Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
crysmile, a to kde? skusim sa pozriet a pojdem k vam 🙂 dnes sa vrtam prvy krat ...
Tak a je to tu. Dnes som si volala o výsledky na genetiku v Martine, doktorka (inak veľmi zlatučká) mi veľmi jemne oznámila, že mám zvýšené hodnoty AFP testu, že sú síce hraničné, ale že mi odporúča amniocentézu. Termín mám budúci štvrtok.
Že sa mám rozhodnúť a v utorok jej zavolať či tam pôjdem alebo nie.
Žienky, prosím poraďta mi, čo by ste robili vy, keby ste mali hraničné zvýšené hodnoty. Amnio sa obávam ☹
jastericka, ja mam tie iste pocity a nevies co mas zle ?? ci nizke alebo vysoke hladiny?? mne zistili vysoke cize podozrenie na razstep a teke zle veci ☹ a preto ideme najprv na sono na 3D a odtial pojdeme do poradne genetickej a tam povedia co treba, ci aj amnio, ale ak ano tak urcite pojdem lebo byt v strese az do porodu tak to nedokazeme. a chceme si byt isti ze babo bude ok.
lucka.zv - ja mám tiež zvýšené hladiny, na hranici, tiež podozrenie skôr na rozstepy. Švagrina ma teraz presviedča, že mám ísť na amnio, že ešte od nikoho nepočula, že by to ublížilo babatku, ja to prežijem, veď pre babatko všetko. Ešte nie som ale rozhodnutá.
presne pre ten isty dovod ako lucka.zv uviedla sme sa rozhodli ist aj my na sono, ten pocit neistoty je ubijajuci, uz len to cakanie na vysledky je hrozny (a to sme cakali 24hodin iba), neviem si predstavit mat neistotu do konca tehu, a este jeden dovod sme mali, boli sme rozhodnuti s manzelom ze aj ked vyjde amnio zle tak si drobca nechame a ten cas co by nam zostal do konca tehu by sme vyuzili na to aby sme sa nabili informacia z kazdej strany, mozno sa stretli s rodicmi co maju deticky s podobnym osudom ako hrozil nam,
ale po pravde musim priznat ze rozhodnut sa ci ist alebo neist na amnio bolo jedno z najtazsich v nasom zivote
jasne vsimla som si 🙂
prezivas to co ja, no ja mam velmi zvysene hladiny, vraj koli vyssim hladinam je lepsie sono na potvrdenie, preto takyto postup sme zvolili, sami sme od seba sa objednali na 3D a uvidime zajtra tam idem drzte palce baby vacsi strach v zivote som necitila ako teraz koli malemu ☹
ja ale na amnio pojdem ak povedia ze mam ist urcite .
praveze oni nepvoedia ze chodte ani to ze odporucame alebo nieco take, tak sa na to pripravte, alebo mozno my sme natrafili na nie velmi ochotnu geneticku 😅
ja sa spytam ci sa to ma, alebo nie. teda ci staci sono alebo je dobre aby som isla na amnio, a ak nepovie nic tak radsej pojdem ja si chcem byt ista nechcem ublizit babatku aby sa narodilo chore.
babulina, lucka.zv - ďakujem veľmi pekne za Vaše rady a skúsenosti.
Lucka.zv - zajtra budem na teba myslieť, aby to všetko dobre dopadlo.
Určite sa ozvem, ako som sa rozhodla, a určite dám vedieť ako sa to celé vyvíja.Držím palce babulky 🙂
majte sa dneska krasne babule, ja frcim na kurz rodicovstva som zvedava co noveho sa zase dozviem, drzim palce lucka.zv na to sono, tfuj tfuj tfuj nech je vsetko v poriadku
jastericka preto, lebo tie testy nie su prilis doveryhodne,je to len statist.odhad a ak mas tie hodnoty navyse len hranicne...
ja by som ako lucka isla na sono a mozno si dala zopakovat este raz krv
to je inak riadna blbosť tie testy, tak na čo nás tam posielajú, keĎ potom vychadzajú takéto somarinky
Doktor na sone nič zvláštne nevidel, tam to bolo zatial v poriadku. Je to ťažké rozhodovať sa o takýchto veciach, keby sa to týkalo len môjho tela, tak budiš, ale už sa rozhodujem aj za maličkého 😒
certica a co spravis ked zopakujes krvny test, jeden vyjde pozitivny druhy negativny, ktoremu teraz verit, sono sa da urobit v niektorych pripadoch ale napr down sa neda zo sona vylucit,nechcem nikoho presviedcat ci ist alebo neist iba ponukam argumenty ktore boli pre nas rozhodujuce
babulina, len si potvrdim, ze tie testy naozaj nemusia vela znamenat. viem, potom sa naskytne otazka, naco ho vobec opakovat???
tie testy sa robia standardne, sono tiez nie je problem, takze ak uz - tak by som absolvovala toto.
tu ide skor o odpoved na otazku - ci ak ti vyjde zly vysledok z amnio - nechas si babo vziat alebo nie. ak ano, v tom pripade to ma vyznam a oplati sa o nej uvazovat. pre mna osobne je nejaky 20tt tehotenstva prilis vela na to, aby som sa dokazala toho babatka, (ktore uz mimochodom citim od 16tt) vzdat. takze radsej neabsolvovat amnio a verit, ze bude babo v poriadku a testy sa naozaj (ako v mnohych pripadoch) mylili. to je vsak len moj pohlad na vec a citenie, takze vo vseobecnosti ja nemam nic proti tomu, ak niekto amniocentezu absolvuje.
Ahojte,
no vraj sa prave preto robi kontrola v nejakom 12tt - meranie NT a ak je "podozrivo" vysoka hodnota, robia sa krvne testy a ak aj tam su zle vysledky, tak sa robi odber chorionovych klkov, z ktorych by sa mala vylucit alebo potvrdit genet. porucha. Mne hovoril moj doktor, ze sa to prave preto robi - skor ako amniocenteza, ze ak su rodicia rozhodnuti prerusit tehotenstvo, aby sa to "stihlo" cim skor. Ze on to odmieta spravit po nejakom 20tt.
Ale, samozrejme ma to tiez hacik, ziadne vysetrenie nie je 100%, ja som pozerala po internete a stavalo sa dost pripadov, kde boli doslovne "zle vysledky" a babo sa narodilo uplne zdrave a zasa naopak, pri vysetreniach - tych zakladnych boli vynikajuce vysledky a babätko sa narodilo chore...
Je to hrozna dilema a kazdemu zelam, aby nad tym vobec nemusel uvazovat, aby mali vsetci zdrave babätka.
certica, babulina. je velmi tazke uvazovat nad tym ci amnio bude dobre alebo zle ak zle tak to si ja nevim ani len predstavit ako to prezijem... dnes idem na 3D sono aby sa pozreli ci je tam nejake podozrenie na razstep, neviem nakolko je to spolahlive a ci to staci ale aspon toto najprv a s vysledkami pojdeme na genetiku, neviem ale ja uz nespim poriadne 2 dni... ako to mam zvladnut ???
lucka, neboj, vsetko bude ok, ja viem, ze ta to trapi, ale razstep - to sa mysli to, ked nezrastie vrchna pera?
nie len to hrozi tam vselico ine, razstep chrbtice, brusnej dutiny ze nie je vyvinute dobre a take vseliake zlee veci- mam vysoku hladinu. ☹
lucka.zv, neboj sa, urcite vsetko dobre dopadne! ja som bola pred tyzdnom na amnio a o 2 tyzdne mam vysledky, tiez sa bojim, ale verim, ze mi povedia ze vsetko je ok. na genetike su odbornici a chcu to najlepsie pre teba aj pre babatko, tak sa neboj!
dann, dakujem moc, a prosim ta kde si bola na konzultacii genetiky, my mame ist v pondelok do statnej nemoc, na americkom nam,
Lucka, musis verit, ze bude vsetko v poriadku, ja som teraz v 36tt a tiez sa kazdy den modlim, aby bolo moje babo zdrave a verim, ze Boh moju prosbu vyslysi.
Inak sa tu ani poradit neda, je to tazka situacia, treba jednoducho verit ze bude vsetko v poriadku. 😉
maryam, ja viem je to individualne a kazdy ma nejake tie problemy, no tento je ten naj za cely moj zivot, je to len uhol pohladu... a prajem ti z celeho srdiecka aby babatko bolo zdraveee 😉
babulinka, dakujem ti si zlata 🙂 zajtra ideme na sono uvidim co povedia a z vysledkami na genetiku v pondelok.