Zlý tripple test a negatívny trisomy test
Ahojte,
zial sme vo velmi neprijemnej situacii a chcem sa teda opytat, ci ste niekto riesili nieco podobne. Vysiel mi velmi zle tripple test downov syndrom 1:6. Mam 36 rokov. S priatelom sme sa rozhodli (este predtym) dat si urobit aj Trisomy test (konkretne trisomy test complete teda ten najobsiahlejsi), najma kvoli tomu veku, hoci gynekologicka to videla ako viac menej zbytocne. Dostali sme vysledky Trisomy kde vsetko vyslo dobre, tj velmi nizke riziko na vsetko testovane. Napriek tomu tyzden na to, som sa dozvedela, ze vraj v ramci toho standardneho screeningu vyslo zvysene riziko na Downov syndrom, a teraz ked mi 2 krat brali v piatok krv tak znova zle. Dnes mi volali, ze to vyslo zle a ze ci mozem ist hned pobede ku genetikovi. tak som isla aj s tymi vysledkami, az u neho som sa dozvedela, ze to riziko je 1:6 co mi pride, aj z toho co som tu citala ako velmi vysoke riziko. Myslela som si, ze navrhne amnio lenze to sa nestalo, kedze v tom trisomy bolo % vzorky dietata v mojej krvi az 20% co je podla neho max, pricom v plodovej vode je to 100% a podla neho teda tych 5x viac istoty je prilis maly rozdiel na to, aby sa to oplatilo. A taktiez povedal ze hoci je to v tom tripple teste v kolonke downov syndrom tak to skor bude nieco ine, lebo ten downov nam v trisomy vysiel negativne. Neviem co si mam o tom mysliet, lebo za prve som to po tom negativnom trisomy absolutne necakala a najma nie je mi vobec jasne, ze teda kto mi kedy bude vediet povedat ci je dieta v poriadku alebo nie. On navrhol dalsie stretnutie, kam ideme o par dni, ale tam nam asi nic ine nepovie a potom cakat na morfologicky ultrazvuk, kde sa snad ukaze viac. Ten ale bude az o mesiac, tak si ani nechcem presdtavovat ako ten mesiac prezijem. Cele je to pre mna extremne matuce, lebo myslela som, ze aj ked je to velmi zle, ale amnio nam musi dat nakoniec jasnu odpoved, ale teraz uz vobec neviem co si mysliet..Mame uz jedno dieta skoro dvojrocne, zdrave, a tehotenstvo bolo absolutne bez problemov, takze toto je fakt sok, najma potom ako som si myslela po tom trisomy, ze vsetko je ok.
@alex2019 tak ak som to dobre pochopila, vysledok amniocentezy by sa u teba lisil od trizomy minimalne resp. Vobec Tak tym padom by si mala byt uplne pokojna.
🙂
@evaachesa dakujem za info, napisem tam, len chcem sa spytat, toto usg sa v akom tyzdni robi? teraz som len 15+6. Genetik hovoril ze az v 20 tyzdni, ale zase zda sa mi, ze niektori tu spominali, ze u toho Grochalu boli uz skor (myslim, ze v nejakom fore som idela ze uz v 12tt)
@alex2019 ja som bola u grochala v 12. Týždni v rámci 1.trimestralneho utzv, morfo je po 20.ale najlepšie mas, keď tam zavoláš a spytas sa. Keď nezdvíhaju, zavolajú späť hneď, ako sa im dá a poradia.kamoska bola medzi 12 a 20,neviem presne, zle jej vyšli Triple testy, nechcela amnio ani trisomy, tak šla k nemu. Za chvíľu ma termín porodu a babo je zatiaľ ok
Ahoj. Necitala som komentare, len ti chcem povedat, ze len par tyzdnov dozadu som bola na tom uplne rovnako. Mam 35 rokov, tripple testy vysli 1:5 pozitivne na downa. Tiez som mala strasne stresy, tak sme sa rozhodli tiez pre trisomy komplet. Tie vysli negativne. Potom som isla na morfologicky ultrazvuk k MUDr. Čunderlikovi. Holan mi daval termin az o 8 tyzdnov. K nemu je tazke sa dostat ked sa neobjednas skoro. Morfologicky ultrazvuk dopadol dobre.
@alex2019 trisomy nevymaze vysledky triple kvoli tomu, ze sa u nas neuznava. ak by ti v trisomy vyslo, ze ma zly pocet chromozomov, ktory znamena Downa a chcela by si ist na potrat, tak musis absolvovat aj amnio, potrat zo zakona vykonaju len na zaklade amnio, trisomy a nifty sa neuznava ako relevantne potvrdenie. preto ti to vravel. avsak trisomy/nifty skumaju to iste ako amnio, geny dietata, len nie su uznavane. ak mas negativne trisomy, amnio by malo vyjst rovnako negativne. nic nie je 100%, lebo moze napr. dojst k zamene vzoriek, kontaminacii, proste zlyha ludsky faktor. jedine co mozes este urobit, ist aj na amnio, ktora by mala vyjst rovnako negativne ako trisomy a budes mat 2x potvrdene, ze nema ten DS. proste 2x skontrolovany pocet chromozomov sa uz fakt nemoze mylit. a ak chces, chod aj na ten morfo ultrazvuk alebo neist na amnio a ist iba na morfo ultrazvuk ako ti radia lekari. ja byt tebou, naozaj som kludna po dobrych vysledkoch trisomy a ostatne beriem len ako dalsie potvrdenie vysledkov trisomy
@lienocka2808 amnio potrebuješ, ak chceš upt po 12tt. A po Triple neposielajú na trisomy, ale na amnio preto, lebo on je hradené a trisomy si predsa platíš. Beriem, čo si napísala. ale bavíme sa tu o prípade keď trisomy sú negatívne, že amnio netreba, napriek tomu že Triple vyšli zle.
Ak su Trisomy Ok, je veeelmi mala pravdepodobnost genetickej poruchy. Odporucam potvrdit Grochalom a ak on nic neuvidi, tak ziaden stres, uzivaj si tehotenstvo a tes sa. Amnio je nizke riziko, ale je tu riziko, ze budes 1 z XY zien, co kvoli nemu potrati. Takze tak. Nestresovat😉
@alex2019 kamoška aj sestra, dávno dávno vyšli veľmi vysoke pravdepodobnosti v Triple Testoch. Obe odmietli amnio. Obe deti ok. Jedno vzrastovo menšie, na spodku tabuliek, to je ale genetické z otcovej strany, druhé pomalšie vo vývoji v zmysle neskôr chodil, neskôr sa pretáčal, neskôr hovoríl... ináč ok. Možno aj toto môže byť ukazovateľ, neviem.
... ináč, keď sa zamyslim, aj pri mojom, kde my vyšla vo soka pravdepodobnosť, tak on je pomalší, má 2 roky a poriadne nerozpráva .. ale ináč je ok, žiadna diagnóza.
@evangelina0 tak uz som sa objednala u Grochalu na 15.02. co bude ten 20 tyzden.. Holan ma volne az 04.03. ale rozmyslam, ze sa objednam aj k nemu, pokial tomu dobre rozumiem tak opakovany ultrazvuk nepredstavuje pre dieta alebo matku zdravote riziko. Hola by mi uz z toho hladiska, ze je to v BA vyhovoval lepsie, ale ten termin je dost neskoro a neviem si predstavit co by som robila keby sa nakoniec napr zrusil, lebo bude chory alebo take nieco..Potom mam este ten standardny utz v Kochu kam chodim 18.02.. spytam sa na to v piatok genetika co si o tom mysli, ze by som isla k viacerym odbornikom, ci je to ok ale ak je to momentalne jedina diagnosticka metoda, ktora nam ostava tak by som ozaj mala rada viac nazorov.
@alex2019 podla mna je uplne zbytocne chodit k dvom morfologom. Grochal je top, potvrdia viaceri. Mne povedal, ze super, ze som sla na Trisomy, ze je to velmi spolahlive, plus morfologia. Mne tiez vychydzali testy kadejako, ale vysvetlil mi, ze to je len statistika, kde sa zohladnuje vek a ine veci, takze je to nepresne.
@brezza no ja som sa presne hned dnes rano snazila k Holanovi objednat a tiez som bola sklamana, lebo prvy termin je 04.03. co je dost neskoro aj ked mi ta sestra napisala, ze to je este ok. podarilo sa mi ale objednat do toho Martina k lekarovi co ho tu viacer odporucali na 15.02. tak snad to bude ok. a este mam utz v kochu kam chodim 18.02. ale to neviem vlastne ci je az take podrobne ako u tyhto odbornikov. pri prvom dietati som nemala ziadne problemy tak sa priznam, ze som sa ani velmi nezaujimala ake testy a na co sa robia, proste povedali vsetko je fajn a to mi stacilo...
@keduska v podstate suhlasim, spytam sa este toho genetika co si mysli, ale asi sa objednam uz len pre istotu, lebo aj ten Martin, vies moze sa daco stat, nevyjde to, teraz je hocikto zo dna na den v karantene alebo doma na 10 dni s covidom, a k jednemu z tychto dvoch odbornikov by som urcite rada isla..
@alex2019 nebala by som sa na tvojom mieste. A Grochal je top na SVK. Samozrejme, ze aj ini su dobri. Aj ja som chcela ist k Holanovi lebo on je zaroven aj detsky kardiolog a pri downe su casto problemy so srdieckom, ale to by sa tam musel objednat clovek uz okolo 12tt. Preto som nakoniec bola u Cunderlika v BA v Horskom parku. Tiez aj nad Slezakom som rozmyslala.
@alex2019 super, on je naozaj skvelý odborník, držím palce, verím, že to bude dobre🙂
@evangelina0 dakujem 🙂
@alex2019 super, dakujem za recenziu 😊 Som zvedava, co mi povie. Tiez mi akurat dnes volali, ze mam dojst na Galvaniho. No som zvedava, co mi povie. Ja sa toho cisla nebojim, pri prvom to nikto neriesil a mala som vysledky trosku horsie, len som bola mladsia. Hej to riziko 1:6 je dost neprijemne, ale verim, ze vsetko bude OK a budes mat srdce na spravnom mieste po ultrazvuku. Kukala som, ze sa ti podarilo objednat a celom na fajn termin 😊 Ja mozno zainvestujem eate do tohto, ak mi to odporuci, lebo v Kochu je sono sice fajn, ale asi na Grochala, Cunderlika, alebo Holana nema 😊 Drzim palce ❤
@evaachesa hovorila som, ale tie sestricky su tam take dost razne, proste povedala, ze to je 23tt a to je ok a hotovo.. vravela som jej ze ok, ale ze ved len do 24tt sa da ist na upt keby to bolo zle ale tak nezmenila nazor.. na druhej strane ja chapem, ze ma plno len proste toto su take veci, ze priznam sa, ze by ma vobec nenapadlo, ze budeme toto riesit a ze y som sa teda skor len tak preventivne objednavala...proste som ratala s tou amnio ako s takym tym 100% (aj ked trocha rizikovym) riesenim, len to som sa asi mylila..takze teda nakoniec mam 15.02. Grochala v tom Martine, 18.02. Koch a 04.03. Holan.. tak uvidime..snazila som sa este k mojej gynekologicke objednat na taku kratku konzultaciu, lebo v piatok ked som tam bola, tak bola na PN, rada by som sa jej spytala na nazor, co ona hovori na to amnio (predsalen Trisomy je produkt medirexu, takze nebudu asi spochybnovat jeho vysledky..) a aj na to, ze chcem ist na viacere tie ultrazvuky... len teda tam je to tiez katastrofa s objednavanim, terminy maju volne este neskor ako mam poradnu tak uvidim, ci sa tam vobec dostanem...a zajtra znova genetik, to som tiez zvedava ci tam nieco este navrhne alebo len zopakuje co uz bolo povedane.. obavam sa, ze nic prevratne sa tam nestane a bude treba ten mesiac len cakat.. v kazdom pripade velmi ste mi tu pomohli, lebo o tychto lekaroch som ani netusila, ze existuju a teraz som k 2 objednana, tak to sa tesim..
@ukulela ešte k tvojej odpovedi, že ak su trisomy testy negativne amnio netreba. Ako sa to vezme, v plodovej vode je 100percent DNA plodu, v krvi matky omnoho menej. Amniocenteza ma neporovnatelnu zachytnost oproti trizomy testu v diagnostike mozaikovej formy Downovho syndromu skrz vyssej koncentracie DNA plodu.
@lienocka2808 podla toho co mi povedal genetik toto je aj nie je pravda, pretoze ak by podiel detskej vzorky bol v mojej dajme tomu 5% tak ten rozdiel 5% a 100% (tj je to 20 krat viac) je dostatocne velky na to aby sa to oplatilo. ale u mna to bolo skoro 20% co je podla neho prakticky max na trisomy (v krvi ten podiel proste vyssi nebyva), tj u mna by to bolo len 5x tolko a to povedal, ze podla neho je maly benefit a ze podla neho to vyjde s naj pravdepodobnostou rovnako. priznam sa, ze ja by som asi aj tak isla radsej aj na amnio, ale zase bolo by dobre mat aspon jeden nazor od odbornika, ktory to odporuci, predsa len je tam iste riziko. Druha vec je, ze mozno nakoniec aj tak na amnio budem musiet ist kvoli tomu, ze len amnio je akceptovane z hladiska legislativy, trisomy nie. V kazdom pripade sa ho na toto chcem este raz zajtra spytat, ci by to predsa len nemalo zmysel.
@alex2019 mne prave toto, co som napisala vyssie povedal genetik MUDr. Ondrejcak, cize som si to nevymyslela. Kedze mozaikova forma DS je taka, ze nie kazdy gen je poskodeny dava to zmysel, cim viac genov sa nachadza vo vzorke, tym viac ich je mozne vysetrit na trizomie. Skus sa na to spytat snad ti daju odpoved na tvoje otazky. Drzim ti palce, aj ked podla mojho nazoru je babo v poriadku, ked mas trisomy test ok, ale chapem samozrejme tvoje obavy.
@alex2019 ach úžasne...asi záleží aj na akú sestričku natrafíš 😒 malo by sa predsa pristupovať individuálne v takýchto prípadoch. Ale hlavne je že máš termín ku Grochalovi a ten sa tu odporúča a skloňuje oveľa viac ako Holáň...takže buď v kľude a určite bude stačiť usg už len u neho keďže to bude dlhý ultrazvuk a aspoň čo ja viem tak často by sa usg nemal robiť. No uvidíš čo ti povie..opýtaj sa ho na to prípadne či je vhodný aj ďalší usg. Daj potom vedieť lebo celkom ma to zaujíma že ako to je.
@evaachesa prave v tom videu co si mi poslala to Holan vysvetluje, ze vraj do 60 dna tehotenstva by sa to malo co najmenej pouzivat ale ze potom je to vraj ok, ze dokonca su deti co maju napr nejake srdcove vady, kde ich lekari musia sledovat a tam ze sa usg robi kazdy 2-3 den az do konca tehotenstva..je to od 7:47min
https://www.youtube.com/watch?v=LKJg6TObUUU
ale samozrejme aj ja som sa na to este chcela spytat, lebo najma tam ten jeden tyzden mam v podstate 2 naplanovane pondelok ten martin a stredu Koch. potom Holan je az 04.03. tj viac ako 2 tyzdne potom tak to si myslim, ze bude snad ok plus mala by som lepsi pocit ak by som mala nazor oboch tychto lekarov, ved ak su taki dobri, ako tu vsetci tvrdia, tak uz ozaj viac sa robit neda ako sa nechat u nich vysetrit. chcela som sa na toto svojej lekarky spytat, ze co s tym, najma teda s tym usg v Kochu, len teda volala som tam dnes a ze asi sa mi ozve a zatial nic. tak uvidim..
@ukulela suhlasim, uvidime ako dopadne ten ultrazvuk o mesiac a tiez konzultacia v piatok. len ten genetik hovoril, ze napriek tomu, ze to je pod tou kolonkou down, tak ze to nemusi byt down ale nieco ine, len to je prave este horsie, lebo ak by to bol down tak aspon vedia co hladat takto je to opat take o nicom, a bojim sa ze nakoniec testy-netesty, budem na nervy az porodu, ak sa tak daleko dostaneme...mozno nam to ten genetik este v piatok nejak objasni.. inak ta gynekologicka co som u nej v piatok bola (moja bola a PN), vtedy mala tu prvu krv ktora vysla zle, povedala presne toto, ze trisomy je vyssia forma, tak ze by to malo byt ok.. takze som cakala, ze dnes nieco take povie aj ten genetik resp ma posle na tu amnio, ale on len povedal, ze ano je to fajn ale riziko ostava..