Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
@marcelkatt genetika dava iba odporucanie na amnio, neviem ako to chodi na Americkom, spytaj sa bab co tam boli. u nas to bolo tak, ze sme isli s papierom z genetiky do nemocky, tam nas objednali na zakrok. Morfologicky UZV robi lekar v ambulancii, alebo v nemocnici. spytaj sa svojho gyndosa, ci ti ho urobi on, alebo ti da niekam odporucanie. my sme ho skombinovali s 3D/4D v sukromnej klinike
Ahoj Marcelka.Ja som bola na genetike na Americkom,je to vlastmne len taky pohovor,spisanie clenov rodiny a ich zdrav.stavu.Dali mi odporucanie a hned v ten den som isla do Ruzinova sa objednat na amnio.To bol stvrtok,objednali ma na utorok/vraj vzdy robia prijem v utorok/.Prisla som pred osmou,prijali na a v stredu rano mi urobili odber,o dvanastej som bola prepustena a momentalne cakam na vysledky,tie budu 22.7.Nemusis sa bat.vsetci boli mily a nebolo to sice prijemne,ale dalo sa to vydrzat.Drzim palce !
@simisi ĎAKUJEM za info. A moc držím palečky, aby bolo všetko OK!!!!!! Aj všetkým dievčatám.
@gumimaci aj Tebe krásne ďakujem a mne asi robil môj dr morfol ultrazvuk, mám napísané na zázname zo včera, že: Záver: Morfolog v norme, nevidím známky NTD defektu. Len sa mu nedalo pomerať dobre chrbátik,lebo malinký leží na chrbátiku.
@simisi takže teoreticky, v pondelok z genetiky pôjdem do ružinova sa objednať a možno ma zoberú hneď na utorok, alebo stredu???
@simisi Ty si z TT, či iba okres? Pýtam sa preto, reku koho máš gynekológa. ja mám MUDr Ilavského na Družbe. Som max spokojná s jeho starostlivosťou. Len tie AFP mojej krvi ma nepotešili no. Ale verím, že všetko bude ok, musí no.
@marcelkatt ja som bola v utorok na americkom, dali mi na vyber, ci ruzinov alebo antolska a hned na stredu rano ma objednali, do obeda som lezala a o stvrtej ma pustili domov...je to neprijemne, ale da sa...akurat dnes som bola pre vysledky...
@marcelkatt bola som na antolskej, to je inak petrzalska nemocnica, boli tam fajn ludia a zlate aj sestricky aj lekari...
s ruzinovom nemam skusenost...mne tam poradila ist kolegyna, takze som tam rovno aj isla...ruzinov je zase blizsie k trnave - z obchvatu, mozno ti to bude lepsie, tak neviem...my sme mali gps, podla toho sme isli...
@marcelkatt geneticke testy su v poriadku, co sa tyka rozstepov, to mame sledovat ultrazvukom...medzi amniom a vysledkami som uz bola u gyndu, ze vsetko vidi pospajane ako treba mi povedal, takze asi to bude iba sledovat, lebo mam stale vysoke to afp v tej plodovej vode....ale ze to moze byt len z niecoho ineho...a bude to XY to mi potvrdili...
Ja som priamo z TT,moj obvodny je Elias,ale odkedy som bola hospitalizovana pre krvacanie zostala som v rizikovej ambulancii v nemocnici,dr.Deckov.Ak si vyberies Ruzinov,je mozne ze ta vezmu hned v utorok a v stredu bude zakrok.
Aj mne dali na vyber,nepoznala som ani jednu nemocku tak vyber padol na Ruzinov.Boli velmi,velmi zlaty,iba mali tam frmol a velmi dlho sme cakali na postel.Nas tam bolo na amnio 5 dievcat.Prave sa chystam do nemocnice,idem na morfo utz,dufam,ze krpcek bude ok.Ja som mala pozitivny skrining na downa,1:200.Verim,ze to bude ok,je to vytuzene mimco.
@berenice8 blahoželáááám. A držím palečky. MNe dr povedal, že vidí zdravú tehotnosť, žiadne defekty, tak mu verím. Ty si mala riziko NTD alebo DS??? Ja NTD.
@marcelkatt Tak to zvladnes neboj...a vacsina tych testov, kvoli ktorym sa posiela na amnio si falosne...podla mna su to zbytocne stresy pre mamu....a to male v brusku...ja som vedela ze to bude ok, uz ked som bola na to amnio, ale pre istotu, vies ako, ma to na papieri to je ine, ako mat len pocit...
@marcelkatt aj ja mam NTD, len ze NTD sa sleduje ultrazvukom, a DS mi teraz vlastne vylucili...ntd by mali byt tie rozstepy..
@berenice8 a spomeneiš si aké číslo si mala vo výsledkoch? Ja mám riziko viac ako 1 v 5. No merania som mala ok vraj. Pri prvom UZV v 13tt a Ty si ležala aj v nemocnici pred zákrokom?
@marcelkatt r ovnake, 1 v 5....no, mna v stredu rano prijali a v stredu o stvrtej som isla domov...toto zalezi od poistovne, tak mi bolo vysvetlene...tak ja mam apollo...jest som si musela doniest, nebolo to hradene poistovnou...(ale sestricky mi dali cajik zadarmo)
@berenice8 tak aj ja som v Apolle.. Nemám kam dať malinkého, tak preto sa pýtam. Ešte ak Ťa nezaťažujem, aké si mala číslo pri MS-AFP hodnota, myslím MoM? Ja 5,43 MoM niekde som čítala ak je viac ako 2,5 treba to sledovať.
@marcelkatt fuuu..to uz presne neviem, ale tiez okolo 5...ale presne ti nepoviem...
@berenice8 ale dala si mi povzbudenie, že si mala to isté podozrenie a je to ok.
@marcelkatt bude to urcite ok, ked som pozerala aj baby co pisu aj na inych forach...vzdy mi vyslo ze to boli falosne pozitivne testy...klud, neboj....
@marcelkatt, ja som bola na amniocenteze v Ruzinove, mam tam aj lekara a aj sestricky su tam velmi mile. Ja som bola na genetike v piatok, v pondelok som s tym isla k svojmu lekarovi a uz v utorok som isla na prijem. V Ruzinovskej nemicnici beru na prijem v utorok a v stredu rano to robia a na obed nas uz pustili domov. Som rada, ze to uz mam za sebou, i ked to neboli ale je to velmi divny pocit. A to cakanie ani nehovorim. Najhorsi je asi posledny den. Dnes som si uz bola pre vysledky. SOm nesmierne stastna ze je maly v poriadku a zdravy. Na morfologickom ultrazvuku nam vyslo tiez vsetko super. Tak som stastna. Drzim vsetkym palce, viem ake su to velke stresy. Prajem aby vsetko dobre dopadlo. 🙂
@marcelkatt ahoj ja som bola tiež na americkom námestí...je tam veľmi milá pani doktorka...oni si len zapíšu prípadné ochorenia v rodine tvojej aj partnerovej, tak je asi dobré si dopredu všetko pozisťovať a povedia ti čo a ako...na amnio mňa poslal môj gynekológ tak neviem či ťa na tej genetike objednajú, to skôr tvoj doktor by ťa mal objednať....ja som to mala dosť narýchlo...vo štvrtok mi povedali že mám pozitívny skríning a v utorok som išla na genetiku a odtiaľ hneď do nemocnice a v stredu ráno mi robili amniocentézu....neviem ako je to s dôverou...ja mám všeobecnú a musela som tam byť od utorka do štvrtka ale ja som odišla na vlastnú žiadosť v stredu, nemala som žiadne komplikácie, bolesti, nič...ten odber je podľa mňa uplne bezbolestný, ja som ani nevedela kedy ma pichli...akurát čo mi bolo tak to že sa mi zatočila hlava ale to asi z toho že od polnoci sme nemohli jesť ani piť a ja som zvyknutá ráno vypiť aj pol litra vody, takže asi z toho to bolo....ale odberu sa fakt nemusíš báť, robia to pod ultrazvukom...to s tou tvojou poisťovňou ti neviem povedať ale ked možno pozrieš staršie príspevky tu tak sa dočíťaš, sa mi zdá že niekto tu písal že má dôveru a zdá sa mi že to bolo tak že ráno prišla, urobili odber a okolo tretej ju prepúšťali....bude to dobré uvidíš, sú to stresy ale čo neurobíme pre naších drobčekov....držím palce
@gumimaci tam mi urobia tem morfol ultrazvuk??? A kde už v pondelok na genetike či až pred zákrokom? Koľko trvá kým ma objedná genetika na amnio?? V pondelok idem na genetiku.