Pozitívny skríning na Downov syndróm
Ahojte babulky, vyšli mi zle skríningové testy na DS - 1:50. Keď mi lekár robil UZV v 12. týždni, hovoril mi ako ma krásne naše dieťatko vyvinutú nosnú kostičku + lebkovú, preto bol z tohto výsledku veľmi prekvapený. Amnio som odmietla kvôli tomu, že sme s manželom rozhodnutí si dieťatko nechať, napriek veľkej túžbe, aby bolo zdravé, ho nebudeme ľúbiť menej, ani keby malo DS. Len viem, že tieto testy bývajú dosť skreslené, no napriek všetkému mám veľký strach Už teraz milujeme nášho synčeka a nedali by sme ho za nič na svete. O dva týždne ma čaká UZV, je možné, ak by šlo o DS, že by lekár videl nejaké zmeny oproti zdravému bábätku?
Ďakujem...
Stručné zhrnutie
- Screeningové testy na Downov syndróm (prvotrimestrálny NT, triple test) často dávajú falošne pozitívne výsledky a hodnoty môžu byť skreslené nesprávnym určením termínu, zápalom alebo manipuláciou/transportom krvnej vzorky.
- Morfologický ultrazvuk (meranie nosovej kostičky, NT, prehliadka srdca, obličiek, prstov) dokáže odhaliť mnoho známok Downovho syndrómu a vyšetrenie u špecialistov (príklady: Dr. Grochal v Martine, Dr. Dankovčík v Žiline, Dr. Holan) sa v diskusii uvádza ako upokojujúce.
- Amniocentéza sa v diskusii prezentuje ako diagnostická metóda, po ktorej mnohí získali istotu; amniocentéza však nesie riziko potratu, v diskusii sa spomína približné riziko 1:200 a možnosť zrýchlených výsledkov za poplatok (príklad 300 EUR).
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia sú k dispozícii po pozitívnom skríningu na Downov syndróm?
A: Možnosti sú: podrobné morfologické sono (NT, nosná kosť, srdce, orgány), amniocentéza (odber plodovej vody) ako diagnostické vyšetrenie, a neinvazívne testy z krvi plodovej DNA označované v diskusii ako Prenascan/prenatal (súkromné, platené).
Q: Kde sa dajú spraviť neinvazívne krvné testy (cfDNA / Prenascan) a koľko stoja?
A: Test Prenascan/prenatal sa spomína s cenníkom na prenatal.cz a prenascan.eu; v jednej odpovedi bola cena 14 000 českých korún, v diskusii sa ďalej spomínajú varianty zasielané do USA (~2000 EUR) a lacnejšie varianty v Poľsku (~600 EUR), bežné odhady nákladov na krvnú metódu sú tiež 500–600 EUR.
Q: Ako spoľahlivé je morfologické ultrazvukové vyšetrenie na zistenie DS?
A: Morfologický ultrazvuk dokáže zobraziť mnohé znaky DS (nosová kosť, NT, srdcové chyby, pršteky), v diskusii odborníci uvádzali, že morfo sono má vysokú diagnostickú hodnotu, ale nie je 100% — jeho citlivosť sa líši podľa znakov a odbornosti sonografa.
Q: Čo presne meria triple test a aké sú jeho obmedzenia?
A: Triple test vyhodnocuje tri markery v krvi matky (napr. AFP, hCG, PAPP‑A súčasťou skríningových panelov), výsledky sú pravdepodobnostné; v diskusii bolo uvedené, že výsledok môže byť ovplyvnený časom odberu, transportom vzorky a chybne zadaným týždňom tehotenstva.
Q: Aké sú riziká a čas čakania pri amniocentéze?
A: Bežný čas čakania na výsledky amniocentézy sa v diskusii uvádza ako približne 2 týždne, zrýchlené výsledky sú často za poplatok (príklad 300 EUR); v diskusii sa spomínalo riziko potratu okolo 1:200, pričom niektorí účastníci označili amnio za „diagnostické 100%“, iní písali o kontaminácii vzorky v ojedinelých prípadoch.
Q: Kedy je vhodné urobiť NT a prvotrimestrálny skríning?
A: NT a prvotrimestrálny skríning sa obvykle robia okolo 11.–13. týždňa, pri chybnom určení termínu alebo pri zlom postavení plodu môže byť meranie opakované alebo doplnené morfologickým sonom v neskoršom období.
Q: Ktoré pracoviská a lekári sú v diskusii odporúčaní pre podrobné morfologické sono na Slovensku?
A: V diskusii boli odporúčané pracoviská/lekári: Dr. Grochal (Martin), Dr. Dankovčík (Žilina), Dr. Holan (nenazvané mesto), Prenatal Žilina; spomínali sa aj centrá v Brne a oddelenia v Bratislave (Železničná nemocnica, Kramáre).
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové krvné testy (triple test, prvotrimestrálny skríning) sú len pravdepodobnostné a často dávajú falošne pozitívne výsledky.
- Podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie je kľúčové pre ďalšie rozhodovanie a mnohých rodičov upokojilo.
- Existujú platené neinvazívne krvné testy (Prenascan/prenatal) a diagnostické možnosti (amniocentéza) pre potvrdenie/trisómie 21.
Sporné názory
- Amniocentéza ako „stopercentná“ diagnostika versus pripomienky o ojedinelých chybných výsledkoch alebo kontaminácii vzoriek; obe verzie boli v diskusii prezentované.
- Používanie a nasmerovanie na amniocentézu: niektoré príspevky uvádzali tlak lekárov a financovanie ako motiváciu, iné upozorňovali na indikácie z pohľadu medicíny.
Otvorené otázky
- Aká je presná veľkosť rizika potratu po amniocentéze pri aktuálnych postupoch v konkrétnych slovenských pracoviskách?
- V akej miere sú rôzne cfDNA/prenatal testy porovnateľné medzi poskytovateľmi (cena 14 000 CZK vs. 500–2 000 EUR) a ktoré centrá v SR/ČR poskytujú akú presnosť?
Spomenuté značky a firmy
prenatal.cz, prenascan.eu, FemIcare (femicare.org), Prenatal Žilina, Železničná nemocnica Bratislava, Kramáre, nemocnica v Brne
Spomenuté produkty a metódy
prvotrimestrálny skríning (NT), triple test, morfologické (morfologický) ultrazvuk, 3D sono, amniocentéza (odber plodovej vody), odber choriových klkov (CVS), Prenascan / Prenatal cfDNA test, AFP, hCG, PAPP‑A, Trisomy test, zrýchlené výsledky amniocentézy (platené)
Miesta a osoby
Martin, Žilina, Brno, Bratislava, Dr. Grochal, Dr. Dankovčík, Dr. Babjak, Dr. Holan, MUDr. Ondrejčák, Dr. Slezák, Dr. Dosedlu
@llullu37 ja som nechcela ohroziť svoje dieťa odberom plodovej vody len preto, že budem vedieť ešte pred narodením či bude mať ds alebo nebude mať, boli sme rozhodnutí nechať si ho tak či tak. Takže som už potom neabsolvovala genetiku, tým pádom ani amniocentezu.
Keď si ho nechceš nechať v prípade ds, je to zase o inom. Aj pri 1:1 pravdepodobnosti môže byť dieťa ok a zas opačne, pri veľkej nepravdepodobnosti môže mať nejaký syndróm, istotu aj tak budeš mať až keď sa narodí.
Ahojte, chcem sa popýtať. Budem mať 38r a vyšiel mi pozitívny skríning na DS 1:70 lekár má ubezpečoval že to je veľmi pravdepodobné vekom.. amnio som absolvovala pred týždňom.. čiže čakám ešte na výsledky..s 18+5
@lesana38 mne tiež vyšlo pred desiatimi rokmi, že budeme mať downáčika, nemáme. Síce kopec iných chorôb, päť operácii, jedna ťažšia, dve ľahšie, štvrtá stredne ťažká a piata ťažká, ale žije. držím palce.
Ahojte, keďže v uplynulých týždňoch som tu prelustrovala množstvo diskusii, čo mi pomahalo zvládať situáciu, rozhodla som sa prispieť svojim príbehom so šťastným pokračovaním...prvé tehotestvo prebiehalo tak hladko, že som ani nevedela..pri druhom stále divný pocit už od začiatku, prvá kontrola 10.3. potvrdenie tehotenstva všetko v poriadku 31.3. opäť kontrola a všetko v poriadku, 6.4. odber krvi a dr volala o pár dni že všetko v poriadku, 14.4. NT meranie u iného lekára a všetko v poriadku, 27.4. poradňa a opäť odber krvi všetko v poriadku...28.4. telefonát od DR aby som si 2.5. prišla pre výsledky a vymenny lístok na genetiku pretože mi vyšlo vysoké riziko na DS...absolútne som nemala tušenie o čo sa jedná ale dúfala som že to nebude až tak zle veď mám 24rokov jedno zdravé dieťa doma a ja som zdravá tiež....keď som 2.5. uvidela na papieri riziko na DS 1:10 položilo ma to...termín na genetiku som mala na 9.5. ..týždeň mi prišiel dlhá doba a neistota bola hrozná...4.5. som podstúpila odber krvi na NIPT, NeoBona od Synlab pretože som si nevedela predstaviť odber plodovej vody, do ktorého ma všetci tlačili...počas návštevy na genetike kedy som so sestričkou spisovala rodokmeň, vyšla lekárka s papiermi ktoré našla v mojom obale kde mám tehotensku knizku s otázkou či som si istá že NT meranie bolo robené 14.4 a nie 6.4. , tak som jej potvrdila že 14.4. že veď to vidí na tej lekárskej správe...doktorka vyslovila vetu počkajte asi sa stala chyba....o pol hodinu vyšla so záverom že prvý skrining vyšiel poztivne z dôvodu že napísali do systému že NT vystrenie bolo vykonané 6.4. namiesto 14.4. a práve preto mi vyšiel skrining s rizikom 1:10 pretože podľa tabuliek bolo dieťa príliš veľké ... nový skrining vyšiel negatívne s výsledok 1:600 ... ďalej mi povedali že mám iba klasicky podstúpiť ďalšie vysetrenia v tehotenstve a že dieťa bude určite zdravé...nikto nevyslovil žiadne ospravedlnenie za to že neúmyselne sposobili veľké starostí a kvázi zbytočne som zaplatila 380€ za testy ktoré sme v skutočnosti nepotrebovali....krvné testy vysli negatívne a morfologia tiež neukazala poškodenie alebo vady takže s najväčšou pravdepodobnostou je malická zdravá....toto je môj príbeh a tak ako mne pomohli slová od veľa žien, ktoré zazili takéto situácie a podelili sa o svoje skúsenosti, dúfam že aj moja skúsenosť niekomu pomôže a dodá vieru a silu ženám ktoré ju budú potrebovať...želám vám so srdca zdravé detičky a krásne tehotenstva ❣
@mayami a ako si dopadla?