Čaká nás amniocentéza
Dnes som sa dozvedela výsledky tripple testov, sú bohužiaľ zlé, takže budúci týždeň idem na amnio. Som zo toho úplne rozbitá. Síce som cítila, že tie výsledky nebudú dobré, ale aj tak sa na to pripraviť nedá a od rána smoklím a predstavujem si všetky scenáre, ktoré môžu nastať. Najhoršie bude to čakanie. Depka ako svet. Ide niekto z Vás teraž niekedy tiež na amnio?
A čo urobíte, ak výjde amnio zle? Ak sa potvrdí genetické poškodenie?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie odberom plodovej vody s udávanou spoľahlivosťou približne 99–99,5% a s rizikom spontánneho potratu diskutovaným v rozmedzí približne 1% až 1:50 v zdrojovej diskusii.
- Neinvazívny test z krvi (Prenascan / NIPT) sa robí od ~12. týždňa, v diskusii uvádzajú cenu približne 590 € a percentá vylúčenia trizómií: T21 >99%, T18 98,8%, T13 98,7%.
- Komplexné genetické výsledky z amniocentézy zvyčajne trvajú ~3 týždne; čiastočné „zrýchlené“ výsledky na vybrané chromozómy sa v diskusii spomínali do 3–5 dní za poplatok cca 200–300 €, pričom niektoré poisťovne kryjú zrýchlené vyšetrenia pri vysokom riziku.
Q: Kde na Slovensku robia amniocentézu a ktoré pracoviská spomínali diskutujúce?
A: Vo vlákne boli pomenované pracoviská a lokality: Nemocnica Ružinov (Bratislava), Antolská (oddelenie/oddelenie v BA), Železničná nemocnica (Bratislava), pracoviská v Trenčíne, Banskej Bystrici a v Košiciach.
Q: Ako dlho trvajú výsledky amniocentézy a aká je alternatíva zrýchlených výsledkov?
A: Kompletné cytogenetické výsledky sa podľa diskusie vracajú približne do 3 týždňov; čiastočné zrýchlené výsledky na vybrané chromozómy užili matky do 3–5 dní za poplatok cca 200–300 €.
Q: Koľko stojí neinvazívny test z krvi (Prenascan / NIPT) a kedy sa robí?
A: Prenascan v diskusii uvádzali cenu cca 590 €, vykonáva sa od ~12. týždňa tehotenstva a dobu očakávania výsledkov uviedli na približne 2,5–3 týždne.
Q: Aké sú hlavné riziká a presnosť amniocentézy podľa diskusie?
A: Diskutujúce uvádzali spoľahlivosť amniocentézy približne 99–99,5% a spomínali riziko spontánneho potratu v rozsahu približne 1% až 1:50; tiež sa v diskusii uviedli riziká infekcie a zlyhania kultivácie plodovej vody.
Q: Ako prebieha amniocentéza a aká je pooperačná starostlivosť?
A: V diskusii opisovali zákrok ako ultrazvukom riadený odber trvajúci 2–5 minút, s minimálnou bolesťou alebo tlakom pri nasávaní, hospitalizácia býva buď jednodňová alebo deň pred zákrokom (Ružinov), po zákroku odporúčali ležať niekoľko hodín a zachovať kludový režim 3–5 dní, nevystierať, nezdvíhať ťažké predmety a vyvarovať sa nadmernej námahy.
Q: Čo znamená "kontaminovaná plodová voda" a aké sú dôsledky?
A: Diskutujúce uviedli, že prítomnosť krvi v plodovej vode môže znemožniť vyhodnotenie (kultiváciu) a viesť k neexistujúcim výsledkom; ak je tehotenstvo napr. v 22. týždni, opakovaný odber už môže byť neskoro.
Q: Kedy má zmysel uvažovať o morfologickom ultrazvuku namiesto amniocentézy?
A: V diskusii sa uvádza, že podrobný morfologický UZV (morfologický sonograf) sa robí okolo 20.–22. tt a v niektorých prípadoch môže vylúčiť vnútorné anatomické vady, čo môže viesť rodičky k rozhodnutiu odložiť alebo odmietnuť amniocentézu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza sa v diskusii opisuje ako krátky, ultrazvukom riadený odber plodovej vody s minimálnou bolesťou pri výkone a s približnou presnosťou 99% pre chromozómové trizómie.
- Neinvazívne testy z krvi (Prenascan / NIPT) sú v diskusii uvádzané ako dostupná alternatíva od ~12. tt s vysokou citlivosťou, ale vyššou cenou (~590 €).
Sporné názory
- Riziko spontánneho potratu po amniocentéze je v diskusii udávané rôzne: niektoré príspevky hovoria o 1% riziku, iné o 1:50 alebo 1:100, teda presné číslo je predmetom nesúladu.
- V diskusii sa líšia názory na to, či choroba alebo antibiotiká v čase odberu krvi skresľujú výsledky tripple testu; niektoré užívateľky to pripisujú, iné to vylučujú.
Otvorené otázky
- Čo robiť, ak je vzorka plodovej vody kontaminovaná krvou a opakovaný odber už nie je možný vzhľadom na týždeň tehotenstva?
- Do akej miery poisťovne kryjú zrýchlené genetické výsledky pri rôznom stupni rizika tehotnej ženy?
Spomenuté značky a firmy
Geneton,Prenascan,Baby-web.topky.sk,Nemocnica Ružinov,Antolská,Železničná nemocnica
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza,tripple test,AFP (príklad hodnoty 0,46; norma ≥0,7),NT meranie,morfologický UZV,3D/4D ultrazvuk,Prenascan/NIPT,ICSI,zrýchlené výsledky (3–5 dní, čiastočné),kompletné cytogenetické vyšetrenie (cca 3 týždne),odber plodovej vody,kultivácia plodovej vody
Miesta a osoby
Ružinov,Antolská,Železničná nemocnica,Trenčín,Banská Bystrica,Košice,Trnava,Ilava,Myjava,dr. Redecha,dr. Holáň,dr. Križan,mudr. Ondrejčák
Presne pred 2 týždňami sa nám narodil náš tretí synček Založila som pred pol rokom túto diskusiu, lebo sme mali ísť na amnio pre zlé výsledky Tripple testov. Stalo sa to,že z plodovej vody nám nevyšli žiadne výsledky - bola veľmi kontaminovaná krvou. Takže sme vlastne až do pôrodu nemali 100% istotu, že je malý v poriadku. Našťastie všetko dopadlo dobre a náš synček je krásny a hlavne zdravý,. Ďakujem všetkým za podporu, za názory a držím všetkým mamičkám palce, aby ich príbehy mali rovnako šťastný koniec.
@adeli79 Mna tiež čaká amiocentéza a mám z nej strach, zatial všetky výsledky bolo dobré ale aj tak bojím. Idem tam kvoli tomu že som 3x potratila a na genetických testoch mi zistili že mám mierne nahnutý chromozon tak vraj pre istotu musím ist teraz na amio aj ked do teraz vysledky su dobré. Dufam že budem mať štastný koniec ako ty 🙂
@merien257 tie zrýchlené boli za 4-5 dní, bol tam ešte víkend myslím, a platilo sa niečo vyše 200 eur, dosť veľké peniaze, ale nespávať 3 týždne a stále sa trápiť, radšej som tie peniaze obetovala. Dnes mám krásne šikovné dievčatko. Morfologický uzv je uplne podrobný uzv, kde sa vie takmer presne určiť, či je bábätko zdravé. Robí sa len na špecializovaných pracoviskách. Niekde sa to tu aj píše.
@zuzanak89 ja som tiež mala DS ale 1:11 :( tiež som bola vtedy hotová z toho, ale rozhodla som sa pre amnio, tam našťastie vyšlo všetko v poriadku, robili mi to v trenčíne. Vôbec to nebolelo, len to bolo také nepríjemné, asi ako injekcia. A v ten deň najlepšie len preležať, potom tiež sa dosť šetriť. A hlavu hore, tieto výsledky môžu vyjsť horšie kvôli veku, kvoli prechladnutiu, je tam veľa faktorov.
@emily_666 ja práve zvažujem amnio, idem do tej BA 14.10, ale rozhodnem sa zajtra u genetičky, a ak by som na amnio nešla teraz uvidím ako mi dopadne to sono a potom môžem ešte ísť aj na amnio, budem mať ešte čas na rozmyslenie v prípade zlých výsledkov (čo nebudú, lebo tak to cítim), ja som mala mykózu keď mi brali krv a brala som na konci tretieho ATB, tak sa utešujem, že tie výsledky sú kvôli tomu zlé a bábätko je v úplnom poriadku 🙂
tak a idem na amnio, s manželom sme sa dohodli, výsledky budú za 5 dní, takže 2.10 budeme vedieť na čom sme
ajojky no ja musim ist nma amnio- downov syndrom mi vysiel 1:3, a aj ine genet. poruchy 1:20, som z toho uplne zosypana..dnes sme mali letiet na dovolenku, a ja som isla do poradne pre potvrdenie od gyn. aby som mohla letiet- a dosla som zosypana :( z otrasnymi vysledkami z testov a gyn. ze je to velmi zle, takze ma caka amnio :( kolko to stoji to zrychlene, mam ist do ruzinova .takze dovolenka vystornovana, tesili sme sa na nu od februara :(
inak dievcata pozeram ze vas na amnio posielali vacsinou po zlych triple testoch.u mna vsak dopadli triple testy dobre prvy screening tiez dobre v rodine nemame ziadne choroby ani ja ani partner.ale tera v 20tt na morfologickom uzv maju podozrenie na downov syndrom koli nosovej kosticke, malicku, a zahlaviu.cakam dvojvajecne dvojicky, jedno dieta je v poriadku.posielaju ma na amnio aj ked je uz neskoro.neviem co mam robit asi sa zrutim.doteraz bolo vsetko ok nechapem to..co by ste robili?inak som z kosic ak ste niektora tak sa ozvite kde ste boli pri kom na amnio,vopred vdaka
dakujem,no zaroven ma mrzi ze sa jej to potvrdilo. ja som bola tiez v myslave na morfologicky a asi aj amniocentezu mi budu robit tam.poznam uz oboch lekarov su velmi mily tak dufam ze to dopadne dobre,. a ak sa mozem spytat ako sa rozhodla potom?citala som ze vela zien si nechali deticky aj ked vedeli ze budu mat DS ale ja by som to asi nezvladla..len neviem ci sa to da nechat si aspon jedno..
@zuzanak89 ahoj,to uz mas vysledky z amnia? tak ma mri ze nedopadli dobre ale drzim palce aby bolo vsetko v poriadku, uz som citala o viacerych takych pripadoch.a tebe na uyv vyzera vsetko v poriadku? ja sa bojim najma preto lebo som videla sama na morfologickom tie odchylky neposlali ma na amnio len na zaklade vysledkov z krvi. ☹


@zuzu3101 Jeej, ja idem tiež na 3D, môj gyn vravel, že medzi 24 a 25tt 😉 No vtedy bývajú najkrajšie fotky, aspoň sa budeme mať z čoho vytešovať 🙂 🙂 🙂