Zlý tripple test a negatívny trisomy test
Ahojte,
zial sme vo velmi neprijemnej situacii a chcem sa teda opytat, ci ste niekto riesili nieco podobne. Vysiel mi velmi zle tripple test downov syndrom 1:6. Mam 36 rokov. S priatelom sme sa rozhodli (este predtym) dat si urobit aj Trisomy test (konkretne trisomy test complete teda ten najobsiahlejsi), najma kvoli tomu veku, hoci gynekologicka to videla ako viac menej zbytocne. Dostali sme vysledky Trisomy kde vsetko vyslo dobre, tj velmi nizke riziko na vsetko testovane. Napriek tomu tyzden na to, som sa dozvedela, ze vraj v ramci toho standardneho screeningu vyslo zvysene riziko na Downov syndrom, a teraz ked mi 2 krat brali v piatok krv tak znova zle. Dnes mi volali, ze to vyslo zle a ze ci mozem ist hned pobede ku genetikovi. tak som isla aj s tymi vysledkami, az u neho som sa dozvedela, ze to riziko je 1:6 co mi pride, aj z toho co som tu citala ako velmi vysoke riziko. Myslela som si, ze navrhne amnio lenze to sa nestalo, kedze v tom trisomy bolo % vzorky dietata v mojej krvi az 20% co je podla neho max, pricom v plodovej vode je to 100% a podla neho teda tych 5x viac istoty je prilis maly rozdiel na to, aby sa to oplatilo. A taktiez povedal ze hoci je to v tom tripple teste v kolonke downov syndrom tak to skor bude nieco ine, lebo ten downov nam v trisomy vysiel negativne. Neviem co si mam o tom mysliet, lebo za prve som to po tom negativnom trisomy absolutne necakala a najma nie je mi vobec jasne, ze teda kto mi kedy bude vediet povedat ci je dieta v poriadku alebo nie. On navrhol dalsie stretnutie, kam ideme o par dni, ale tam nam asi nic ine nepovie a potom cakat na morfologicky ultrazvuk, kde sa snad ukaze viac. Ten ale bude az o mesiac, tak si ani nechcem presdtavovat ako ten mesiac prezijem. Cele je to pre mna extremne matuce, lebo myslela som, ze aj ked je to velmi zle, ale amnio nam musi dat nakoniec jasnu odpoved, ale teraz uz vobec neviem co si mysliet..Mame uz jedno dieta skoro dvojrocne, zdrave, a tehotenstvo bolo absolutne bez problemov, takze toto je fakt sok, najma potom ako som si myslela po tom trisomy, ze vsetko je ok.
@alex2019 ani odber plodovej body nie je na 100% mne pri prvom vyslo 96 % aj doktor povedal ze aj teraz uo boli ze na tychto krvnych testoch tak tiez bolo 99,5%ze nebjde mat dawnov sindrom takze podla mna 100%ke len to ked porodime a uvidime.
@alex2019 trvalo celkom dlho pokial som to stravila, no casom ako som videla, ze dieta sa krasne vyvyja, nebadat na nom ziadne nasledky , vela veci co uvadzala odborna literatura u nas uplne absentuje takze si mozme este gratulovat 🙂
Nastastie uz v 10 tt podstupim ten odber, vysledok do par dni cize je tu este stale priestor na iste rozhodnutie ak by sa potvrdila dg aj pri druhom plode
@lienocka2808 ale tusim... A nehodnotim, ak sa niekto rozhodne nemat postihnute dieta. Lebo som sa tiez tak rozhodla. Ale je tazke vyrovnat sa potom s tym vsetkym. Poznam babu, 3 zdrave, 4.down a ona ju berie ako tie 3. A mala je strasne zlata. Ano, vzdy su komplikacie, ale to sa moze aj pri zdravom zvrtnut a postaras sa. Ani autizmus sa neda dopredu nejako zistit a je to tiez narocne.
@lencik26 tak prajem hlavne nech vsetko dobre dopadne 🙂 a ak sa mozem spytat, hovoris, ze na syncekovi v podstate nie je nic vidiet, ako vlastne prisli na tu jeho diagnozu? a myslis si, ze ste spatne mohli urobit nieco viac? (v zmysle nejakeho dalsieho vysetrenia, na utz si mohli daco vsimnut lekari...) je tato diagnoza napr vysetrovana v ramci toho Trisomy complete, alebo je to tak raritna vec, ze ani tam to nie je?
@keduska dakujem 🙂 no treba to mat v sebe a s partnerom podla mna dopredu vyriesene, lebo po tych utz naozaj nebude vela casu na rozhodovanie.. a napriek tomu, ze viem co by som robila, keby sa nieco zistilo, tak to neznamena, ze som s tym uplne vyrovnana, akokolvek v 24tt je to proste hrozne prist o dieta akymkolvek sposobom, ci uz je dovodom rozhodnutie na zaklade vysledkov alebo nahoda...
@alex2019 je to velmi raritne 1:100 000...s manzelom sme sa proste “stretli” lebo obaja mame na 6 tom chromozone mutaciu... prvy pripad v obidvoch rodinach, nikto nikdy predtym take nic nemal, ziadne podozrenie sme teda nemali.
A niako sa to neda odhalit! Vsetky organy na morfo oki a takisto aj testy.
Prislo sa nato 20 hod po porode... zrychlene dychanie... acidoza. Dieta a dodrziavannie presnych casovych intervalov medzi jedenim = spravny vyvin, plnohodnotny zivot
@keduska ano, mas pravdu. Je na kazdeho zvazeni, ci si dieta necha, alebo nie. Osobne ja by som sa rozhodla pre UPT. Ale samozrejme neodsudzujem nikoho, kto urobi inak. Co sa tyka komentaru, ze autizmus sa neda zistit, ano, ale DS sa zistit da a da sa rozhodnut. Ked sa nieco vyskytne uz pocas zivota, tam sa uz nerozhodnes, cize je zbytocne porovnavat neporovnatelne veci. Tu sa dopredu dobrocolne rozhodujes pre zivot so zdravotnymi komplikaciami.
Je tu niaka mamicka ktorje vysli teketo testy na dawnov sindrom?
@pribisanova a co potrebujes vediet? Tripple testy su statisticke, cize urcite chod na amniocentezu, alebo na trisomy testy. to ti da jasnu odpoved.
@lienocka2808 ja som chcela vediet ci niekomu nieoc take vyslo a ci sa mam bat lebo som uz v koncoch pri prvom my tiez vysiel dawnov sinrom ale tak som mala jodnoty 1z65 a 1z45 tam som mala 30 ked som rodila a pri nom som bola aj na amniocenteze ale tu to uz nechcem riskovst je to predsa riziko tak uvazujem nad trysomi testom teraz mam 33rokov
@pribisanova ano, určite to uz niekomu pred tebou tak vyslo. Ale tu ti inak ani nikto neporadi, len aby si to dalej riesila bud trisomy testami, alebo rovno amniocentezou. Amnio zase nie je az take strasne riziko, to riziko je naozaj minimalne. Co som sa rozpravala s genetikom, co mi robil amniocentezu , tak mi povedal ze realne pripady co mal, tak je to cca 1 pripad potratu na 2000 amnio.
@pribisanova ano, o tomto je tato diskusia, ze mi to vyslo 1:6 (ak kedze mam 36 tak jasne, ze vek tam hra rolu ale rozhodne len vek mi tam nespravil tych 1:6). Bola som aj na Trisomy ten mam negat, na amnio zatial nejdem, lebo genetik povedal, ze to nema zmysel, kedze moja vzorka v trisomy bola velmi kvalitna a teda amnio by vysla rovnako. Teraz cakam na morf utz, ktory budem mat o mesiac, tam sa zase moze nieco ukazat. a uplne ta chapem, tiez som z toho na nervy, aj ked sme z poslednej navstevy genetika odisli ovela optimistickejsi, kedze ten Trisomy by mal ukazovat ze dieta naozaj DS nema ale tak ja sa toho uz podla mna do porodu uplne nezbavim. prve tehotenstvo som mala max v pohode, proste na ziadnom teste nic nevyslo zle, vlastne som ani nevedela ze ake testy mi kedy robia, len povedali, ze vsetko ok a nestarala som sa, takze to bola aj urcita vyhoda, ze som vastne ani velmi nevnimala co sa deje a co by sa potencialne mohlo stat. Takze teraz som z toho celeho dost v soku. Ak mas taketo vysledky tak ta urcite poslu na amnio alebo trisomy, tak verim, ze ti to vsetko dobre vyjde, potom este ten morf utz je dobre absolvovat u nejakmeho odbornika, to ti tiez vie dat vela informacii. Prajem vela stastia a hlavne pevne nervy 🙂
@alex2019 dakujem aj vam prakem vela stastia nech vsetko dobre dopadne
@alex2019 chcem sa vas este este opytat vam vyslo 1:6 alebo 1:600?
@alex2019 Ahoj, ja mam tiez 36 a mala som pozit screening aj na Ds aj na NTD (1:45 a druhe 1:2) amniocenteza podozrenie vyvratila.. este som nepocula o tom ze by amnio niekomu nemala dat 99% odpoved, byt tebou tak na to idem aby som nezila v strachu este x tyzdnov.. ja som do tyzdna od tripple testov absolvovala genetiku, sprecializovany usg aj amnio a teda bol to hrozny tyzden. Doteraz mi nikto nevysvetlil dovod toho abnormalneho rizika 1:2, zatial vsak vyzera byt vsetko v poriadku.. ako tu uz niekto spominal, tie tripple testy su otras, na par vynimiek len strasia buduce maminy.
@pribisanova 1:6 na DS, takze o dost horsie ako vam. ked mi to ten genetik ukazal (dovtedy som tie vysledky nevidela) tak som sa tam rovno rozrevala...1:600 by mi nikto ani n epovedal, lebo to je uplne ok.. ale v Trisomy mam nastastie vsetko negativne, tak snad sa da na to spolahnut...
@soul_sister no ja som tych par dni, do druhej navstevy genetika bola na tom dost zle.. teraz je to uz lepsie, kedze nam povedal, ze Trisomy s ohladom na kvalitu mojej vzorky ma prakticky rovnaku vypovednu hodnotu ako amnio.. teraz musim cakat na ten usg do 15.02. co ma teda vobec netesi, lebo jasne, na jednej strane som teraz trocha kludnejsia ale je to dovtedy strasne dlho, nemam ani poradnu dovtedy, proste nic..no musim sa snazit na nieco ine sustredit, ale kedze v lockdowne kysneme s malym stale len doma tak to tiez nie je najjednoduchsie...
@alex2019 Ahoj, ak Ti vysli negativne trisomy, je sanca prakticky nula, ze budes mat dieta s Down syndromom. Spracovat vzorku dokazu ked je v nej viac ako 5% DNA dietata, u Teba to bolo 20%, takze ak by tam na niektorom chromozome bola mutacia, udrie ich to do oci nie kladivom, ale buldozerom. Amnio sa robi sice z plodovej vody, ale zase len DNA dietata, takze by Ti vyslo presne to iste.
@alex2019 na trysomi vam kolko vyslo %?
@lienocka2808 ako pisem. Mne to vysvetlovat nemusis. Pisem o tom, co sa deje vnutri po tom vsetkom. To neodznie ani za rok, ani za dva... Nikto o tom nehovori a nikto ta nepripravi. Je to horor a musis si ho prezit sama. Je skvele, ze dnes sa da uz vela veci dopredu vysetrit a odporucala by som to kazdej zene. Aj takej, co si chce dieta nechat, akekolvek bude. Uz len pre tu pripravu.
@keduska bohuzial, toto som si prezila, takze bohuzial poznam tie pocity.. Ale, Aj tak by som sa rozhodla rovnako...
@pribisanova tam vyslo nizke riziko tj to je tam tusim 1:10000 (tak si pamatam, teraz som sa priatela pytala, mame to tam v tych papieroch, ale aby som bola uprimna ani sa mi to nechce pozerat, mam uplne odpor otvarat ten obal s tymi vecami). v kazdom pripade je to tam slovne napisene a potom v nejakych malych pismenach vysvetlene co to znamena.
@lienocka2808 ja napriklad s jednym zdravym dietatom, ak by som cakala "len" Downa, tak by som si ho nechala. Ale kazdy sme iny.
@alex2019 dobrý deň do koľkých dní vám prišiel výsledok z trisomy testu?mne dva týždne do zadu v stredu brali krv minulý týždeň mi prišla sms od medirex že analýza je dokončená a mám sa informovať u doktora o výsledkoch dnes je pondelok a nič že ešte stále nemajú obálku z výsledkami.
@pribisanova a neposlali ti vysledky aj do mailu spolu s kodom na otvorenie? Medirex tak posiela vysledky samoplatcom ak si dali poziadavku.
@nickpick viem ze sa jedna len o štatisticku pravdepodobnosť napriklad ako bolo v mojom prípade 1 z 25 žien s mojimi výsledkami by mala dieťa s DS. Skríning mi vsak vyšiel POZITÍVNY, dostala som k tomu aj potvrdenie (nakoľko všetko čo je horšie ako 1:250 berú ako pozitívne).. Testy by som však už druhýkrát odmietla pretože ako som už písala v príspevkoch vyššie bezohladu na ich výsledok by som si bábätko nechala... Existuje mnoho chorôb a porúch ktoré sa v tehotenstve nedajú odhaliť takže keď už sme sa raz pre dieťa rozhodli treba byť pripravený na všetko