Zlý tripple test a negatívny trisomy test
Ahojte,
zial sme vo velmi neprijemnej situacii a chcem sa teda opytat, ci ste niekto riesili nieco podobne. Vysiel mi velmi zle tripple test downov syndrom 1:6. Mam 36 rokov. S priatelom sme sa rozhodli (este predtym) dat si urobit aj Trisomy test (konkretne trisomy test complete teda ten najobsiahlejsi), najma kvoli tomu veku, hoci gynekologicka to videla ako viac menej zbytocne. Dostali sme vysledky Trisomy kde vsetko vyslo dobre, tj velmi nizke riziko na vsetko testovane. Napriek tomu tyzden na to, som sa dozvedela, ze vraj v ramci toho standardneho screeningu vyslo zvysene riziko na Downov syndrom, a teraz ked mi 2 krat brali v piatok krv tak znova zle. Dnes mi volali, ze to vyslo zle a ze ci mozem ist hned pobede ku genetikovi. tak som isla aj s tymi vysledkami, az u neho som sa dozvedela, ze to riziko je 1:6 co mi pride, aj z toho co som tu citala ako velmi vysoke riziko. Myslela som si, ze navrhne amnio lenze to sa nestalo, kedze v tom trisomy bolo % vzorky dietata v mojej krvi az 20% co je podla neho max, pricom v plodovej vode je to 100% a podla neho teda tych 5x viac istoty je prilis maly rozdiel na to, aby sa to oplatilo. A taktiez povedal ze hoci je to v tom tripple teste v kolonke downov syndrom tak to skor bude nieco ine, lebo ten downov nam v trisomy vysiel negativne. Neviem co si mam o tom mysliet, lebo za prve som to po tom negativnom trisomy absolutne necakala a najma nie je mi vobec jasne, ze teda kto mi kedy bude vediet povedat ci je dieta v poriadku alebo nie. On navrhol dalsie stretnutie, kam ideme o par dni, ale tam nam asi nic ine nepovie a potom cakat na morfologicky ultrazvuk, kde sa snad ukaze viac. Ten ale bude az o mesiac, tak si ani nechcem presdtavovat ako ten mesiac prezijem. Cele je to pre mna extremne matuce, lebo myslela som, ze aj ked je to velmi zle, ale amnio nam musi dat nakoniec jasnu odpoved, ale teraz uz vobec neviem co si mysliet..Mame uz jedno dieta skoro dvojrocne, zdrave, a tehotenstvo bolo absolutne bez problemov, takze toto je fakt sok, najma potom ako som si myslela po tom trisomy, ze vsetko je ok.
Stručné zhrnutie
- Triple test je skríning založený na hladinách hormónov a štatistike a v praxi často vykazuje falošne pozitívne výsledky, preto sa považuje za menej spoľahlivý nástroj pri podozrení na trizomie.
- NIPT/Trisomy testy (napr. Nifty alebo Trisomy test complete) analyzujú fetálnu DNA v krvi matky a v diskusii boli uvádzané ako presnejšie než triple test; v diskusii boli spomenuté ceny Trisomy základný 350 €, Trisomy complete 530 € a Nifty 480 €.
- Amniocentéza priamo analyzuje DNA z plodovej vody (100 % materiálu plodu) a v diskusii ju viaceré účastníčky opisovali ako najdefinitívnejšiu diagnostiku trizomií, pričom jej pridaná hodnota voči NIPT závisí od fetálnej frakcie DNA v krvi matky (v diskusii spomínaná hodnota 20 % ako vysoká; pri 5 % by podľa genetikov amnio prinieslo väčší benefit) a jej riziko bolo vo viacerých príspevkoch označené ako nízke (napr. približne 1:2000 podľa jednej účastníčky).
Q: Čo zistuje triple test a prečo môže vyjsť falošne pozitívny?
A: Triple test meria tri krvné markery a pri výpočte zohľadňuje vek matky a NT; v diskusii viaceré účastníčky uviedli, že výsledok môže ovplyvniť placenta alebo stav matky, preto triple test často dáva falošne pozitívne výsledky.
Q: Čo je NIPT (Trisomy test alebo Nifty) a aká je cena a doba výsledkov?
A: NIPT (v diskusii nazývaný Trisomy test alebo Nifty) analyzuje fetálnu DNA v materskej krvi; v diskusii boli uvedené ceny Trisomy základný 350 €, Trisomy complete 530 € a Nifty 480 €, a jedna účastníčka uviedla výsledky Nifty za približne 5–6 pracovných dní.
Q: Kedy má význam podstúpiť amniocentézu a aké sú riziká?
A: Amniocentéza priamo analyzuje DNA z plodovej vody a podľa príspevkov v diskusii je považovaná za najdefinitívnejšiu metódu na potvrdenie trizomií; v diskusii sa uvádzalo, že riziko potratu po amniocentéze je nízke (príspevok uvádzal približne 1 na 2000), ale niektoré ženy sa amniocentéze vyhýbajú kvôli invazívnosti.
Q: Kedy sa robí morfologický ultrazvuk a čo konkrétne hodnotí?
A: V diskusii bolo uvedené, že morfologický ultrazvuk sa zvykne robiť okolo 20. týždňa; špecializované sono (u lekárov ako MUDr. Grochal alebo MUDr. Holán) hodnotí NT, prítomnosť nosovej kosti, končatiny a prsty, srdce a vnútorné orgány a hľadá výrazné vrodené vady.
Q: Čo znamená fetálna frakcia DNA v NIPT a aký má vplyv na rozhodovanie o amniocentéze?
A: Fetálna frakcia je percento DNA plodu v krvi matky; v diskusii genetik uviedol, že pri fetálnej frakcii okolo 20 % je prínos amniocentézy malý, zatiaľ čo pri nízkej frakcii (napr. 5 %) by amniocentéza mala väčší diagnostický úžitok.
Q: Kde na Slovensku hľadať špecializované morfologické sono alebo genetickú konzultáciu?
A: V diskusii často odporúčali MUDr. Grochala v Martine a MUDr. Holána v Procare (Bratislava); na objednávky v Procare odporúčali e‑mail prenatal@procare.sk a infolinku 090 788 8999.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test je skríning s nižšou spoľahlivosťou a častými falošne pozitívnymi výsledkami.
- NIPT/Trisomy testy analyzujú fetálnu DNA a majú vyššiu výpovednú hodnotu pri detekcii bežných trizomií než triple test.
- Špecializované morfologické ultrazvuky u odborníkov (spomínaní MUDr. Grochal, MUDr. Holán) sa považujú za užitočné doplnkové vyšetrenia.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je potrebná na 100% potvrdenie genetickej chyby a mala by sa robiť pri pozitívnom skríningu.
- Iné príspevky tvrdia, že pri negatívnom NIPT s vysokou fetálnou frakciou (napr. ~20 %) je prínos amniocentézy minimálny a amnio možno vynechať.
Otvorené otázky
- Do akej miery pridáva amniocentéza diagnostickú hodnotu pri vysokej fetálnej frakcii NIPT (príklad 20 %) vzhľadom na invazívne riziká?
- Môže zvýšené riziko v triple teste indikovať iný problém (napr. placentárnu mozaiku) než klasický Downov syndróm, a ako to najlepšie diagnostikovať pred definitívnym rozhodnutím?
Spomenuté značky a firmy
Procare, Medirex, Koch, Železničná nemocnica, predcasniatko.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, Trisomy test (Trisomy complete), Trisomy základný, Nifty, NIPT, amniocentéza (odber plodovej vody), villocentéza / odber choriových klkov, morfologický ultrazvuk, NT (nuchálna translucencia), fetálna frakcia DNA
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, MUDr. Grochal, MUDr. Holán, MUDr. Čunderlík, MUDr. Ondrejčák, pán doktor Križan, Medirex (Galvaniho)
@pribisanova mne na 8 den od obdrzania platby poslali spravu, ze su vysledky.. k mojmu Dr. putovali dalsie 2 dni, nakolko sli postou
@pribisanova môj lekár dostal výsledky elektronicky ešte par hodín pred tým ako mne prišla SMS.
@denden77 mne v stredu prišla sms že je analýza dokončená a že sa mám informovat o výsledku u doktora a dnes je pondelok a nič im neprišlo tak ja už neviem
@lala8761 ja som volala aj v piatok sestričke a povedala že posta neprišla že povie doktorovi nech tam zavolá a ak sa dovolá že mi dá vedieť lenže nevolal mi tak sa asi nedovolal alebo vôbec nevolal
@denden77 vravela sestrička že im to chodí poštou ale tak dlho taký mám strach každý deň tam volám s takým strachom že až
@pribisanova ja by som tlačila na doktora. Podľa mňa je výlučené že nemá výsledky ak si ty dostala sms ešte v stredu. Nech tam zavolá ak sa nevyzná v tom elektronickom systéme (čo je teda škandál). Držím palce.
@pribisanova poznam ten pocit, tiez som vyvolavala.. nechty okusane az po lakte.. drzim palce 🍀
@lala8761 neviem či im to chodí elektronicky hádam by mi už povedali že má výsledky už sama neviem čo mám robiť
@denden77 neviem čo už mám robiť už mám taky strach aj keď neverím že by bolo choré aj pri prvom mi to isté vyšlo len iné hodnoty a synček je zdravý
@pribisanova moja mama je tiež lekárka (síce nie gyn) ale povedala mi že všetci lekári majú prístup do elektronického systému kde si môžu pozrieť výsledky svojich pacientov. Ak tvoj lekár to rieši poštou je dosť možné že sa mu jednoducho nechce naučiť ako elektronické načítanie výsledkov funguje. Čo je podľa mna dosť nezodpovedne a minimum čo môže pre teba spraviť je jeden telefonát do medirexu. Jemu tie výsledky povedia aj do telefónu.
@lala8761 keby tam v piatok volal ako sestrička povedala že ak sa dovolá že mi dá vedieť doktor že aké sú výsledky lenže nevolal tak neviem co si mám myslieť o tom stále iba plačem už som zúfalá
@denden77 no jedine ja sa už idem zblázniť nič iné nerobím iba plačem neverím čo si mám o to myslieť
@lala8761 sestrička aj to povedala že keď príde obálka z výsledkami tak ona musí dať otvoriť obálku doktorovi a až potom mi ona dá vedieť aké sú výsledky
@pribisanova chapem ta ale plac ti naozaj nepomoze.. tiez som nadavala, ze vsade pisu 5 dni atd a len mne sa moze stat, ze su z toho 2 tyzdne.. nic sa nezmenilo, treba len volat a cakat 🤷♀️ a mysliet pozitivne 🍀
@denden77 ja viem že mi nepomôže plač ale to je zo zúfalstva a z toho čakania ☹
@pribisanova napis do medirexu, nech ti to daju do mailu. Nerozumiem tomu, preco to neposlali aj tebe do mailu hned v den, kedy ti dosla sms.mne vsetky vysledky od nich oznamuju sms s kodom na otvorenie.
@lienocka2808 Medirex tvrdí že preto lebo výsledky môže interpretovať iba lekar. Pritom je tam napísané iba jedno relevantne slovo: pozitívne alebo negatívne, všetko ostatne sú len omáčky. Nie sú tam žiadne indikátory čo by bežný človek nevedel interpretovať ako napr. pri biochemikom. Naozaj nechápem prečo to robia.
@lienocka2808 volala som tak doktor tam volal a vysledku sú negatívne a dievčatko čakáme
@pribisanova ospravedlnujem sa, ze az teraz odpisujem, urcite uz mate vysledky, v kazdom pripade napriek tomu, ze sme ich mali robene este na konci sviatkov, tak na to, ze tam bol jeden volny den tak to bolo cca tych 5 pracovnych. hoci, to co spominas, presne to sa aj mne stalo, ze z medirexu prisla sms, ze mame vysledy, pisala som mojej lekarke a ona mi povedala, ze ona tam nic nevidi, tak som znova volala do medirexu, ta mi ta pani povedala, ze to teda skusi nejak znova poslat do systemu alebo nieco v tom zmysle, a tusim na druhy den uz to bolo.. ale tiez som bola najprv prekvapena ako je mozne, ze mi priksla sms a lekar nic nevidi..
@lienocka2808 nie na m ul mi nič neprišlo aj tam každý deň pozerám ale na papier som dávala meil a aj tel.cislo nechápem tomu