Dna plodu z krvi matky - test za 350 eur
Ahojte mamičky,
mám takú rozsiahlejšiu otázku, bola by som hlavne zvedavá na diskusiu a rôzne názory. Mám potvrdené od gyno tehotenstvo, som v 6. týždni. V 10. týždni ma objednal na prvý naozaj-ultrazvuk a už teraz mi povedal, že sa potom budem môcť rozhodnúť pre rôzne vyšetrenia plodu. Mám v tom trocha chaos, doteraz som si ani nepripúšťala, že som tehotná a zrazu toto 🙂 v podstate mám jasno v tom, že čo sa dá testovať a neubližuje to bábätku, to podstúpiť chcem. mám na to 4 týždne, ale chcela som sa opýtať, či mi viete priblížiť nejako tie testy - platí sa za každý? Viete vypočítať, koľko vás cca stáli gyno prehliadky počas tehotenstva? Robia sa niektoré testy automaticky, alebo o každý musíte žiadať/dať súhlas? Čo všetko sa testuje a čo by sa malo/nemalo testovať? Hľadala som si články, hľadám nejaký normálny a prehľadný zoznam všetkých testov, ktoré sú možné, odporúčané, vhodné, ideálne aj s približnou cenou a informácii o rizikových skupinách. Neviete o niečom takom?
Lekár mi hovoril i o vyšetrení DNA plodu z krvi matky, vraj je to absolútna novinka, našla som o tom aj článok tu: http://zivot.cas.sk/clanok/21534/slovensky-obja.... Na všetko som prikyvovala, až kým nedošiel k sume 350 eur. Mne ako nie je ľúto žiadnych peňazí na bábätko a určite postihnuté dieťatko by nás "vyšlo" drahšie, ak už to mám takto nepekne dať do rovnice, len ja ani neviem, či tých 350 eur popri poplatkoch za všetko ostatné naškrabeme. Skôr sa prikláňam k tomu, že do toho pôjdeme, ale ešte uvažujem. Aký máte na to názor?
Do tretice sa chcem ešte opýtať na vašich partnerov. Ten môj okamžite, ako sa potvrdilo tehotenstvo, chcel ísť na vyšetrenie so mnou, aj na to v 10tt chce prísť, on nie je taký na vyjadrovanie pocitov veľmi, skôr mi povedal, že nechce, aby som v tom rozhodovaní o tých testoch a vyšetreniach bola sama, nuž a pri tom počúvaní o testoch už sa na nejaký ten ultrazvuk aj kukne 🙂 strašne si to od neho cením, len neviem, čo čakať, či už od neho, jeho prítomnosti na takom zvláštnom mieste, ktoré si s ním teda vonkoncom nespájam a aj od môjho lekára smerom k partnerovi. Podľa reakcie sestričky som usúdila, že bežné to nie je, ale boli ochotní mi vyjsť v ústrety. Ako ste to riešili vy s partnerom? Je na tom ultrazvuku v 10tt vôbec niečo preňho zaujímavé? 🙂 A ako vám pomáhali pri rozhodovaní o tom testovaní?
Vďaka za vaše reakcie, mamičky 🙂
Stručné zhrnutie
- Na Slovensku sa ponúka neinvazívny DNA test plodu z krvi matky (Prenascan/Medirex), ktorý zameriava detekciu trizomií 13, 18 a 21 a zistenie pohlavia, a jeho cena sa v diskusii udávala ako približne 350 € (v niektorých zariadeniach 500 € alebo aj ~600 €), pričom poisťovňa ho zatiaľ neprepláca.
- Bežné vyšetrenia tehotnej vrátane povinných odberov krvi, triple testov a štandardne troch ultrazvukov (približne 12., 20. a 36. týždeň) sú podľa príspevkov hradené poisťovňou, súkromné konzultácie alebo dodatočné ultrazvuky si môže žena platiť sama.
- Amniocentéza zostáva diagnostickým štandardom na potvrdenie rôznych chromozomálnych porúch, nesie však malé riziko potratu, a preto sa neinvazívny DNA test často navrhuje ako alternatíva pri zvýšenom riziku alebo pozitívnom skríningu.
Q: Aké vyšetrenia v tehotenstve hradí poisťovňa?
A: Poisťovňa podľa diskusie zväčša hradí povinné odbery krvi, triple testy a tri ultrazvuky zhruba v 12., 20. a 36. týždni; niektoré súkromné ambulanice môžu požadovať ročný poplatok (spomenutý ako ~150 €) alebo platby za jednotlivé návštevy.
Q: Kedy má zmysel urobiť neinvazívny DNA test plodu z krvi matky?
A: V diskusii sa uvádza, že neinvazívny DNA test má najväčší zmysel pri zvýšenom riziku z triple testu alebo pri vyššom veku matky (nad 35 rokov), alebo ak na ultrazvuku vyskočia markery; pri normálnom skríningu väčšina respondentov považuje test za nadštandardný.
Q: Koľko stojí Prenascan alebo podobný neinvazívny test a kto ho robí?
A: V diskusii sa uvádza cena približne 350 €, v niektorých zariadeniach 500 € (prípadne spomenuté okolo 600 €), test spomínali ako dostupný cez firmu Medirex a pod názvom Prenascan; niektoré odbery sa údajne posielajú do laboratórií v Prahe alebo Hongkongu.
Q: Je výsledok neinvazívneho DNA testu úplne spoľahlivý?
A: Podľa príspevkov test na trizomie 13/18/21 silne detekuje tieto trisomie a niektorí ho prirovnávajú k výsledku z amniocentézy pre tieto konkrétne trizomie, no iné príspevky upozorňujú na obmedzené validácie (napr. údajne len výsledky od ~200 žien) a odporúčajú pri pozitívnom náleze potvrdenie amniocentézou.
Q: Čo robiť, ak vyjde pozitívny výsledok neinvazívneho testu?
A: Diskusia odporúča následné diagnostické vyšetrenia vrátane amniocentézy na potvrdenie (amniocentéza diagnostikuje viacero trizomií), podrobné morfologické ultrazvuky a konzultácie s genetikom; právne a medicínske kroky závisia od termínu tehotenstva a potvrdenia viacerými testami.
Q: Kde sa robí kvalitné morfologické ultrazvukové vyšetrenie a koľko stojí?
A: V diskusii bol opakovane menovaný dr. Grochal v Martine ako špecialista na morfologické ultrazvuky; cena jedného morfologického sono spomenutá v príspevkoch bola približne 50 €.
Q: Kedy je indikovaná amniocentéza a aké sú jej riziká?
A: Amniocentéza sa v diskusii uvádza ako indikovaná pri podozrení na chromozomálnu abnormalitu po skríningu alebo pri jasnom markeri na ultrazvuku; príspevky zdôrazňujú, že amniocentéza nesie malé, ale reálne riziko potratu, čo motivuje hľadanie neinvazívnych alternatív.
Q: Môže byť partner prítomný pri ultrazvuku a pomôcť pri rozhodovaní o testoch?
A: Diskutujúce uviedli, že partner môže byť bežne prítomný pri ultrazvuku a pre niektoré ženy je jeho prítomnosť psychicky užitočná; praktiky sa líšia podľa ambulancie a lekára, ale viaceré príspevky opisujú, že lekári partnera zvyčajne pustia na sono.
Závery z diskusie
Zhoda
- Bežné prípadné vyšetrenia a odbery krvi vrátane triple testov a štandardných UTZ sú podľa viacerých príspevkov hradené zdravotnou poisťovňou.
- Neinvazívny DNA test z krvi matky (spomínaný ako Prenascan/Medirex) je neinvazívny, zameriava sa na trizomie 13, 18 a 21 a môže určiť pohlavie plodu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostické potvrdenie viacerých chromozomálnych abnormalít, ale má malé riziko potratu.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci uvádzali, že neinvazívny DNA test je užitočná moderná alternatíva k amniocentéze, zatiaľ čo iní považujú ponuku testu bez indikácie (mladý vek, negatívny skríning) za zbytočné „vyťahovanie peňazí“ lekármi.
- Údajná spoľahlivosť a rozsah validácie testu sú v diskusii prezentované aj ako vysoké (porovnateľné s amniocentézou pre konkrétne trizomie), aj ako nedostatočne overené (uvedené malé štandardné súbory, napr. ~200 žien).
Otvorené otázky
- Bude a kedy zdravotná poisťovňa na Slovensku začať preplácať neinvazívne DNA testy plodu a za akých indikácií?
- Aká je presná klinická citlivosť a špecificita daných neinvazívnych testov pri bežnom používaní v slovenskej populácii?
- Kedy je morfologické ultrazvukové vyšetrenie dostatočné namiesto molekulárnych testov pri rôznych riskových situáciách?
Spomenuté značky a firmy
Medirex, Prenatalné centrum, Prenascan, rodinka.sk, prenatalnecentrum.sk, železničná nemocnica
Spomenuté produkty a metódy
Prenascan, DNA test z krvi matky, neinvazívny prenatálny test, amniocentéza, tripple test, prvotrimestrálny kombinovaný test, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfologické sono), UTZ, odber plodovej vody, biopsia choriových klkov, zistenie pohlavia plodu, screening trizomií 13/18/21, Postinor
Miesta a osoby
dr. Grochal, Martin, Liptov, Košice, Prešov, Bratislava, Olomouc, Žilina, Praha, Hongkong
@venividivikinka co sa tyka dalsej kontroly, neboj, to nie je neskoro. zalezi od lekara - ja,po jednom potrate, som tiez volala doktorke hned po pozitivnom teste, ona mi vzala krv, ale nepozerala, na prve sono objednala az v 10tom tyzdni. a bola som spokojna, lebo tak skoro ozaj este nic nevidno, nemusi byt akcia srdca, a to su stresy pre zenu. prve sono bolo z jej pohladu OK, no poslala ma na to morfo-sono do martina (viac - menej preventivne lebo som nad 35 a inac by ma posielali na amnio, no sama povedala, ze ak vyjdu trippledobre a morfosono tiez nebude ma zatazovat samniocentezou, ktoru by som asi aj tak odmietla ... takze ja som presvedcena. ze velke morfoson nahradi aj ten 350eurovy test .a kedze ma stalo tych 50, tak 300 usetrene 🙂
ten test by mal u mna opodstatnenie vpripade, ze by morfosono vyzeralo zle -a to na definitivne potvrdenie vysledkov. inac nie - a to tiez len v pripade, ak by sa zena rozhodovala pre interupciu zo zdravotnych dovodov. inac nie.