Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
Pipka a kedy ides na amnio? ja by som mala ist v sobotu na UTZ a podla toho sa rozhodnem, ale asi na amnio nepojdem...
matrinka, tak si predsa len dostala skorsi termin?? tak drzim palce, urcite budes spokojna.
trpezliva, ale kde nedostala...ten termin mali na 17.04 - co mi obsadila pipka 😀 a potom az v maji....ale aj ten aprilovy by bol uz pre mna neskoro, ja potrebujem tento tyzden...aby som prip. este mohla podstupit amnio...pojdem na Antolsku, pravdep. Dr. Drobny - vraj aj ten je skuseny, tak uvidim...
uz som to meno pocula, urcite to bude odbornik, tak drzim veeelmi palce, aby vas ukludnil, ze babo je zdrave..a nemusela podstupit amnio. Potom napis!
Ja by som sa chcela rychlo dostat k Cunderlikovi, len neviem ci to pojde. Skusim tam dnes poobede zavolat, vraj je to velmi dobry odbornik na UZV, ale tym padom ma asi aj preplnene
☹
Tiez som chcela ist do Euromedixu,aj som mala uz davno zajednany termin, uz teraz vo stvrtok,co by sa nam teraz velmi hodilo ked mam vysoke AFP, ale volal mi sam pan doktor z Euromedixu, ze mi musi prelozit termin, lebo niekam cestuje, no proste hruuuuuza. 😒
Lucatko, CUnderlik je tiez super!! A urcite ta zoberie co najskor..povedz mu, ze to velmi suri. Ja som mala ist tiez k nemu tam k Horskemu parku, ale on ma vecerne terminy a to moj muz nemohol, tak preto sme isli do euromedixu.
Lucatko, aj ja som musela ist k Dr.Kovacovej na Kramare..priprav sa, ze ti povie, ze mas ist urcite na to amnio...lebo o dieta s downovym syndromom nie je sranda sa postarat a musime byt na to pripravene..atd. Toto povedala mne a vypisala mi aj listok na prijem do nemocnice😔 . POtom som plakala doma cely den a rozhodli sme sa, ze skusime ist k inemu lekarovi..ktory nakoniec zistil, ze tie vysledky boli omyl..a ze zle mi ich vyhodnotili.
ja som mala HCG trochu zvysene..riziko 1:280 povodne
No to je hrozne, ona je takato, no tak mna tam nechaju urcite, lebo mam riziko razstepu az 1:90, ale velka vdaka trpezliva, aspon budem aspon trosku pripravena. A ako to tam u nej prosim ta funguje?Bolo tam vela ludi?
ja som tam prisla a boli tam dve tehulky...ale islo to rychlo...ona ti len povie, ze amnio je jedine riesenie..a ze ultrazvukom nezistia nic, ani opakovanym testom....a ze to amnio je len riziko potratu 1%, takze to je nic, lebo mozes aj tak spontanne potratit a tam je riziko vyssie...Ale pre mna aj to 1% bolo vysoke...kedze som uz raz potratila. 😔
A kedy k nej pojdes? Nehovorila ti, ze co najskor? Ja som bola v 18tyzdni a vravela, ze sa musim rychlo, rychlo rozhodnut, lebo na vysledky sa caka tri tyzdne a potom v pripade zlych vysledkov by som si uz nemohla dat babo zobrat atd. 😔 😔
Zajtra ideme aj s manzelom. Ani ta vobec neodporucila na UZV? Ja som tiez v 18. tyzdni, a morfologicky UZV mi este nerobili. Riziko Dawnovho syndromu mam vsak velmi nizke, len 1: 50000. Je mi luto, ze uz si raz potratila, na tvojom mieste by som iez nesla na amnio....Cize budete mat prve babetko, vsak?Mne sa zda ze tie AFP testy su nanic, len velmi, velmi stresuju, odvtedy ako mi sestricka zavolala ze mam zle vysledky, bolieva ma podbrusko. A u akeho MUDr. ste nakoniec boli?
Lucatko, tak to mas super, ze idete s manzelom...ja som bola sama, lebo mne volali, ze hned teraz mam dojst a to moj muz bol v praci a nemohol. Ano, prve babatko cakame a uz sa velmi tesime. My sme mali na razstepove vady podovne vysoke cislo ako vy na DS. Nie, Kovacova mi povedala, ze ultrazvukom nezistime nic. Pritom Dr. Holan povedal, ze sa da na 99% vylucit postihnutie..tak ja neviem. 😖
Nakoniec som bola v Ruzinove u prof. Susku. Ten odbehol s mojimi vysledkami do laboratoria a vratil sa vysmiaty, ze tie podovne vysledky su zle vyhodnotene..lebo tam nevyplnili udaje, velkost plodu, NT..atd.
To ti verim, ze si vystresovana..ale neboj, dobre to dopadne. Aj keby ste isli na to amnio, aspon budes kludna zvysok tehotenstva. My by sme si babo s DS aj tak nechali..takze amnio by bolo zbytocne, aj keby vyslo pozitivne...
Aj ja by som nedokazala zabit moje babo, este k tomu v 21.tyzdni, lebo skor to aj tak nevide, ale nad amniom rozmyslam, lebo by som chcela byt zbytok tehotenstva kludna a trochu si ho aj uzit a nie sa len trapit. Manzel je podla mna uzitocny hlavne preto ze budu s tebou trosku inak jednat a ak nie, tak on im to velmi rychlo pripomenie, ja zase taka povaha niesom, na mne by mohli aj orať. 😉 A isli ste bey odporucenia tomu prof. ? Lebo mna odporucil na genetiku moj gynekolg a vybavil mi tuto MUDr. Kovacovu.
Luci, aj mna odporucila moja predosla gynekologicka...zavolala tam a hned ma zobrali. Co som sa rozpravala v cakarni s tehulkami, tak vsetky boli rozhodnute ist na amnio aj napriek riziku. Asi som bola len ja prilis opatrna...ale v ceskych aprilovkach jedna takto prisla o mimi a to bolo len par dni predtym ako som sa mala rozhodnut ja 😔 .
Ale to 1% je naozaj malinko, tak neboj...
lucatko, mne vysli AFP testy negativne...riziko Down 1:6500, rastepy1:1200, ja by som mala amnio podstupit len koli veku, mam po 35ke...vtedy je celkove riziko vad 1:300....fekt neviem...
baby dokedy sa moze ist na amnio?
matrinka a ako si rozhodnuta, ked by amnio vyslo ze by mohla byt nejaka vrodena vada? Ak ti vysli AFP testy negat, ja by som nesla na amnio, ale je to cisto len na tebe a na tvojom presvdceni.drzim ti palce 🙂 Viem si predstavit tvoje pocity lebo zazivam nieco podobne, dufam vsak ze vsetky porodime krasne a zdrave babetka.
trpezliva, dakujem za povzbudenie, ozvem sa ako to zajtra cele dopadlo, myslite na mna babenky
lucatko: prešla som si presne tým, čo ty teraz opisuješ, zvýšené AFP testy, amnio nie je nutné v tvojom prípade, pretože máš podozrenie na rázštepy a tie sa dajú krásne zistiť z 3D ultrazvuku.
Na amnio by som šla v tom druhom prípade, keby som mala podozrenie na Downa...
My sme boli na 3D ultrazvuku a tam doktor žiadne rázštepy nevidel, ani potom na opakovaných ultrazvukoch nič doktori nevideli.
AFP testy sú nanič, ako hovoríte, iba naplašia...každá tretia žena ich má pozitívne
Držím palce
matrinka, zajtra idem najprv na ultrazvuk a konzultaciu k tomu doktorovi, co to bude robit, tak uvidim na kedy ma objedna...ale robi amnio iba stredy, takze bud hned tuto stredu, alebo najneskor tu stredu po Velkej noci. 😉
Dakujem ti jastericka, dufam ze vsetko dobre dopadne, aj tebe aj mne.Drzim palce, zachvilku mas termin, tak nech je vsetko o.k. 🙂
Ahojte...
Mam na Vas prosbu, neviete kde v BA okrem Kramarov sa robia geneticke testy? Po AFP uvazujem este ist na genetiku, ale na amniocentezu by som asi nesla.
babulky, tak som sa objednala do Euromedixu, nemali uz skorsi termin ako 17.4. to je pravda, ale sestricka mi slubila, ze ked sa im uvolni termin, hned mi daju vediet. Inak stoji to 1800 sk, ale ked vam da lekar doporucenie, ze je to zo zdravotnych dovodov, tak len 400. Tak to je super, ja doporucenie mam uz aj od geneticky, aj od gynekologa...mohli by mi to dat aj za 200 😀 😀 😀