Zlý tripple test a negatívny trisomy test
Ahojte,
zial sme vo velmi neprijemnej situacii a chcem sa teda opytat, ci ste niekto riesili nieco podobne. Vysiel mi velmi zle tripple test downov syndrom 1:6. Mam 36 rokov. S priatelom sme sa rozhodli (este predtym) dat si urobit aj Trisomy test (konkretne trisomy test complete teda ten najobsiahlejsi), najma kvoli tomu veku, hoci gynekologicka to videla ako viac menej zbytocne. Dostali sme vysledky Trisomy kde vsetko vyslo dobre, tj velmi nizke riziko na vsetko testovane. Napriek tomu tyzden na to, som sa dozvedela, ze vraj v ramci toho standardneho screeningu vyslo zvysene riziko na Downov syndrom, a teraz ked mi 2 krat brali v piatok krv tak znova zle. Dnes mi volali, ze to vyslo zle a ze ci mozem ist hned pobede ku genetikovi. tak som isla aj s tymi vysledkami, az u neho som sa dozvedela, ze to riziko je 1:6 co mi pride, aj z toho co som tu citala ako velmi vysoke riziko. Myslela som si, ze navrhne amnio lenze to sa nestalo, kedze v tom trisomy bolo % vzorky dietata v mojej krvi az 20% co je podla neho max, pricom v plodovej vode je to 100% a podla neho teda tych 5x viac istoty je prilis maly rozdiel na to, aby sa to oplatilo. A taktiez povedal ze hoci je to v tom tripple teste v kolonke downov syndrom tak to skor bude nieco ine, lebo ten downov nam v trisomy vysiel negativne. Neviem co si mam o tom mysliet, lebo za prve som to po tom negativnom trisomy absolutne necakala a najma nie je mi vobec jasne, ze teda kto mi kedy bude vediet povedat ci je dieta v poriadku alebo nie. On navrhol dalsie stretnutie, kam ideme o par dni, ale tam nam asi nic ine nepovie a potom cakat na morfologicky ultrazvuk, kde sa snad ukaze viac. Ten ale bude az o mesiac, tak si ani nechcem presdtavovat ako ten mesiac prezijem. Cele je to pre mna extremne matuce, lebo myslela som, ze aj ked je to velmi zle, ale amnio nam musi dat nakoniec jasnu odpoved, ale teraz uz vobec neviem co si mysliet..Mame uz jedno dieta skoro dvojrocne, zdrave, a tehotenstvo bolo absolutne bez problemov, takze toto je fakt sok, najma potom ako som si myslela po tom trisomy, ze vsetko je ok.
@alex2019 mne vysli tripple tiez zle aj NT bolo vacsie, tak som na odporucanie podstupila amnio v zeleznicnej nemocnici. Tam vysetrili co sa dalo a aj tak mi geneticka povedala, ze istota ze je na 100% zdrave bude az po narodeni. Absolvovala som vysetrenie aj u doktora Holana a neskor 3D ultrazvuk. Vsetko bolo v poriadku a narodil sa mi zdravy syn. Amnio nie je nic hrozne. Da sa to v pohode zvladnut a na druhy den mi volali prvy vysledok, ze DS sa nepotvrdil. Do par dni bol zvysok.
@alex2019 amnio/ trisomy sú podobné vyšetrenia, kde hľadajú konkrétnu genetickú chybu. Ak nenájdu gen s downom, môžu ho vylúčiť. Ale vylúčia len to, čo hľadajú . Baby niekedy píšu že mali negatívne audio a neviem čo všetko a narodilo sa im postihnuté dieťa, ale amnio nezistuje všetko, len niečo... Detto trisomy. Triple sú kombináciou výsledkov s určením pravdepodobnosti. Tie ti dajú istotu, len keď vyjdú 1:1. S mottom sono zas vie nájsť veci, na ktoré amnio a trisomy nehľadaju ... Ako mne stačilo na ukľudnenie negatívny trisomy. Bola som aj na sono. Len trisomy som si zaplatila práve kvôli tomu aby som mohla s čistým svedomím odmietnut amniocentézu. Tej som sa bála.
Ja som mala tripple test v poriadku a potratila som v 20tt, že vývojová vada. Štyri kamarátky mali tripple testy zlé a majú zdravé deti, dve mali také hodnoty, že im radili prerušiť tehotenstvo
amnio a trisomy je v podstate to iste. pozeraju sa priamo geny, ake ma plod. amnio pozera DNA plodu, ktore sa nachadza v plodovej vode v maternici. trisomy pozera DNA plodu, ktore ti koluje v krvi. kedze sa nachadzalo take velke percento DNA plodu v tvojej krvi, tak amnio by malo vyjst rovnako ako trisomy, preto ti genetik povedal, ze nie je potrebne. ak ale chces ist aj na amnio, tak gynekolog ti da urcite odporucanie, s odovodnenim pravdepodobne kvoli veku. morfo ultrazvuk pokuka lekar ci ma vsetky prsty, pomeria kosti, koncatiny, pozrie na srdiecku ci nie su vady, hlava ci ma spravne miery a pod. musi uz byt ale vsetko dostatocne vyvinute. to NT neviem preco mas 2 udaje, mozno je to dake rozpatie hodnot, ktore nameral, lebo si nebol isty presnou hodnotou. hovori o tom, ze ked ma na siji nahromadenu tekutinu, tak tam moze byt dake postihnutie. cim vacsie cislo, tym horsie
ja som bola tehotna v 36, rodila v 37. triple vysli vyborne, na amnio som chcela ist, aj ked som este nemala triple. amnio dopadla tiez super. aj ked vravel, ze amnio zbytocna, ze stacia nifty (podobne ako trisomy), nad morfo ultrazvukom som ani neuvazovala. prisiel mi zbytocny, ked amnio bola ok.
@alex2019 mne vyšli zlé krvné testy 1:5, na ráštep nervovej trubici, v 20tt sme boli u Grochala, ráštep sa nepotvrdil ale malá sa narodila s vážnou srdcovou vadou, operovali ju ked mala 9 dní, on tiež nič nevidel, zistili to až po pôrode, dnes je z nej už ročná žabka, držím palce ✊❤️
@lyci konecne jeden z normalnych, logickych prispevkov na urovni. Pekne si to vysvetlila.
👍
@lyci ani Nifty či Trisomy nie sú 100%, to majú uvedené aj na stránke. Ja som bola úplne kľudná až po veľkom ultrazvuku u Holáňa... Teraz som si pozerala oba testy ako to je cenovo...Trisomy má už akýsi complete test ktorý by mal testovať všetko za 530€ 😱 Ten Trisomy za 350€ je len základný a vyšetrí len 3 najčastejšie syndrómy.
Nifty vyšetruje všetky numerické chromozomálne aneuploídie a 84 mikrodelečných/duplikačných syndrómov za 480€. Dosť rozdiel v cene.
O Trisomy som čítala tento článok a na základe toho som sa aj rozhodla pre Nifty. https://plus7dni.pluska.sk/kauzy/obchod-pokojny...
@janedoe ano u Krizana, a ideme k nemu aj v piatok spolu s priatelom, dnes som bola sama a on na telefone, lebo sme nemali syna komu dat narychlo postrazit.. a ake si s nim mala skusenosti? mne pripadal sympaticky, snazil sa byt taky pozitivny hoci nijak nepopieral, ze je tam zjavne riziko..
@evaachesa ten clanok som tusim aj ja citala, len priznam sa vtedy som o nejakych Nifty testoch vobec netusila, to tu pocujem prvy krat a vtedy bola skor otazka, ze ci si vobec taky test dat robit.. dali sme si spravit ten najobsiahlejsi, ze ked uz tak nech je tam vsetko, ked sme sa pre ten test rozhodli tak sme nemali ziadne podozrenie, aj som mala pocit ze to bude zbytocne, pripadne ze budem mat len zbytocne stres ak tam daco vyjde co nebude jednoznacne.. velmi som sa tesila ked v trisomy bolo vsetko ok, ale teda ako vidis, dlho mi ta radst zial nevydrzala :(
@ukulela no ten genetik vravel, ze to moze byt aj nieco ide ako presne Down, a ze to je dobre ze to trisomy je negat ale ze to nevie akoby vymazat to riziko 1:6, ze proste z toho neurobi 1:100 co uz by bolo ok..akoze som z toho taka zmatena, dufam, ze v piatok to trocha viac pochopime, hoci obavam sa, ze budeme teraz musiet mesiac cakat na ten ultrazvuk..
@alex2019 no ale v tom článku spomínajú ten test kde sa vyšetrujú len tie 3 syndrómy...ty si si dala kompletný..tam v podstate šlo o to že vyšetria 3 a pritom môže mať dieťa iné poškodenie, ktoré nevyšetrovali...vtedy tuším nemali tie rozšírené testy tak preto som si dala Nifty. U teba ale ide len o to že ti vyšiel zle Triple nie? Len tie sú fakt dosť nepresné a zbytočne stresuju budúce mamičky. Viem že sestričky sa medzi sebou potom rozprávali že by ich už mohli zrušiť 😀
@alex2019 ahoj, na tvojom mieste by som vôbec nestresovala.
Načo si si vôbec platila potom za tie testy, keď im neveríš?
Viac veríš nejakým testom, ktoré určujú len nejakú prevdepodobnost a zbytočne sa stresujes.
Mne vyšlo riziko na down 1:20 a syn je zdravý.
A nebola som na žiadnych iných testoch, amnio som odmietla, išla som len v 20tom týždni na ultrazvuk
@lyci ano s tym amnio tomu aj ja tak rozumiem, hoci jasne ze stale rozmyslam ci by sa to predsalen neoplatilo, ale tak zase ked on ako genetik povie, ze proste tych 20% je tak vela, ze 5x tolko az taky rozdiel nespravi a ze aj tk to asi vyjde rovnako tj sice dobre pre mna ale opat to nebude nejaka definitivna odpoved ci je dieta zdrave alebo nie.. v tom trisomy je dokonca amnio v cene a ja s tym v zasade ani nemam problem, ze by som isla na amnio, len ten genetik to nejak neodporucal.. ja len proste teraz nechapem ake vysetrenie okrem toho ultrazvuku mozem este absolvovat, ktore by nejak pomohlo..preto som aj sem pisala, ze ci niekto este bol na dacom/u nejakeho dalsieho odbornika...
@jana005 na jednej strane mas pravdu, na druhej ked som tam dnes videla to 1:6 no az mi zle prislo, priznam sa, ze mi ani nenapadlo, ze by to mohlo byt az taketo..tu som videla fora kde zeny pisali, ze ich lekar posielal na amnio lebo mali 1:90 alebo take nejake cisla..no a proste ta navsteva genetika dnes ma uplne dorazila, lebo isla som tam uz taka z domu vyrevana ale teda s tou myslienkou, ze sak v najhorsom idem na amnio a tam mi povedia na 100% a odchadzala som tak, ze sa so mnou lucil s tym ze "ho mrzi, ze je to take zamotane a snad to rozmotame".. ja viem ze to myslel dobre a snazil sa ma povzbudit ale proste posledne co chces pocut od genetika/lekara je, ze je to zamotane, lebo chces pocut daco jednoznacne..
@alex2019 ja som mala z Triple testov riziko Downovho syndrómu 1:25.gynekolog nas aj s partnerom hneď posielal na genetiku. Zvláštne že vám na genetike neodporúčali amnio lebo nas geneticka vyslovene tlačila do amniocentezy. Podľa nej to je jediná spoľahlivá metóda na odhalenie genetických porúch, Trisomy testy nám neodporúčala, vraj nie sú vôbec také presne.. My sme všetko odmietli, lebo sme nechceli bábätko nijako ohroziť a boli sme odhodlaní si ho nechať v každom prípade. Dcérka je zdravá, takže Triple testom by som určite neverila 😊
@alex2019 a aky je? Ako prebiehala prva konzultacia? Ja k nemu idem v utorok. Sice ja som mala tripple testy riziko DS 1:280 (co je viac, ako som mala pri prvom a vtedy to nik neriesil), ale objednal ma gynekolog, vraj kvoli veku. Ja som ai nechala spravit aj Nifty a tam mam vysledky exkluzivne. Tak verim, ze je presnejsi? A myslis, ze by neplechu mohla robit napr. placenta? Lebo ja mam aj zvysene riziko preklampsie. Inac...jedna moja studentka, mlada 20 rocna baba, mala riziko na DS 1:2. Nebola nikde, lebo by si babo aj tak nechala a malicka sa narodila uplne zdrava 😊❤
@alex2019 ver trisomy testu a na tripple zabudni.
Ja som mala predtým bezproblémové tri tehotenstva a zrazu pri štvrtom riziko 1:20.
Nebudem ti klamať, tiež som sa bála, ale potom som si povedala, čo má byť, bude.
Ja som na amnio ani nechcela ísť, lebo som si bábätko chcela nechať, či už bude choré alebo zdravé, možno preto som až tak nestresovala.
Ale keby chceli, aby si išla na potrat, tak by ťa určite tlačili do amnia, lebo bez toho ti to neurobia.
Takže podľa mňa sa ozaj neboj, všetko bude dobré
@janedoe velmi prijemny pan, mna objednali hned dnes a presuvalo sa to z ruzinova priamo do medirexu na galvaniho, prisla som tam a on ani nevedel, ze mam prist tak som sa bala, ci nebude nejaky neprijemny, ked som prisla tak necakane, ale vobec.. doniesla som tam vysledky z Kocha, pozrel si ich..vobec to nenahanal, nevadilo mu vobec, ze priatel bol na telefone a odpovedal nam na vsetky otazky.. druha vec je, ze to co nam povedal, je zial daleko horsie nez co sme cakali, tj ze amnio nam moc nepomoze a ze vlastne mame cakat na ten ultrazvuk morfologicky o mesiac. na zaklade toho co som tu citala som cakala, ze sa bude pytat na nejake geneticke poruchy v rodine, ale to vobec, len popozeral tie vysledky, pytala sa ma ci sa ja na nieco liecim alebo ci som bola chora, lieky ci nejake beriem, a potom mi vysvetlil co a ako.. co sa mi velmi pacilo, ze navrhol to druhe stretnutie, ktore budeme mat v piatok a pojdeme tam uz obaja, hoci pravdu povediac neviem ci nam tam povie nieco nove, mam pre neho asi dve otazky co som si zatial napisala, ale inak velmi neviem.. aj som sa tam chvilami skoro rozplakala, a bral to uplne ok, ale tak zial asi je zvyknuty..ked sme sa pytali na mozne ukoncenie tehotenstva tak o tom sa v podstate nechcel ani bavit, povedal, ze teraz toto nie je otazka, ze na zaklade tohto nam to aj tak nikto robit nebude, ze on by pockal na ten ultrazvuk..povedal mi viac krat ze to bude lepsie ale zase nejak sa netvaril, ze tam nie je ziadny problem, povedal mi jasne, ze ten negat Trisomy nedokaze zmazat to 1:6 riziko Triple testu.. takze tak 🙂 takze samozrejme ja ho odborne neviem zhodnotit ale tak celkovo mi to prislo fajn, na druhej strane ak sa to cele bude nejak tahat a mala by som tu moznost, tak by som to urcite chcela konzultovat aj s nejakym dalsim odbornikom, mozno aj genetikom.. ale nie preto, ze by dom si myslela, ze tento lekar je zly..a zajtra sa skusim urcite u toho dr Holana objednat, ale tak to bude asi az na ten ultrazvuk..inak to tvoje riziko 1:280 to mi pride uplne ze super oproti tomu mojmu 1:6, on mi hovoril tusim ze 1:100 je ok, takze to budes mat urcite fajn..
@alex2019 je mi to luto,ze sa takto musis stresovat. Z vlastnej skusenosti- chod na amnio, ta ti da istotu DS (ziadny pomer ale istotu) a V kombinacii s kvalitnym morfologickym ti pomoze v rozhodovani.
Ja zijem V zahranici, moje 5. Tehotenstvo (ale 2 skoncili MA) cize 3. Dieta- som kvoli veku 35.r isla na odber klkov (villocentesa -cize to co sa robi skor ako amnio), pretoze som si bola vedoma, ze vsetko sa moze stat..Tak ako amnio sa sleduje len zopar chorob,cize DS sa vyvratilo..no na morfologickom sa ukazal pupocnik len s 2 cievami (jeden z ukazatelov vvch srdca), zle viditelne plucne zily a vvch srdca..z biologickeho materialu co odobrali pocas villocentesi potom robili genetiku lebo mali podozrenie na jednu chorobu (isomerismo)..nebudem ta nudit celou story..babatko som donosila, vvch srdiecka bola omnoho horsia a nasa dcerka statocne bojovala 2 mesiace,ale bolo to nad jej sily..keby som co i len tusila,cim si bude musiet prejst, tak by som ju na svet nepriviedla.
Preto si dovolim ti poradit- amnio a kombinacia s dobrym morfologickym ultrazvukom..DS moze mat vela komplikacii, aj srdieckovych a preto aj to morfo Vam pomoze viac vidiet.
@alex2019 uz nijake ine vysetrenie okrem amnio a utz nie je. Utz je vyslovene o skusenosti lekara, amnio mas na 100percent. Taktiez ako trizomy. Ked sa tam skuma priamo DNA plodu tak neviem kde by sa este mohla stat chyba ina ako pri zamene vzoriek. Bavime sa tu vsak iba o vyluceni trizomii a razstepov. Ine vady naozaj trizomy ani amnio nevie zachytit.
@alex2019
Nerozumiem absolutne tomu, preco amniocenteza by nedala odpoved na vasu otazku. Tripple testy urcuju pravdepodobnost trizomii a razstepov, to vam vyslo pozitivne, dalsi postup je amniocenteza, ktora prave toto vylucuje, alebo potvrdzuje. Nerozumiem tomuto jeho nazoru. Ja som si toto vsetko podstupila, bola som u genetika MUDr. Ondrejcaka, ktory mi to vsetko vysvetlil. Naozaj nerozumiem, preco u vas by to malo byt inak...
@alex2019 Ja som mala triple1:7 dawna a dokonca nieco lekar hovoril,ze vidi na mozgu ,tak to asi bude tak...Bola som hotova.Dala som robit trisomy a tie boli ok.Pre moju spokojnost som bola aj u Mudr..Grochala,ten potvrdil,ze je vsetko ok a na mozgu nic nenasiel...A teraz vedla mna buvka 5mesace zdrave babo 🙂
@alex2019 1:6 je stale len pravdepodobnost. ten vysledok vychadza z kombinacie vysledkov z krvi, nameranych hodnot na sono (napr aj ta NT), terminu (a ten sa tiez moze pohybovat +/- aj par dni a tak isto velmi zohladnuje vek rodicky. (to mi povedal neviem ktory doktor, ze uz vyssi vek vyrazne zvysuje ten vysledok. pritom dnes matky ziju zdravo, beru vitaminy a pod ... skratka trisomy su ovelainformacne vypovednejsie, tam je vysledok z genetickej informacie. takze neries, nestresuj... mozno to zahralo s vyssim vekom, nt hodnotou a staci posun v termine a je to ... ja som sice mala "az" 1:50 ci 4, no aj pri takom cisle uz maminy placu, ze pozitivny vysledok, no nie, nie je pozitivny.
a dalej - morfo sono - to zas najde nejake fyzicke prejavy downu (sijove prejasnenie, pritomnost nosovej kosticky a pod, ate to su tiez len znaky, ktore v urcitych percentach naznacuju pritomnost downu ... dalej najdu razstep, pripadne teda ako baby pisali - najdu poskodenia, ktore nehladaju gen testy (srdiecko, vnutorne organy a pod)-
@lienocka2808 lebo amniocenteza da rovnaky vysledok, ako trisomy - analyzuje geny dietata - akurat trisomy ich ziska z krvi a anio z plodovej vody. ale geny su tie iste. takze amnio je zbytocne podstupovat (najma ked je po nej zvysene riziko potratu)
@lienocka2808 presne ako pise ukulela, on povedal, ze v niektorych pripadoch to ma zmysel, napr keby v mojej krvi podiel tej vzorky dietata bol 5% tak 5% a 100% (v plodovej vode) je dost velky rozdiel na to aby sa to oplatilo. Lenze ja som mala 20 % co je podla neho max pri Trisomy, tj ten benefit amnio nie je dost velky a s naj pravdepodobnostou by to vyslo rovnako. Preco potom ten Trisomy nestaci ako popretie toho vysledku triple, tomu ja celkom nerozumiem, pretoze co tu citam, tak vacsina ak mala po zlom triple teste dobre amnio tak to chapala akoze vsetko je ok.
@alex2019 ale tripple nijako nezohladnuje vysledok trisomy. nezaratava ho. nijako ho nereflektuje. preto to mas tak. moj doktor - ked vyslla "pozitivna"/vysoka pravdepodobnost downu, ani ma neposielal na genetiku, lebo sme uz mali trisomy a ja som povedala, ze na amnio kvoli tomu nepojdem, preto som si platila trisomy, a bol s tym OK.
@ukulela po pozitivnych trizomy testoch automaticky posielaju na amnio. To vylucuje to, co tu pises. Taktiez po pozitivnych tripple testoch neposielaju na trizomy testy, ale na amnio. Amniocenteza je presnejsia ako trizomy. Aj ked samotny trizomy test by som povazovala za takmer presny, amniocentezu mas na 100percent.
@alex2019 ten test znamená toľko, že zo 6 žien s rovnakými výsledkami ako ty sa 1 narodí postihnuté bábo. Trisomy je už výsledok z krvi. Ja som bola ako ty. Mapa som trisomy ok a potom mi vyšla vysoká pravdepodobnosť na down. Ale bola som kľudná, lebo trisomy nie je pravdepodobnosť, ale konečný zistený údaj.