Pozitívny skríning na Downov syndróm
Ahojte babulky, vyšli mi zle skríningové testy na DS - 1:50. Keď mi lekár robil UZV v 12. týždni, hovoril mi ako ma krásne naše dieťatko vyvinutú nosnú kostičku + lebkovú, preto bol z tohto výsledku veľmi prekvapený. Amnio som odmietla kvôli tomu, že sme s manželom rozhodnutí si dieťatko nechať, napriek veľkej túžbe, aby bolo zdravé, ho nebudeme ľúbiť menej, ani keby malo DS. Len viem, že tieto testy bývajú dosť skreslené, no napriek všetkému mám veľký strach Už teraz milujeme nášho synčeka a nedali by sme ho za nič na svete. O dva týždne ma čaká UZV, je možné, ak by šlo o DS, že by lekár videl nejaké zmeny oproti zdravému bábätku?
Ďakujem...
Stručné zhrnutie
- Screeningové testy na Downov syndróm (prvotrimestrálny NT, triple test) často dávajú falošne pozitívne výsledky a hodnoty môžu byť skreslené nesprávnym určením termínu, zápalom alebo manipuláciou/transportom krvnej vzorky.
- Morfologický ultrazvuk (meranie nosovej kostičky, NT, prehliadka srdca, obličiek, prstov) dokáže odhaliť mnoho známok Downovho syndrómu a vyšetrenie u špecialistov (príklady: Dr. Grochal v Martine, Dr. Dankovčík v Žiline, Dr. Holan) sa v diskusii uvádza ako upokojujúce.
- Amniocentéza sa v diskusii prezentuje ako diagnostická metóda, po ktorej mnohí získali istotu; amniocentéza však nesie riziko potratu, v diskusii sa spomína približné riziko 1:200 a možnosť zrýchlených výsledkov za poplatok (príklad 300 EUR).
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia sú k dispozícii po pozitívnom skríningu na Downov syndróm?
A: Možnosti sú: podrobné morfologické sono (NT, nosná kosť, srdce, orgány), amniocentéza (odber plodovej vody) ako diagnostické vyšetrenie, a neinvazívne testy z krvi plodovej DNA označované v diskusii ako Prenascan/prenatal (súkromné, platené).
Q: Kde sa dajú spraviť neinvazívne krvné testy (cfDNA / Prenascan) a koľko stoja?
A: Test Prenascan/prenatal sa spomína s cenníkom na prenatal.cz a prenascan.eu; v jednej odpovedi bola cena 14 000 českých korún, v diskusii sa ďalej spomínajú varianty zasielané do USA (~2000 EUR) a lacnejšie varianty v Poľsku (~600 EUR), bežné odhady nákladov na krvnú metódu sú tiež 500–600 EUR.
Q: Ako spoľahlivé je morfologické ultrazvukové vyšetrenie na zistenie DS?
A: Morfologický ultrazvuk dokáže zobraziť mnohé znaky DS (nosová kosť, NT, srdcové chyby, pršteky), v diskusii odborníci uvádzali, že morfo sono má vysokú diagnostickú hodnotu, ale nie je 100% — jeho citlivosť sa líši podľa znakov a odbornosti sonografa.
Q: Čo presne meria triple test a aké sú jeho obmedzenia?
A: Triple test vyhodnocuje tri markery v krvi matky (napr. AFP, hCG, PAPP‑A súčasťou skríningových panelov), výsledky sú pravdepodobnostné; v diskusii bolo uvedené, že výsledok môže byť ovplyvnený časom odberu, transportom vzorky a chybne zadaným týždňom tehotenstva.
Q: Aké sú riziká a čas čakania pri amniocentéze?
A: Bežný čas čakania na výsledky amniocentézy sa v diskusii uvádza ako približne 2 týždne, zrýchlené výsledky sú často za poplatok (príklad 300 EUR); v diskusii sa spomínalo riziko potratu okolo 1:200, pričom niektorí účastníci označili amnio za „diagnostické 100%“, iní písali o kontaminácii vzorky v ojedinelých prípadoch.
Q: Kedy je vhodné urobiť NT a prvotrimestrálny skríning?
A: NT a prvotrimestrálny skríning sa obvykle robia okolo 11.–13. týždňa, pri chybnom určení termínu alebo pri zlom postavení plodu môže byť meranie opakované alebo doplnené morfologickým sonom v neskoršom období.
Q: Ktoré pracoviská a lekári sú v diskusii odporúčaní pre podrobné morfologické sono na Slovensku?
A: V diskusii boli odporúčané pracoviská/lekári: Dr. Grochal (Martin), Dr. Dankovčík (Žilina), Dr. Holan (nenazvané mesto), Prenatal Žilina; spomínali sa aj centrá v Brne a oddelenia v Bratislave (Železničná nemocnica, Kramáre).
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové krvné testy (triple test, prvotrimestrálny skríning) sú len pravdepodobnostné a často dávajú falošne pozitívne výsledky.
- Podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie je kľúčové pre ďalšie rozhodovanie a mnohých rodičov upokojilo.
- Existujú platené neinvazívne krvné testy (Prenascan/prenatal) a diagnostické možnosti (amniocentéza) pre potvrdenie/trisómie 21.
Sporné názory
- Amniocentéza ako „stopercentná“ diagnostika versus pripomienky o ojedinelých chybných výsledkoch alebo kontaminácii vzoriek; obe verzie boli v diskusii prezentované.
- Používanie a nasmerovanie na amniocentézu: niektoré príspevky uvádzali tlak lekárov a financovanie ako motiváciu, iné upozorňovali na indikácie z pohľadu medicíny.
Otvorené otázky
- Aká je presná veľkosť rizika potratu po amniocentéze pri aktuálnych postupoch v konkrétnych slovenských pracoviskách?
- V akej miere sú rôzne cfDNA/prenatal testy porovnateľné medzi poskytovateľmi (cena 14 000 CZK vs. 500–2 000 EUR) a ktoré centrá v SR/ČR poskytujú akú presnosť?
Spomenuté značky a firmy
prenatal.cz, prenascan.eu, FemIcare (femicare.org), Prenatal Žilina, Železničná nemocnica Bratislava, Kramáre, nemocnica v Brne
Spomenuté produkty a metódy
prvotrimestrálny skríning (NT), triple test, morfologické (morfologický) ultrazvuk, 3D sono, amniocentéza (odber plodovej vody), odber choriových klkov (CVS), Prenascan / Prenatal cfDNA test, AFP, hCG, PAPP‑A, Trisomy test, zrýchlené výsledky amniocentézy (platené)
Miesta a osoby
Martin, Žilina, Brno, Bratislava, Dr. Grochal, Dr. Dankovčík, Dr. Babjak, Dr. Holan, MUDr. Ondrejčák, Dr. Slezák, Dr. Dosedlu
Ahojte, vyšli mi zlé výsledky genetických testov z krvi najskôr 1:55 na DS tak som išla do Martina kde mi zobrali krv a výsledok bol zas zlý 1:75, odber plodovej vody som odmietla, objednala som sa radšej na morfologiu do Rk MuDr. Javorka, mám strach, ako tieto testy dopadli vám? 😒
@radulienka7 chvalabohu doktor pomeral bábätko a povedal mi, že on žiadne odchylky od normy nevidí, tak ja verím, že je zdravuckee. 🙂)
@selina25 ahoj, pred 7. rokmi som s kamoskou prezivala to iste co ty... Mala zle vyskedy u svojej gynekolg. aj v martine , uplne zleee... Odber plod. vody odmietla taktiez, diagn .( dawn..syndrom, raztep chrbtice)...vysledok??? Nadherne zdrave dievcatko🙂 drziiim palcee, nech vsetko dopadne dobre
@selina25 a na amnio si bola? u nas tiez ziadne odchylky od normy a mame doma slniecko 🙂 tiez som verila ze bude OK a popravde hoc je iny vynimocny ale ved sa mi splnilo co som chcela je OK 🙂 je nas a uz bude mat 6rokov
Ja som bola na amnio, z vystreni predtym bola pravdepodobnost 1:5, ked mi zavolali vysledky, plakala som od stastia, ze je vsetko v poriadku a narodilo sa nam dievcatko s genetickym syndromom, ktory doteraz nevedia pomenovat. Takze ja uz neverim tymto testom... ☹
@crystynka nie vsetky geneticke poruchy sa zistuju aj pri amnio.. dna je zlzita a trvalo by vecnost celu ju prejist a kontrolovat... kontroluju len zakladne a najcastejsie vady...
@katuska_za ano rozumiem tomu, len po tomto zisteni, neviem ci by som isla znova na amniocentezu, ked je mnozstvo syndromov, ktore sa zistuju (tak ako u nas) az po narodeni a z podrobnejsieho vysetrenia dna.
@crystynka ja si tiez myslim ze j to zbytocne pokial si vyslovene matka nechce dat vziat dietatko ak amnio nieco ukaze.. ale napokon ani ukazat nic nemusi a predsa sa narodi výnimočne dietatko ako aj u vas...
keď konečne zakážu tieto trápne skríningové testy, asi si otvorím šampanské, narobili viac škody ako osohu a ešte stále robia, stačí sa pozrieť tu na tie poplašené mamičky, čo stresujú už pri 1:250. Najlepšie je, že väčšina gynekológov má na ne tiež negatívny názor, ale na Slovensku sa budú robiť asi do konca sveta
Mamičky prosim vas vyšiel nam zle test na DS a to 1:7 zo skríningu z krvy ale ultrazvuk u doktora Cunderlika v Bratislave vyšlo ze vsetko je v úplnom poriadku viete mi poradit?co to znamená nechapem 😔
@rasuldo tazko radit co to znamena.. uz som to tu pisala xkrat.. u nas skrining pozitivny 1:2 a sono uplne v poriadku v 13tt a dokonca i morfologicke sona 4x uplne v poriadku... mame synceka s DS ale ja som to v tehu nejako citila ze to tak bude.... drzim palceky nech vsetko dobre dopadne a nech je dietatko tvojim zmyslom zivota
Mozte mi poradit tripple test mi vysiel negativny 1:730 a poslali ma na genetiku do martina k doktorke misovicovej neviem preco ked mam vysledky negativne ale mala som uz 35 rokov...
Ahojte, chcem sa spytat: vysledky screeningu DS som mala negativne no 1 v 710 (v termine) a v poznamke napisane vysledky nemenia podstatne riziko DS ocakavane len podla veku matky (1 v 700) doktor ma poslal na geneticku konzultacii k Mudr Krizanovi do ruz.polikliniky. Mate s nim niektora skusenost? Som z toho trocha dost na nervy, dost ma lekar dnes vystrasil.... dakujem za odpovede 🙏😉
Ahojte. Ja som mala v prvom trimestri screen Ing pozitívny zvýšený riziko DS mam 34 rokov to mi vyšlo 1v260 a v druhom trimestri tak isto 1v220 čo to znamená
Dnes mi volal lekar ze mam ihned prist lebo vysledky su zle.1:14 na DS.mam sialeny strach.podla veku (mam 39 a otecko tiez),vyslo 1:130 ale podla testu az 1:14.som v 19tt

@cukruska1920 prosim ta ako si dopadla? Dietatko ma DS alebo je ok? Mne vyslo 1:9 😢