Amniocentéza verzus trisomy test
Ahojte, máte prosím s týmto testom niekto skúsenosť? Vraj je rýchlejší (výsledok do 5 dní) a oveľa lacnejší než podobné testy. Kamoška sa nevie rozhodnúť, lebo jej vyšli nie moc dobré výsledky biochemického skríningu.
http://www.trisomytest.com/preco-trisomy-test
Stručné zhrnutie
- Trisomy test je neinvazívne krvné vyšetrenie dostupné už od približne 12. týždňa tehotenstva, ktoré cieli na zistenie trizómie 21 (Down), 18 (Edwards) a 13 (Patau).
- Bežná cena Trisomy testu na Slovensku sa v diskusii pohybovala okolo 350 EUR, v niektorých štúdiách alebo promo akciách bola znížená na približne 100 EUR, výsledky sa podľa pracovísk vracajú typicky za 3–12 dní (často do 5 pracovných dní).
- Laboratóriá a viacero príspevkov v diskusii deklarovali presnosť Trisomy/NIPT testov nad 99 % pri detekcii spomenutých trizómií, avšak Trisomy test zatiaľ nie je všeobecne uznaný poisťovňami ako definitívna diagnostika a pozitívny výsledok sa zvyčajne potvrdzuje amniocentézou.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné urobiť Trisomy test v tehotenstve?
A: Trisomy test je možné vykonať od približne 12. týždňa tehotenstva; niektoré NIPT varianty (napr. NIFTY) sa robia už okolo ukončeného 10. týždňa, podľa príspevkov.
Q: Koľko stojí Trisomy test a sú dostupné zľavy?
A: Bežná cena Trisomy testu bola v diskusii udávaná 350 EUR; v rámci výskumných štúdií alebo promo akcií ho niektoré pracoviská ponúkali za ~100 EUR; NIFTY bol v príspevkoch spomínaný za ~596 EUR (iné príspevky uvádzali 449–595 EUR) a niektoré ponuky zahŕňali poistenie proti falošným výsledkom.
Q: Aký je rozdiel medzi Trisomy testom, NIFTY a amniocentézou?
A: Trisomy a NIFTY sú neinvazívne testy z materskej krvi (NIPT); Trisomy testy cielia primárne na trizómie 21/18/13, NIFTY podľa príspevkov zisťuje širší rozsah porúch (v diskusii uvádzané ~18 porúch), a amniocentéza je invazívny odber plodovej vody, ktorý slúži ako diagnostická metóda a podľa príspevkov je spojený s rizikom potratu.
Q: Potrebujem potvrdiť pozitívny Trisomy výsledok amniocentézou?
A: Áno, podľa viacerých príspevkov a lekárskych odporúčaní sa pozitívny Trisomy/NIPT výsledok zvyčajne potvrdzuje amniocentézou pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva, pretože Trisomy je skríningová metóda.
Q: Kde na Slovensku sa dajú urobiť Trisomy/NIPT testy?
A: V diskusii sa spomínali pracoviská a laboratóriá ako Medirex (medirex.sk), Merirex (spomínané varianty názvu), mgenetik Martin, UNB, ProCare (Centrála) a jednotliví špecialisti v Košiciach (Dr. Dankovcik, Masarykova) a Bratislave (Železničná nemocnica, doc. Ondrejčák).
Q: Ako dostanem výsledky a ako dlho sa čaká?
A: Výsledky z laboratória obvykle posielajú lekárovi, ktorý vykonal odber; pacientky dostávajú SMS, email alebo papierové oznámenie a lekár ich informuje osobne; doba vyhodnotenia sa v príspevkoch pohybovala od ~3–5 pracovných dní po 10–12 dní v závislosti od pracoviska.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy test je neinvazívny krvný skríning zameraný na trizómie 21, 18 a 13.
- Negatívny výsledok Trisomy testu často znižuje potrebu amniocentézy a poskytuje budúcim rodičom upokojenie, pokiaľ aj ultrazvuk neodhalí odchýlky.
- Trisomy testy sú v diskusii najčastejšie oceňované cenou cca 350 EUR, pričom zľavy alebo nižšia cena sa uvádzali pri výskumných projektoch alebo promo akciách.
Sporné názory
- Presnosť testov: jedna skupina tvrdí, že Trisomy/NIPT dosahuje presnosť nad 99 %, druhá skupina poukazuje na konkrétne prípady falošných pozitív a falošných negatív (v diskusii bola zmienka o falošnom pozitíve Patau v Medirexe, neskôr negatívnom amniocentéznom výsledku).
- Zmysel a motivácia: niektorí označujú ponuku testov za dôležité bezpečnejšie riešenie než amniocentéza, iní vidia komerčný biznis motivujúci nadmerné odporúčania testov.
Otvorené otázky
- Kedy presne a za akých podmienok budú Trisomy/NIPT testy v SR preplácané zdravotnými poisťovňami?
- Aká je presná frekvencia falošných pozitív a falošných negatív pre jednotlivé lokálne pracoviská na Slovensku?
- Ktorý test (základný Trisomy vs NIFTY/rozšírené NIPT) je optimálny pri rôznych úrovniach rizika a v ktorom poradí odporúčať pacientke?
Spomenuté značky a firmy
trisomytest.com, Medirex, Merirex, mgenetik Martin, ProCare, UNB, Železničná nemocnica, BGI
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, NIFTY (NIPT), Prenascan, triple test (tripple), AFP, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, amniocentéza, NT screening, kombinovaný test, integrovaný test, fluorescenčné vyšetrenie, molekulová analýza, poistenie proti falošným výsledkom
Miesta a osoby
Bratislava, Košice, Martin, Prievidza, Trenčín, Dr. Dankovcik, Dr. Križan, doc. Ondrejčák, Dr. Meliskova, Dr. Holáň, Dr. Grochal, Dr. Čunderlik, Dr. Slezák
@tina7898 Ja som mala tiez pozitivny nalez na Patau syndrom a amnio ho vylucila. Mama zdravu dceru.
Ahojte kocky,viete mi poradit,u koho ste absolvovali NIFTY test? Som z Ba,ale ked som volala na ich cislo.priamo,pani mi nechcela.dat zoznam lekarov v Ba. Vraj lekari neberu nove pacientky len na tento test. Dala mi len kontakt na doktora z Grobu. Pripada mi to cudne,ze neposkytuju zoznam lekarov. Akoby to nik neuznaval
@katulka3333 My sme takto pred rokom platili cez 400€.
Mam kontakt na pani, ale z KE. krv mi vzala sestricka u mojej gynekologicky
Ahojte. Stalo sa niekomu, prip.ste poculi o tom, ze by vysli trisomy testy dobre, no dieta bolo napriek tomu postihnute?
Nam vysli trisomy+ testy dobre, no na sone v 19.tt nam dr.Grochal nasiel mensie nosne kosti (hypoplazia) a hyperechogenny endokardial. fokus v P.komore. Myslela som, ze sa genet.chyba vylucila, no teraz vobec neviem co si mysliet! 😳Myslela som, ze sa tymi trisomy testami amniocenteze vyhnem...
@mattia_my Myslím, že je to možné, napríklad pri Downovom syndróme existuje jedna mutácia- myslím, je dlaždicová, alebo ako sa volá, ktorú trisomy nemá šancu odhaliť a amnio áno. To priznal priamo prevádzkovateľ testu a článku, čo k tomu písala Martina Utešená z PLUS 7 DNí. Ja som teraz tiež tehotná a mám v tom jasno, žiadne trisomy, iba dobrý ultrazvukár. Veľmi držím palce, aby sa podozrenie dr grochala nepotvrdilo.
@katkatop Plne suhlasim. Ja som mala Trisomy a aj tak som musela absolvovat amnio. Bohuzial ta Edwardsa potvrdila. Ukončili sme to. Paradoxom je ze vsetky UTZ boli uplne v poriadku. Trizomiu potvrdila az genetika. Teraz som bola hneď na amnio a u doc. Ferianca. Super odborník. Vysvetlil, odobral... Tentoktrat je vsetko ok, teda v ramci vysetrovanych mutacii. Tak ako pise, amnio nieje zaruka, ale v kombinacii s kvalitnym odbornym UTZ je to velka pomoc pri diagnostike. A treva zvazit pre a proti. Riziko komplikacii pri amnio je cca1:200.Teda ak riziko poskodenia je väčšie, urcite je amnio na mieste. A taktiez je pravda ze niektore poruchy, obzvlášť tie mozaikove a lahsie formy jednoducho UTZ nezisti. A ak, tak az vo vyssom štádiu tehu. A vtedy bývajú tieto ťažké rozhodnutia este tazsie. Ja len prajem všetkým mamickam bezproblemove tehotenstva s nadhernym a šťastným koncom...
@mattia_my ahoj. My máme podobný nález, fokus ale k tomu ľahký edém záhlavia. Bola som na konzultácii u genetičky aj s výsledkami od Graochalu a tá povedala, že nepredpokladá, že by niečo nemalo byť ok. Napriek tomu som bola 1.3. na amnio (pre pokoj na duši) a teraz čakáme na vysledky. Stále verím, že je všetko ok, aj keď je tam stále také malé, že čo ak nie...
@shanti_7 nam okrem tych kratsich nosnych kosti a tej bodky na srdci vyslo vse dobre. Dr.Grochal nepovedal, ze je to zle, no od zaciatku sa stale cosi se**... v pond.pojdem k mojmu dr., uvidim ci ma niekam posle. Tiez realne zvazujem to amnio. U vas prebehlo ok? Kde vam to robili?
@mattia_my my sme mali všetky ostatné hodnoty ukážkové. Povedal, že ten edém môže byť spôsobený aj tým, že som bola v januári chorá. Takže je to celé také, že vôbec neviem, čo mám čakať. U nás to malo rýchly spád. V pondelok 26.2. sme boli na sone u Grochalu, to sme boli 19+4tt, utorok u svojej gyn, streda genetika a vo štvrtok amnio. Vzhľadom na to, že sme boli už v takom vysokom týždni. Genetika aj amnio boli v Martine. Na sono ma genetička neposielala nakoľko som mala Grochalove výsledky a tie boli len 2 dni staré. Ale inak ostatné posielala na sono do nemocnice
Tiež som bola na amnio v Martine. Teraz má dcérka 3 rocky a je úplne zdravá. Samotný zákrok nieje nič hrozne. Ide to rýchlo a ani to necítiť. Čakanie na výsledky 21dni je riadny zaberak na psychiku. A výsledky prišli presne v posledný den
@shanti_7 dakujem za info. my sme boli vcera u Dr. Grochala, moj dr.ordinuje az v pond., to tam hned nastupim a uvidim co povie. Ja som dnes 19.+3tt, takze ak treba nieco robit, tiez nechcem cakat, snad sa nieco buduci tyzden pohne. To cakanie je otrasne! Ja by som to uz najradsej hned riesila, no musim cakat... a tych 21 dni je tiez riadny zaberak!
Trisomy a vsetky krvne testy su len skriningove, maju spolahlivost cca 90%, to znamena, ze jednej z 10 mamiciek povedia falosne pozitivny vysledok. Amniocenteza sa nemyli. Bud v plodovej vode trojite chromozomy su alebo nie su. Prve vysledky dostanete (v niektorych pripadoch za poplatok) za 5 dni, tie su cca 98% a tie po niekolkych tyzdnoch su takmer 100%. Tolko statistika.
Kym pojdete na amnio, premyslite si, co by ste robili v pripade pozitivneho vysledku a az potom sa rozhodnite.
Ja som na amnio bola, trisomy som si nedavala robit kvoli malej spolahlivosti (priznanej oficialne). Natrafila som na vyborneho lekara, zakrok bol bezbolestny.
@ddka
http://trisomytest.sk/kam-na-vysetrenie/