Boli ste na Baby gen test určenia pohlavia?

Stručné zhrnutie

• BabyGen je krvný test na určenie pohlavia plodu dostupný odberom krvi približne od 10. týždňa tehotenstva a laboratóriá často posielajú výsledok až po 12. týždni.
• V diskusii boli uvádzané ceny za BabyGen približne 80 € až 84 € a doba vyhodnotenia sa pohybovala od 2 pracovných dní do 5 dní.
• V diskusii sa uviedli prípady, keď výsledok z krvi (BabyGen alebo trisomy test) nezhodoval s ultrazvukom alebo konečným pohlavím, pričom ako možné vysvetlenia sa spomínali zostatky Y chromozómu z predchádzajúceho muža v krvi matky alebo chyba v testovaní; amniocentéza bola spomenutá ako definitívne vyšetrenie.

Najčastejšie otázky

Q: Kedy možno urobiť BabyGen test na určenie pohlavia plodu?
A: Odber sa realizuje od 10. týždňa tehotenstva; v diskusii viacerí uviedli, že laboratóriá posielajú výsledky až po ukončenom 12. týždni, aby ženy nevyhľadávali interrupciu na základe pohlavia.

Q: Koľko stojí BabyGen a ako rýchlo prídu výsledky?
A: V diskusii boli ceny 80 € a 84 € a doba dodania výsledku sa pohybovala medzi 2 pracovnými dňami až 5 dňami.

Q: Aká je presnosť BabyGen testu a môže sa mýliť?
A: V diskusii bola spomenutá presnosť 99,5 % podľa niektorých správ, ale účastníčky uviedli prípady, kde BabyGen ukázal chlapca a narodilo sa dievča, takže sa v praxi vyskytujú chybné výsledky.

Q: Prečo môže BabyGen ukázať falošné pohlavie?
A: V diskusii bolo vysvetlenie, že fragmenty Y chromozómu môžu „blúdiť“ v krvi matky z predchádzajúceho syna alebo brata a spôsobiť falošne mužský výsledok; v jednom príspevku sa spomenulo, že Y môže zostať v tele údajne až 32 rokov (tvrdenie z diskusie).

Q: Čo robiť, ak sa výsledok z krvi líši od ultrazvuku?
A: Riešenia uvedené v diskusii zahŕňajú opakovaný odber krvi na overenie alebo vykonanie invazívneho vyšetrenia (amniocentéza), ktoré poskytuje definitívne určenie pohlavia.

Q: Určí trisomy test pohlavie plodu?
A: Niektoré verzie NIPT/trisomy testov určujú pohlavie z analýzy pohlavných chromozómov; v diskusii sa tiež uviedlo, že existujú lacnejšie verzie, ktoré pohlavie iba predpokladajú, a kombinovaný test pohlavie neurčuje.

Závery z diskusie

Zhoda

• BabyGen/trisomy vychádza z analýzy pohlavných chromozómov a odber krvi sa robí od približne 10. týždňa tehotenstva.
• Laboratóriá v diskusii často neposielajú výsledok skôr než po ukončenom 12. týždni.
• Uvádzaná cena testu v diskusii bola približne 80 €–84 €.
• Amniocentéza bola uvedená ako diagnostická metóda s definitívnym určením pohlavia.

Sporné názory

• Presnosť testu: laboratórne uvádzaná hodnota 99,5 % versus reálne prípady falošne pozitívnych výsledkov v diskusii.
• Príčina rozporu medzi krvnými testami a ultrazvukom: možnosť zostatkov Y chromozómu z predchádzajúceho muža v krvi matky versus chyba v laboratóriu alebo v sonografickom vyhodnotení.

Otvorené otázky

• Ako často a za akých konkrétnych okolností vedie prítomnosť Y chromozómu od iného muža k falošným výsledkom pri krvnom teste?
• Ktoré konkrétne komerčné verzie/trisomy testov jednoznačne určujú pohlavie a ktoré len poskytujú predpoklad?
• Aké sú oficiálne odporúčania laboratórií a gynekológov pre opakovaný odber pri nejednoznačných výsledkoch?

Spomenuté značky a firmy

BabyGen, womansecreet

Spomenuté produkty a metódy

BabyGen, trisomy test, kombinovaný test, amniocentéza, ultrazvuk (USG), womansecreet girl or boy test, hCG, voľné beta hCG, určenie pohlavia z krvi, odber od 10. týždňa, načasovanie pohlavného styku 2–3 dni pred ovuláciou (metóda spomenutá v diskusii)

Miesta a osoby

dr. Grochala, Nitra, USA