Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
no tak teda narcisa a katy GRATULUJEEEEEEEM 😀 asi existuje niekto nad nami 😉 len nech su zdrave a rastu Vam do krasy 🙂
alexandrah ano viem, lebo som bola v 15tt na amnio z dovodu zlych vysledkov 😒
takze vieme chromozomy XX 🙂 a este aj v 17tt sme malu videli na sone a ukazala nam hned na zaciatku prdelku so suskou 😀
ahojte babule, ja som bola tiez na amnio pred 3tyzdnami, vo stvtok mam vysledky tak som z toho vystrasena.
Iwa aj ti k tomu povedali viac, alebo len ze je vsetko v poriadku a co to bude?
ahojte babulky 🙂 🙂 🙂 , mozem sa k vam pridat?
ja idem na amnio 07.07. o 7:00, tak snad mi tie sedmicky prinesu stastie 😀
iwa, margotka - ako prebieha zakrok? aby som vedela co ma caka 🙂 diky
zakrok netrva dlho, mozno 2minuty. ani to neboli, len ja som bola velmi vystresovana ako som sa bala o babo.
boli tam 2lekari (jeden robi ultrazvuk druhy picha) a este nejake sestricky. myslim ze to robia ako rutinu. my sme boli v ten den 5 bab.
ziadny strach ,ja som bola na amnio pred mesiacom ,citim sa uplne v pohode.... 😀
myslim ,ze strach je vacsi ako samotny zakrok 😉
vela stastia a az vam vysledky dopadnu na vybornu 🙂
mne po 3 dnoch povedali ,ze je to negat. na vsetky chromozomove anomalie-je ich 5 a po dvoch tyzdnoch mi prisli komplet vysledky a tam su uz zahrnute aj nejake choroby latkovej vymeny.
babulky a kde vam robili amnio? zakroku sa az tak nebojim, skor toho cakania na vysledky 🙂
flock ja som bola v iscare a mala som priplatene aj zrychlene vysledky tak sa to dalo 😉
ja zijem v UK tak mne tu ,ale viem ze dievcata spominali ,ze na Sk sa da priplatit za zrychlene vysledky do 3 dni
DRzim paste az vsetko dobre dopadne 😉
skybaby - aj ja idem do iscare, chcem si dat aj tie zrychlene vysledky - apollo vraj celkom slusne plati 🙂
kedy si asi bola a kto ti robil zakrok?
ja som bola na amnio v železničnej nemocnici u doc. ondrejčáka a výsledky sme mali na druhý deň ( do 24 hodín) samozrejme že sme platili trochu viac, ale stojí to za to
ahojte, tak ja hlasim DOBRE vysledky. Som velmi stastna 🙂 🙂 . ja som cakala 3tyzdne, ale najviac som sa bala od vcera do dnesneho obeda. ani som nespala. drzim vam vsetkym palce
margotka - super, viem si predstavit, ako ti odlahlo 🙂 🙂 🙂
liki - doc. ondrejcak robi aj pre iscare, bol spoluzakladatel tohto centra, genetiku nam robil pred ivf. tiez chcem vysledky do 24 hodin - vtedy ti povedia uz pohlavie alebo to az po tych 3 tyzdnoch?
flock ahoj, amnio mi robil marsik lebo chodim k nemu aj do poradne a bola som 2.6. a fakt som bola spokojna, bolo to ovela lepsie ako v nemocnici a pohlavie ti povedia uz za tych 24 hodin 😉 drzim palce
a ostatnym babulkam gratulujem k dobrym vysledkom 🙂
pridavam sa k vsetkym a gratulujem🙂 margotka co to bude?
ja som vedela vysledky na druhy den doobeda a vcera nam dosli aj celkove, ze sme zdravy zensky karyotyp 😀
ahojte,
rano sme boli u doc. ondrejcaka na konzultacii, tak som celkom pokojna, vysledky z krvi boli ok. zajtra rano ideme na to 🙂
skybaby - dakujem za info, ja chodim tiez k marsikovi (robil mi IVF) a chodim k nemu aj do poradne. nevies, kedy potom je dalsi termin poradne? normalne by som ju mala mat minuly tyzden 🙂
aj amnio mi bude robit on, uz sa tesim na infosku o pohlavi. ja som vzdy tuzila po dcerke, ale vsetci mi preppovedaju chalana, tak za chvilku to uz budeme uz vediet 😀
flock drzim palce nech je vsetko ok a nech je to teda chalan 😉 ja som bola tyzden po amnio na kontrole a vtedy som sa dohodla aj na dalsej poradni
ahojte,
zvladli sme to 🙂 marsik tam vcera nebol, ale bol tam dr. gazo, ku ktoremu som chodila predtym, tak to bolo v poriadku. najprv rychlo pomeral babatko - poradnu som mala v 15 tt - tak som ho videla po castiach - meral hlavicku, brusko, nozicku, plodovej vody bolo dost. s dokim sme srandovali, tak to ubehlo rychlo.
nepovedali mi vsak nic o kontrole ani dalsej poradni
uz mi volal aj doc .ondrejcak, takze prve vysledky su v poriadku, to bola velka ulava.
v pondelok ma čaká navšteva v trenč.nemocnici na genetike, mám vraj hraničné hodnoty, prvé tehu a 35 rokov, a k tomu samozrejme strašný strach. absolvovala niektorá z vám genetiku v trenč. nemocnici, aké máte skúsenosti? najviac sa bojím odberu plodovej vody, už som dve noci ani nespala. A vraj je tiež nutná hospitalizácia 3 dni, čo mi príde ako hlúposť, ale s tým, ako som čítala, máte viaceré rôzne skúsenosti. Tak ak je niekto, čo by mi vedel poradiť, vopred ďakujem.
iwa - uz to viem, ale zatial sa s tym snazime s muzickom stotoznit, kazdy z nas chcel nieco ine. ale hlavne nas potesi, ak babatko bude zdrave 🙂
sofia - ja som bola v nemocnici na antolskej a tam som bola hospitalizovana 3dni, vysledky o 3tydzne. Mylim ze sa to da absolvovat aj bez hosp. a vysledky byvaju na druhy den (treba si priplatit). len to nemoze ist asi cez nemocnicu ale nieco sukromne?? Ja som sa tiez strasne bala, ani nie bolesti, lebo ta ani neni, ale o babatko. Trva to naozaj chvilu a je to skoro ako ked ti beru krv. nemusis sa bat. lekari pokial vidia ze by to bolo riziko ani amnio neurobia. drzim palce, urcite to bude dobre.
Jaj a este otazka: myslite ze si na genetike mozu zmylit pohlavie? uz ste nieco take poculi?
pokial si bola na odbere plodovej vody, tak ta sa nemyli...tam urcia pohlavie presne uz len z titulu prenosnych chorob na chromozomoch ako napr. hemofilia 😉 takze bude to dievcatko, ked na genetike povedali 🙂
a mate to do paru 😉
pardon, zle som to napísala, je to CYSTICKÝ HYGRÓM....