Čaká nás amniocentéza
Dnes som sa dozvedela výsledky tripple testov, sú bohužiaľ zlé, takže budúci týždeň idem na amnio. Som zo toho úplne rozbitá. Síce som cítila, že tie výsledky nebudú dobré, ale aj tak sa na to pripraviť nedá a od rána smoklím a predstavujem si všetky scenáre, ktoré môžu nastať. Najhoršie bude to čakanie. Depka ako svet. Ide niekto z Vás teraž niekedy tiež na amnio?
A čo urobíte, ak výjde amnio zle? Ak sa potvrdí genetické poškodenie?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie odberom plodovej vody s udávanou spoľahlivosťou približne 99–99,5% a s rizikom spontánneho potratu diskutovaným v rozmedzí približne 1% až 1:50 v zdrojovej diskusii.
- Neinvazívny test z krvi (Prenascan / NIPT) sa robí od ~12. týždňa, v diskusii uvádzajú cenu približne 590 € a percentá vylúčenia trizómií: T21 >99%, T18 98,8%, T13 98,7%.
- Komplexné genetické výsledky z amniocentézy zvyčajne trvajú ~3 týždne; čiastočné „zrýchlené“ výsledky na vybrané chromozómy sa v diskusii spomínali do 3–5 dní za poplatok cca 200–300 €, pričom niektoré poisťovne kryjú zrýchlené vyšetrenia pri vysokom riziku.
Q: Kde na Slovensku robia amniocentézu a ktoré pracoviská spomínali diskutujúce?
A: Vo vlákne boli pomenované pracoviská a lokality: Nemocnica Ružinov (Bratislava), Antolská (oddelenie/oddelenie v BA), Železničná nemocnica (Bratislava), pracoviská v Trenčíne, Banskej Bystrici a v Košiciach.
Q: Ako dlho trvajú výsledky amniocentézy a aká je alternatíva zrýchlených výsledkov?
A: Kompletné cytogenetické výsledky sa podľa diskusie vracajú približne do 3 týždňov; čiastočné zrýchlené výsledky na vybrané chromozómy užili matky do 3–5 dní za poplatok cca 200–300 €.
Q: Koľko stojí neinvazívny test z krvi (Prenascan / NIPT) a kedy sa robí?
A: Prenascan v diskusii uvádzali cenu cca 590 €, vykonáva sa od ~12. týždňa tehotenstva a dobu očakávania výsledkov uviedli na približne 2,5–3 týždne.
Q: Aké sú hlavné riziká a presnosť amniocentézy podľa diskusie?
A: Diskutujúce uvádzali spoľahlivosť amniocentézy približne 99–99,5% a spomínali riziko spontánneho potratu v rozsahu približne 1% až 1:50; tiež sa v diskusii uviedli riziká infekcie a zlyhania kultivácie plodovej vody.
Q: Ako prebieha amniocentéza a aká je pooperačná starostlivosť?
A: V diskusii opisovali zákrok ako ultrazvukom riadený odber trvajúci 2–5 minút, s minimálnou bolesťou alebo tlakom pri nasávaní, hospitalizácia býva buď jednodňová alebo deň pred zákrokom (Ružinov), po zákroku odporúčali ležať niekoľko hodín a zachovať kludový režim 3–5 dní, nevystierať, nezdvíhať ťažké predmety a vyvarovať sa nadmernej námahy.
Q: Čo znamená "kontaminovaná plodová voda" a aké sú dôsledky?
A: Diskutujúce uviedli, že prítomnosť krvi v plodovej vode môže znemožniť vyhodnotenie (kultiváciu) a viesť k neexistujúcim výsledkom; ak je tehotenstvo napr. v 22. týždni, opakovaný odber už môže byť neskoro.
Q: Kedy má zmysel uvažovať o morfologickom ultrazvuku namiesto amniocentézy?
A: V diskusii sa uvádza, že podrobný morfologický UZV (morfologický sonograf) sa robí okolo 20.–22. tt a v niektorých prípadoch môže vylúčiť vnútorné anatomické vady, čo môže viesť rodičky k rozhodnutiu odložiť alebo odmietnuť amniocentézu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza sa v diskusii opisuje ako krátky, ultrazvukom riadený odber plodovej vody s minimálnou bolesťou pri výkone a s približnou presnosťou 99% pre chromozómové trizómie.
- Neinvazívne testy z krvi (Prenascan / NIPT) sú v diskusii uvádzané ako dostupná alternatíva od ~12. tt s vysokou citlivosťou, ale vyššou cenou (~590 €).
Sporné názory
- Riziko spontánneho potratu po amniocentéze je v diskusii udávané rôzne: niektoré príspevky hovoria o 1% riziku, iné o 1:50 alebo 1:100, teda presné číslo je predmetom nesúladu.
- V diskusii sa líšia názory na to, či choroba alebo antibiotiká v čase odberu krvi skresľujú výsledky tripple testu; niektoré užívateľky to pripisujú, iné to vylučujú.
Otvorené otázky
- Čo robiť, ak je vzorka plodovej vody kontaminovaná krvou a opakovaný odber už nie je možný vzhľadom na týždeň tehotenstva?
- Do akej miery poisťovne kryjú zrýchlené genetické výsledky pri rôznom stupni rizika tehotnej ženy?
Spomenuté značky a firmy
Geneton,Prenascan,Baby-web.topky.sk,Nemocnica Ružinov,Antolská,Železničná nemocnica
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza,tripple test,AFP (príklad hodnoty 0,46; norma ≥0,7),NT meranie,morfologický UZV,3D/4D ultrazvuk,Prenascan/NIPT,ICSI,zrýchlené výsledky (3–5 dní, čiastočné),kompletné cytogenetické vyšetrenie (cca 3 týždne),odber plodovej vody,kultivácia plodovej vody
Miesta a osoby
Ružinov,Antolská,Železničná nemocnica,Trenčín,Banská Bystrica,Košice,Trnava,Ilava,Myjava,dr. Redecha,dr. Holáň,dr. Križan,mudr. Ondrejčák
@monika_35 Ďakujem za povzbudenie, budem sa šetriť. Na 90% by to mal byť chlapček, to mi ešte vravel na malom 3D ultrazvuku, tak uvidíme po výsledkoch z amnio 🙂
@maruskaaaa Tak idem v pondelok 10.12 a výsledky budem mať 13.12. tak som hrozne zvedavá...tu u nás TN to robia ako jednodňovnu,ráno idem,cez obed robia zákrok a navečer ak je všetko vporiadku,tak idem domov..Samozrejme dám vedieť ako to dopadlo..Ďakujem
@zuzu3101 Držím palce, aby ti to dobre dopadlo 🙂 A neboj sa, nie je to také hrozné, ako sa o tom píše 🙂
@maruskaaaa Ahoj tak už som doma po AMC,všetko prebehlo v poriadku a samotný zákrok bol naozaj maximálne zvládnutelný a bezbolestný..Skôr bol pre mňa obrovský zážitok robenie ultrazvuku s celkovou morfologiou,kde som krásne videla bábätko a všetky orgány a časti telíčka...Výsledky mám volať vo štvrtok pobede či už sú...Tak už len toto vydržať a snád bude dobre 🙂
Ja som cakala svoje tretie dieta v 37 rokoch,vysledky tripl testov dobre,ale aj tak ma poslal gynekolog na genetiku kvoli veku,tam mi odporucali amnio,ale odmietla som,aj tak sa tam nedaju zistit vsetky vrodene vady,bola som na morfologickom ultrazvuku u dobreho specialistu,ktory nam vsetko premeral,pozrel organy,vysvetlil a povedal ze na 99 percent sme zdravy,to 1 percento vam nikto nezaruci. A dnes uz ma moj zdravy chlapcek 15 mes. 🙂
@zuzu3101 Tak to je super správička, teším sa, že si to zvládla. Výsledky budú určite dobré, daj potom vedieť, ako dopadli. A kde ti robili tú amnio? 🙂
@katulka74 Ja som mala rizikoko DS 1:6100, ale mala som hraničný NT ultrazvuk - 2,4 cm, tak preto sme ju absolvovali + boli sme na umelom a mala som aj 35 rokov. Dúfam, že výsledky budú v poriadku 🙂
@katulka74 ďakujem pekne 🙂 na ultrazvuku vyzeral byť drobec OK, ešte uvidíme na tom morfologickom. A dúfam, že to bude chalan, ako nám povedal dr. v 15tt. Drobec mal totiž roztiahnuté nožky a pekne sme videli že jasný chalan. Bola by sranda, keby nám na genetike povedali že baba. Ale hlavne, že to bude zdravé 🙂
Moja, mam znamu, ktorej amnio vyslo tak zle, ze horsie uz ani nemohlo byt...ba dokonca tvrdili, ze jej maly nema rucky a ani nozky, len akesi kypte...a narodil sa zdravy okaty nadherny filipko...dnes uz je velky chlap...a je to ten najkarjsi fesak vo svojom regione...neboj sa...aj keby amnio vyslo zle. Drobec by mal dostat sancu zit (teraz ma niektore "ukamenuju"...nevadi)
@maruskaaaa ten morfo ult ja super,ja som tam lezala 50 min a vsetko nam ukayoval,meral a vysvetloval 🙂
@katulka74 Už sa na to teším, je to určite nádherné. Mne pred amnio robili ultrazvuk, boli tam aj 4 baby, ktoré tam boli na praxi a dr. im všetko vysvetľovala, že kde je srdiečko, žalúdok, a iné orgány, tak som to mala s popisom. Ale tento morfo bude určite krajší. Ja keď som bola v 15tt na malom 3D ultrazvuku, kde bola veľká obrazovka, tak som sa skoro rozplakala od dojatia 😉 Ja stále ešte neverím, že som tehu 😉
@rainbow0508 Ja viem,že to bude v poriadku,no aj keby to bolo opačne,budem sa tešiť na bábätko úplne rovnako..Ja som len chcela vedieť,ako to je z toho dôvodu,aby som sa vedela lepšie pripraviť..
@katulka74 Mám 35, vo februári už 36. Čakáme naše prvé bábo, boli sme na umelom oplodnení, podarilo sa nám na prvý šup 🙂
@zuzu3101 A to budeš mať komplet výsledky tak skoro? Ja musím čakať až do 27.12 😉
@maruskaaaa Áno budem mať tak skoro, pretože nakoľko mi vyšlo vysoké riziko tak som m a pala nárok na tie zrychlene vysledky a preplati mi to poisťovňa. Inak sa platí za tie zrychlene 300€.
@maruskaaaa No výšku toho pokatku som si zistila ja sama,len doktorka ma pri tom zastavila,že ja mám na to nárok,že či budem mať záujem...to bola smiešna otázka...🙂
@zuzu3101 Mne vraveli poplatok cca 200,-EUR. Výsledky do 3 dní, ale mali byť iba na 5 chromozomov, ostatné až do 3 týždňov, tak sme to nedali. Mne vyšlo riziko DS 1:6100 tak asi preto.
tak to jasné,to by som si ani ja nedala...áno konečné sú až po tých 3tždňoch,ale ževraj pokial sú tieto prvé po tých 3dní dobré,tak sú potom aj tie ostatné...ževraj býva iba rarita ked to tak nieje...tak som zvedavá...
@maruskaaaa tak to jasné,to by som si ani ja nedala...áno konečné sú až po tých 3tždňoch,ale ževraj pokial sú tieto prvé po tých 3dní dobré,tak sú potom aj tie ostatné...ževraj býva iba rarita ked to tak nieje...tak som zvedavá...
@zuzu3101 My sme mali hraničný NT ultrazvuk 2,4mm, tak preto som bola na amnio. Ale verím, že to bude dobré. Len to čakanie je zdĺhavé 🙂
@maruskaaaa to čakanie je najhoršie...ale určite bude všetko v poriadku...ja musím vydržať ešte 2 dni...joooj to sú nervy 😉
@maruskaaaa ahoj,to som rada,že všetko si zvládla,ja som ti verila že to zvládneš,nič to nie je,len pekne oddychuj,nič nerob,nech ťa pekne obskakujú 🙂 nenamáhaj sa,mysli na bejby a uvidíš všetko bude o.k....držím palčeky na výsledky a inak vieš čo to bude?povedali ti na ultrazvuku pred odberom vody?