Čaká nás amniocentéza
Dnes som sa dozvedela výsledky tripple testov, sú bohužiaľ zlé, takže budúci týždeň idem na amnio. Som zo toho úplne rozbitá. Síce som cítila, že tie výsledky nebudú dobré, ale aj tak sa na to pripraviť nedá a od rána smoklím a predstavujem si všetky scenáre, ktoré môžu nastať. Najhoršie bude to čakanie. Depka ako svet. Ide niekto z Vás teraž niekedy tiež na amnio?
A čo urobíte, ak výjde amnio zle? Ak sa potvrdí genetické poškodenie?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie odberom plodovej vody s udávanou spoľahlivosťou približne 99–99,5% a s rizikom spontánneho potratu diskutovaným v rozmedzí približne 1% až 1:50 v zdrojovej diskusii.
- Neinvazívny test z krvi (Prenascan / NIPT) sa robí od ~12. týždňa, v diskusii uvádzajú cenu približne 590 € a percentá vylúčenia trizómií: T21 >99%, T18 98,8%, T13 98,7%.
- Komplexné genetické výsledky z amniocentézy zvyčajne trvajú ~3 týždne; čiastočné „zrýchlené“ výsledky na vybrané chromozómy sa v diskusii spomínali do 3–5 dní za poplatok cca 200–300 €, pričom niektoré poisťovne kryjú zrýchlené vyšetrenia pri vysokom riziku.
Q: Kde na Slovensku robia amniocentézu a ktoré pracoviská spomínali diskutujúce?
A: Vo vlákne boli pomenované pracoviská a lokality: Nemocnica Ružinov (Bratislava), Antolská (oddelenie/oddelenie v BA), Železničná nemocnica (Bratislava), pracoviská v Trenčíne, Banskej Bystrici a v Košiciach.
Q: Ako dlho trvajú výsledky amniocentézy a aká je alternatíva zrýchlených výsledkov?
A: Kompletné cytogenetické výsledky sa podľa diskusie vracajú približne do 3 týždňov; čiastočné zrýchlené výsledky na vybrané chromozómy užili matky do 3–5 dní za poplatok cca 200–300 €.
Q: Koľko stojí neinvazívny test z krvi (Prenascan / NIPT) a kedy sa robí?
A: Prenascan v diskusii uvádzali cenu cca 590 €, vykonáva sa od ~12. týždňa tehotenstva a dobu očakávania výsledkov uviedli na približne 2,5–3 týždne.
Q: Aké sú hlavné riziká a presnosť amniocentézy podľa diskusie?
A: Diskutujúce uvádzali spoľahlivosť amniocentézy približne 99–99,5% a spomínali riziko spontánneho potratu v rozsahu približne 1% až 1:50; tiež sa v diskusii uviedli riziká infekcie a zlyhania kultivácie plodovej vody.
Q: Ako prebieha amniocentéza a aká je pooperačná starostlivosť?
A: V diskusii opisovali zákrok ako ultrazvukom riadený odber trvajúci 2–5 minút, s minimálnou bolesťou alebo tlakom pri nasávaní, hospitalizácia býva buď jednodňová alebo deň pred zákrokom (Ružinov), po zákroku odporúčali ležať niekoľko hodín a zachovať kludový režim 3–5 dní, nevystierať, nezdvíhať ťažké predmety a vyvarovať sa nadmernej námahy.
Q: Čo znamená "kontaminovaná plodová voda" a aké sú dôsledky?
A: Diskutujúce uviedli, že prítomnosť krvi v plodovej vode môže znemožniť vyhodnotenie (kultiváciu) a viesť k neexistujúcim výsledkom; ak je tehotenstvo napr. v 22. týždni, opakovaný odber už môže byť neskoro.
Q: Kedy má zmysel uvažovať o morfologickom ultrazvuku namiesto amniocentézy?
A: V diskusii sa uvádza, že podrobný morfologický UZV (morfologický sonograf) sa robí okolo 20.–22. tt a v niektorých prípadoch môže vylúčiť vnútorné anatomické vady, čo môže viesť rodičky k rozhodnutiu odložiť alebo odmietnuť amniocentézu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza sa v diskusii opisuje ako krátky, ultrazvukom riadený odber plodovej vody s minimálnou bolesťou pri výkone a s približnou presnosťou 99% pre chromozómové trizómie.
- Neinvazívne testy z krvi (Prenascan / NIPT) sú v diskusii uvádzané ako dostupná alternatíva od ~12. tt s vysokou citlivosťou, ale vyššou cenou (~590 €).
Sporné názory
- Riziko spontánneho potratu po amniocentéze je v diskusii udávané rôzne: niektoré príspevky hovoria o 1% riziku, iné o 1:50 alebo 1:100, teda presné číslo je predmetom nesúladu.
- V diskusii sa líšia názory na to, či choroba alebo antibiotiká v čase odberu krvi skresľujú výsledky tripple testu; niektoré užívateľky to pripisujú, iné to vylučujú.
Otvorené otázky
- Čo robiť, ak je vzorka plodovej vody kontaminovaná krvou a opakovaný odber už nie je možný vzhľadom na týždeň tehotenstva?
- Do akej miery poisťovne kryjú zrýchlené genetické výsledky pri rôznom stupni rizika tehotnej ženy?
Spomenuté značky a firmy
Geneton,Prenascan,Baby-web.topky.sk,Nemocnica Ružinov,Antolská,Železničná nemocnica
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza,tripple test,AFP (príklad hodnoty 0,46; norma ≥0,7),NT meranie,morfologický UZV,3D/4D ultrazvuk,Prenascan/NIPT,ICSI,zrýchlené výsledky (3–5 dní, čiastočné),kompletné cytogenetické vyšetrenie (cca 3 týždne),odber plodovej vody,kultivácia plodovej vody
Miesta a osoby
Ružinov,Antolská,Železničná nemocnica,Trenčín,Banská Bystrica,Košice,Trnava,Ilava,Myjava,dr. Redecha,dr. Holáň,dr. Križan,mudr. Ondrejčák
@maruskaaaa tak to určite...verím,že budú pokojné...musia byť!!! ty budeš mať krásneho silvestra🙂
@maruskaaaa Ja patrím pod ilavu a tam som rodila aj syna prvého,takže asi to tam zopakujem... a ty? odkial si?
@maruskaaaa tak to je super,moc sa s vami teším...ja čakám toto už druhé..prvého mám 5 ročného syna.🙂
@zuzu3101 Ďakujem 🙂 Takže ty si už skúsená rodička, dúfam, že pôrod zvládnem 🙂
@maruskaaaa No skúsená,ako tak 😉 ..určite zvládneš,nemáš sa čoho báť...ved privedieš na svet človiečika,ktorý určite stojí za to všetko čo obnáša pôrod..presne takto som to vnímala ja a aj to tak vnímam...teš sa...
@zuzu3101 A mala si ľahký pôrod? Však nejako len porodím že? Hlavne sa pozitívne nastaviť a zbytočne nestresovať 🙂
@maruskaaaa Ani moc nie lahký,pretože mi ho vyvolávali necelé 3 týždne pred termínom,nakolko malý prestal rásť a nevedeli prečo,tak sa rozhodli,že rýchlejšie porastie na svete.Ked mi pichli vyvolávačku,tak začala malému zastavovať srdiečko,ale nakoniec sme to ustáli a po 4,5hodinách prišiel na svet.Mal 2230g a 46cm.v ten istý deň ho aj prevážali do trenčína,že aby bol pod dohladom aj napriek tomu,že bol v poriadku...teraz je z neho krásny zdravý četrík🙂
@maruskaaaa Ahoj,Tak sme sa dozvedeli nádhernú správu a to že budeme mať ZDRAVÉ dievčatko.Takže sme ukážkovým príkladom falošnej pozitivity genetických testom kde mi DS vyšlo riziko 1:13.Moc sa teším a už si začíname užívať tehulkovanie 🙂 🙂
@zuzu3101 No to je super správička, gratulujem a teším sa s tebou 🙂 Takže budeš mať krásne vianoce. Dúfam, že aj mne to výjde všetko O.K. 🙂
@maruskaaaa Budem na teba moc myslieť a určite daj vedieť ako si dopadla...Dnes to boli božské správy a pred nami sú naozaj krásne Vianoce 🙂
@zuzu3101 Ahoj, tak výsledky z amnio dopadli našťastie dobre, veľmi som sa bála 🙂 Zajtra nás čaká ešte ten morfologický ultrazvuk a verím, že budem spávať už pokojnejšie 🙂
@maruskaaaa Ahoj.moc sa teším s tebou,že je všetko v poriadku... 🙂 Ja má m pozvánku na genetiku,na 3.1.2013,mám si ísť pre kompletné výsledky..Mňa teraz trošku trápia iné vecí a to že ma už asi mesiac pícháva a bolieva v lavom boku..Nebolí ma to len ak sedím,alebo ležím...Tak neviem čo robiť..No minulý týždeň som bola vo štvrtok na morfologickom ultrazvuku a bolo všetko v poriadku a v piatok som bola ešte na poradni a tiež bolo všetko v poriadku a ked som to hovorila doktorke,povedala,mi že mňa to môže tak bolieť,vzhladom k tomu že som chudunká...Mám z toho trošku strach...
@zuzu3101 Držím palce, aby aj ty si mala dobré výsledky 😉 Mňa tiež všetko pichá a pobolieva, celé kríže, v kuse som seknutá. Mne môj dr. tiež povedal, že to preto lebo som chudá a telo sa napína. Inak mám dosť veľké bruško 🙂 🙂 🙂 Takže sa neboj, ak morfo ukázal že je všetko v poriadku, tak sa nemusíš báť. Ja idem dnes večer na morfologický, tak dúfam, že tiež bude všetko v poriadku 🙂
@maruskaaaa snažím sa utesovat tým ze sa len všetko rozťahuje no niekedy sú tie bolesti dosť nepríjemné ☹ my budeme mať dievčatko,prvého máme chlapca 🙂 daj vedieť ako si dopadla na sone..
myslim,ze tie tripple testy len zbytocne stresuju...ja som mala riziko DS 1:3 a amnicenteza nakoniec nic nepotvrdila...ale uzili sme si svoje ...
@zuzu3101 neboj, určite je to tým, že sa telo rozťahuje a pripravuje 🙂 To je pekné, že budete mať druhé dievčatko, aspoň máš z každého vzorku 🙂 Určite dám vedieť, idem tam dnes na 18.30hod. 🙂
@maruskaaaa Áno aj my sa tešíme že to bude dievčatko🙂 aj ked chlapcito majú v živote jednoduchšie 🙂 teš sa na to sono mňa vždy veľmi poteší a povzbudí ked, vidím babenko🙂budem na teba myslieť
@zuzu3101 ja som chcela chalana, aby som manželovi spravila radosť. Máš pravdu, chalani to majú jednoduchšie, ale dievčatká sú tiež také rozkošné. Hlavne že budeme mať zdravé detičky, na ostatnom naezáleží 😉 Pre mňa je najväčší zážitok, keď počujem ako bije srdiečko, niečo neskutočné 😉
@maruskaaaa presne tak mne tiež nezáležalo na tom čo to bude, ale hlavne nech sú tie naše detičky zdravucke.a tom srdiecku máš pravdu😉 no mňa vždy nadchne všetko 😉
@zuzu3101 už sa aj teším...určite zase dostanem fotky na CD a bude aj video.....potom si to budem púšťať dookola a vytešovať sa 🙂 🙂 🙂
@zuzu3101 Tak morfologický máme za sebou, všetko je v poriadku, malý Jurko vyzerá byť zdravý. Dnes sa dokonca predvádzal, aj nám zamával 😉
@maruskaaaa Ahoj tak super,z Jurka bude riadný chlap🙂 Ja chcem ísť na 3D/4D v druhej polovici januára,to by mal byť najlepší termín pre najkrajšie fotky,tak snáď to vyjde 🙂
@zuzu3101 Neboj, 2 dni zbehnu rýchlo a budeš mať pokojné vianoce 😉