Zlý tripple test a negatívny trisomy test
Ahojte,
zial sme vo velmi neprijemnej situacii a chcem sa teda opytat, ci ste niekto riesili nieco podobne. Vysiel mi velmi zle tripple test downov syndrom 1:6. Mam 36 rokov. S priatelom sme sa rozhodli (este predtym) dat si urobit aj Trisomy test (konkretne trisomy test complete teda ten najobsiahlejsi), najma kvoli tomu veku, hoci gynekologicka to videla ako viac menej zbytocne. Dostali sme vysledky Trisomy kde vsetko vyslo dobre, tj velmi nizke riziko na vsetko testovane. Napriek tomu tyzden na to, som sa dozvedela, ze vraj v ramci toho standardneho screeningu vyslo zvysene riziko na Downov syndrom, a teraz ked mi 2 krat brali v piatok krv tak znova zle. Dnes mi volali, ze to vyslo zle a ze ci mozem ist hned pobede ku genetikovi. tak som isla aj s tymi vysledkami, az u neho som sa dozvedela, ze to riziko je 1:6 co mi pride, aj z toho co som tu citala ako velmi vysoke riziko. Myslela som si, ze navrhne amnio lenze to sa nestalo, kedze v tom trisomy bolo % vzorky dietata v mojej krvi az 20% co je podla neho max, pricom v plodovej vode je to 100% a podla neho teda tych 5x viac istoty je prilis maly rozdiel na to, aby sa to oplatilo. A taktiez povedal ze hoci je to v tom tripple teste v kolonke downov syndrom tak to skor bude nieco ine, lebo ten downov nam v trisomy vysiel negativne. Neviem co si mam o tom mysliet, lebo za prve som to po tom negativnom trisomy absolutne necakala a najma nie je mi vobec jasne, ze teda kto mi kedy bude vediet povedat ci je dieta v poriadku alebo nie. On navrhol dalsie stretnutie, kam ideme o par dni, ale tam nam asi nic ine nepovie a potom cakat na morfologicky ultrazvuk, kde sa snad ukaze viac. Ten ale bude az o mesiac, tak si ani nechcem presdtavovat ako ten mesiac prezijem. Cele je to pre mna extremne matuce, lebo myslela som, ze aj ked je to velmi zle, ale amnio nam musi dat nakoniec jasnu odpoved, ale teraz uz vobec neviem co si mysliet..Mame uz jedno dieta skoro dvojrocne, zdrave, a tehotenstvo bolo absolutne bez problemov, takze toto je fakt sok, najma potom ako som si myslela po tom trisomy, ze vsetko je ok.
Stručné zhrnutie
- Triple test je skríning založený na hladinách hormónov a štatistike a v praxi často vykazuje falošne pozitívne výsledky, preto sa považuje za menej spoľahlivý nástroj pri podozrení na trizomie.
- NIPT/Trisomy testy (napr. Nifty alebo Trisomy test complete) analyzujú fetálnu DNA v krvi matky a v diskusii boli uvádzané ako presnejšie než triple test; v diskusii boli spomenuté ceny Trisomy základný 350 €, Trisomy complete 530 € a Nifty 480 €.
- Amniocentéza priamo analyzuje DNA z plodovej vody (100 % materiálu plodu) a v diskusii ju viaceré účastníčky opisovali ako najdefinitívnejšiu diagnostiku trizomií, pričom jej pridaná hodnota voči NIPT závisí od fetálnej frakcie DNA v krvi matky (v diskusii spomínaná hodnota 20 % ako vysoká; pri 5 % by podľa genetikov amnio prinieslo väčší benefit) a jej riziko bolo vo viacerých príspevkoch označené ako nízke (napr. približne 1:2000 podľa jednej účastníčky).
Q: Čo zistuje triple test a prečo môže vyjsť falošne pozitívny?
A: Triple test meria tri krvné markery a pri výpočte zohľadňuje vek matky a NT; v diskusii viaceré účastníčky uviedli, že výsledok môže ovplyvniť placenta alebo stav matky, preto triple test často dáva falošne pozitívne výsledky.
Q: Čo je NIPT (Trisomy test alebo Nifty) a aká je cena a doba výsledkov?
A: NIPT (v diskusii nazývaný Trisomy test alebo Nifty) analyzuje fetálnu DNA v materskej krvi; v diskusii boli uvedené ceny Trisomy základný 350 €, Trisomy complete 530 € a Nifty 480 €, a jedna účastníčka uviedla výsledky Nifty za približne 5–6 pracovných dní.
Q: Kedy má význam podstúpiť amniocentézu a aké sú riziká?
A: Amniocentéza priamo analyzuje DNA z plodovej vody a podľa príspevkov v diskusii je považovaná za najdefinitívnejšiu metódu na potvrdenie trizomií; v diskusii sa uvádzalo, že riziko potratu po amniocentéze je nízke (príspevok uvádzal približne 1 na 2000), ale niektoré ženy sa amniocentéze vyhýbajú kvôli invazívnosti.
Q: Kedy sa robí morfologický ultrazvuk a čo konkrétne hodnotí?
A: V diskusii bolo uvedené, že morfologický ultrazvuk sa zvykne robiť okolo 20. týždňa; špecializované sono (u lekárov ako MUDr. Grochal alebo MUDr. Holán) hodnotí NT, prítomnosť nosovej kosti, končatiny a prsty, srdce a vnútorné orgány a hľadá výrazné vrodené vady.
Q: Čo znamená fetálna frakcia DNA v NIPT a aký má vplyv na rozhodovanie o amniocentéze?
A: Fetálna frakcia je percento DNA plodu v krvi matky; v diskusii genetik uviedol, že pri fetálnej frakcii okolo 20 % je prínos amniocentézy malý, zatiaľ čo pri nízkej frakcii (napr. 5 %) by amniocentéza mala väčší diagnostický úžitok.
Q: Kde na Slovensku hľadať špecializované morfologické sono alebo genetickú konzultáciu?
A: V diskusii často odporúčali MUDr. Grochala v Martine a MUDr. Holána v Procare (Bratislava); na objednávky v Procare odporúčali e‑mail prenatal@procare.sk a infolinku 090 788 8999.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test je skríning s nižšou spoľahlivosťou a častými falošne pozitívnymi výsledkami.
- NIPT/Trisomy testy analyzujú fetálnu DNA a majú vyššiu výpovednú hodnotu pri detekcii bežných trizomií než triple test.
- Špecializované morfologické ultrazvuky u odborníkov (spomínaní MUDr. Grochal, MUDr. Holán) sa považujú za užitočné doplnkové vyšetrenia.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je potrebná na 100% potvrdenie genetickej chyby a mala by sa robiť pri pozitívnom skríningu.
- Iné príspevky tvrdia, že pri negatívnom NIPT s vysokou fetálnou frakciou (napr. ~20 %) je prínos amniocentézy minimálny a amnio možno vynechať.
Otvorené otázky
- Do akej miery pridáva amniocentéza diagnostickú hodnotu pri vysokej fetálnej frakcii NIPT (príklad 20 %) vzhľadom na invazívne riziká?
- Môže zvýšené riziko v triple teste indikovať iný problém (napr. placentárnu mozaiku) než klasický Downov syndróm, a ako to najlepšie diagnostikovať pred definitívnym rozhodnutím?
Spomenuté značky a firmy
Procare, Medirex, Koch, Železničná nemocnica, predcasniatko.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, Trisomy test (Trisomy complete), Trisomy základný, Nifty, NIPT, amniocentéza (odber plodovej vody), villocentéza / odber choriových klkov, morfologický ultrazvuk, NT (nuchálna translucencia), fetálna frakcia DNA
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, MUDr. Grochal, MUDr. Holán, MUDr. Čunderlík, MUDr. Ondrejčák, pán doktor Križan, Medirex (Galvaniho)
ja by som urcite sla co najskor do Martina k dr Grochalovi alebo v Ba doktor Holan, tiez som kvoli veku - 34 rokov sla na trisomy, lebo vysledky z krvi boli zle...
@alex2019 je tu asi milion tem o tom, ze triple testy su maximalne nespolahlive a casto vychadzaju falosne pozitivne. zistuje sa nimi iba hladina urcitych hormonov a ich pomer k veku matky. nevysetruju sa geny. ak vysli trisomy dobre, nemate sa coho bat. ak chces, amnio si mozes vyziadat aj dobrovolne, aby ti dal lekar odporucanie. ja som tiez sa pytala na amnio dobrovolne, aj ked lekar vravel, ze je zbytocna. mala som 36 rokov vtedy
@alex2019 kamoška mala tiež zle Triple, ale iba 30 rokov, šla ku grochalovi na sono a tam všetko ok
@alex2019 ja som bola na konzultáciu u geneticky, a ta mi laicky vysvetlila, ze tripple test je ovplyvneny placentou, tvojim telom a plodom, ak vyjde zle, nevedia ktory faktor to sposobil... cize je to moze robit napr placenta a babo je zdrave... povedala, ze morfologicky ked bude ok, nech nic neriesim, trisomy alebo amnio...
Mňa na to upozornila priamo sestrička nech sa nestresujem ak by bol zlý výsledok, lebo tieto Triple testy vychádzajú vo veľa prípadoch falošné pozitívne...ja som si dala robiť Nifty a tie som mala hotové skôr ako Triple.
@evaachesa prosím Ta, za akú dobu si mala výsledky? Mne vraveli, že min 10 pracovných dni
@evangelina0 mala som ich skôr, cca na 5-6 deň. Volala mi pani a hneď na to poslala výsledky mailom. Inak mne Triple vyšiel tiež dobre nakoniec, no fakt čo počúvam tak sú na nič a do celkového hodnotenia sa berie aj vek...je to skôr o štatistike tieto výsledky 🤷
@evangelina0 neskusala som zatial nic, toto cele sa deje od piatku, dovtedy som tyzden bola v tom, ze mam negat trisomy tak vsetko je super, potom v piatok mi povedali, ze je zvysene riziko downa, zobrali dalsiu krv a dnes bol zase zly vysledok a pobede konzultacia u genetika.. ten dr Grochal som si vsuimla, ze je tu casto spominany.. on robi morfologicky ultrazvuk? resp na ake vysetrenie sa u neho treba objednavat? teraz som este len v 15 tyzdni takze vraj je na morf ultrazvuk este skoro, musim este mesiac pockat.. o to je to cele horsie.. ale tak zase ak je taky dobry tak asi sa treba cim skor objednat..
@alex2019 tuto je priamo video s Dr.Holáňom o vrodených vadách
@alex2019 určite skus jedného alebo druhého, grochala robí utz veľmi kvalitné a presne v takýchto prípadoch, chodia tam z celého Slovenska. Robí aj v presne vyhradených týždňoch tehotenstva (1,2,3 trimester) , ale treba si zavolať, poradí, je veľmi milý a skvelý odborník. Držím palce
ja som mala zle vysledky tripple testov pred 10 rokmi 1:5 na rázštep, na morfologickom ultrazvuku bolo vsetko ok, dcerka je zdrava
Neboj sa, trisomy sú spoľahlivejšie oveľa viac ako klasické triple testy, toto sa stáva často. Väčšinou to robia baby tak, že keď im výdu zle výsledky z triple tak si dajú spraviť trisomy aby nemuseli ísť na amnio. Dá sa ísť ešte k odborníkovi na marfologické sono a ak bude aj tam všetko v poriadku tak si môžete vydýchnúť 🙂 Držím palce
@e3v3a3 a ak sa mozem spytat, amnio vyslo dobre? a ak ano, povedali ti, ze napriek tomu je tam nejake riziko? lebo tomuto ja celkom nerozumiem, bola som presvedcena ze amnio je na 100%, ale teraz nam hovoria, ze u nas amnio velmi nema kvoli trisomy zmysel, lebo ze by to bolo asi to iste, tj negat ale napriek tomu, nevedia vylucit riziko, lebo ten triple je zly a najlepsia moznost je pockat na ten morfologicky ultrazvuk (kde ale opat mi ten genetik nesluboval ze dostanem nejaku 100% odpoved)
@e3v3a3 urcite tam zajtra zavolam a skusim sa objednat, teraz som v 15 tyzdni, takze este je mesiac cas, 18.02. som objednana na ultrazvuk v Kochu kam chodim tak tam budem mat jeden nazor, ale napriek tomu, ze si myslim, ze su tam dobri, tak s ohladom na tuto nasu situaciu by som velmi chcela poct nazor nejakeho odbornika, ktoreho takto vsetci odporucaju...
@alex2019 áno amnio vyšla dobre. Práveže nepovedali.iba že downov syndróm sa nepotvrdil a to bolo všetko.to mi volali o dva dni a o ďalšie dva týždne som si bola pre kompletné výsledky. Keď mám pravdu napísať, tak teraz tuším prvý krát čítam, že výsledky z amniocentezy môžu byť aj nejasne
@alex2019 ja by som nastojila na amnio na tvojom mieste plus by som oslovila Holana alebo Grochala, moja skusenost spred niekolkych rokov, tripple test vysiel 1:16 a NT som mala tusim viac ako 6, bola som aj na odbere choriovych klkov, DS sa potvrdil, robit trisomy uz nemalo v tej situacii vyznam, drzim silno paste, daj vediet ako to cele dopadne
ja by som tiez trvala na amnio.. u mna bol tripple 1:50.. DS potvrdene amniom, aj trisomy..
@alex2019 ak ti trisomy vysiel dobre, tak je na tebe, ci podstupis amnio, alebo morfo ultrazvuk u experta. Neviem preco sa vsetci tak vyhybaju amniocenteze, tam je riziko naozaj minimalne a 100percentny vysledok. Aj ked trisomy je takmer 100percent, lebo sa z krvi priamo skuma DNA plodu. Ked vysel downov syndrom negativny, este sa tam skumaju ine geneticke trizomie patauov a iny syndrom a taktiez razstepy( chrbtice a podnebia) mozno sa treba spytat priamo, co vyslo aj v tripple testoch zvysene (skumaju sa tam tri parametre) a podla toho zvazit amniocentezu. Ja by som sla urcite, ak nechcete vychovavat postihnute dieta, ak ste s tym ok, je to zbytocne.
@alex2019 určite áno, dopodrobna nám všetko vysvetlil a ukázal, každú kostičku pozrel a aj vravel na základe čoho je možné vylúčiť DS. To sa nedalo porovnať s usg u môjho gyn. U neho to trvalo celé asi 2 min a to nepreháňam. Fakt som bola rada že sme si zaplatili usg u Holáňa. Objednala som sa k nim mailom cez prenatal@procare.sk Ešte v ten deň mi odpísali a dali termín. Prípadne volaj na infolinku: 0907888999. Do mailu stačí uviesť dátum poslednej MS a predpokladaný termín pôrodu. Držím palce aby to bol len planý poplach 🍀❤️
@alex2019 a skúšala si mudr Grochala v Martine? On je skvelý specialista