Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
akurat som volala s kamoskou doktorkou a hovorila som jej vysledky a povedala, ze to zajtra nejako rozluskneme, ale ze ak nebude treba tak na to nepojdem, no bude to tazky den zajtra
wlfi...tak držím palec.....a ať to vše dobre dopadne...jsou to vše jen zbytečné nervy!!!! 😝 dej potom vedet, já už snaudu mít i zítra termín do KE 😠
denis aj ty daj vediet kedy ides do kosic, ja tam idem o 7,00 tak cca okolo obeda by som uz mala vediet ako to dopadlo
denis ja som bola v BB spokojná, aj genetička mi povysvetlovala aj Dr. Schwarz, ale musíš sa pýtať🙂, ja čo viem tak do 24tt nie do 26tt, ale možno sa to zmenilo
ahoj fatimuska....
ne nezmenilo, jen ve nevyhnutných prípadech je povoleno až do toho 26tt...treba když se opakují testy a tak......ale je to už strašne vysoké stádium tehuhu na takové rozhodnutí,ne??? 😠
takže ty máš vlastne vše ok a už chodíš jen na kontroly,ano??? to máš super....jen si užívej tehuhu 😅
wolfi...zabojuj.....
ivett2 ahoj,
bola si uz na tom morfolog. ultrazvuku? dakujem za podporu este 2 dni a pojdem na genetiku.
ahojte tak baby dopadla som takto ...
bola tam taka mila zlata doktorka, vsetko mi vysvetlila a povedala, ze vysledky su velmi dobre, ze ona by do toho nerypala, tak sme sa dohodli ze by som pockala na to geneticke sono v 20tt a ak by nieco nebolo ok tak az potom amnio, ale ze nepredpoklada, ze by nieco bolo a ze indikacia na amnio sa posunula vekova hranica z 35 na 38 rokov a ja mam 34 takze uz ani do tejto hranice nespadam .. dufam, ze som sa rozhodla spravne
wolfi..určite jsi se rozhodla dobre!!!!! a vidíš, mne ani nikdo nerekl, že se posunula hranice amnio na 38,ale i Norsko to tak má a i jiné krajiny...hold jiná doba 😀
na morfologický jdeš kam?
ahojte, tak zajtra mam odber v BB. No veľmi sa začinam bať, prosím ukľudnite ma, že to fakt nebolí 😢 Dakujem...
wolfskinka aj ja si to hovorim, tak ma to prejde, a za chvilu je strach späť, už aby bolo potom. Najlepsie je ze pred desiatimi rokmi mi to už robili a pokial sa dobre pamätám tak to fakt nebolelo, ale aj tak mam strach. aj vtedy som mala. Sa pamätám aj na to ako vraveli, že takuto vystresovanu mamicku tam ešte nemali 😀 ale boli zlatí, sestrička ma držala za ruku.
no vidis nemas sa coho bat a preco vlastne ides na amnio ? si mala zle vysledky ?
monci...fakt se neboj......nebolí to ...jsou to jen nervy,ale to víš a kde v BB ti to budou delat?
Môj 14 ročný synček má downow syndrom. Tak musím. Idem do roosweltovej nemocnice na genetiku. Ďakujem, ste zlaté... 😉
monci.....nebojaj....to bude ok..... 🙂 jen duševní klid se pokus navodit....a už ti delali nejaké testíky do ted??? 😵
ale este mi nedá aby som vám aj ja neporadila trošku. Denis čítam, že nemáš pokojnu dušičku z toho amnio. Vieš amnio vylúči len určitý počet porúch, ale na sto percent, nemusíš sa obávať, ked ti povedali ž je to o.k. A ten morfologický ultrazvuk zasa vylúči ostatné vady. CHystam sa tam aj ja. wolfskinka ani na tvojom mieste by som sa neobávala, však máš užasné vysledky z krvi. A ten utralzvuk to iba potvrdi. A pokial viem, tak za morfologicky ultrazvuk sa neplati, pokial mas odporučenie od gynekologa. Ale nedavaju tam ani fotku ani dvd, lebo to nie je 3Dultrazvuk, ale je to čisto na zistenie poruch babatka. Ale nebojte, ja verím že mame v bruškách zdravé babatka 😉 Ked som bola tehotná so synom ktorý je postihnutý, bolo mi dosť zle, a citila som ze nieco nie je o.k. ale bohužial sa o mna nestarali tak ako teraz. Ale nevadí, žiadna tragedia. Takže sa fakt nebojme ničoho, babatka sú určite zdravé... 😉
Denis robili mi krvné triple testy, sú negatívne, ale nakoľko ja mám postihnuté dieťa, tak automaticky napísu, že vysledok je pozit, aby som šla na dalsie vysetrenia...
monci78 neboj sa , ja som to absolvovala v BB pre 5 týždňami...naozaj ten vpich nebolel, len jemný tlak keď mi odsávali vodu, brali mu je nečakane, pôvodne som tam išla na morf. ultrazvuk, takže som ani nemala čas sa báť..ale ostatné mamičky v čakárni dosť menili farby, tak sa neboj, zvládneš to
Fatimuska dakujem na ten tlak si spominam. A viem ze aj potom boli brusko ako pri mrche. Uz som sem naordinovala starku 😀 ku chlapcom, aby som mohla ležať, a starká bude vyvarat. Už sa teším. Dufam len, že vtej čakarni dlho nebudem sediet to čakanie ma zabije hádam. No idem niečo porobiť, aby bol kľud, zatial pekny den vsetkým... 😉
monci...dikas moc...ty nás tady uklidnuješ a sam jdeš na zákrok 🙂 ...také verím, že je u nás všech vše ok.....ale asi sama víš, že nejspokojenejší je človek, když to má potvrzeno ze sto stran 😀 😀 já čekám na potvrzení objednávkz na genetický UTZ v Košicíh a stále nic.....asi to tak má být!!! 😕
Denis, pravdu povediac pokoj nebudeš mať nikdy. Aj keď sa detičky narodia, začína o nich iný strach. Aby pekne rastli, aby neboli chorí, aby sa im darilo v skole, aby mali dobrých ľudí okolo seba, aby nezačali drogovať, aby im nik neublížil, aby aby aby...a neskončí sa to nikdy hádam 😀
monci...tak to máš pravdu!!!! presne to jsem si s manžou ríkali...ted máme strach ,ale co bude potom, je to naše první a vzhledem na vek asi i poslední a kdzž vidíme nejakou vyvedenou partičku, tak si jen tak zmumláme, to se nás určite týkat nikdy nebude 😀 😀 tak je to tak......ono se i ríká, malé deti malé starosti, velké deti velké starosti 😀
tak se mi ozvali z Košic,chteli po mne tel. číslo, že zavolají a zatím nic, tak asi zítra, jsem už z toho lehce nervozní,ale nejak mne opustily obavy,že je neco špatne a nastal vnitrní klid! 🙂
mecunka - no dnes mi robili 3D ultrazvuk. Doktor sa moc tesil z vysledkov z amnio, vraj ma nechcel vopred strasit, ale bal sa. Bol velmi zlaty. No na ultrazvuku bolo vsetko fajn, len stuplik bol tak divne otoceny, ze zasa nebolo vidiet pohlavie 🙄 . No ale hlavne je, ze je zdravucke 😵 , teda verim tomu. No vraj ked sa narodi mu budu brat hned krv a porovnavat s mojou, tak dufam, ze bude ok. Vo stvrtok mam ist na dalsi ultrazvuk k jeho kolegovi, tam sa idu zamerat na hlavicku, tak dufam, ze to bude ok.
Myslim na teba, uz ti zostava cakat len 1 den a potom si konecne vydychnes a budes si moct uzivat tehu. Neboj, urcite to dobre dopadne 😉 .
meruska...tak to by mi mohlo stačit, neboť mám i takový samostatný papír,kdeje napsáno doporučuji UTZ...uvidíme
wolfi...ani papír z genetiky nejaký nemáš???? ale je to celé na hovienko.všichni si nás prehazují jako teplý brambor a nikdo ti nic porádne nevysvetlí,neobjasní nedoporučí..lezou mi na nervy....nekdy mám pocit, že nebýt koníkajsem úplne v prd..... 😠