Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
ved to, ze tie AFP by sa ani robit nemali...su strasne nepresne, a len to tehulku vystresuje zbytocne.. 😠
Mna to dnes rozhodilo poriadne...spamatavam sa z toho este stale... 😖
Len ja som musela hned povedat rozhodnutie, lebo len do piatku by mi mohli spravit amnio...Nechala nas poradit sa s muzom a spontanne sme povedali, ze na amnio nepojdem..
veru veru len TA zbytocne stresuju a to teraz prave nepotrebujes Ty ani tvoje mimi v brušku 😠 😠
tak ti este raz prajem vela sil a prajem aby ti to dobre dopadlo 😉 😉
ja uz sa poberiem do hajan,a budem len rada ak ma budes chciet priebezne informovat ako sa vam dari 😉 😉 😉
pa pa a bruuu
ahojte, takze ja som bola vcera na genetike a idem na amnio, dnes idem na prijem do nemocnice a zajtra ma to caka ☹ dufam ze bude vsetko v poriadku aj nasa Emmka....
Ahoj Lucka, ako to ze ides na amnio? Ked sme spolu telefonovali, si vravela, ze ultrazvuk dopadol super..a lekar nevidel dovod na amnio. CO sa stalo? Napis mi do IP, ak chces..
tessa: je mi ľúto, že ti vyšli zlé testy. Mne vyšli tiež pozitívne, zvýšené, síce na hranici, ale predsa.. Výsledok som sa dozvedela minulý týždeň a práve dnes o jednej mám volať na genetiku do Martina či som sa rozhodla pre amnio alebo nie. Celých 8 dní som zvažovala za a proti, ale dospela som presne k takému istému záveru ako ty. Amnio už nič neovplyvní a dieťatko si nedám vziať, takže je mi zbytočné tam ísť. Zostáva mi už len veriť a ja verím, že bábo bude zdravé.
Určite aj tvoje maličké bude zdravučké, neboj nič 🙂
Lucka.zv: Držím palčeky v nemocnici, potom sa ozvi, ako ste dopadli s malinkou
tessa, jastericka, lucka.zv nebojte sa, urcite su deticky zdrave a vsetko bude v poriadku. ja mam buduci stvrtok vysledky z amnia, tak sa hned ozvem. hlavne ziadne smutne myslienky, babatku je najlepsie vo veselom brusku🙂
Ahojte babulky, tak sme dnes boli na morfolog.USG a dokyna nam povedala, ze nevidi tam nic, ze vsetko je v poriadku 🙂 😉
Ale jasne, nedalo mi to, a idem v piatok aj na genetiku, aspon porozpravat sa s nimi...
Apropo, cakame chlapceka 😉 😉
ahojte babulky tak ja uz som odvcera doma, mam za sebou amnio, a teraz cakat na vyslok 3 najdlhsie tyzdne v mojom zivote ..... a dakujem za podporu vsetkym
Tessa, super, že si na amnio nešla, reagovali by sme takisto. Zbytočné vyšetrenie pre tých, ktorí chcú dieťa so všetkým čo bude mať nadelené. Navyše je to nepresné a aj nebezpečné vyšetrenie.
dorotelka: amnio je vraj presne na 99 percent. a riziko je 1 percento, bola som o tom oboznamena.
Luci, riziko potratu je 1:200, mne tak povedali..to sa mi zdalo byt vacsie riziko, ako to, ze budem mat postihnute babo. ALe ked ty si mala 1:50 a nizsie, tak chapem ze si to riskla. Aj ked my by sme nesli ani v takom pripade, lebo babo by sme si nechali aj s DS.
tessa: gratulujem ku chlapčekovi,Martinko bude mať kamaráta 😉
Lucka.zv: obdivujem Ťa, že si sa na to dala, ja som nemala tú odvahu a odmietla som. Určite už buď v kľude, už to máš za sebou a výsledky budú určite dobré 🙂
jastericka: ja som mala down 1:85 ale na ultrazvuku vraj vsetko bolo ok, no stale mi kazdy hovoril nieco ine, nevedela som uz comu mam verit a preto moje rozhodnutie, ale poviem Vam ze som rada ze som doma a mam po tom....
no nic moc, ale dalo sa to prezit, mne robili troska dlhsie ako inym lebo nemohol dobre pichnut mala sa strasne vrtela.... a preto to bolo neprijemne.
Amnio ma vyznam pre tie mamicky, ktore su ochotne podstupit interupciu, inak amnio nema vyznam.
Mne doktorka na genetike ešte odporučila špecialistu, prenatálneho kardiológa v Martine, volá sa Dr. Jurko, aby sledoval vývoj srdiečka, lebo sú vady, ktoré sa dajú hneď po narodení odstrániť, ale keď o tom lekári nevedia, často bábatká zomierajú bez príčiny. Moja sestra robí na nedonoseneckom oddelení v nemocnici v Poprade a nedávno mali taký prípad. CHlapček sa narodil s vadou srdiečka, ale lekári o tom nevedeli, tak im zomrel, keby sa narodil v nemocnici, kde sú na to pripravení, hneď by ho operovali a mohol prežiť. To len na margo toho, že aj z amnia sa dajú tieto vady vyzistiť. Ale nechcela som nikoho strašiť, to len, čo som počula...
lucka.zv, prepáč, nikoho sa tu nechcem samozrejme dotknúť, ale môj dôvod na taký postoj zapríčiňuje zrejme to, že pre pol rokom na základe amnio vyšetrenia zomrel jednej žene z môjho okolia plod. A na genetike nakoniec potvrdili, že bol úplne v poriadku. Ona je z toho "na prášky". Takže preto som s amnio vysporiadaná.
tessa: presne tak 🙂
dorotelka: a ako je to mozne?? oni ho poskodili pri odbere ?alebo na nasledok amnio ?
ahojte žienky. Dnes som bola na ultrazvuku, bála som sa, čo mi povie doktorka, kvôli tým zlým screeningovým testom, ale našťastie zatiaľ nič zvláštne na babanku nevidela, všetko je v poriadku. Taký balvan mi padol zo srdca. Ale samozrejme budem kľudná až keď sa babatko narodí.
ahojček, aj ja som mala zlé apf,amnio som odmietla s tým že bude čo bude je naše a budeme ho milovat za všetkých okolností,napriek tomu mám trošku strach.zajtra idem na 3D.snáď ma upokoja.nemáte niekto skúsenosti? nakolko je 3D spolahlivé v odhalovaní nejakých chorob? 🙂
lucka.zv:
čo sa tam konkrétne udialo to nerozprávala, ale riziko tam vždy je. Je mi jej ľúto, pretože mala rakovinu, a keď sa konečne jej zdravotný stav stabilizoval a odhodlali sa mať s manželom potomka - takto to dopadlo.
kaluha:
3D je veľmi spoľahlivá a účinná metóda pri odhaľovaní vývojových porúch. Napr. môj dr. tomuto vyšetreniu prikladá väčšiu váhu ako krvným testom. V 14. tt na 4D meral dĺžky končatín nášho bábätka, kontroloval chrbticu, žalúdkovú bublinu, nosovú kosť. Všetky hodnoty vyšli štandardne, žiadna odchýlka od normálu sa neobjavila, takže v podstate budem veriť že je všetko OK. 😉
tak uz mam vysledky z amniocentezy, vsetko dobre dopadlo, boli sme na genetike a vsetky, co sme tam boli objednane, sme mali dobre vysledky. lekarka nas zavolala dovnutra, povedala, ze vysledky su v poriadku a ze ci chceme vediet pohlavie dietatka, tak my ze jasne a teraz vieme, ze cakame chlapceka. takze sa nicoho nebojte, vsetko bude ok!
neni zac,a naozaj v dnesnej dobe sa moc ani na dr spoliehat neda,aj kamoske povedali ze sa jej narodi chore dietatko,ale ona im neverila a dnes ma tak staru dcerku ako ja a je celkom zdravucka 😉 😉