Amniocentéza verzus trisomy test
Ahojte, máte prosím s týmto testom niekto skúsenosť? Vraj je rýchlejší (výsledok do 5 dní) a oveľa lacnejší než podobné testy. Kamoška sa nevie rozhodnúť, lebo jej vyšli nie moc dobré výsledky biochemického skríningu.
http://www.trisomytest.com/preco-trisomy-test
Stručné zhrnutie
- Trisomy test je neinvazívne krvné vyšetrenie dostupné už od približne 12. týždňa tehotenstva, ktoré cieli na zistenie trizómie 21 (Down), 18 (Edwards) a 13 (Patau).
- Bežná cena Trisomy testu na Slovensku sa v diskusii pohybovala okolo 350 EUR, v niektorých štúdiách alebo promo akciách bola znížená na približne 100 EUR, výsledky sa podľa pracovísk vracajú typicky za 3–12 dní (často do 5 pracovných dní).
- Laboratóriá a viacero príspevkov v diskusii deklarovali presnosť Trisomy/NIPT testov nad 99 % pri detekcii spomenutých trizómií, avšak Trisomy test zatiaľ nie je všeobecne uznaný poisťovňami ako definitívna diagnostika a pozitívny výsledok sa zvyčajne potvrdzuje amniocentézou.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné urobiť Trisomy test v tehotenstve?
A: Trisomy test je možné vykonať od približne 12. týždňa tehotenstva; niektoré NIPT varianty (napr. NIFTY) sa robia už okolo ukončeného 10. týždňa, podľa príspevkov.
Q: Koľko stojí Trisomy test a sú dostupné zľavy?
A: Bežná cena Trisomy testu bola v diskusii udávaná 350 EUR; v rámci výskumných štúdií alebo promo akcií ho niektoré pracoviská ponúkali za ~100 EUR; NIFTY bol v príspevkoch spomínaný za ~596 EUR (iné príspevky uvádzali 449–595 EUR) a niektoré ponuky zahŕňali poistenie proti falošným výsledkom.
Q: Aký je rozdiel medzi Trisomy testom, NIFTY a amniocentézou?
A: Trisomy a NIFTY sú neinvazívne testy z materskej krvi (NIPT); Trisomy testy cielia primárne na trizómie 21/18/13, NIFTY podľa príspevkov zisťuje širší rozsah porúch (v diskusii uvádzané ~18 porúch), a amniocentéza je invazívny odber plodovej vody, ktorý slúži ako diagnostická metóda a podľa príspevkov je spojený s rizikom potratu.
Q: Potrebujem potvrdiť pozitívny Trisomy výsledok amniocentézou?
A: Áno, podľa viacerých príspevkov a lekárskych odporúčaní sa pozitívny Trisomy/NIPT výsledok zvyčajne potvrdzuje amniocentézou pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva, pretože Trisomy je skríningová metóda.
Q: Kde na Slovensku sa dajú urobiť Trisomy/NIPT testy?
A: V diskusii sa spomínali pracoviská a laboratóriá ako Medirex (medirex.sk), Merirex (spomínané varianty názvu), mgenetik Martin, UNB, ProCare (Centrála) a jednotliví špecialisti v Košiciach (Dr. Dankovcik, Masarykova) a Bratislave (Železničná nemocnica, doc. Ondrejčák).
Q: Ako dostanem výsledky a ako dlho sa čaká?
A: Výsledky z laboratória obvykle posielajú lekárovi, ktorý vykonal odber; pacientky dostávajú SMS, email alebo papierové oznámenie a lekár ich informuje osobne; doba vyhodnotenia sa v príspevkoch pohybovala od ~3–5 pracovných dní po 10–12 dní v závislosti od pracoviska.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy test je neinvazívny krvný skríning zameraný na trizómie 21, 18 a 13.
- Negatívny výsledok Trisomy testu často znižuje potrebu amniocentézy a poskytuje budúcim rodičom upokojenie, pokiaľ aj ultrazvuk neodhalí odchýlky.
- Trisomy testy sú v diskusii najčastejšie oceňované cenou cca 350 EUR, pričom zľavy alebo nižšia cena sa uvádzali pri výskumných projektoch alebo promo akciách.
Sporné názory
- Presnosť testov: jedna skupina tvrdí, že Trisomy/NIPT dosahuje presnosť nad 99 %, druhá skupina poukazuje na konkrétne prípady falošných pozitív a falošných negatív (v diskusii bola zmienka o falošnom pozitíve Patau v Medirexe, neskôr negatívnom amniocentéznom výsledku).
- Zmysel a motivácia: niektorí označujú ponuku testov za dôležité bezpečnejšie riešenie než amniocentéza, iní vidia komerčný biznis motivujúci nadmerné odporúčania testov.
Otvorené otázky
- Kedy presne a za akých podmienok budú Trisomy/NIPT testy v SR preplácané zdravotnými poisťovňami?
- Aká je presná frekvencia falošných pozitív a falošných negatív pre jednotlivé lokálne pracoviská na Slovensku?
- Ktorý test (základný Trisomy vs NIFTY/rozšírené NIPT) je optimálny pri rôznych úrovniach rizika a v ktorom poradí odporúčať pacientke?
Spomenuté značky a firmy
trisomytest.com, Medirex, Merirex, mgenetik Martin, ProCare, UNB, Železničná nemocnica, BGI
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, NIFTY (NIPT), Prenascan, triple test (tripple), AFP, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, amniocentéza, NT screening, kombinovaný test, integrovaný test, fluorescenčné vyšetrenie, molekulová analýza, poistenie proti falošným výsledkom
Miesta a osoby
Bratislava, Košice, Martin, Prievidza, Trenčín, Dr. Dankovcik, Dr. Križan, doc. Ondrejčák, Dr. Meliskova, Dr. Holáň, Dr. Grochal, Dr. Čunderlik, Dr. Slezák
@katkatop ja ti neviem, vsak aj z amnio maju prachy, teda aspon si myslim. a preco ju tak strasne preferuju? ako keby sa boja, ze budu mat menej pacientok kvoli trisomy. mali by predovsetkym tripple nahradit trisomy a preplacat. a mozno je to cele len skaredy biznis. ale ja chcem byt naivna a mysliet si, ze to staci a netreba pichat do brucha.
Amniocenteza nie je na 100%! Poznam viac ĺudí, ktorým odporučili ist na potrat na zaklade amniocentezy. Odmietli a maju naozaj zdrave deti. Na nasom trhu je momentalne najvyssia istota NIFTY test 99,8% a zistuje 18 genetickych poruch. Nie ako Trizomy test - ten len tri poruchy. Je to skriningove neinvazivne vysetrenie. Ak by tam vyslo riziko nejakej poruchy, tak potom odporucaju amniocentezu na potvrdenie, lebo nase zakony su zastarale, tieto novsie vysetrenia este nemaju uznane v zakonoch - mozno zas o 20 rokov 🙂) sa zobudi nas system. Ale clovek ma info o tom, ci babatko ma alebo nie niektoru z 18 poruch. A potom sa moze rozhodnut, ci este pidstupi invazivnu amniocentezu, ak by nebolo nieco ok.
katus69 ja som za trisomy platila iba 100 eur lebo medirex mal vtedy akciu 100 vzoriek brali za akciu 100€ ale to som sa dozvedela až nedávno lebo kamoška išla a ja som ju presviedčala že stoji iba 100€ ale stoji 350.... nerozumiem otázke??
Pridam sa do diskusie..Vcera som absolvovala amnio v TN..skusenost je ze som caksla nieco horsie, ale nebolo to az take zle..netreba len stresovat..Dietatko sa nam podarilo po druhom IVF. Ale kedze mam zle vysledky museli sme sa rozhodnut bud trisomy alebo amnio..Ale dr mi povedala ak tam nieco bude a bude doporucovat amnio tak ci tak budem musiet ist na amnio..Ano bojim sa potratu pretoze babatko je vytuzene!!!
Neviem ci sme sa rozhodli dobre ale dufam ze nase babatko bude zdrave a nebudeme musiet ukoncit tehotenstvo.
Baby co ste boli za posledny rok a pol na trisomy testoch a vysli vam negativne, mate vsetky zdrave deticky?
@stanka04 Vysledky NIFTY by mali byť do 10 dni od doručenia vzorky do laboratoria BGI v Hong Kongu. Doručenie trvá zo SR 48 hodín tak vysledky su za tych 12 dní.. aj mne tak prišli.
masi11 ano mali sme negatívne trisomy test mala je zdrava má len vrodenú anomáliu na prstoch jednej nožičky.. je to skor estetická vada chýba jej jeden članok na pršteku a vyzerá to ako keby jej druhý a tretí prštek rástli s jedneho miesta inak je všetko vporiadku
@masi11 ahoj, ja som mala riziko na Downa 1:12, trisomy mi vysiel negat. a mame uz rocneho synceka ktory je zdravy
@pavlina5555 zase niekomu vadi, ze ludia nepchaju do vrecka peniaze zdravotnym poistovniam, ale Medirexu, ze? :D
OK, nevysetruju vsetko, ale ved na to ste aj upozorneni.... a kedze 99% je OK , tak myslim, ze je to stale dobre, a mensie riziko ako amnio.. hlavne, ak mate dobre vysledky Sono screeningu...
ak by som mala zle aj sono, tak potom zvazim AMNIO, ale ak je sono OK, tak podla mna staci Trisomy....
a inak, na MK raz bola aj baba, co mala Amnio OK a porodila aj tak chore dieta, takze..... hmmm, kde je chyba?
@katrin21 Ten článok mieša hrušky s jablkami a porovnáva neporovnateľné 🙂 Genetické prenatálne skríningy nemajú nahradiť diagnostické metódy a bojovať proti amniocentéze - neviem, prečo to ľudia stále takto stavajú proti sebe. Trisomy alebo NIFTY by mali porovnávať s biochemickými skríningovými testami typu Tripple test - a tam dať otázku, či vôbec má do budúcna význam takéto málo presné testy (cca 70%) vôbec podstupovať/preplácať zo zdravotného poistenia alebo ich nahradiť genetickými, s presnosťou vyše 99%... Inak keď sme pri tej presnosti, tiež tomu ľudia nerozumejú, tvrdenie že Trisomy test je presný na viac ako 99% je len čiastočná pravda a týka sa len Downovho syndrómu..pri zvyšných dvoch trizómiách je tá presnosť podstatne nižšia (vzhľadom aj na malú databázu výsledkov, s ktorými je to možné porovnávať). To isté platí o NIFTY, aj keď oni majú podstatne väčšiu databázu výsledkov ako Medirex (vyše 1 000 000 analyzovaných vzoriek). Pri genetických skríningových testoch stále platí, že ak je výsledok "pozitívny" je potrebné absolvovať diagnostiku - a tu môže lekár pomôcť, či sa rozhodnúť pre amnio, alebo inú metódu.... Ale to je až to B, A je skríning, čím presnejší, tým lepšie.... A to že lekári majú odmenu za Trisomy 50,- eur ako píšu v článku (aby tým akože "riadne naštvali ľudí") je úplne normálna vec v dnešnej dobe..tieto testy nie sú preplácané zo zdravotného poistenia - ako napríklad v Poľsku a lekár má s tým určitú prácu navyše, ak ju Medirex hodnotí takto, je to úplne normálne, kto by dnes zadarmo niečo robil, míňal svoj čas, materiál a pod? Koľko platí poisťovňa za amnio ale v článku nepísali....pochopiteľne 😇
Ahojte! Potrebovala by som pomoc. V ktorych mestach robia najspolahlivejsí morfologicky ultrazvuk? Jedna baba tu pisala, že v styroch mestach..pomôžte prosim 😔 dakujem
Rada by som sa aj ja podelila o skusenost. Na 3D v 20tt nam zistili pravostranny aortalny obluk, doporucili genetiku, amnio a DKC v BA. Na genetike ma ukludnila, ze len malokedy vyjde geneticke podkodenie. Vysvetlils amnio aj trisomy plus test. Vybrala som si Trisomy plus.... nevysetri len tri zakladne trisomie, ale vsetky chromozomy. Dokonca aj pocet chybajucich genov ( napr ze z 25.000 genov chybaju 2!). U mna to zavazilo, lebo u mna bolo podozrenie na Di Grorgov sy a tam chyba casto 30-40 genov. Zaplatila som sice 500 eur, ale v utorok na obed mi brali krv a uz v piatok poobede som mala vysledky. Boli negativne, geneticka vravi, ze msm byt spokojna, vysledky nebyvaju falsne negativne. Nikto nezaruci 100% spolahlivost, ani amnio. Koniec koncov ani najkvalitnejsi morfoligicky 3D ultrazvuk. O dva tyzdne msm vysetrenie v BA v detskom kardiocentre, vraj oni doporucuju viac amnio. No ved uvidime, zatial neplanujem amniocentezu...
Dievcata chcem sa s vami podelit o moju skusenost s Trisomy testom.Kedze mi vysli zle vysledky na Downov syndrom,lekar mi navrhol Trisomy test,alebo amniocentezu.Cena za trisomy ma trosku zaskocila no velmi som uvazovala co dalej. Vecer sme to s priatelom riesili co teda dalej a nakoniec sa rozhodol ze radsej zaplatime 350€ ako ohrozovat babo amniocentezou.Krv mi brali v stredu,vo stvrtok prisla sms ze je krv dorucena,v utorok kedze v pondelok bol sviatok mi prisla sms ze dostali moju platbu.Vysledky mi prisli dnes.Dostala som sms ze analyza ukoncena.Hned som volala MUDr. na genetiku.Ta si to pozrela a spatne mi volala ze vysledky mam v poriadku a povedala mi aj pohlavie babatka.Sice som sa objednala aj na sono k MUDr Grochalovi,no uz som kludnejsia i ked som citila ze babatko je v poriadku.Oplati sa tych 350€ investovat aj ked nam to naburalo nas rozpocet.
@111mrkva111 kde ste si ho dávali robyt ak smiem vedieť a ako to ze bol taky lacný? Musim si ho ajja dat spravyt preto sa pýtam..
Ahojte dievčatá, vie mi niekto prosím povedať, kde všade sa dá urobiť ten trisomy test? Môj doktor objednáva iba do Nitry a tam mu nikto už značnú dobu nezdvíha telefón a vidím na ňom, že je z toho bezradný. Potom mi hovoril, že aj niekde v ba ale že to je za 450 €, čo mi je záhada, prečo je v ba to isté drahšie. A nikde inde? To čo je za záhadný test, keď človek by ho aj zaplatil a nemá komu, nechápem... Ďakujem za odpoveď
@sofia1 Robí v Bratislave, v Procare v Centráli.