..mam hlavne zvisene riziko downa..1v 150...no to doktor na uzv uplne vylucil ze ani jeden marker..aj nt bolo ok..no ja sa hlavne bojim trizomie 18..to mam az 1v2..a trizomia 13 1v7..este aj slos 1v5..este ze je o tyzden mensi..ale to prave ze mohla som o tyzden neskor otehotniet a z toho isteho dovodu mozu aj tie hodnoty byt take
take mlade žiena a tolko trapenia ☹ . vela sil prajem